新生儿疾病筛查的重要性【里定健康吧】_百度贴吧
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新生儿疾病筛查的重要性
新生儿疾病筛查，让宝宝躲过残疾的第一步，是非常重要的，如果没有意外，请家长不要错估，听力、视力等筛查其实是给新生儿一个体检，可以让问题及早暴露出来，及时治疗。 　　在医院病房中，经验丰富的妇幼医院医生李茜正在给朵朵的爸爸妈妈解释着什么。“表姐， 你刚才说等会儿要给朵朵做什么检查?”朵朵爸问道。“新生儿疾病筛查。”李茜回答，“只抽一点儿血就行了，别担心。”　　朵朵妈问：“化验什么?肝炎吗?”“不是，是几种先天性疾病的检查，不是传染病。”李茜摇摇头说。　　“哦?不是产检时检查过了吗?生都生完了现在检查有用吗?”朵朵爸一脸疑惑。李茜严肃地回答：“当然有用!这项检查和产检时做的那些都没有关系，它非常重要，你们可不要掉以轻心啊!”　　朵朵妈点点头，说：“我们肯定全力配合，您要是有空就多给我们讲讲吧。”李茜笑了：“呵呵，没问题啊，欢迎你们多咨询。”　　
假如对准妈妈们提出一个问题：你最希望自己的宝宝是什么样的?相信大部分回答中都有两个字：健康。生育一个健康的婴儿是全家的期望。宝宝的健康状况绝对是每对年轻父母最关心的事。可是许多疾病的到来却是悄无声息的，往往等发现时已经无法挽回。幸运的是，现代医学已经能在宝宝刚一出生就通过新生儿疾病筛查，发现潜在的疾病，及时防治，从而改变宝宝的命运。 　　什么是新生儿疾病筛查　　新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。　　新生儿疾病筛查，是防治先天性代谢及内分泌疾病造成的儿童智力低下最有效的方法。　　先天性疾病不容易根治，但其中有些能通过药物、食物和其他方法进行干预及治疗，从而避免或减少疾病对人体的影响。 　　你知道吗　　目前，新生儿疾病筛查已写入《母婴保健法》及其实施办法，以法律形式确保每个新生儿都享有接受疾病筛查的权利。　　新生儿疾病筛查的项目在我国以筛查苯丙酮尿症(pku)和先天性甲状腺功能低下(ch)为主。2002年国家卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法(草案)》中规定在新生儿甲状腺功能低下和苯丙酮尿症检测的基础上增加新生儿听力筛查。 　　苯丙酮尿症(pku)是什么　　在大米、面粉、肉类等富含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，它对健康的宝宝来说是必不可少的营养成分，但是对患有苯丙酮尿症(下文简称puk)的宝宝来说，却是损伤智力的元凶。　　pku宝宝体内缺少一种能促进代谢苯丙氨酸的酶，使苯丙氨酸不能正常代谢却转化为另一种有害物质，造成人体器官特别是大脑受损，而脑细胞的损伤是不可逆的。　　这种疾病是一种隐性基因遗传疾病，无法在婚检孕检中精确检出，只能通过新生儿疾病筛查检出。　　pku宝宝在出生头几个月表现可能是正常的，之后才逐渐出现异常：头发渐渐发黄，皮肤变白，尿液散出一种奇怪味道。若没通过新生儿疾病筛查及时发现并采取措施，等症状表现出来就已经来不及了。　　你应该知道　　pku在我国发病率为1/7000。　　pku宝宝必须吃特制食品，每月大约需要花费　　rmb1200元。　　pku宝宝每月都要抽血检查、吃药，一年至少花费治疗费　　rmb18000元。　　pku 宝宝一般需要治疗到16 岁。　　治疗苯丙酮尿症唯一的办法是长时间坚持严格控制饮食，即精确地控制每日食物中苯丙氨酸成分的摄入量。这意味着家长要付出巨大的财力、精力。因此有人说“一个家庭如果摊上一个这样的孩子，就基本上垮了!” 　　先天性甲状腺功能低下(ch)是什么　　当宝宝还只是住在妈妈肚子里的一颗“小胚胎”的时候，因为某种原因导致甲状腺先天性发育缺陷，不能产生足够的甲状腺素，即先天性甲状腺功能低下(简称ch)，其主要危害就是导致宝宝智能发育障碍或痴呆、矮小。　　患有ch 的宝宝在新生儿期无异常表现，随着月龄的增大，症状才逐渐表现出来。若经新生儿疾病筛查质控确诊，通过早期治疗，患儿一般能够正常生长发育。　　你应该知道　　● 若延误治疗，则将因不可逆的神经系统损伤造成终身残疾，甚至成为痴呆。　　● 一经确诊，应立即开始中西医结合治疗，治疗越早对脑发育越有利。　　● 在新生儿出生48 ～ 72 小时后，即可进行ch 筛查。 　　你应该知道　　● 某些药物(如庆大霉素、丁胺卡那霉素等，以及一些中药)会在怀孕期间对胎儿的听力造成不良影响。　　● 妊娠期的常规检查并不能发现胎儿听力是否受损。　　● 若能尽早发现听力问题，可以及早进行康复训练，避免严重聋哑儿的发生。　　听力筛查怎么查　　出院前进行初筛;未通过者于28 ～ 42 天进行复筛;仍未通过者转听力检测中心进行筛查。对于有高危因素的新生儿，即使通过筛查仍应结合听性行为观察法，3 年内每6 个月随访一次。　　你知道吗　　为什么要进行新生儿听力筛查　　先天性听力受损会导致在发育过程中出现发音障碍，成为先天性聋哑，所以新生儿疾病筛查中加入了听力筛查项目。 　　如何对待筛查的结果　　初筛呈阳性并不说明宝宝一定就患有该疾病。由于整个筛查过程要求快速，而每年需要筛查的新生儿数量又非常多，因此便存在数据不够精确的可能性。为了避免误诊，医院通常都会将疑似患儿作为复查的对象。只有经过反复筛查，才能最后确诊。　　如果你获知自己的宝宝是“疑似”患儿，要冷静配合医院复诊，等待最终结果。筛查的最终目的是及早治疗。如果治疗及时，宝宝仍然有机会像正常人一样成长。 　　温馨提示　　新生儿疾病筛查，让宝宝躲过残疾　　1. 新生儿疾病筛查是防治出生缺陷的有效屏障，它能使疾病在严重损害来到之前就获得有效治疗。　　2.把遗传性代谢病的防治重点放在新生儿期，所获得的疗效远高于发病后的治疗。　　3. 新生儿筛查工作的开展已有 40年的历史。随着科技的发展，新生儿筛查的种类、内容、方法也随之变化。
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各市、县、自治县卫生局，洋浦社会发展局，省农垦总局卫生局：
根据海南省卫生厅、海南省财政厅、海南省残疾人联合会《关于印发&海南省新生儿遗传代谢病免费筛查工作实施方案&和&海南省新生儿听力免费筛查实施方案&的通知》（琼卫计〔2011〕12号）的有关要求，为进一步加强和规范我省新生儿遗传代谢病和听力免费筛查工作（以下简称新筛和听筛），以及做好项目资金报账工作，确保新生儿能享受到省、市县政府优惠政策，稳步推进项目实施，现将有关事项通知如下：
一、进一步规范新生儿遗传代谢病和听力免费筛查管理工作
（一）全省各级医疗保健助产机构对新生儿疾病筛查做到100%告知，签订《海南省新生儿遗传代谢病免费筛查知情同意书》及《海南省新生儿听力免费筛查知情同意书》，并保存于病历中存档。对经健康教育后仍拒绝筛查的个案要在病程记录中留有记载。
（二）对暂时无条件开展海南省新生儿遗传代谢病和听力筛查的助产机构，要对新生儿监护人实行告知义务，告知内容包括新生儿遗传代谢病和听力筛查的意义、时间和本辖区的指定筛查机构地点。同时做好出生新生儿信息录入到“海南省新生儿疾病筛查系统”，以保证新生儿筛查管理需求。
二、加强海南省新生儿听力免费筛查和高危儿转诊工作
（一）各助产机构应对其机构内出生的新生儿开展听力初次筛查。各市县辖区内助产机构(包括乡镇卫生院)应当购置筛查设备(筛查型耳声发射仪DPOAE)，开展新生儿听力初筛工作。尚不具备开展听力初筛的助产机构要对新生儿监护人实行告知义务，告知内容包括新生儿听力筛查的时间和本辖区的指定筛查机构地点，并将其转诊至指定筛查机构（原则上为各市县妇幼保健院、所、站）。
（二）各市县妇幼保健机构负责听力复筛工作。原则上应由各市县妇幼保健机构承担当地新生儿听力复筛工作。对辖区内初次筛查未通过的婴儿开展复筛工作（复筛方法为耳声发射或自动听性脑干反应），复筛未通过的告知家长在儿童3个月龄前到省妇幼保健院（省听筛中心）进一步检查，并对复筛未通过儿童登记备案和进行追访，督促及时复查、确诊。
（三）听力高危儿童管理。对具有听力损失高危因素（见附件2）的新生儿，无论初筛是否通过，各助产单位一律告知家长在婴儿出生第42天内持《海南省高危儿听力筛查转复诊随访预约通知单》到市县妇幼保健机构进行复筛（自动听性脑干反应），对不具备高危儿复筛条件的妇幼保健机构，或高危儿复筛不通过的均转诊到省妇幼保健院（省听筛中心）进一步检查。
各市县妇幼保健机构应当对复筛不通过和听力高危新生儿登记备案，做好复筛不通过儿童的追访和听力高危儿童转诊及转诊儿童信息收集上报工作。高危儿童3岁前要连续随访，3年内每6个月随访1次，并填写《海南省高危儿听力筛查随访登记本》。
（四）省妇幼保健院（省听筛中心）负责对转诊的儿童（包括高危儿）进一步检查。省妇幼保健院（省听筛中心）要认真落实对转诊的儿童（包括高危儿）进一步检查，并在各市县妇幼保健机构协助下对其后续的诊断、治疗和干预进行随访。对确诊为听力障碍的儿童，要将其名单分别报送儿童户口所在地市县妇幼保健机构和残联。县级妇幼保健机构将其纳入当地儿童系统保健体弱儿专案管理范围进行追访。残联将其纳入听力语言康复救助与服务范围。
（五）加强质量控制管理。为确保新生儿听力筛查工作顺利进行和筛查质量保证，各市县应对所辖区内的新生儿听力筛查工作进行质量监督，每半年对所辖区的助产医疗保健单位的新生儿听力筛查工作进行督导并做好记录。省新生儿听筛中心要对全省的听筛工作进行质量监督，对省内各市县的听筛工作每年进行一次督导，发现问题及时解决。
三、规范新生儿遗传代谢病和听力免费筛查经费管理
（一）关于新生儿遗传代谢病免费筛查经费管理
1.直接减免本省户籍新生儿遗传代谢病筛查费用。
本省各级各类经批准开展助产技术服务的医疗保健机构，应对在本机构出生的所有活产新生儿按规定和要求做好新生儿遗传代谢性疾病筛查工作。享受免费是以新生儿父母一方为本省户籍的居民，录入信息务必要明确标注海南户籍属地（户籍以母亲为主，母亲不是本省户籍凭父亲户籍）。免费内容为新生儿遗传代谢疾病筛查（初次筛查）；并在辖区内助产技术服务医疗机构直接减免筛查费用（52元/例）。
2.务必上报网络信息，作为资金报账依据。
资金报账依据以“海南省新生儿疾病筛查系统”数据为准。各助产机构、各医疗保健机构务必把本机构出生的全部活产新生儿信息录入“海南省新生儿疾病筛查系统”，各采血机构及时在该系统上报已采血参加筛查的新生儿信息，各市县妇幼保健院指定专人负责审核信息上报工作。
由省妇幼保健院（省新筛中心）审核已经完成筛查的上报信息，并作为相关费用拨付到医疗保健助产机构（采血机构）的依据。
3.规范新生儿遗传疾病代谢免费筛查资金运转机制。
（1）省妇幼保健院（省新筛中心）作为新生儿遗传疾病代谢免费筛查项目资金管理机构。
（2）各市县务必按琼卫计〔2011〕12号文件要求，落实地方配套资金。项目经费由卫生局项目办或妇幼保健院（所）专人管理，专款专用。
（3）市县拨付项目资金程序。省妇幼保健院（省新筛中心）每季度审核“海南省新生儿疾病筛查系统”中新生儿已筛查数量，并按照新生儿户籍（以母亲户籍为准，母亲非本省户籍以父亲户籍为准）统计各市县已筛查儿童数量，并告知各市县已筛查数量。各市县将已完成筛查数量的遗传代谢病筛查费用，按52元/例标准结算拨付到省妇幼保健院（省新筛中心）。
具体拨付时间安排：各市县2月15日、5月15日、8月15日、11月15日前分别将第四季度、第一季度、第二季度、第三季度的遗传代谢病筛查费用拨付到省妇幼保健院（省新筛中心）指定帐户。
&&&&（4）省妇幼保健院（省新筛中心）对到帐的遗传代谢病筛查经费严格管理，专款专用，及时拨付遗传代谢病筛查管理及采血劳务费用。在收到各市县筛查费用后，与省妇幼保健院财务科共同审核助产机构（采血单位）实际筛查新生儿数量，及时将按采血劳务费用9元/例拨付助产机构（采血单位），项目管理费用4元/例拨付各市县项目管理部门（含1元/例标本递送费，如由采血单位自行邮递标本则由省筛查中心随采血费转入到该采血单位）。
（二）关于新生儿听力免费筛查经费管理。
本省各级各类经批准开展助产技术服务的医疗机构，应对在本机构出生的所有活产新生儿按规定和要求做好新生儿听力筛查告知和筛查工作。凡是父母一方为本省户籍的活产新生儿均可免费享受新生儿听力筛查（初次筛查）。
1.本市县户籍新生儿（户籍以母亲为主，母亲不是本市县户籍凭父亲户籍），可由助产机构直接减免新生儿听力初筛费用；助产机构不能实行听力筛查的可告之家长到本市县妇幼保健机构免费初筛。
2.外市县户籍新生儿可由各助产单位告知其父母回其户籍所在市县妇幼保健机构免费筛查，也可由助产机构收取新生儿听力初筛费用（50元/例）后，凭收费发票、筛查结果单和户口薄等有关材料到户籍所在地卫生局或当地卫生行政部门指定的机构（建议为各市县妇幼保健机构）报销。
3.各市县卫生行政部门应成立新生儿疾病免费筛查项目办公室，制定新生儿听力筛查报帐工作流程，指定专人负责新生儿疾病免费筛查的报帐工作，及时为各助产机构拨付筛查费用（每例新生儿听力初筛为50元），原则上每季度拨付一次。
&&&&附件：1.新生儿听力筛查报表
&&&&&&&&&&2.新生儿听力损失高危因素（卫生部2010版）
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&海南省卫生厅
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&日
&&&&（此件主动公开）
抄送：省妇幼保健院，各市县妇幼保健院、所（站）
新生儿听力损失高危因素（版）
1新生儿重症监护病房（住院超过天；
儿童期永久性听力障碍家族史；
巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；
颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；
出生体重低于克；
高胆红素血症达到换血要求；
病毒性或细菌性脑膜炎；
新生儿窒息（评分分钟分或分钟分）；
早产儿呼吸窘迫综合征；
体外膜氧；
机械通气超过小时；
母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精；
临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。
新生儿听力筛查及高危儿童转诊报表
市县名称：&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&年&&&&月&&&日&——&&&&年&&&&月&&&&日
听力筛查人数
非本院出生
非本院出生
其中高危儿转诊数
填报单位：
联系电话：
填表说明：
1.本报表为季报、半年报、年报表。
2.报表上报次数：全年共上报四次：第一次上报当年第一季度数据，统计辖区内1月1日3月31日全部数据；第二次上报当年半年报，统计辖区1月1日6月30日的全部数据；第三次上报当年第三季度数据，统计辖区内7月1日9月30日的全部数据；第四次上报1月1日-11月30日全部数据；第五次上报当年全年数据，统计1月1日12月31日的全部数据。
3.报表上报时间：第一季、第三季报表分别为4月15日前和10月15日前。半年报和年报分别于7月15日前和次年1月15日前上报至省妇幼保健院儿保科。12月15日前上报1月1日-11月30日全部数据。
4.表中的“单位名称”要列出全市县的助产机构明细，并进行数据汇总。
5.表中各项要符合逻辑关系：（4）=（5）+（6），（7）=（8）+（9）。
6.报表要填写报表人姓名和联系电话。
7.&“高危儿”是指具有听力损失高危因素的新生儿，按照卫生部2010版新生儿听力筛查技术规范标准，共13条，有一条符合即为高危儿。
8.转诊人数：指市县上转至省妇幼保健院的患儿数，含高危儿和初复筛不通过者。
9.上报方式：电子版和纸质版同时报，纸质版可以传真或邮寄。
10.联系人：省妇幼儿保科&张晓萍，电话：
儿保科：&&传真：&&&邮箱：@&qq.com。
版权所有 @
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新生儿遗传代谢疾病筛查及新生儿听力筛查系统
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地址：合肥市益民街15号 妇幼保健中心儿童保健科电话：3儿童心理保健科电话：1妇女保健科电话：2婚前医学检查室电话：8新生儿疾病筛查中心：7门诊部：7传真：7（办公室）客服热线：3
新生儿做了听力筛查还需要做遗传性耳聋基因筛查吗？
合肥市妇幼保健所 &&
新生儿听力损失的检出率是1-3‰，每年新生聋儿约3万人，耳聋已成为我国最常见的出生缺陷之一。但是还有许多儿童在0-11岁发生耳聋，每年实际新增聋儿达5-6万。很多家长认为宝宝出生后做了听力筛查双耳通过了，就说明宝宝的听力正常了。其实普通的听力筛查仅能检测出部分先天性耳聋，而对迟发型耳聋、药物性耳聋的新生儿则会漏检。因此，在宝宝成长过程中家长要密切关注宝宝听力方面的异常，特别是在宝宝3岁以内语言发育的关键时期，如果发现宝宝对声音迟钝，对家长的指令不能快速产生反应，表现的“越来越不听话了”，家长就要意识到是不是孩子的听力出现了问题。
巢湖市出生的阳阳，出生后做了听力耳声发射筛查，42天在当地保健机构进行了听力复查，显示双耳听力通过。阳阳的爸爸妈妈放心的把孩子留在老家由爷爷、奶奶抚养。直到阳阳两岁的时候，爸爸妈妈发现阳阳在正常环境下对说话人发出的言语指令反应较为迟钝，与同龄孩子相比言语发展迟缓，只会喊“爸爸、妈妈”时，才意识的孩子是不是听力出现了问题。经安医一附院诊断为“大前庭水管综合征耳聋”，目前已经在南京儿童医院进行了人工耳蜗植入术。
大前庭水管综合征是一种常染色体隐形遗传性耳聋，也是导致儿童耳聋的常见原因之一。这种儿童性耳聋是在生活中慢慢发生的，患儿在出生时听力可能正常，以后随着年龄的逐渐长大，并在外界多种诱因的影响下：如跑步、摔倒和头部轻度外伤、甚至家长的“一巴掌”就会表现出听力波动或听力时好时坏的现象，因此在疾病早期不容易发现，往往是在一次突然出现的严重听力下降后才会到医院就诊并进行相应的检查，最终获得诊断。
我国人群有较高的耳聋基因携带率，大约有6%的正常听力夫妇携带有已知耳聋基因，他们生育耳聋宝宝的风险非常高，通过基因筛查能提早发现常见的遗传性耳聋：如先天性中重度感音神经性耳聋、后天迟发性耳聋、后天高频感音神经性耳聋、药物性耳聋等，此类新生儿在出生时做听力筛查有可能表现为听力正常而漏诊，当使用氨基糖甙类药物或耳道压力骤变会，就会导致耳聋。如果通过常规新生儿听力筛查与耳聋基因筛查联合进行，不仅可以发现先天性耳聋，还可以发现迟发性语前听力损失，提出预警，实现早发现、早干预，有效避免出生时听力正常的新生儿发生“一巴掌至聋”、“一针致聋”的悲剧。
&&& 耳聋基因筛查诊疗人群为新生儿及听力筛查未通过者。新生儿出生后进行常规听力筛查的同时，在家长知情同意的情况下，从新生儿足底采集血样标本，制成滤纸干血片，进行基因检测。2015年九月合肥市妇幼保健所新生儿听力筛查中心将会对延期听筛的儿童和各县区转诊至听筛中心的儿童开展遗传性耳聋基因筛查。
合作机构&&『预告』新生儿疾病筛查与听力筛查的重要性
亲爱的各位准爸爸准妈妈：
新生儿疾病筛查是利用先进的实验手段对新生儿进行普查，以利于早早发现可能患有的先天性代谢异常性疾病，做到早诊断、早治疗，有效的避免痴呆儿、缺陷儿的发生，从而使下一代健康幸福地成长。
听力损伤的早期检测和干预对语言和认知能力的发育至关重要。婴儿出生后6至12个月是语言发育最关键的时期，如有听力障碍的患儿未得到及时诊断与治疗，缺少有效的声刺激，将错过语言学习的关键时期，进而影响患儿的智力和社会交往能力。但是有的父母认为一般常规体检合格的婴儿不会出现什么问题，但是这种常规体检几乎不能在第一年内发现听力障碍患儿，只有新生儿听力筛查才是早发现听力障碍的有效方法。
安贞孕妈妈学校
本期我院孕妇学校课堂由产后康复中心护士长李珺老师为大家讲解《新生儿疾病筛查与听力筛查的重要性》，望各位准妈妈准爸爸准时参加！
主讲人：李珺（产后康复中心护士长）
时间： 地点：安贞妇产医院
产后康复中心护士长
毕业于河西学院医学院（原张掖卫生学校），曾在兰州医学院二院、甘肃省妇幼保健院、宁波艾博尔高端月子会所进修学习。在三甲医院妇产科护理工作25余年。对母乳喂养、新生儿护理、乳房护理、产后康复、月子餐配置有着丰富的经验。深受广大产妇及家属的好评。
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