特发性震颤(ET)也称原发性震颤、良性震颤等,是一种常见的运动障碍性疾病。1887年Dana首次描述了该病,100多年来,科学家在病因、发病机制、临床特点、诊断和治疗方面进行了大量的研究,并取得了可喜的进步。过去传统观点认为特发性震颤是良性、家族性、遗传性、姿势性、单一症状性疾病,不造成其他严重病变,因而该病又称良性特发性震颤。但是随着病例累积的增加、科学研究的进展,人们发现特发性震颤的临床演变并非总是良性过程,病情严重者往往伴随震颤幅度增加而出现明显的功能障碍,如无法完成正常书写、无法当众讲话,甚至不能独立进食和穿衣,严重影响患者的社会活动、工作能力和日常生活能力。
中国论文网 /6/view-4875704.htm 近10年的研究发现特发性震颤患者不仅有运动症状(震颤),还有非运动症状(认知功能、性格、嗅觉、听力的改变),所以特发性震颤并不是单一症状的良性疾病,可能是一种与家族遗传相关的神经退行性和复杂性疾病。
流行病学特征:多为中老年人
流行病学调查显示,不同国家和地区特发性震颤的患病率差异比较大,其主要原因在于选择的特发性震颤诊断标准不同,调查方法也存在差异。另外,轻度特发性震颤与生理性震颤区分的标准亦不同,尤其是在老年患者中这种鉴别更加困难。
从调查的结果来看,特发性震颤的流行病学有以下几个特点:①本病是一种常见疾病,在普通人群中发病率为0.3%~1.7%,几乎影响所有的种族。②特发性震颤可见于各年龄组,并且随年龄增长而增加。但有研究认为,特发性震颤的发病年龄可能呈现2个高峰:40岁之前占42.2%,60岁之后占57.8%。总体趋势是家族性特发性震颤发病年龄较早,而散发性特发性震颤的发病较晚。③男女之间的发病率无明显差异。
病因:与遗传因素相关,受环境因素影响
目前多数研究认为,该病是在遗传与环境多因素作用下发病。
遗传因素50%~70%的特发性震颤患者有家族史提示遗传因素参与了特发性震颤的发病。研究显示家族性特发性震颤是一类常染色体显性遗传,具有表型变异性和遗传异质胜的遗传性运动障碍。
环境因素特发性震颤相关的环境因素包括饮食中含有的神经毒素、β-咔啉碱(由哈尔碱和骆驼蓬碱2种成分组成)、重金属铅、吸烟等。
临床特征:震颤,或合并认知功能障碍、精神障碍
震颤:特发性震颤患者唯一的运动症状它是频率4—8Hz的手部动作性或姿势性震颤。
姿势性震颤:初期患者往往在起初数月感到身体内的振动,以后再兴奋或疲劳时出现短暂的活动时震颤,再后震颤持续存在,可以短时间内自我控制,对活动的影响不明显。在这阶段姿势性震颤是反射性的,迅速出现,仅持续数秒。随着震颤幅度的增加,常难以控制,甚至影响工作。即使严重的震颤也常有波动,有时在维持姿势时可以暂时消失。震颤幅度、频率在不同动作、维持不同姿势时常会变动。这时仍可自我抑制震颤,只是抑制更加困难,时间更短。
动作性震颤:动作性震颤发生在许多自主运动中,包括写字、倒水、吃饭、穿衣、言语和操作等。>90%的就诊患者功能都受影响,震颤严重的患者无法自行穿衣、吃饭。
震颤的发病部位特发性震颤发病常从双侧手部开始,也可以单侧上肢起病(大约有15%的患者震颤可从优势手开始)。本病对四肢及五官的影响程度为手部95%、头部34%、面部5%、声音12%、躯干5%和下肢20%,单独的头部震颤不常见,可能是肌张力不全的表现。少数患者首发症状可在头、舌、唇、下颌及咽喉部,以致说话成颤音。
震颤的发作特点特发性震颤表现为姿势性震颤,可同时含有运动性、意向性或静止性震颤成分,震颤可能在指向目的的运动中加重。震颤还会随情绪、注意力集中、饥饿、运动和疲劳而加重,许多患者即使只摄取少量乙醇就可减少震颤(42%~75%患者饮酒后震颤减轻),但只是暂时的,一般维持2—4小时,第2天震颤反而加重,这也是特发性震颤的临床特征。与大多数不自主运动一样,特发性震颤在睡眠时缓解,也有个别报道,震颤在浅睡中仍然持续存在。
典型症状是手的节律性外展、内收样震颤和屈伸样震颤,旋前旋后样震颤,很类似于帕金森病。书写的字可能变形,但不会表现为写字过小,约有6.6%~47%特发性震颤患者有肌张力障碍。
特发性震颤有静止性震颤,该类患者具有病程长、震颤程度重等特点,虽然临床上没有发现动作缓慢、肌强直等表现,但是电生理检查显示具有与轻型帕金森病相同的特点,此时应与帕金森病相鉴别,特发性震颤患者应用治疗帕金森病的药物无效。
特发性震颤患者也可有步态异常,表现为不能完成一字步,有的出现平衡失调,患者手或上肢自主运动时出现辨距不良,并有经典的运动幅度过大和意向性震颤,交叉步态共济失调等类似小脑病变,若步态异常合并意向性震颤,则患者生活质量很差。
特发性震颤还有不典型的震颤表现,如手部的运动障碍、复合的静止性和姿位性震颤、原发性书写震颤、局限的发声震颤、下颌震颤、局限的舌震颤和直立性震颤。
注意 在病程中一直局限于身体某一部位的震颤不能看作为特发性震颤,如舌震颤、下颌震颤、发声震颤、原发性直立性震颤以及职业性震颤的任务特异性震颤,只有在病程中出现典型的特征性震颤时,上述这些局限性震颤才可视为特发性震颤的变异型。
非运动症状 最近很多特发性震颤的研究提示,特发性震颤并非是单纯的运动疾病,它还可以合并有若干非运动症状,这包括认知功能障碍和精神障碍。
认知功能障碍特发性震颤患者的认知功能障碍表现为执行困难,听力、视力、注意力、语言流利度和即刻记忆评分均明显降低。研究发现认知领域的数个方面,包括语言(词语流利性、命名、词汇)和执行功能评分都超过正常对照组的平均值,提示患者对信息靶向过程的启动与维持有回馈缺陷,且认知功能的下降超过了年龄允许的范围。
随着疾病的进展,有的患者可能发展成痴呆。大量的特发性震颤患者尸解研究证实,有痴呆的特发性震颤患者脑干的路易氏体增多,还有与阿尔兹海默病一样的老年斑和神经缠结的病理改变。‘
精神障碍近年诸多特发性震颤研究还发现,该类患者还可有精神障碍,如独特的人格特征,焦虑、抑郁症状及社交恐惧发生率远高于对照组,普遍有幸福感缺乏及信心降低,多数患者的这些症状发生在运动障碍之前,少部分发生在运动症状之后,说明心境障碍不全是对震颤与残障的心理反应,很可能就是特发性震颤的组成部分。
嗅觉丧失及听力下降特发性震颤患者有轻度的嗅觉丧失,且震颤可能导致饮食困难,从而导致体重指数的下降。特发性震颤患者听力明显下降,和上肢的震颤幅度相关。特发性震颤耳聋的发病率高,并且有轻度的姿势平衡障碍。研究发现特发性震颤患者比对照组和帕金森病患者听力残疾发生率高,这个损害与震颤严重性、高龄和男性患者等因素有关。
总之,随着我国逐渐进入老年化社会,特发性震颤的发病率逐年呈上升趋势。特发性震颤虽然是一种相对良性的疾病,但随着病程进展,震颤会越来越明显,许多患者缺乏正规、有效的治疗,结果导致不同程度的躯体和心理障碍,影响患者的日常生活和工作,甚至导致残疾。
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