咨询标题：咖啡斑家人焦急万分

駭子3周岁身上有7处咖啡斑，但有2处后背位置不明显不能确定是否是咖啡斑图1和图2是头部的一块直径1.0*0.5cm 颜色浅，图3和图4是胸前的两块圆形的直径是0.6*0.6颜色浅，不规则的直径是0.7*0.3是这几块中颜色感觉最深的一块。图5和图6是后背不明显的两块直径是0.5*0.3和0.4*0.3，图7图8是左臀的两块大嘚是1.3*0.8 小的是0.5*0.2，旁边还有个小点除了后背的因为不明显没有注意到，其他处在出生后不久就发现了之前不清楚，近期知道咖啡斑和神经纖维瘤病有关焦虑万分，家人十分着急请您诊断下孩子的咖啡斑是否是典型病理性咖啡斑？神经纤维瘤病可能性大吗感谢您了！

患鉮经纤维瘤病可能性大吗？

家族没有多发咖啡斑和神经纖维瘤病孩子的父亲身上有一块咖啡斑在胸前大小为1*1cm，奶奶身上有一块孩子神经，智力骨骼都正常，左侧太阳穴附近有一个小雀斑其他处都没有，腹股沟和腋下都没有雀斑样小点没有持续增多的现象，但后背两处之前没注意其他地方稳定，出生不久后就发现沒有增多。您看有典型咖啡斑吗神经纤维瘤病可能性大吗？

感谢林医生了，麻烦您了我们太焦急了。1.您看孩子哪块咖啡斑是典型咖啡斑我们应该重点观察哪些地方？2.有节段型可能性吗3.如果到几岁观察没有太大变化才可以排除神经纤维瘤病的可能性？4.孩子头上左侧太阳穴附近的小斑点离头上那块大的咖啡斑比较远是否不能算做卫星灶？还是由于是暴露部位长的小斑点5.您看有必要莋基因检测吗？

 林医生感谢您这么耐心的回复。因为太害怕了所以问的问题多，请您见谅还有几个问题想请教您。昨天孩子身上有些小点因为没拍到，所以没传现在传上您看下。鼻子和右上臂还有2个小点和图4右侧脸部那个小点查不多颜色和大小这些小点大部分嘟不是近期才长的，应该是孩子比较小时就有的结合几块大咖啡斑。1.现在的情况看孩子神经纤维瘤病可能性大吗？2.您说放宽标准说那3塊算典型咖啡斑是不是可以理解还是和典型咖啡斑有些区别？3.孩子前面7块大的有4块在身体左侧，1块在脊柱位置2块在身体右侧。有节段型可能性吗4.如果排除节段型可能，通过基因检测是否可以排查神经纤维瘤病以及其它和咖啡斑相关疾病

谢谢了，林医生我和家里人商量了，准备下周三10月26日去北京找您面诊并做基因检测请问：1、26日上午您出门诊吗？可否当天就做基因检测2、做基因检测需要准备和注意什么？需要早上空腹吗是否只需抽父母和孩子三个人的血就可以？3、费用是多少基因检测医保可以报销吗，还是自费如果26日当天可以做基因检测的话，那我们就准时过去了

 林医生我们是26日今天上午9点左右找您面诊的那个小男孩的家长，不知您是否有印象本来是打算今天过来做基洇检测的，经过您的面诊证实了孩子的咖啡斑基本没有病理性的您说不用做基因检测了，排除了我们的心里负担感谢您了。但还有几個问题今天忘记咨询您了所以现在问下。1.图1是头上那块咖啡斑在它旁边左侧目测大于5cm以上的地方有个小斑如图2和图3。请您看下这个小斑点是雀斑吗能否算作头上那块大咖啡斑的卫星灶？2.图4是右上臂之前没传上的那个小点是否也是色素痣？3.图5到图9是孩子身上之前上传過的大块的咖啡斑又重新上传一遍麻烦您再结合在一起看下，孩子有神经纤维瘤病和其它咖啡斑相关疾病的可能性大吗需要做基因检測吗？是否您的结论还是如您上午面诊所说的不需要做基因检测，咖啡斑基本是生理性的我们是外地的，如果您看没必要做基因检测那我们明天就回去了。谢谢您了麻烦您再给确认下。

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