【图片】为嘛融合基因有转阳了？【慢粒吧】_百度贴吧
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为嘛融合基因有转阳了？收藏
10月28日抽外周血做的融合基因，昨天去医院拿到了结果，居然又转阳性了，融合基因0.146%，医生又让抽血复查一下，说外送检测，之前这个是本院做的。6月10日抽骨髓做的融合基因是阴性，2月5日外周血做的融合基因也是阴性，14年12月30日骨髓做的融合基因是0.06%，染色体早在2014年7月就转阴了，15年6月染色体仍是转阴。这些个都是艾迪康检测的。我有点蒙圈了，请教各路大神这是为什么呀？请大神指点迷津。下面上图。
这个应该算一个数量级以内吧？
别担心，去外送检测一下再说！
我今年六月份检查也变弱阳性了，突变查了没事，所以现在还是继续吃瑞格，医生让三个月复查，我也没去，打算等明年开春暖和了在去查，我记得有人和我说过，有一个反复的过程，过一段时间还会变成阴性，然后就一直阴性下去啦，别担心，检查一下看看
我今天也拿融合基因报告了，还是艾迪，说是罕见阳性，不知道怎么办了。
你现在啥情况，我也遇到了同样的情况。大夫让我买两个月的瑞格，然后在检查
我已经阴阳互变好几次了也不知道是巧合还是什么阳性的时候我头发自来卷阴性的时候多是黑长直
有时候搞不懂？我从四月份融合一直涨，上次查的突然就变成零了
向大家报告，我的融合基因是阴性了！今天来南昌买药，拿到11月底的报告，是外送武汉康圣达做的。楼下上图。
格列卫，药店居然断货了，说是晚上才会到，让明天来。让店长想想办法，要不能今天得住一晚了，最后讲让等电话争取下午有货。店长还是态度蛮好的，一附院旁边的华氏大药店。
我们也是上个月还是阴 这个月做骨穿时候又做了一个 上升了 。0.38 昨天找医生看 医生说我们吃药时间不对 看骨穿其他报告医生说不像突变 但是我们还是坚持做了突变检查 结果还没出来
急变前兆，耐药了
有个病友吃药第一年融合基因转阴，在第四年又转阳了，今年第六年，这次检测又转阴了，可能是波动
融合基因转阳不是很常见，你的依从性怎么样，一直在坚持吃药吗，期间有没有间断或者换药
这是去年的贴子，后来复查有又阴了，我的依从性还好，这两年半吃药只有三次忘了吃药。
那些检测机构靠谱吗，有些监测机构都是什么有限公司
楼主：我前二次0，这次是0.0155%。这有问题吗？
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白血病融合基因检测的意义 及 常见融合基因收藏
内容包含白血病融合基因检测的意义：--什么是 白血病融合基因（fusion gene）--1融合基因检测对白血病诊断的意义--2融合基因检测对白血病治疗和预后判断的意义--3融合基因检测对白血病微小残留病变监测的意义常见白血病融合基因bcr/abl、AML1/ETO、CBFβ/MYH11、PML/RARα 等 还有的在层中补充，找到一个写一个
白血病融合基因（fusion gene）-白血病融合基因（fusion gene），是白血病的分子生物学特异性标志。近年来，由于分子生物学技术的发展，对白血病细胞分子遗传学改变的了解也不断深入。迄今报道白血病涉及至少数十种融合基因。已经认识到大部分的白血病中存在着染色体结构畸变，包括缺失、重复、倒位、易位等，导致原癌基因及抑癌基因结构变异，原癌基因激活或抑癌基因失活，产生新的融合基因，编码融合蛋白。有些基因是调控细胞增殖、分化和凋亡的转录因子，当基因发生变异，直接影响了下游信号传递途径，导致细胞增殖能力增强、凋亡障碍，分化障碍等，产生白血病表型。-一些典型的白血病融合基因是某种白血病的特异性分子诊断标志，如BCR-ABL融合基因，可出现在95%以上的慢性粒细胞白血病（CML）。患者预后效果的好坏，与融合基因的类型有一定关系，如急性早幼粒细胞白血病（APL）特有的PML-RARa融合基因，对APL患者用全反式维甲酸（ATRA）诱导缓解治疗，其预后非常好，复发率低。而有些基因，如MLL相关融合基因，预后差，死亡率高。
1.融合基因检测对白血病诊断的意义　　通过临床实践发现单纯细胞形态学分型，检测者的主观成分较大，相互间的符合率及正确率有一定限制，随着细胞和分子生物学技术的迅速发展及对白血病发病机制研究的不断深入，认识到白血病发病过程中的基因和表型变化对各类白血病的诊断与治疗具有重要意义，因此提出了白血病MICM分型。近两年白血病分子特征的研究取得了明显进展，尤其是对染色体易位形成融合基因，有一些已作为诊断不同类型白血病的分子生物学特异性标志和确定诊断的唯一依据，如急性早幼粒细胞白血病APL：PML/RARA，t(15;17)(q21;q22)；急性髓细胞白血病AML-M4Eo：CBFB/MYH11,inv(16)(p13;q22)；慢性粒细胞白血病CML或部分急性淋巴细胞白血病ALL：BCR/ABL，t (9;22)(q34;q11)；AML-M2：AML1/ETO，t(8;21)(q22;q22)；ALL-L3：MYC/IgH，t(8;14) (q24;q32)；AML-M4/M5：11q23MLL异常等。白血病融合基因可以通过逆转录PCR（RT-PCR）技术加以检出，有助于评价白血病的急性程度、克隆特性及分型，使白血病的诊断分型更加科学化和规范化。2007年卫生部颁布的《医疗机构临床检验项目目录》，其中有要求利用RT-PCR或real-time PCR技术的白血病融合基因检查，主要涉及6种融合基因的检查，包括BCR/ABL、PML/RARA、AML1/MPSI/EVI1、DEK/CAN、AML1/MTG8、E2A/PBX1。RT-PCR可比传统的细胞学方法及临床症状出现早5～8个月，可检出1×106个有核细胞中的一个白血病细胞，在白血病的早期诊断方面有着其它方法无可比拟的特异性和敏感性。
2.融合基因检测对白血病治疗和预后判断的意义　　细胞遗传学分型与疾病的预后关系密切，对于指导临床个性化治疗方案的选择和判断预后具有十分重要的意义。急性白血病有PML/RARA，CBFB/MYH11，AML1/ETO融合基因预后较好，化疗完全，缓解率高，可长期缓解或治愈，不主张早期做造血干细胞移植；而对于有MLL异常、MYC/IgH融合基因的AML，BCR/ABL融合基因的ALL对化疗反应差，复发率高，建议其有条件积极行造血干细胞移植。有了融合基因的检测，初治时可指导科学合理选择长期治疗方案，避免不必要的治疗不足或过度治疗。
3.融合基因检测对白血病微小残留病变监测的意义　　随着白血病化疗方案的改善和造血干细胞移植的进展，白血病的完全缓解(CR)率明显提高，然而仍有许多CR患者在数年内复发，其主要原因是血液学CR后体内仍残留106～109白血病细胞，称为微小残留病(MRD)。有学者认为MRD是血液学CR乃至持续完全缓解(CCR)期间白血病复发的根源，如何早期准确地诊断MRD是防治白血病复发的前提，MRD的监测也是指导临床治疗、评价治疗效果和预测复发的实验室指标。目前已用于检测MRD的技术主要有流式细胞计数法和PCR技术，敏感性都可达到10-3-10-5(103-5细胞中有1个肿瘤细胞)以上，应用最广的是PCR技术。目前用于PCR检测的靶基因主要是白血病特异性染色体易位产生的融合基因，白血病患者体内融合基因转录本的拷贝数随病情进展逐渐升高；随病情好转逐渐下降，并且早于细胞遗传学的染色体核型分析。定期检测白血病微小残留病很有必要。临床上通过检测微小残留病融合基因表达水平，可更早预测白血病的复发；指导白血病的临床治疗，根据融合基因表达水平的多少，决定是否继续化疗；有利于评价药物治疗效果，是否耐药，并依此指导临床更换治疗方案；评价造血干细胞移植的净化效果。。
白血病经典融合基因检测-（一）bcr/abl融合基因abl为一原癌基因，位于9号染色体q34，基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶；bcr基因位于22号染色体q11，正常的bcr基因产物为160kD的胞质磷酸蛋白，由于（t9；22）（q34；q11）的易位，形成bcr/abl融合基因，该易位产生bcr/abl嵌合基因，基因产物为210kD的融合蛋白，它的表达激活了酪氨酸蛋白激酶，改变了细胞的蛋白酪氨酸水平和肌动蛋白结合能力，扰乱了正常的信号传导途径，抑制了凋亡的发生。-bcr基因断裂点集中在三个区域:主要(major bcr，M-bcr)、次要(minor bcr，m-bcr)和μ(μ-bcr)。abl基因断裂位于第1或第2内含子。因断裂点不一，bcr-abl融合基因及其mRNA和蛋白产物呈多样性。根据bcr基因断裂点的不同，主要有下述几种类型的bcr/abl融合形式:①在典型的CML中，大部分融合基因是在主要断裂点簇集区(M-bcr)内断裂融合而成，由此形成的bcr/abl融合mRNA是由b3a2或b2a2转录而成，其最终产物是相对分子质量210×103的胞浆蛋白P210，这种癌蛋白是绝大多数慢性期CML表型异常的根源所在。②当bcr基因断裂点发生在上游的一段长约54.4 kb的内含子，也称m-bcr区，产生一个e1a2接头的杂合mRNA，编码P190融合蛋白。③bcr断裂点也可在M-bcr区的下游，即μ-bcr，产生e19a2融合，编码P230融合蛋白。-bcr/abl融合基因存在于95%以上的慢性粒细胞白血病患者，是CML最重要的分标志，是疾病状态的决定性因素。在一部分成人急性淋巴细胞性白血病（20%－30%）、儿童急性淋巴细胞白血病（2%－10%）和急性粒细胞性白血病的患者中也可表达bcr/abl融合基因。在bcr/abl阳性B-ALL细胞具有较特殊的表型，更多地表达CD34及CD10等细胞表面抗原，CD38阳性率较低，且IgH 检出率也相对较低，而CD10 /CD34 /CD38-是其独特的免疫表型特点。
（二）AML1/ETO融合基因t(8；21)(q22；q22)主要见于急性粒细胞白血病部分分化型(AML-M2)，亦可发生于急性粒细胞白血病未分化型(AML-M1)、急性粒-单核细胞白血病(AML-M4)及骨髓增生异常综合征(MDS)-RAEB-T中。这种染色体易位导致21号体上AML1基因(acute myeloblastic leukemia one gene)与8号染色体的ETO基因(eight twenty one gene，也称为MTG8基因)的融合形成AML1/ETO融合基因。AML1/ETO融合蛋白是一种转录抑制因子，可抑制正常AML1蛋白介导的功能，改变造血祖细胞自我更新及成熟过程，同时也产生启动异常造血细胞增殖的信号，引起白血病细胞生长。-t(8；21)(q22；q22)阳性是预后好的标志，其完全缓解(CR)率可达90%，5年长期无病生存率(event-free survival， EFS)可达50%-70%，AML1/ETO融合基因的存在是白血病预后良好的标志。经化疗或BMT后大部分病人可在短期内转为阴性，但仍有转阳性的可能，及时治疗可再次转阴性。RT-PCR结果由阴性转阳性或持续阳性可能预示复发。
（三）CBFβ/MYH11融合基因-M4Eo是M4型白血病中的一种特殊类型，约占急性粒细胞白血病的10%。患者骨髓中粒系和单核系原始细胞同时恶性增生，嗜酸粒细胞占5%～30%。含有CBFβ-MYH11融合基因的M4Eo患者预后较好。-Inv(16) /t(16；16)(p13；q22)为急性髓系白血病(AML)-M4Eo的非随机染色体异常，16q22断裂区受累基因CBFβ编码CBF的β亚单位，inv（16）/t(16；16)导致形成CBFβ/MYH11融合基因。inv(16)/t(16；16)(p13；q22)的结果是16号染色体长臂的CBFβ基因与短臂的平滑肌肌球蛋白重链1(MYH11)基因发生重排，形成CBFβ-MYH11和MYH11-CBFβ两种融合基因，其中CBFβ-MYH11融合基因易促使白血病发病。CBFβ链不直接结合DNA，而是通过与CBFα形成异二聚体来增加α链与DNA结合的亲和力，稳定该异二聚体的稳定性。目前已识别了一些CBF结合位点，它们存在于TCR、GM-CSF、GM-CSF受体、髓过氧化物酶及中性粒细胞弹性蛋白基因的调控区，因此可能是由这些基因的表达失控而致白血病。-CBFβ基因断裂点恒定地位于3′端编码区的17个氨基酸处(nt495)，而MYH11基因的断裂点存在5种不同方式，因此根据MYH11断裂点的不同，CBFβ-MYH11转录本有5种不同的剪接方式， 迄今共发现10余种CBFβ/MYH11融合基因转录本，但最常见的为A型(即MYH11基因的断裂点在于nt1921)，占80%，其余均少见。
（四）PML/RARα融合基因-急性早幼粒细胞白血病(APL)具有两个显著特点，其一为95%APL患者具有t(15；17)染色体异常，其形成的PML-RARα融合基因是其分子标志；其二为对全反式维甲酸(ATRA)和三氧化二砷疗效良好。-APL具有特异性的染色体易位t(15；17)，易位使17号染色体上的RARα基因与15号染色体上的PML基因融合，产生融合基因PML-RARα。由于PML基因的断裂点不同，而RARα断裂点恒定，导致可以产生相应的3种不同PML-RARα融合基因的异构体，即PML第3外显子与RARα第3外显子结合形成的p3r3(S型，短型)，PML第6外显子与RARα第3外显子结合形成的p6r3(L型，长型)，极少数患者为L变异型（5%），其中以长型（55%）和短型（40%）异构体为主。3种不同的PML/RARα融合基因异构体，经转录三者分别编码出87×103、98×103和103×103的蛋白质。-PML-RARα融合基因是APL患者特异的分子生物学标志，PML-RARα融合基因表达的融合蛋白干扰了正常RARα在核内的分布和对细胞分化的调控，使大量细胞阻滞在早幼细胞阶段，在APL发病机制中起重要作用。其不同的基因异构体分型的预后有明显不同，S型患者缓解前的死亡率及缓解后的复发率均高于L型。-骨髓残留病的消灭需要一个较长时间，在3年之后这种残留白血病才逐渐消失。有报道，在复发前的3～6个月PML/RARα融合基因的转录信号要增强；缓解1年，查PML/RARα融合基因仍可阳性。由此可见，RT-PCR查PML/RARα融合基因的灵敏度高，并能预报复发，即使经治者只含少量残留细胞同样可检测到。其差异的原因可能在于，骨髓细胞形态学检测的诊断率只能达到85%左右，特别是经过治疗后的患者，形态学则完全不能确诊；而用巢式RT-PCR可从APL患者骨髓标本中检出50 pg的微量融合基因mRNA。
精品，辛苦辛苦
挺晚的了先写到这，剩下的我找到再写，尽量把常做的融合基因检查都找到，好让大家对照融合基因报告时候能在这找到自己的融合基因，好看看哪个基因是好的哪个是不好的。-懂得多一点，和大夫沟通就更方便一些。
果然那是草稿。
未检测到常见的29种白血病融合基因转录本
精品，辛苦辛苦
教材，绝对教材。
好像微小残留要很大的医院才有的机器
喂先森最近发了不少质量贴 赞一个
全部看完，不记得闺女是哪个。
这姑爷，又勤劳，又爱做学问，啧啧，咋想咋喜欢
登录百度帐号你好，请问融合基因检查为阳性，是什么意思
你好，请问融合基因检查为阳性，是什么意思
发病时间：不清楚
病情描述：你好，请问融合基因检查为阳性，是什么意思
内科_心血管内科
表明白血病没有达到分子生物学缓解。可以选用的方案包括1、骨髓移植；2、亚砷酸治疗。一定要有信心。融合基因还是呈阳性证明你的病还没有完全好。
疾病百科&·&白血病
1847年德国病理学家鲁道夫魏尔啸首次识别了白血病。白血病的病源是由于细胞内脱氧核糖核酸的变异形成的骨髓中造血组织的不正常工作。骨髓中的干细胞(stem cell)每天可以制造成千上万的红血球和白血球。白血病病人过分生产不成熟的白血球，妨害骨髓的其他工作，这使得骨髓生产其它血细胞的功能降低。白血病可以扩散到淋巴结、脾、肝、中枢神经系统和其它器官。&白血病基因筛查融合基因，内部对照阳性什么意思？_百度知道
白血病基因筛查融合基因，内部对照阳性什么意思？
白血病基因筛查融合基因，内部对照：阳性什么意思？
我有更好的答案
就是在检测试剂盒里有一个模拟病人样品，一般就是已经验证是病人的样品。用来发现实验过程是否正确，是否存在操作失误。
采纳率：85%
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融合基因检测的意义 及 常见融合基因
内容包含白血病融合基因检测的意义：--什么是 白血病融合基因（fusion gene）--1融合基因检测对白血病诊断的意义--2融合基因检测对白血病治疗和预后判断的意义--3融合基因检测对白血病微小残留病变监测的意义常见白血病融合基因bcr/abl、AML1/ETO、CBFβ/MYH11、PML/RARα 等有待补充
白血病融合基因（fusion gene） 白血病融合基因（fusion gene），是白血病的分子生物学特异性标志。近年来，由于分子生物学技术的发展，对白血病细胞分子遗传学改变的了解也不断深入。迄今报道白血病涉及至少数十种融合基因。已经认识到大部分的白血病中存在着染色体结构畸变，包括缺失、重复、倒位、易位等，导致原癌基因及抑癌基因结构变异，原癌基因激活或抑癌基因失活，产生新的融合基因，编码融合蛋白。有些基因是调控细胞增殖、分化和凋亡的转录因子，当基因发生变异，直接影响了下游信号传递途径，导致细胞增殖能力增强、凋亡障碍，分化障碍等，产生白血病表型。
一些典型的白血病融合基因是某种白血病的特异性分子诊断标志，如BCR-ABL融合基因，可出现在95%以上的慢性粒细胞白血病（CML）。患者预后效果的好坏，与融合基因的类型有一定关系，如急性早幼粒细胞白血病（APL）特有的PML-RARa融合基因，对APL患者用全反式维甲酸（ATRA）诱导缓解治疗，其预后非常好，复发率低。而有些基因，如MLL相关融合基因，预后差，死亡率高。
1.融合基因检测对白血病诊断的意义　　通过临床实践发现单纯细胞形态学分型，检测者的主观成分较大，相互间的符合率及正确率有一定限制，随着细胞和分子生物学技术的迅速发展及对白血病发病机制研究的不断深入，认识到白血病发病过程中的基因和表型变化对各类白血病的诊断与治疗具有重要意义，因此提出了白血病MICM分型。近两年白血病分子特征的研究取得了明显进展，尤其是对染色体易位形成融合基因，有一些已作为诊断不同类型白血病的分子生物学特异性标志和确定诊断的唯一依据，如急性早幼粒细胞白血病APL：PML/RARA，t(15;17)(q21;q22)；急性髓细胞白血病AML-M4Eo：CBFB/MYH11,inv(16)(p13;q22)；慢性粒细胞白血病CML或部分急性淋巴细胞白血病ALL：BCR/ABL，t (9;22)(q34;q11)；AML-M2：AML1/ETO，t(8;21)(q22;q22)；ALL-L3：MYC/IgH，t(8;14) (q24;q32)；AML-M4/M5：11q23MLL异常等。白血病融合基因可以通过逆转录PCR（RT-PCR）技术加以检出，有助于评价白血病的急性程度、克隆特性及分型，使白血病的诊断分型更加科学化和规范化。2007年卫生部颁布的《医疗机构临床检验项目目录》，其中有要求利用RT-PCR或real-time PCR技术的白血病融合基因检查，主要涉及6种融合基因的检查，包括BCR/ABL、PML/RARA、AML1/MPSI/EVI1、DEK/CAN、AML1/MTG8、E2A/PBX1。RT-PCR可比传统的细胞学方法及临床症状出现早5～8个月，可检出1×106个有核细胞中的一个白血病细胞，在白血病的早期诊断方面有着其它方法无可比拟的特异性和敏感性。
2.融合基因检测对白血病治疗和预后判断的意义　　细胞遗传学分型与疾病的预后关系密切，对于指导临床个性化治疗方案的选择和判断预后具有十分重要的意义。急性白血病有PML/RARA，CBFB/MYH11，AML1/ETO融合基因预后较好，化疗完全，缓解率高，可长期缓解或治愈，不主张早期做造血干细胞移植；而对于有MLL异常、MYC/IgH融合基因的AML，BCR/ABL融合基因的ALL对化疗反应差，复发率高，建议其有条件积极行造血干细胞移植。有了融合基因的检测，初治时可指导科学合理选择长期治疗方案，避免不必要的治疗不足或过度治疗。
3.融合基因检测对白血病微小残留病变监测的意义　　随着白血病化疗方案的改善和造血干细胞移植的进展，白血病的完全缓解(CR)率明显提高，然而仍有许多CR患者在数年内复发，其主要原因是血液学CR后体内仍残留106～109白血病细胞，称为微小残留病(MRD)。有学者认为MRD是血液学CR乃至持续完全缓解(CCR)期间白血病复发的根源，如何早期准确地诊断MRD是防治白血病复发的前提，MRD的监测也是指导临床治疗、评价治疗效果和预测复发的实验室指标。目前已用于检测MRD的技术主要有流式细胞计数法和PCR技术，敏感性都可达到10-3-10-5(103-5细胞中有1个肿瘤细胞)以上，应用最广的是PCR技术。目前用于PCR检测的靶基因主要是白血病特异性染色体易位产生的融合基因，白血病患者体内融合基因转录本的拷贝数随病情进展逐渐升高；随病情好转逐渐下降，并且早于细胞遗传学的染色体核型分析。定期检测白血病微小残留病很有必要。临床上通过检测微小残留病融合基因表达水平，可更早预测白血病的复发；指导白血病的临床治疗，根据融合基因表达水平的多少，决定是否继续化疗；有利于评价药物治疗效果，是否耐药，并依此指导临床更换治疗方案；评价造血干细胞移植的净化效果。。
白血病经典融合基因检测-（一）bcr/abl融合基因abl为一原癌基因，位于9号染色体q34，基因产物是一种非受体型酪氨酸蛋白激酶；bcr基因位于22号染色体q11，正常的bcr基因产物为160kD的胞质磷酸蛋白，由于（t9；22）（q34；q11）的易位，形成bcr/abl融合基因，该易位产生bcr/abl嵌合基因，基因产物为210kD的融合蛋白，它的表达激活了酪氨酸蛋白激酶，改变了细胞的蛋白酪氨酸水平和肌动蛋白结合能力，扰乱了正常的信号传导途径，抑制了凋亡的发生。-bcr基因断裂点集中在三个区域:主要(major bcr，M-bcr)、次要(minor bcr，m-bcr)和μ(μ-bcr)。abl基因断裂位于第1或第2内含子。因断裂点不一，bcr-abl融合基因及其mRNA和蛋白产物呈多样性。根据bcr基因断裂点的不同，主要有下述几种类型的bcr/abl融合形式:①在典型的CML中，大部分融合基因是在主要断裂点簇集区(M-bcr)内断裂融合而成，由此形成的bcr/abl融合mRNA是由b3a2或b2a2转录而成，其最终产物是相对分子质量210×103的胞浆蛋白P210，这种癌蛋白是绝大多数慢性期CML表型异常的根源所在。②当bcr基因断裂点发生在上游的一段长约54.4 kb的内含子，也称m-bcr区，产生一个e1a2接头的杂合mRNA，编码P190融合蛋白。③bcr断裂点也可在M-bcr区的下游，即μ-bcr，产生e19a2融合，编码P230融合蛋白。-bcr/abl融合基因存在于95%以上的慢性粒细胞白血病患者，是CML最重要的分标志，是疾病状态的决定性因素。在一部分成人急性淋巴细胞性白血病（20%－30%）、儿童急性淋巴细胞白血病（2%－10%）和急性粒细胞性白血病的患者中也可表达bcr/abl融合基因。在bcr/abl阳性B-ALL细胞具有较特殊的表型，更多地表达CD34及CD10等细胞表面抗原，CD38阳性率较低，且IgH 检出率也相对较低，而CD10 /CD34 /CD38-是其独特的免疫表型特点。
（二）AML1/ETO融合基因t(8；21)(q22；q22)主要见于急性粒细胞白血病部分分化型(AML-M2)，亦可发生于急性粒细胞白血病未分化型(AML-M1)、急性粒-单核细胞白血病(AML-M4)及骨髓增生异常综合征(MDS)-RAEB-T中。这种染色体易位导致21号体上AML1基因(acute myeloblastic leukemia one gene)与8号染色体的ETO基因(eight twenty one gene，也称为MTG8基因)的融合形成AML1/ETO融合基因。AML1/ETO融合蛋白是一种转录抑制因子，可抑制正常AML1蛋白介导的功能，改变造血祖细胞自我更新及成熟过程，同时也产生启动异常造血细胞增殖的信号，引起白血病细胞生长。-t(8；21)(q22；q22)阳性是预后好的标志，其完全缓解(CR)率可达90%，5年长期无病生存率(event-free survival， EFS)可达50%-70%，AML1/ETO融合基因的存在是白血病预后良好的标志。经化疗或BMT后大部分病人可在短期内转为阴性，但仍有转阳性的可能，及时治疗可再次转阴性。RT-PCR结果由阴性转阳性或持续阳性可能预示复发。
（三）CBFβ/MYH11融合基因-M4Eo是M4型白血病中的一种特殊类型，约占急性粒细胞白血病的10%。患者骨髓中粒系和单核系原始细胞同时恶性增生，嗜酸粒细胞占5%～30%。含有CBFβ-MYH11融合基因的M4Eo患者预后较好。-Inv(16) /t(16；16)(p13；q22)为急性髓系白血病(AML)-M4Eo的非随机染色体异常，16q22断裂区受累基因CBFβ编码CBF的β亚单位，inv（16）/t(16；16)导致形成CBFβ/MYH11融合基因。inv(16)/t(16；16)(p13；q22)的结果是16号染色体长臂的CBFβ基因与短臂的平滑肌肌球蛋白重链1(MYH11)基因发生重排，形成CBFβ-MYH11和MYH11-CBFβ两种融合基因，其中CBFβ-MYH11融合基因易促使白血病发病。CBFβ链不直接结合DNA，而是通过与CBFα形成异二聚体来增加α链与DNA结合的亲和力，稳定该异二聚体的稳定性。目前已识别了一些CBF结合位点，它们存在于TCR、GM-CSF、GM-CSF受体、髓过氧化物酶及中性粒细胞弹性蛋白基因的调控区，因此可能是由这些基因的表达失控而致白血病。-CBFβ基因断裂点恒定地位于3′端编码区的17个氨基酸处(nt495)，而MYH11基因的断裂点存在5种不同方式，因此根据MYH11断裂点的不同，CBFβ-MYH11转录本有5种不同的剪接方式， 迄今共发现10余种CBFβ/MYH11融合基因转录本，但最常见的为A型(即MYH11基因的断裂点在于nt1921)，占80%，其余均少见。
（四）PML/RARα融合基因-急性早幼粒细胞白血病(APL)具有两个显著特点，其一为95%APL患者具有t(15；17)染色体异常，其形成的PML-RARα融合基因是其分子标志；其二为对全反式维甲酸(ATRA)和三氧化二砷疗效良好。-APL具有特异性的染色体易位t(15；17)，易位使17号染色体上的RARα基因与15号染色体上的PML基因融合，产生融合基因PML-RARα。由于PML基因的断裂点不同，而RARα断裂点恒定，导致可以产生相应的3种不同PML-RARα融合基因的异构体，即PML第3外显子与RARα第3外显子结合形成的p3r3(S型，短型)，PML第6外显子与RARα第3外显子结合形成的p6r3(L型，长型)，极少数患者为L变异型（5%），其中以长型（55%）和短型（40%）异构体为主。3种不同的PML/RARα融合基因异构体，经转录三者分别编码出87×103、98×103和103×103的蛋白质。-PML-RARα融合基因是APL患者特异的分子生物学标志，PML-RARα融合基因表达的融合蛋白干扰了正常RARα在核内的分布和对细胞分化的调控，使大量细胞阻滞在早幼细胞阶段，在APL发病机制中起重要作用。其不同的基因异构体分型的预后有明显不同，S型患者缓解前的死亡率及缓解后的复发率均高于L型。-骨髓残留病的消灭需要一个较长时间，在3年之后这种残留白血病才逐渐消失。有报道，在复发前的3～6个月PML/RARα融合基因的转录信号要增强；缓解1年，查PML/RARα融合基因仍可阳性。由此可见，RT-PCR查PML/RARα融合基因的灵敏度高，并能预报复发，即使经治者只含少量残留细胞同样可检测到。其差异的原因可能在于，骨髓细胞形态学检测的诊断率只能达到85%左右，特别是经过治疗后的患者，形态学则完全不能确诊；而用巢式RT-PCR可从APL患者骨髓标本中检出50 pg的微量融合基因mRNA。
又是草稿？
晚安，科普帝
又是草稿？
请问楼主TLS/ERG融合基因怎么治疗？治愈率高吗？
大叔(ฅ&ω&*ฅ)
这玩意看着太深奥了，看不懂，我就想知道预后好的话是不是先不用考虑移植，或者可以考虑自体移植？？？？
你微信多少
请问一下楼主，我检测的急性淋巴细胞白血病中pce结果是未检测出以上相关基因是什么情况？
每年都查个融合基因
楼主您好，染色体没有变异，不用查融合基因吧
楼主，我想问问化疗出来回家一般休息多长时间
楼主有参考文献么
666，砖家你好
融合基因检测为阴性有什么意义呢？
楼主，我想问下，M5，npm1阳性是预后好的基因吗？
请问楼主知道FUS-ERG融合基因阳性对AML-M2型的诊断有什么意义吗？
学校pbl 查FUS ERG融合基因。。我居然查到贴吧了（不知道会不会被嘲笑）不过楼主写得挺好的，大二小白
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