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bethlem肌病还是韧带松弛？
状态：就诊前
希望提供的帮助：
现在能确定孩子是什么问题吗？有治疗方法吗？还需要做什么检查吗？孩子的预后是什么情况？可以再找您看吗？
所就诊医院科室：
北京大学第一医院 神经内科
既往病史：
无（填写）
检查资料：
状态：就诊前
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你的没有问题，孩子的肌肉核磁共振也没有问题，肌肉活检发现的蛋白异常，需要请基因公司重新分析结果，看看是不是LGMD2D或BMD
状态：就诊前
基因检查项目繁多，是不是需要袁主任您做检查方案呢？我和孩子爸爸再带着孩子去找您就可以，对吗？
现在是进行二代的基因测序，一次检查几百个肌肉病的基因，从中挑出那个基因和孩子的病有关，所谓有关就是和孩子的临床表现以及病理改变符合。这就是方案。
状态：就诊前
袁大夫您好！我是今天下午最后看病的孩子妈妈。您看了孩子的肌肉活检结果，说孩子需要确定DMD基因有没有问题。孩子检查过DMD基因，我把孩子的肌肉活检和基因DMD检查发给您，您看一下我可以做什么促进孩子快些恢复好吗？下午听袁大夫您说孩子没有问题，心里真是轻松一大截。谢谢您了袁大夫！可是孩子现在快五岁了仍然走路不稳当，我总是不由自主地着急害怕啊！我下一步该做什么呢？再次谢谢袁大夫，愿好人一生平安！
状态：就诊前
看看LGMD2C-2F的基因，DMD基因需要看看是否存在微小突变
状态：就诊前
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状态：就诊前
袁大夫您好！您说需要看看LGMD2C-2F的基因和DMD基因是否存在微小突变。我跟基因公司联系过说LDMG和DMD基因都检测了的。我再把孩子的肌肉活检和基因检测报告发给您，请您告诉我下一步该做什么好吗？孩子现在快五岁了仍走路不稳当，我真是怕错过了孩子的最佳治疗时间。袁大夫您说什么我们都会积极配合，孩子让您费心了，谢谢您！
状态：就诊前
状态：就诊前
袁大夫，孩子检查的大脑核磁好像有点问题，专业术语我也不懂。我再把孩子检查发给您，您综合考虑一下，告诉我怎么做好吗？孩子没有问题是不是能自己恢复好呢？
状态：就诊前
把肌肉活检报告给基因公司看。
状态：就诊前
袁大夫我不太明白您的意思，是基因检查跟肌肉活检结果相冲突吗？需要我们做什么您尽管说，只要是对孩子疾病确诊和治疗有用的，我们都愿意去做。孩子从13年7月的时候发现有问题到现在，已经四年了，这四年孩子遭罪我们也痛苦，但是到现在我们都不知道孩子是什么问题也不知道孩子是什么病，请袁大夫指点一下我们好吗？如果之前做的基因检测不全面需要重新做，我们也没有意见的。需要我们怎么做袁大夫您请说，好吗？
给基因公司提个醒，让他们好好看看该看的病，
状态：就诊前
袁大夫您好！非常感谢您今天认真细心的诊断，孩子能有治疗方案，我心里轻松了一截，万分感谢您袁大夫！可是今天开的药我有点不太明白：第一类药是试着吃，美多芭吃三天如果有改善的话是继续吃还是换得理多然后氯硝西泮？还有一个问题是第二类药中艾地苯醌开的量是150mg,每日三次，药品盒上用量是成人每次30mg,每日三次。感觉相对于成人来说给孩子开的量好高啊，这个有问题吗？我会按照袁大夫的方案给孩子治疗，然后下周再去找您，谢谢您了袁大夫，孩子让您费心了！
状态：就诊前
美多芭有效就不换了
不是国产药物，是网上买的保健品，150毫克一片，不是30毫克吃5片。
好大夫在线友情提示：郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
疾病名称：孩子现在双腿小腿细走路不稳跨越式脚不会勾&&
希望得到的帮助：想去您门诊！想明天26号去，我们是外地的
现在在北京没挂上您的号 能协调个号吗
病情描述：双方无家族史！都是正常人！希望去您门诊！戴医生您好！ 我们东北的！ 现在在北京想明天去您门诊， 但是没有号
您方便帮我加一个吗？ 我想带孩子去您哪里亲自看看！来一趟太不容易了...
疾病名称：肌肉病&&
希望得到的帮助：请问怎么治疗？
病情描述：男 6个月 出生时缺氧，羊水三度污染，肌酸激酶同工酶10482，住重症监护室治疗将到95出院，曾做四个疗程康复治疗，效果不明显，遗传代谢检测无异常，我和爱人双方家族无遗传病史，肌电图显示肌源...
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希望得到的帮助：查出病因到底是肌肉病还是骨病
病情描述：发病二十年主要在右面从头到脚主要在右后背处只要开始跳动就出现麻刺刺的yang感觉肉脱离了骨很痛苦现在转向了左面而且明显比右面快多了了全身无力我四年前查过但没查出什么只查出肌电图有点异样...
疾病名称：肌肉病&&
希望得到的帮助：希望戴医生给出诊断和解答
病情描述：戴医生，您好，我们的基因检测结果出来了，结果显示外显子45段缺失，我有几个问题想麻烦您解答下。1、您看这个结果是能确诊就是DMD吗，还用别的更全面的基因检测吗？2、这种缺失导致的DMD是重型...
疾病名称：眼肌麻痹&&
希望得到的帮助：眼肌麻痹属于神经肌肉病范畴吗
病情描述：”眼肌麻痹"属于“神经肌肉病范畴”？还是属于肌病范畴呢？
疾病名称：肌肉病，肌肉活检提示肌营养不良&&
希望得到的帮助：肌肉炎症可能大吗
能排除哪些肌营养不良
肢带型肌营养不良能排除吗能否请您团队会诊...
病情描述：袁主任，，您好！先祝您元旦快乐!！我是11月1日曾经挂过您的号，去北京医大，带孩子，去找您看过病，名字李**，孩子2009生，，9岁，发现病大概2-3年左右，记不准准确时间，是孩子上楼费劲，然后...
疾病名称：肌氨酶高&&转氨酶高&&
希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议,是否需要就诊?就诊前做哪些准备？
病情描述：宝宝今年虚岁8岁。在2012年的时候。一次肺炎，检查出转氨酶高，肌氨酶高等。然后一直不降。就去了南京儿童医院。住院大约一个月。做了很多检查，都说没有问题，而且能蹦能跳。从南京出院了，转氨...
疾病名称：请您看看是否为肌营养不良&&
希望得到的帮助：请您看看是DMD还是BMD，是否需要做肌肉活检，接下来我们该怎么办，谢谢您！
病情描述：一年前无意间发现孩子肌酸激酶高，医生怀疑肌肉病，无家族史
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
袁云大夫的信息
神经肌肉病
袁云博士，主任医师，教授，博士生导师。神经内科研究室主任、北京大学神经病学系副主任兼秘书、亚太肌病中...
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