第三代试管婴儿技术PGS/PGD都可以预防哪些遗传病？_百度宝宝知道你当前的位置:
胚胎性别怎样决定?试管婴儿可以选择性别吗?
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网络预约最省心第三代试管PGS技术能解决的哪些遗传学问题呢?&&
有的患者进行了多次IVF助孕，胚胎评分都还不错，但是总是种植失败。患者和医生都大伤脑筋。好的胚胎种子是种植成功的关键，但目前的胚胎挑选都是形态学评分标准。近年来，胚胎植入前遗传学筛查(PGS)是否对反复助孕失败有益，引起了人们的关注和讨论。
反复种植失败(RIF)是指&40岁的女性，重复IVF治疗超过3个移植周期，或累计移植≥4枚高评分胚胎，或2枚囊胚仍然不能怀孕者，但目前RIF的原因并不明确，还需进一步研究。患者一次次充满希望，又一次次失望，RIF是令医生和患者朋友都很沮丧的事情。RIF和复发性流产一样，至今仍然是个世界性难题，其原因复杂繁多，难以鉴别。因此RIF常被作为复发性流产的前序事件来描述，推测约50%以上的可能性为胚胎的非整倍体。
胚胎因素和子宫内膜因素为两个主要原因，类似于“种子”和“土壤”的关系。事实上，外观漂亮的并不一定就是优良种子，很可能是徒有其表而已，怎样才能挑出秀外慧中的真正良品呢?由此，胚胎植入前遗传学筛查(PGS)被当作RIF胚胎挑选的候选工具被应用于临床。
1、被遗漏的父母源性染色体小片段易位
随着高通量基因检测技术的飞速发展，基于芯片及测序的技术平台，对染色体检测的分辨率从10M到达0.5M，越来越多的对流产绒毛和胚胎细胞的遗传学诊断结果显示，一些父母源性的染色体小片段平衡易位是造成反复的妊娠丢失和种植失败的重要因素，而常规的染色体G显带核型检查不易发现。因此对RIF患者，可以通过对胚胎或囊胚的遗传学筛查，反推和发现原先不易诊断的亲源性的染色体重排异常，以证实部分RIF的发生原因。
2、非整倍体胚胎
一对夫妇每个月有25%的机会自然怀孕，其中&50%的胚胎能够发育到足月，IVF胚胎中仅约有50%的染色体正常。高龄妇女约60%的胚胎为非整倍体，造成40%的自然流产率。年龄超过45岁时，胚胎的非整倍体率超过90%。研究表明，对RIF患者进行PGS检测后，其临床妊娠率可达到非RIF患者相近的水平(分别为68.3%和70.5%)，而未进行第三代试管PGS的RIF患者的临床妊娠率仅为21.2%。因此在国际共识和指南中，RIF作为进行PGS的指证之一。
3、精子的染色体体异常
研究发现，严重少弱精男性精子染色体非整倍体的比例升高，目前还缺少精子非整倍体引发RIF的随机对照研究和回顾性分析，但是国内外指南已经将严重的少弱畸精子症列为PGS的指证。
4、非整倍体嵌合型胚胎
嵌合型胚胎是指同一胚胎含有2种及以上的细胞核型，国际PGD协会(PGDIS)的推荐界值是具有20%～80%非整倍体细胞的胚胎。在第三代试管PGS的测序检测结果中，&20%非整倍体细胞被判定为正常整倍体胚胎，&80%非整倍体细胞被判定为异常非整倍体胚胎。通常认为人类嵌合型胚胎比例约30%，在不同年龄段类似。临床结果显示嵌合型胚胎移植后可生育正常后代，卵裂期嵌合型胚胎有很大的机会在继续培养过程中通过自我修复得以纠正。
由于胚胎滋养层细胞非整倍体嵌合型存在，采集5~6个细胞，常常不能代表整个滋养层300余个细胞的倍性，再加上测序平台的技术差异，对胚胎的发育和修复潜能是很难预估的。不排除我们可能丢弃了其实可以正常发育的胚胎。
5、染色体多态性变异
既往对于染色体的一些认为是“多态性”的变异，因为在正常生育力的人群中存在，所以不作为PGD/PGS的指证。近期的研究分析发现，在不孕症人群中一些染色体多态性变异的发生率增加，并伴随辅助生殖技术的妊娠率降低，提示这些变异可能与胚胎发育和着床有关。但是目前尚缺少染色体多态性变异导致不孕和种植失败的机制研究。
总之，胚胎因素是RIF的重要因素之一，选择高颜值发育潜力好秀外慧中的胚胎种子是很好的解决途径之一，第三代试管PGS可作为胚胎挑选的有效方法。
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被转藏 : 0次PGD与PGS都是第三代试管婴儿技术，两者有什么区别_百度知道
PGD与PGS都是第三代试管婴儿技术，两者有什么区别
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PGD：它是在试管婴儿技术基础上出现的，精子卵子在体外结合形成受精卵，并发育成胚胎后，要在其植入子宫前进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说血友病、地中海贫血症等疾病，即可通过此类诊断直接发现。NGS:新一代的PGS基因筛查技术——NGS(Next Generation Sequencing)正式应用于临床，整体来说，NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点，使专家可以在短时间内对基因进行精确定位，对于临床诊断和保障美国试管婴儿成功率起到事半功倍的作用。这才是对的，有问题请追问
PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。PGS：PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成囊胚(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会造成胎停育和流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。PGD：PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，PGD的对囊胚的检查时间是4周。来源：北大龙凤胎
一个是植入前遗传学诊断，一个是植入前遗传学筛查
PGD，即胚胎植入前遗传学诊断，主要针对携带有遗传性疾病或者遗传风险的夫妇。在移植前，利用高通量测序技术对胚胎进行检测，选择无携带遗传性疾病的胚胎移植入女方子宫。PGD从生物遗传角度，为有遗传性疾病的夫妇提供生育健康孩子的机会。PGS，即胚胎植入前遗传学筛查，是指胚胎移植前行胚胎染色体数目或结构的筛查，选择正常的胚胎进行移植，以期获得一个正常的孩子。目前这项技术主要应用于以下情况：1.≥35岁的高龄孕妇;2.复发性流产患者;3.试管婴儿失败者(≥3个周期);4.严重的男性不育患者。
一个是诊断一个是筛查，北京梦▂美值得信赖
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这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。第三代试管婴儿PGS和PGD有什么不同
PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。爱嘉国际小爱PGS：PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、癫痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。PGD：PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。
第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，目前国内也有一些医院开始宣称自己具备第三代试管婴儿这两种技术的操作能力，但事实上很难达到这两项技术的精密标准，如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求，建议还是选择赴美做试管婴儿第三代试管婴儿和PGD/PGS筛查。爱嘉国际小爱NGS(新一代基因测序)技术，NGS技术可以在短时间内对基因进行精确定位，可检测胚胎全基因组的染色体疾病和百来种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等)，并可同时检测非整倍体、拷贝数异常和单亲二倍体引起的疾病，从而大幅提高妊娠率，降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。但是NGS对胚胎的要求很高，筛查淘汰掉的胚胎率很高!胚胎移植前基因诊断（PGD）中引进采用新一代测序技术（NGS）。NGS是目前研究人类基因组最先进的技术。最初，他们在胚胎移植前基因诊断（PGD）中采用新一代测序技术（NGS），是为了筛选着床率较高的胚胎和提高体外受精的成功率，但是现在他们使用这项技术是作为一个检测工具，检测试管夫妻是否存在有异常基因遗传给下一代比较高的风险本文由百家号作者上传并发布，百家号仅提供信息发布平台。文章仅代表作者个人观点，不代表百度立场。未经作者许可，不得转载。爱嘉育儿百家号最近更新：简介:爱嘉分享自己的育儿妙招，大家教学相长。作者最新文章相关文章}