基因检测可在睾丸癌
基因检测可在睾丸癌的10倍的风险增加识别男人
超过25000人一项新的研究发现与睾丸癌的风险增加四个新的基因变异。
测试这些变体结合的所有21个以前使用基因测序鉴定男性睾丸癌的比人口平均10倍的更高的风险确定。
这项研究，带领由科学家在癌症研究，伦敦的研究所，是国内最大的研究，以睾丸生殖细胞肿瘤遗传学日期 -
年轻男性最常见的癌症。
这项研究发表在杂志上的今天自然通讯（星期二），并且由Movember的基金会，癌症研究协会（ICR）和英国癌症研究资助。
研究人员通过分析6059例睾丸癌的DNA，并将其与19094人没有疾病的DNA进行比较发现了四个新的变体。
的一些与睾丸癌的风险相关的遗传变异体的效应的大小是相当高的 -
与乳腺癌和前列腺癌，例如，其中每个最变体具有仅非常小的效果进行比较。一个人在每遗传风险占顶一个有发展睾丸癌的百分之五的终生风险，比一般人高10倍以上。
有迹象表明，针对特定的基因突变在睾丸癌没有电流的治疗方案，并与铂类为基础的化疗标准治疗有很高的成功率。这意味着，基因检测中睾丸癌的更可能的应用是在诊断男性风险水平尚未发育它，而不是在匹配患者具体的治疗。
然而，了解基因变异的基本易患睾丸癌也有助于我们了解病情，这可能会在适当的时候告知新的靶向治疗，可以有效地抵抗患者铂化疗发展的生物学。
携带单字母变化的两个副本的16号染色体的DNA导致了35％的增长，男性睾丸癌基因GSPT1&活性％，而那些没有比较。该基因在控制细胞分裂作用，并已被证明具有增加的活性，在乳腺癌，胃癌和前列腺癌。
克莱尔博士特恩布尔，在癌症研究，伦敦，并在皇家马斯登名誉顾问研究所高级研究员，说：
“我们的研究确定了四个新的遗传危险因素睾丸癌。通过前面的分析，很多由我们的团队在ICR，这带来已知与睾丸癌有关的25个基因变异的总数。
“应用这些25变体，我们发现，男性在百分之顶一个睾丸癌的风险是有发展该疾病与平均值相比的一个超过10倍高的风险 -
尽管这仍然加起来仅围绕一个五元分（一个二十）发展睾丸癌的机会。
“在未来，如果我们可以找出更多的遗传变异的潜在睾丸癌，可能用于临床这种类型的测试，以帮助识别那些睾丸癌的风险最大，他们开发前的疾病，这​​样，我们可以提供的措施，以帮助来自发展中国家的睾丸癌阻止他们。“
保罗·沃克曼教授，癌症研究，伦敦研究所的首席执行官，说：
“这项重要的研究不仅增加了更多的遗传危险因素，那些已知的睾丸生殖细胞肿瘤的名单 - 年轻男性最常见的癌症 -
而且还增加了详细的睾丸癌的新兴图片作为强遗传性疾病。
“这项研究提供了一些证据表明，在选定组的男性基因筛查可能是一个长期的可能性 -
尤其是在病人，谁，我们知道的一级亲属是在风险大大增加，我们也需要看看这个新的基因。信息，看看它是否可以导演出新的，更有针对性的治疗的发现。“
保罗Villanti，执行董事计划在Movember的基金会，说：
“该Movember的基金会是自豪地支持特恩布尔博士和她的ICR队谁继续提供卓越的结果与已颁发给他们的数百万世界各地的小胡子的努力，这些资金。今天的发布凸显自身的不断努力，以更好地理解，并最终管理睾丸癌。
“虽然比较少见，睾丸癌仍是领先的癌症诊断的年轻男子，并同时治疗被认为是非常有效的，但事实上，是谁被诊断出患有这种疾病的人不超过5％仍死于它，并且通常死了比他们否则要年轻得多。
“在Movember的基金会和国际民事代表分享了一个有价值的合作伙伴关系，迄今为止，我们很高兴地确认，我们将继续支持这项工作从今年的Movember活动的收益。
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以上网友发言只代表其个人观点，不代表新浪网的观点或立场。睾丸肿瘤诊断鉴别
（一)肿瘤标记(瘤标) 目前应用最广的是胎甲球(AFP)和人类促性腺激素(HCG)。
AFP：正常值&40ng/ml，半衰期4天～5天。睾丸肿瘤中全部卵黄囊瘤、50%～70%胚胎癌、畸胎癌时升高;纯绒癌和纯精原细胞瘤不升高。
HCG：正常值&1ng/ml，全部绒癌和40%～60%胚胎癌HCG阳性，&纯&精原细胞瘤5%～10%阳性。
应用以上两种瘤标检查，非精原细胞瘤90%有其一或两都阳性。纯精原细胞瘤HCG阳性占5%～10%，即90%以上纯精原细胞瘤不产生瘤标，非精原细胞瘤不产生瘤标者10%，所以一旦临床上诊断睾丸肿瘤后应立即行睾丸切除术，不必等候瘤标结果。
瘤标可作为观察疗效的指标，手术或化疗、放疗后迅速下降则预后较好，下降缓慢或不下降者可能有残余肿瘤。所以一旦临床上诊断皋丸肿瘤后应立即行辜九切除术，不必等候瘤标结果。
瘤标可作为观察疗效的指标，手术或化疗、放疗后迅速下降则预后较好，下降缓慢或不下降者可能有残余肿瘤。
(二)B超 可用于确定睾丸内肿瘤和腹股沟有无转移淋巴结等病状。
(三)CT及MRI可发现腹膜后淋巴结转移灶&2cm的病变。
另外还有足背淋巴造影和泌尿系造影等。
1.睾丸 体格检查肿块有囊性感，质韧，有弹性，阳性，但鞘膜壁厚或部分钙化时不易鉴别，睾丸肿瘤有时可发生少量鞘膜积液，但有沉重感，透光试验阴性，B超，有助于鉴别。
2.急性附睾， 附睾，睾丸肿大可与睾丸肿瘤相混淆，但病人有畏寒，高热，局部疼痛较重，睾丸触痛明显，并常累及输精管，血白细胞增高。
3.睾丸血肿 有外伤史，体格检查阴囊有淤血斑，B超检查示睾丸回声内出现低回声区。
4.附睾结核 可累及睾丸，产生结节，与睾丸肿瘤相混淆，但附睾结核常常累及输精管，形成串珠样结节，附睾尾部的病灶可与阴囊皮肤粘连形成窦道。
5. 临床表现以突发性睾丸剧痛，，压痛为特征，体格检查睾丸位置常在阴囊上部，彩色多普勒超声和动态放射性核素扫描显示血流量明显减少或消失。
6.精液囊肿 精液囊肿是精子集聚所形成的位于睾丸附睾部的囊肿，多发生于青壮年，病史长，进展慢，肿块界限较清，透光试验阳性，B超，CT检查示肿块为液性。
7.睾丸：发病年龄较晚，局部多见与肿瘤相似，主要根据病史及血清乏色曼反应鉴别。
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更多睾丸肿瘤诊断鉴别信息→ 睾丸癌诊断的主要方式有哪些？
睾丸癌诊断的主要方式有哪些？
健康咨询描述：
无意间在触摸下体时，发觉睾丸肿大但没有疼痛局部压上去也不感到疼痛，但阴囊部睾丸总有一种坠胀感觉，非常的苦闷就去医院检查，医生说是患上睾丸癌。
想得到怎样的帮助：睾丸癌诊断的主要方式有哪些？
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擅长: 子宫肌瘤，先兆流产，阴道炎
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&&&&&&病情分析：&&&&&&睾丸癌是男科常见恶性肿瘤，一般与炎症刺激，病毒感染等有关&&&&&&指导意见：&&&&&&治愈率比较低，早期可以手术治疗配合化疗等，后期采取放疗延缓生命减轻痛苦
张家川第二人民医院&& 主治医师
擅长: 心内科、内分泌及疑难杂症，如冠心病、糖尿病、梅核气
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&&&&&&病情分析：&&&&&&睾丸癌早期症状不明显，最常见的症状是一侧睾丸变大、变硬，无疼痛表现。&&&&&&指导意见：&&&&&&一旦出现双侧睾丸不对称，建议及时就医，明确诊断，睾丸癌的治疗包括手术治疗、放射治疗和化学治疗。建议去正规医院确定适合自己的治疗方案。
擅长: 颈椎病,月经失调,腰椎间盘突出,痛经,胃痛,慢性鼻
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，目前诊断睾丸肿瘤的话多是通过临床表现及彩超检查进一步明确的。&&&&&&指导意见：&&&&&&这种情况下平时会有轻微不适的，比如睾丸下坠感，胀痛不适等不适等症状，有的时候还有精血。&&&&&&以上是对“睾丸癌诊断的主要方式有哪些？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
副主任医师
擅长: 偏方治大病.中医疑难杂病研究.中药偏方秘方咨询.临床合理用药...
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&&&&&&你好，睾丸癌患者最好采用有效的传统中药保守治疗，中医中药长期临床实践积累了许多非常有效的治疗方法，建议你用传统中药配合治疗，许多患者使用后长期存活。合理的抗癌中药配合使用能在短期内缩小肿块、减轻痛苦、稳定病情、延长生存期，提高生存质量，可以有效控制癌细胞生长，能够增强机体免疫功能，病情可以快速好转。
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&&&&&&①睾丸肿大， 有些睾丸完全为肿瘤所代替，虽可光滑，但正常的弹性消失，一般多无明显压痛。&&&&&&②睾丸肿瘤常为质地坚实的肿块，有时患者双侧睾丸大小相近，但患侧较健侧有明显的沉重感。&&&&&&③透光试验阴性，无波动感。但少数晚期患者由于肿瘤对鞘膜的影响，并发积液或肿瘤出血而形成血肿。过去有人主张将鞘膜积液穿刺吸尽后再行仔细检查，现已不采用，而主张作手术探查，以免伤及肿瘤，通过穿破各层被膜引致种植，影响治疗效果。&&&&&&除检查阴囊外，亦应仔细检查身体的其他部位，特别是腹部有无肿块、肝脏是否肿大、下肢有无水肿、锁骨上区淋巴结有无肿大，只要检查认真仔细，诊断多无困难。睾丸癌是怎样检查出来的?&&&&&&睾丸肿瘤患者还应作如下的辅助性检查：如胸部与骨骼 X 线摄片、 CT检查、放射性核素扫描、 B型超声、肾盂造影、实验生化免疫测定，甚至淋巴造影，以观察或推测有无转移的范围和程度。&&&&&&体检可触及患侧睾丸肿大，质韧，有沉重感，透光试验阴性。睾丸肿瘤标记物、人绒毛膜促性腺激素(HCG)及甲胎蛋白(AFP)浓度分别可能在精原细胞瘤、绒毛膜细胞癌、胚胎癌或混合性生殖细胞瘤患者的血清中增高。B超显示睾丸均匀性增大，回声增强而不均，血流信号强。CT检查主要观察腹膜后淋巴结转移的情况。&&&&&&实验室检查：&&&&&&主要为血清Β-HCG、AFP和LDH检测，这些血清肿瘤标志物对治疗、随访和预后有重要意义。Β-HCG是由合体滋养层细胞合成，血清半衰期为 24-36小时，在绒毛膜癌、胚胎性癌和精原细胞癌患者血中升高。AFP升高见于纯胚胎性癌、畸胎癌、卵黄囊肿瘤和混合性肿瘤，但纯绒毛膜癌和纯精原细胞癌不合成AFP。&&&&&&??AFP的血清半衰期为5-7天。LDH升高可见于睾丸肿瘤，但其敏感度和特异性并不高，其升高程度可用于提示病变严重或广泛程度，治疗后的升高还可提示复发。LDH降至正常所需要的时间可预示患者的预后，特别是对中危患者，降至正常的时间越长，预后越差。&&&&&&影像学检查：&&&&&&阴囊B超可帮助确认睾丸内的肿块，是临床首选方法。腹部盆腔CT用于了解淋巴结转移的情况，胸部平片和CT用于评价是否存在肺转移。因此，腹部/盆腔 CT是所有患者分期分级的重要依据。在治疗后的随访中正电子发射断层扫描(PET)对治疗后残余肿瘤评价具有很高的敏感性和特异性。
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&&&&&&一、超声波：&&&&&&B超检查能较准确的分辨出睾丸大小，形态，有无肿块，还能区别出肿大的睾丸是炎症，组织水肿，还是肿瘤，还能探查出腹膜后有无转移性肿瘤。&&&&&&二、辅助检查：&&&&&&如胸部与骨骼 X 线摄片、CT检查、放射性核素扫描、肾盂造影、实验生化免疫测定，甚至淋巴造影，以观察或推测有无转移的范围和程度。&&&&&&三、活检：&&&&&&活检是唯一能够确定癌症是否存在的检查方法。大部分情况下，进行活检时，医生切开腹股沟将整个受影响的睾丸切除。这种方法叫做根治性腹股沟睾丸切除术。&&&&&&四、其他检查：&&&&&&除检查阴囊外，亦应仔细检查身体的其他部位，特别是腹部有无肿块、肝脏是否肿大、下肢有无水肿、锁骨上区淋巴结有无肿大，只要检查认真仔细，诊断多无困难。睾丸癌应做什么检查?&&&&&&1、睾丸肿大， 有些睾丸完全为肿瘤所代替，虽可光滑，但正常的弹性消失，一般多无明显压痛。&&&&&&2、睾丸肿瘤常为质地坚实的肿块，有时患者双侧睾丸大小相近，但患侧较健侧有明显的沉重感。&&&&&&3、透光试验阴性，无波动感。但少数晚期患者由于肿瘤对鞘膜的影响，并发积液或肿瘤出血而形成血肿。过去有人主张将鞘膜积液穿刺吸尽后再行仔细检查，现已不采用，而主张作手术探查，以免伤及肿瘤，通过穿破各层被膜引致种植，影响治疗效果。
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&&&&&&1、胸部正、侧位片，以了解睾丸癌患者的肺部和纵隔情况。&&&&&&2、超声检查对阴囊内容物疾病的诊断有重要价值，诊断正确率97%，能直接而准确测定睾丸癌的大小和形态。此外，对睾丸癌淋巴结转移、腹腔脏器转移有诊断价值。&&&&&&3、实验室检查肿瘤标志物(瘤标)，AFP、HCG、LDH乳酸脱氢酶、PLAP胎盘碱性磷酸酶、尤其是AFP和HCG对睾丸生殖细胞的诊断、分期、治疗反应的监测及预后提供极有价值的参考。&&&&&&4、CT检查更能敏感发现睾丸癌患者肺部转移和腹膜后淋巴结转移，已取代静脉尿路造影和淋巴管造影，且能发现直径小于2cm淋巴结转移灶。&&&&&&5、透光试验阴性，无波动感。但少数晚期睾丸癌患者由于肿瘤对鞘膜的影响，并发积液或肿瘤出血而形成血肿。过去有人主张将鞘膜积液穿刺吸尽后再行仔细检查，现已不采用，而主张作手术探查，以免伤及肿瘤，通过穿破各层被膜引致种植，影响治疗睾丸癌的效果。&&&&&&6、阴囊B超检查可帮助确认睾丸内的肿块，是临床睾丸癌首选诊断方法。腹部盆腔CT用于了解淋巴结转移的情况，胸部平片和CT用于评价是否存在肺转移。因此，腹部/盆腔CT是所有睾丸癌患者分期分级的重要依据。在治疗后的随访中正电子发射断层扫描(PET)对治疗后残余肿瘤评价具有很高的敏感性和特异性。&&&&&&以上是对“睾丸癌诊断的主要方式有哪些？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
疾病百科| 睾丸癌
挂号科室：泌尿外科
温馨提示：保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。
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睾丸肿瘤有哪些表现及如何诊断？
　　睾丸肿瘤常无明显症状，或由于产生阴囊胀坠不适、患者发现睾丸肿大硬实而就诊。少数病人临床表现为急性睾丸炎，发生睾丸红肿热痛、全身畏寒。因此，原发性急性睾丸炎经抗炎治疗无效者，应考虑患此病的可能。检查触诊时睾丸肿大，但仍保持原形，表面光滑，质硬而沉重，附睾精管无异常。B超检查有助本病诊断，X线检查可了解有无胸部及骨骼转移。
症状体征：
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