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Turner综合征1例病历报告
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Turner综合征
先天性卵巢发育不全综合征先天性卵巢发育不全，为女性缺少一条 X 染色体所致的身材矮小、原发性闭经、颈蹼、肘 外翻等异常。本型发病率远比上一型低，约占女性智力缺陷的0.64%，其临床特点为患者外 貌女性，身体较矮，第二特征发育不良，卵巢缺如，无生育能力。部分患者智力轻度低下。 有的患者伴有心、肾、骨骼等先天畸形。本病由 Turner 于1938年报道，故称为 Turner 综合征。1959年 Ford 等证实该病因性 染色体 X 呈单体性所致。 患者的性腺发育障碍， 卵巢被条索状纤维组织所取代。 Turner 综合征的表型是女性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为 X 单体的胚胎不易 存活，约99%的病例发生流产。该病也是人类唯一能生存的单体综合征。症状体征1、身材矮小为本病最恒定的特征。 显幼稚、温顺，容易相处。 阴道粘膜薄，无分泌物。 2、智力低下。 3、本病患者通常4、患者外生殖器呈幼女型、性腺不发育，子宫及输 5、可有眼硷下垂、内眦赘皮、后发际低、低位大耳、卵管小，卵巢呈条索状，卵母细胞和囊状卵泡常缺如，原发性闭经、不育，阴毛稀少、 高腭弓、颈蹼、黑色素痣等。常并有骨胳畸形。疾病病因1959年 Ford 等证实该病因性染色体 X 呈单体性所致。 Turner 综合征的表型是女 性在活产女婴中约占0.4‰，其发生率低是因为 X 单体的胚胎不易存活，约99%的病 例发生流产。 该病也是人类唯一能生存的单体综合征。 单一的 X 染色体多数来自母亲， 因此失去的 X 染色体可能由于父亲的精母细胞性染色体不分离所造成。在某些条件 下，细胞中的染 色体组 可以发生数量或 结构上 的改变，这一类 变化称 为染色体畸变 Morgan 曾用染色体突变一词也有人认为这两个术语专指染色体结构变化为了避免混 淆 Ford 主张将染色体数量和结构的变化统称为染色体异常。 采用染色体畸变 (或突变) 是从广义理解即指染色体异常。 有待进一步的研究。 现已知道多种因素可造成染色体畸变，也可以 说大多数致突变 的因素 都可以引起染色 体畸变 目前对于这些原 因还只 是一般的了解 1.物理因素第二次世界大战后，随着“原子时代”的到来，在人类的活动中越来越多的运用原子能，在科学研究医学和工农业发展中原子能已成 为不可缺少的手段，核武器的研制与试验以及人类向宇宙空间的探索等使电离辐射成 为影响全人类和整个有机界的重要因素。 括医疗照射和职业照射等。 人类所处的辐射环境包括天然辐射和 人工辐射。天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包 电离辐射因导致染色体不分离而引人注目有实验证 明将受照射小鼠处于 MⅡ中期的卵细胞和未受照射的同期卵细胞比较，发现不分离在 受照射组中明显增高，这一现象在年龄较大的小鼠中尤为明显。人的淋巴细胞受照射 或在受照射的血清内生长发现实验组的三体型频率较对照射组高。并且引起双着丝粒 染色体易位缺失等染色体畸变。也有报道，受电离辐射的母亲，生育唐氏综合征病孩 的风险明显增高。 2.化学因素人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质有 的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体。 此外许多化学药物、毒物抗代谢药物均可引起染色体畸变其他尚有烷化剂如氮芥，环 氧乙烷等也可引起染色体畸变。 3.生物因素当以病毒处理培养中的细胞时，往 往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂粉碎化和互换等。以转化病毒感染可使二 倍体细胞转变成非二倍体；与此同时还出现了另一特殊现象：培养中的细胞群体，原 来的生命期是有限的，而一旦被转化就能无限期地培养下去支原体可引起染色体的变 化因而当把培养细胞用于细胞遗传学诊断时应当警惕支原体的感染。 病毒引起 染色体损伤的流行学证据表明，在患有传染性单核细胞增多症流行性腮腺炎风疹水痘 慢性活动肝炎，以及其他不能作出特定诊断的病人通常都涉及病毒的感染。在这些个 体的淋巴细胞培养物中，往往可见到不同类型的染色体畸变。为抵抗黄热病而接种活 的减弱病毒的个体在其淋巴细胞培养中也呈现明显的染色体预伤。 4.母龄效应 胎儿在6～7个月龄时所有卵原细胞已全部发展为 初级卵母细胞并从第一次减数分裂 前期进入核网期 此时染 色体再次松散舒 展宛如 间期胞核一直维 持到青 春期排卵之前 这种状态可能与合成卵黄有关到青春期时由于促卵泡刺激素(FSH)的周期性刺激卵母 细胞每月仅一个完成第一极体次级卵母细胞自卵巢排出，进入输卵管在管内进行第二 次减数分裂，达到分裂中期。此时如果受精卵子便将完成第二次减数分裂成为成熟卵 子，与精子结合形成合子，从此开始新个体发育直至分娩从上述过程可知，女性诞生 时便已拥有全部 卵子从 青春期起只能从 已有的 卵子中每月排出 一个一 生共排出几百 个卵子。这也提示，妇女年龄越大，排出的卵子年龄也越大随着母龄的增长，在母体 内外许多因素影响下卵子也可能发生了许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间 的相互关系和分裂后期的行动促成了染色体间的不分离。 5.遗传因素染色体异 常可表现有家族性倾向，这提示染色体畸变与遗传有关。人类可能有倾向不分离的基 因存在其他生物也有类似的基因据报道，同一家系中同时有相同的或不同种类的非整 倍体患者存在此外染色体异常的父母以不同方式传给下一代，最明显的例子是一些平 衡易位的携带者，可引起染色体异常或正常的后代出现其中又以涉及到 D、G 组染色 体比较常见，因为它们是近端着丝粒染色体在有丝分裂过程中形成随体联合，这可能 是造成染色体不分离的原因之一。 6.自身免疫性疾病自身免疫性疾病似乎在染 色体不分离中起 一定作 用如甲状腺原发 性自身 免疫抗体增高与 家族性 染色体异常之间有密切相关性。病理生理患者的性腺发育障碍，卵巢被条索状纤维组织所取代。诊断和治疗诊断方法患儿血清雌二醇水平低，滤泡刺激激素（FSH） 、黄体生成素（LH）明显增高。 性染色质检查为阴性。确诊必需作染色体检查，其核型有以下几种类型： 体型：45，X0，是最多见的一型，具有典型症状。 ①单 ②嵌合型：45，X0/46，XX，若以46，XX 细胞为主，症状多数较轻，约20%可有青春期发育，月经来潮，部分可 有生育能力，但 其自然 流产率和死胎率 均高、 且子代患染色体 畸变的 风险率亦高。 ③X 染色体结构畸变型：一条 X 染色体长臂和或者短臂缺失，如46，Xdel（ Xq）或46， Xdel（Xp） ，还有 X 等染色体，如46，Xi（Xq）或46，Xi（Xp） 。治疗方案改善其成人期最终身高和性征发育，保证患儿心理健康。争取早期确诊，尽早使 用基因重足人生长激素，每晚0.15U/kg 皮下注射，可使患儿身高明显增长。若其骨龄 落后明显，可合并使用司坦唑醇(康力龙)每日25―50μg/kg 口服，效果更好。同时定 期检测甲状腺功能和骨龄发育情况，当骨龄达12以上时，可开始给予口服小剂量雌激 素治疗，以促进乳房和 外生殖器发育。常用的 有炔雌醇（ 10―20μg/d）或己醇雌酚 （0.1―0.5mg/d）或妊马雌酮，从每日310μg 开始，根据临床效果逐步加量。安全提示1、本疾病患者不可能建立生育功能。为了第二性征的发育和维持，可长期应用 雌激素替代疗法，同时可防止骨质疏松。但长期应用任何类的雌激素，都有诱发子宫 内膜癌的危险。 的发生。 2、主张用雌、孕激素人工周期疗法，以诱发周期性子宫出血， 一方面对患者是一种心理安慰，另一方面由于子宫内膜定期剥落，可预防子宫内膜癌 3、对身材矮小者，采用苯丙酸诺龙治疗，效果良好。但骨骺已愈合者， 疗效差。对嵌合体含 Y 染色体者，应切除双侧性腺，以防恶变。
Turner综合征治疗的最好时间为 A.10岁B.12岁C.14岁D.16岁E.18岁正确答案及相关解析
正确答案 B
解析 暂无解析 最新上传套卷...题解:Turner′s综合征先天性无卵巢或卵巢发育不良,为卵巢性闭经。席汉综合征是由于产后出血,失血性休克,造成腺垂体缺血坏死,功能减退,使促性腺激素、促甲状腺素及...Turner综合征的特征为 A.有女性的生殖器官B.身高一般不超过150cmC.第二性征发育良好D.内生殖器幼稚型E.无生育可能_答案解析_2016年_一模/二模/三模/联考_图文...Turner综合征的临床特征是 A.乳头间距宽、原发性闭经B.身材瘦长C.主动脉缩窄D.大部分智力落后E.颈蹼、后发际低_答案解析_2016年_一模/二模/三模/联考_图文...Turner综合征在青春前期最常见的临床表现是 A.先天性畸形B.身材矮小C.原发性闭经D.第二性征未发育E.淋巴水肿_答案解析_2016年_一模/二模/三模/联考_图文_...以下哪项检查可用于确诊Turner综合征 A.性激素水平测定B.盆腔B超C.门腔黏膜上皮细胞X染色质D.生长激素激发试验E.外周血染色体核型分析_答案解析_2016年_一模/...Turner‘s综合征先天性无卵巢或卵巢发育不良,为卵巢性闭经。席汉综合征是由于产后出血,失血性休克,造成腺垂体缺血坏死,功能减退,使促性腺激素、促甲状腺素及促肾上腺...先天性卵巢发育不全(turner综合征)的最常见核型是( )。 A.45,X B.47,XXY C.47,XYY D.47,XXX E.46,YY _答案解析_2016年_一模/二模/三模/联考_图文...Turner‘s 综合征先天性无卵巢或卵巢发育不良,为卵巢性闭经。席汉综合征是由于产后出血,失血性休克,造成腺垂体缺血坏死,功能减退,使促性腺激素、促甲状腺素及促肾上...Turner综合征所致的闭经,典型的染色体核型是:() A.46,XX/46,XYB.46,XXYC.47,XXXD.46,XYE.45,X0_答案解析_2016年_一模/二模/三模/联考_图文_百度高考
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多一条染色体或少一条染色体会出现什么
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称之为 染色体病图片脆性染色体，也可起源于受精卵早期卵裂中的染色体不分离（如45，X/47,常张口弄舌、即细胞的染色体 染色体病图片总数为47的染色体病。常见的三体综合征有21三体（唐氏综合征Down Syndrome）、18三体（爱德华氏综合征Edwards Syndrome）和13三体（帕陶氏综合征Patau Syndrome），存活个体很少，大都于胎儿期死亡：在病理情况下，某些染色体断裂发生的频率很高,XXX.帕陶综合征(Patau Syndrome)，呈前脑无裂畸形（holoprosencephaly）。前额小呈斜坡样，头皮后顶部常有缺损。视网膜发育不良，切片镜下观察可见菊形团形成。严重智力低下.脆性X染色体综合征:因首见于美国费城（Philadelphia）而命名，呈智力低下，性幼稚、颌部突出等状；在女性症状较轻，约1&#47，孤僻、长脸。常见的核型是45,X,少数是嵌合体，在无（低）叶酸的培养基中培养后,XX或XY、特别是母亲的生育年龄有关。出生先天愚型患儿的比例在20岁的母亲中约1/2000，其中以21三体综合征最常见。表型特征有智力低下.猫叫综合征(5P-综合征)（cri du chat syndrome），小头、圆形脸、眼距宽、眼裂下斜，做好婚姻和生育的医药遗传指导，避免,掌纹呈通贯手和轴三叉(atd)夹角大于65，是男性不育症中常见的一种。
3.爱德华综合征Edwards：染色体异常为18三体。系其22号染色体部分长臂接到9号染色体长臂的一种易位。为慢性粒细胞白血病可见到的特殊的染色体异常,但在其他少数急性白血病中偶可见到。
4、小头、前额窄、枕部突、小颌且张口范围小,在新生活婴中的发生率是1.4～2.9％,出生率1/,G易位或G;），宽乳距，原发性闭经，宽眼距，XXX等）或丢失（如45，X/46，斜视，严重的智力障碍，婴儿期哭声酷似猫叫。常伴有动脉导管未闭和免疫球蛋白缺乏，常早年夭折。
④ 单体综合征 某一号常染色体为单体性的染色体病，宽眼距，还可呈尿道下裂，但缺失种类繁多，乃足跟至趾骨间的距离增长所致。男子乳腺发育、阴毛呈女性型分布，阴茎及睾丸均小。严重者伴有智力迟钝、隐睾及尿道下裂等；45,XX或XY,-22)，性腺发育不良，长手掌，短中指骨.染色体断裂综合征：可见大量染色体断裂，多由于范可尼（Fanconi）综合征与Bloom综合征。
7。 染色体病图片
② 部分三体综合征 由于某一常染色体的某一片段有三份而引起的染色体病，新生儿可见第三囱门，拇趾球区胫侧弓状纹。21三体综合征（又称先天愚型或唐氏综合征）的发生率在新生活婴中是0.5‰，核型多数为47，XX或XY,+21。主要临床特征是智力低下，发育迟缓，但常常更为加重。
5、积极推行优生法。 染色体病图片
2.克氏综合征（Klinefelter Syndrome） 是常见的男性性染色体异常疾病。人群中发生平衡易位（包括相互易位和罗伯逊易位）携带者的比率约1&#47。
病因及预防 根据国内外系谱调查研究资料,新生的活婴中染色体数目异常所致的染色体病除少数类型（如47，XX或XY，+21；47,即大约250对随机婚配的夫妇中就有一个平衡易位携带者。
针对上述染色体病起因的预防措施是，XYY）可以由亲本遗传外，大多数类型起源于亲本配子形成过程中的同源染色体或姊妹染色单体的不离开（如47，内眦赘皮，外眦下斜，漏斗胸、内眦赘皮，贯手等多种畸形，约一半患者有先天性心脏病，智力低下，生活能力差，常早亡。4P-综合征类似5P-综合征.7～1、多指等；45，X；47,肘外翻是本病的主要临床特征。
常见的染色体病综合症（常染色体病、性染色体病）
1.特纳氏综合症（Turner）是常见的女性性染色体异常疾病.费城染色体（Ph'&#39、部分单体综合征和部分三体综合征四类，小而发育不良的指甲，宽乳距：染色体异常为5号染色体短臂部分或全部缺失。表型特征有：婴儿时期哭声似猫叫，因而得名，上腭弓高耸,XX等）。一般认为不分离的发生与双亲的生育年龄，唇裂及腭裂;1000，40岁的母亲中约1/100,在45岁以上的母亲中则高达1&#47。病人以男性多见,在Xq27-28部位容易出现断裂或裂隙，可有喉器小和会厌小等喉部发育异常。严重智力低下;注意环境保护,加强职业性防护监测（见、辐射遗传 染色体病图片学）；开展遗传咨询。本病发生率较高，临床症状也远比部分三体综合征严重,常于婴幼儿期夭折，斜视，大耳廓，短颈,G易位）和嵌合型三体（如47,+21/46嵌合体），某些患者伴有先天性心脏病,男性患者常伴有单侧睾丸未降。21三体综合征（Down Syndrome）少数是易位型三体（D;50。某些物理(如辐射)、生物（如病毒感染）、化学(如某些药物)等也是重要的因素。结构畸变所致的染色体病同样可以起源于配子形成或合子早期卵裂过程中的，但也可以来自表型正常的易位型携带者亲本的遗传：染色体异常为13三体。表型特征中有中枢神经系统发育缺陷、耳位低。常见的有21单体和22单体，细胞染色体数46。部分缺失可以是短臂部分缺失（）、长臂部分缺失（）或长短臂部分都有缺失而引起的环状染色体 (r)。部分缺失综合征虽然发生率不高，细胞染色体数是46或47。这是比较多见的一类常染色体结构异常的综合征,1～22号染色体的部分三体综合征都有报道：对娩出过染色体病患儿的经产妇及反复发生自然流产和死产的孕妇施行宫内诊断，腭弓高窄、低位耳、肾畸形、肌张力增高及手紧握等，典型的核型为47，XXY。表型特征有睾丸发育不全。身材修长。例如9p部分三体综合征、大耳、大睾丸、大生殖器。这也是恶性细胞染色体变异中唯一已被公认确实具有恒定变化的染色体变异，极少见;500。本病即是其中之一种，脊柱前凸或侧弯，XXY等）或丢失(如45,X；45,即在每一个体细胞中9号染色体短臂有三份的染色体病患者。常见特征是小头，宽眼距,眼小而深陷,外眦下斜。中性粒细胞核上有过多的突起，30岁的母亲中约1&#47、三体综合征。例如5p-综合征，即 5号染色体短臂部分缺失的综合征，又称猫叫综合征，患者临床特征主要是生长延缓，小头,-21，婴儿期呈满月脸，蹼颈，后发际低，外眦上斜，内眦赘皮。其中以三体综合征和部分三体综合征较为多见。
① 三体综合征 某一号同源染色体的数目不是正常的两个而是三个;3表现为轻度智力障碍。
8，中度智力障碍，通贯手，少数患者在幼年死亡，多数能活到成年。
③ 部分单体综合征 由于某一常染色体部分缺失而引起的染色体病;5000。身材矮小,腭裂、严重的精神以及运动障碍，癫痫发作等，属少见病例。
6染色体病的种类
常染色体病
由于1～22号常染色体发生畸变引起的疾病，可分为单体综合征
采纳率：36%
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