肥大性下橄榄核变性_百度百科
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肥大性下橄榄核变性
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肥大性下橄榄核变性（HOD），是人体神经元变性疾病，涉及齿状核一红核一橄榄核环路，多发于中脑、桥脑或小脑病变。
肥大性下橄榄核变性简介
肥大性下橄榄核变性(HOD)是涉及齿状核一红核一橄榄核环路的神经元变性疾病的一种少见类型，绝大多数继发于中脑、桥脑或小脑病变(如出血、梗死、肿瘤等)后的一段，MRI图像上易与其他一些疾病(如梗死、炎症、肿瘤或脱鞘性疾病等)相混淆.HOD是小脑齿状核、中脑红核和延髓下橄榄核环路受损后的一种少见的跨突触变性，此种变性引起的是ION肥大而不是萎缩。该环路最早于1931年由Guillain和Mollaret提出，也叫Guillain—Mollaret三角，并认为是腭肌阵挛的解剖基础，也有人称之为肌阵挛三角，它联系着一侧红核、ION和对侧齿状核，齿状核和对侧红核通过小脑上脚联系，红核与同侧ION通过中央被盖束相连。因此当原发病变位于中央被盖束时，同侧可发生HOD，原发病变位于小脑齿状核或小脑上脚时，对侧可发生HOD，当原发病变同时累及中央被盖束和小脑上脚时双侧可发生HOD。本病好发于中老年患者，发生于青年者多由于外伤、肿瘤或血管畸形所致。文献上报道]最小发病年龄为14岁女孩，于脑干海绵状血管瘤术后13个月发生。HOD临床上主要表现为腭肌阵挛、眼肌震颤、共济失调、复视及肢体阵挛等.
肥大性下橄榄核变性特点
Matsuo等认为脑干或小脑梗死后出现腭肌阵挛是齿状核一红核一下橄榄核去神经支配后的高敏感性所导致。病理上HOD主要表现为ION神经元胞浆内空泡样变性、胞核增大，星形细胞和神经胶质细胞增生，神经元细胞并没有数目的增加不同的病理变化与病变的不同发展时期有关。在磁共振检查问世之前诊断HOD很困难，最后确诊只能靠尸体解剖。MRI由于没有骨伪影、软组织分辨率高，因此可以清晰地显示延髓病变。HODMRI主要表现为ION部位长T2WI、等或长T1WI信号，ION体积可正常或增大。文献上也有几例T1WI稍高信号报道，其原因可能与细胞内存在大量蛋白样物质有关，这些物质导致T1时间缩短，T1WI信号增高。ION MRI信号和形态特点与MRI检查距原发病变时间长短有关。文献上报道最早原发部位发病3周MRI上可以出现ION部位信号改变，ION体积可无明显改变，6个月后ION发生肥大，8个月时最清晰，3-4年后崩解。Kitajima等报道ION区T2WI高信号最长可持续到病变后8年。MRI诊断HOD的重要依据是远隔性损害：①齿状核一红核一下橄榄核环路上存在病损；②ION部位且仅限于该部位出现T2WI高信号，和(或)ION的体积增大。百度拇指医生
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　　摘要:目的评价4例(WD)头颅核磁共振成像(MRI)的型影像学表现，扩展对WD头颅MRI表现的认识.方法 分析4例WD患者头颅MRI图像,归纳其MRJ T1WI、T2WI和FLAIR(水抑制)成像特点,并记录其相应的临床表现.结果4例患者头颅MRI表现为分布在额叶内异常信号呈片状或斑点状,或有囊腔形成,随访发现囊腔为可逆性改变;而基底节区异常信号相对较少.所有异常在头颅MR/上呈低T1wI,高T2WI信号,FLAIR呈高信号,且均有缩改变.4例患者除有典型的锥体外系症状外,均出现,3例合并发作.结论WD患者MRI的非典型表现在基底节区以外,可以额叶和白质受累为主,并与某些临床表现有一定相关性.
　　关键词:肝豆状核变性;Wilson病;核磁共振成像
　　Four case reports of atypical cranial magnetic resonance imaging in Wilson'S diseaseCHEN Song-lin ,LIANG Yin-ying ,ZHOU Xiang-xue ,SUN Hai-xin ,LI Xun-hua(The FirstAfiliatedHospital ofSUN Yat-sen University .Department ofN2.Department ofRadiology,Guangzhou 510080,China)Abstract:Objective To evaluate four case reports of atypical cranial magnetic resonance imaging(MRI)in Wilson'Sdisease(WD).Methods The crania1 MRI characteristics of T 1 WI,T2WI and FLAIR of four WD patients were described,and their clinical symptoms were reported.Results Cranial MRI features included atrophic changes and focal lesions.Mostlesions were located in the frontal lobe instead of the basal ganglia.Lesions presented as flaky,macular or cyst shape,andcyst changes were reversible.Abnormal focus showed low-signa-intensity lesions on T1一weighted,high-signal-intensitylesions on T2.weighted and high signal on FLAIR imaging.All patients showed intelligence decline and 3 patientscomplicated with epilepsy besides the typical extra pyramidal disturbances.Conclusion Frontal lobe rather than basalganglia abnormal signals may be considered to be the atypical cranial MR/features in WD and to correlate with someclinica1 manifestations.
　　Key words:hepatolenWilson'Smagnetic resonance imaging
　　肝豆状核变性,又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病.其导致铜在肝、脑、肾和角膜等部位异常沉积,可引起多样化的临床症状.该病的神经系统主要症状表现为、、、强直或运动徐缓、肌张力障碍等锥体外系功能障碍,以及智力减退、行为和精神异常等.WD患者头颅核磁共振成像(MR1)的典型表现为基底节、脑干和丘脑等部位对称性长T1、长T2异常信号;多伴有脑萎缩u ,其他部位病变不常见.本文介绍的我院4例经临床确诊的WD患者均有非典型头颅MRJ表现,现报道如下.
　　1资料与方法
　　1.1研究对象
　　根据WD诊断标准口],确诊的4例WD患者,其中3例为男性,1例为女性,年龄为19~33岁,病程1-6年.4例患者神经系统主要表现为肌张力障碍、共济失调、构音障碍等锥体外系症状,均伴有程度不同智力减退,3例有癫痫发作.
　　1.2方法
　　4例WD患者接受头颅MRI检查,均采用超导型1.5T磁共振系统,分别行TlwI、T2WI和FLAIR成像,并分析、归纳其病变信号特点.
　　4例患者有有异常头颅MRI影像表现:①异常信号分布在额顶叶为主,基底部节区异常信号相对较轻.②异常信号分布在额顶叶为主,基底部节区接近正常信号.⑧基底部节区有异常信号,额顶叶异常信号严重,出现明显的坏死吸收以及囊腔形成④基底部节区、额、顶叶出现基本相同程度的异常信号.具体分析如下:
　　病例1为男性,19岁.17岁开始出现动作迟缓行走、,构音不清等WD表现,一直服用青霉胺,但症状无明显缓解,且出现频繁发作性,发作时神志清,四肢强直性抽动,无两眼上翻、无和,持续约1~5 rai不等.期间发作一次四肢抽搐,强直阵挛,持续约20 min,不伴神志丧失,经抗癫痫治疗后症状控制患者头颅MRI结果提示(图1),双侧额叶大片状异常信号影,Tlw1呈稍低信号,T2W1呈高信号病灶形态不规则,以白质病变为主,占位效应不明显(如图1C,1D所示).双侧豆状核、丘脑和中脑见片状异常信号.T1w1、T2W1分别呈低、高信号边界不清楚,双侧基本对称,未见占位效应(如图lA,lB所示).脑沟、裂及脑池增宽、脑室系统扩张,脑萎缩改变表现.
　　病例2为女性,33岁.28岁诊断为WD,有典型锥体外系表现,伴明显的智力减退.发病后出现癫痫发作4次,曾误诊为脑炎,后经驱铜和抗癫痫治疗,1年无发作.其头颅MRI(图2)结果提示双侧额叶片状异常信号影,T2WI呈高信号,水抑制高信号;病灶形态不规则,以皮质病变为主,占位效应不明显(如图2B,2C,2D所示).双侧豆状核、丘脑和中脑见散在斑片状轻微异常信号(如图2A所示).脑沟、裂及脑池增宽、脑室系统扩张脑萎缩改变表现.
　　病例3为男性,20岁.l5岁开始出现学习成绩急剧下降,同年7月出现锥体外系功能障碍,诊断为WD,并开始服用青霉胺.发病第2年癫痫发作3次,其中1次为癫痫大发作,其2002年9月头颅MRI结果提示,基底节区呈WD特征性信号改变,并大片额叶坏死.2003年5月头颅MRJ提示(见图3.1),WD特征性信号改变及额叶坏死均有加重(如图3B,3C,3D所示).双侧豆状核、丘脑、中脑见片状异常信号,TIWI、T2W1分别呈低、高信号边界不清楚,双侧基本对称,未见占位效应(如图3A所示).
　　经过连续4年正规驱铜、抗癫痫治疗后(目前己停抗癫痫药半年),癫痫发作消失,智能明显改善,并考取大学本科.2007年6月复查头颅MRI结果提示(见图3 2),额叶坏死病灶明显缩小,囊腔几乎消失,异常信号缩小,脑萎缩好转(如图3F,3G,3H所示).基底节区异常信号显着减少(如图3E所示).
　　病例4为男性,25岁.19岁出现锥体外系表现,伴智能减退,临床诊断为WD.其头颅MRI结果提示(见图4),双侧额叶斑、点状异常信号影,水抑制呈高信号,病灶形态不规则,以皮层为主,白质亦有病灶,占位效应不明显(如图4B,4C,4D所示).双侧豆状核、丘脑和中脑见异常信号.呈长T1wI、长T2wI信号,边界不清楚,双侧基本对称,无占位效应(如图4A所示).脑沟、裂及脑池增宽,脑室系统扩张,脑萎缩改变表现.
　　WD多在青少年期发病,男性多于女性.神经系统表现以锥体外系症状和体征为主.首发症状以震颤、强直、肌张力障碍、构音障碍或精神异常多见,病程中还可有共济失调、运动迟缓或智能减退,癫痫发作较少见.本组患者除有典型的锥体外系表现外,尚有智能减退及症状性癫痫,影像学所见的广泛皮层以及皮层下病变、脑萎缩改变等可能与其管周围的异常沉积有关,此种沉积引起局部缺血和脑组织,导致神经细胞变性和减少,神经纤维脱髓鞘改变及胶质细胞增生,且随着病变发展而出现坏死、囊变,此种改变为不可逆性改变 .有文献 报道,WD脑部病变可发生在小脑齿状核、大脑半球外侧裂、脑岛、脑白质和脑皮质,尤其是额叶部位,与本研究所见近似.这种改变的发生机制目前尚无确切的解释.而本组病例3经规范驱铜治疗后,其神经组织坏死和囊变明显减轻,与文献报道结果不同.可能的原因为青少年时期脑组织可塑性强,脑组织病变经及时正规治疗,铜沉积消失,神经元再生修复.与文献提出的早期治疗对WD患者预后有重要作用的结论一致 .
　　WD患者神经系统临床表现与脑病灶部位存在相关性 ].本组患者除典型的锥体外系表现外,尚有明显的智能减退和癫痫发作,这与其额、顶叶皮质有明显病变相关.有研究u 提出,WD患者头颅MRI表现的严重程度与其病程无明显关联.本研究也提示有此现象,如病例4的病程较病例3长而病例4的头颅MRI异常信号较病例3明显轻.脑萎缩是本病常见的脑部改变,其严重程度与脑MR提示的病灶多少及临床症状间无明显关系,而与病程的长短有关,说明脑萎缩系铜代谢障碍对脑组织的慢性广泛性损害所致.Prayer等 例研究提示部分WD脑部MRI异常信号治疗后可消失,认为是局部神经组织变性和脱髓鞘改变所致,有别于不可逆性的神经元坏死、囊腔形成和胶质增生.
　　WD患者头颅MRI的非典型表现在基底节区以外,可以额叶和白质受累为主,并与某些临床表现有一定相关性.但值得一提的是,头颅MRI所见脑萎缩和双侧基底节短T1、长T2异常信号并非WD所特有,此两者可同时见于脑卒中、中毒性脑病、脑炎和等,故必须结合患者病史、临床症状和实验室检查方可作出正确诊断.但对于WD患者,头颅MRJ不仅能明确其病灶、部位、范围及病变的程度,并可随访和鉴别病灶的性质,对其诊断和疗效的判断有一定价值.
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未经授权请勿转载 |肝脑相照——那些与肝脏相关的神经系统疾病
医脉通导读
肝脏是人体内最大的腺体，也是最大的消化腺，为体内新陈代谢的中心站。其主要功能是参与物质代谢、生物转化（解毒与灭活）、凝血物质的生成和消除、胆汁的生成与排泄。神经科病种极其丰富，这其中，有一部分可以同时伴有肝脏损害，而有一些则因严重的肝病并发出现。今天，我们就来回顾下那些与肝脏相关的神经系统疾病。
作者：MORPH
本文系作者投稿（），转载请标明作者及来源。
肝豆状核变性
（Hepatolenticular degeneration，HLD）
又名Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因为ATP7B，编码一种铜转运P型ATP酶。该酶功能减弱或丧失导致血清铜蓝蛋白合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状（肌张力障碍，舞蹈样动作，震颤，肌强直，构音障碍，吞咽困难，流涎，步态异常等）、认知功能下降、小脑症状、精神症状（情感障碍和行为异常等）、肾损害及角膜色素环等。
HLD典型的MRI改变主要为基底节（豆状核）、丘脑、中脑（包括红核、黑质）、桥脑、小脑齿状核T2WI对称高信号，壳核边缘有时可见线样更高信号，中脑病变时可呈现“熊猫征”。也见脑白质病变、胼胝体和皮层异常。晚期可有脑萎缩。
图1：HLD的MRI表现。A：基底节区（壳核，尾状核，苍白球）T2WI高信号；B：丘脑和纹状体T2WI高信号；C：中脑T2WI高信号；D：脑桥T2WI高信号；E：额顶叶皮质下白质和皮质T2WI高信号；F：T1WI可见皮质萎缩
图2：1～3：同一HLD病患者的T1WI、T2WI及FLAIR图像, 可见双侧基底节区及丘脑对称性长 T1、长T2及FLAIR高信号；4～5：另一患者在T2WI上呈现的典型“大熊猫脸征”和“小熊猫脸征”；6：双侧小脑齿状核对称性长T2信号；7：双侧基底节区对称性短T2信号；8：双侧侧脑室周围出现对称性高FLAIR信号
（Hepatic encephalopathy，HE）
HE是在各种急慢性及终末期肝病的基础上出现的以代谢紊乱为主要特征的一系列神经、精神和功能失调综合征。临床表现多样，如人格改变、行为异常、扑翼样震颤、意识障碍等。根据病因分为3型：急性肝衰竭相关的HE，门-体旁路性HE，慢性肝病、肝硬化基础上发生的HE。目前West-Haven分级标准应用最广泛，将肝性脑病分为0至4级（表1）。
HE的MRI上有相对特异的改变，T1WI上可见苍白球与部分内囊结构、尾状核、黑质、中脑被盖以及垂体等结构双侧对称性高信号，T2WI上额叶及顶叶可出现局灶性及广泛层状高信号，DWI弥散受限。急性及爆发性肝衰竭可表现为额叶、顶叶萎缩以及尾状核的T2WI高信号。此外还可见颅内压升高的表现，如弥漫性脑回肿胀，伴基底节、丘脑及邻近白质T2WI高信号及脑室受压变形。也可见皮质脊髓束内及其周围的高信号和脑室旁白质病变。
图3：肝性脑病患者的头颅MRI。可见双侧苍白球、中脑前部对称T1WI高信号
图4：肝性脑病患者发作期头颅MRI。A：FLAIR可见双侧对称性大脑半球皮质脊髓束高信号；B：治疗后病灶好转
图5：肝性脑病患者发作期头颅MRI。FLAIR可见脑室旁弥漫白质异常高信号
图6：肝性脑病患者急性期头颅MRI。T2WI可见双侧对称性扣带回和岛叶皮层水肿，DWI上弥散受限
图7：肝性脑病患者弥漫皮层灰质水肿。T2WI高信号，DWI弥散受限，ADC低信号，提示细胞毒性水肿。脑室轻度受压，邻近白质T2WI高信号
肝性脊髓病
（Hepatic myelopathy，HM）
HM是由多种急慢性肝脏疾病引起的以脊髓侧索对称性脱髓鞘为主要病理改变的一种少见的神经系统并发症，临床特点为隐匿起病的进行性双下肢痉挛性截瘫（对称性双下肢无力，肌张力增高，腱反射亢进，病理征阳性等，进而出现痉挛步态），偶有感觉障碍和括约肌功能障碍。
因HM与肝性脑病关系密切，可进行如下分期：
（1）神经症状前期：慢性肝病表现；
（2）亚临床肝性脑病期：计算能力差，数字连接试验、视觉诱发电位检查结果阳性；
（3）肝性脑病期：反复出现肝性脑病症状；
（4）脊髓病期：进行性加重的脊髓病表现。
患者头颅和脊髓影像学无特异性，大部分正常，少数患者头颅MRI可见基底节区、脑干T1WI高信号，仅个别患者脊髓MRI可见长T1长T2条状异常信号，一般无强化。
获得性肝脑变性
（Acquired hepatocerebral degeneration，AHCD）
AHCD是一类少见的而且不可逆性神经功能损害的临床综合征，其发病是由于反复发生肝性脑病，或长期多次代谢紊乱所引起。一般隐匿起病，多以精神异常、认知能力下降、帕金森病样症候群（最常见的症状为运动迟缓、肌强直、姿势性震颤）、共济失调等为主要表现，极易误诊为神经系统变性疾病。锰的毒性作用可能是一个重要的致病因素。
该疾病的MRI特征为双侧基底节（苍白球）、脑干（中脑黑质）及导水管周围灰质出现T1WI高信号。部位患者T2WI可见基底节、中脑、脑桥臂、双侧小脑齿状核信号强度增加，也可出现皮质下白质T2/FLAIR高信号以及皮质萎缩。
图8：AHCD患者的T1WI可见双侧黑质和苍白球对称高信号病灶
图9：AHCD患者的可见双侧苍白球对称T1WI/T2WI高信号病灶
图10：AHCD患者的可见双侧小脑齿状核对称T1WI低信号，T2WI/FLAIR高信号病灶
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