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【求助】单基因遗传病基因测序无突变，下一步怎么找致病原因？
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这个帖子发布于3年零243天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
各位大牛！我遇到了一个很困惑的问题，也是实验的瓶颈。我做的是单基因遗传病家系，临床诊断和功能检测都证实了此先证者。目前所有关于此病的遗传学研究报道都集中于1个基因，绝大多数是外显子的突变，近年来有几个内含子、启动子突变致病的报道。我把基因组DNA的外显子、内含子和启动子（转录起始上游2kb）都进行了双向测序，仔细比对了N次，未发现致病突变。用微卫星体、SNP做了单倍体分析，提示突变应该就位于这个基因的。蛋白质方面的实验证实了编码蛋白是功能异常，WB没有发现异常分子量的蛋白条带。这个蛋白只在某个内脏器官表达，没有办法得到mRNA.但是为何基因组DNA找不到致病突变？是NCBI的基因参考序列有不完整吗？我该怎么把实验做下去？
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琼丫头 哦！你们的意思是说外显子整个的缺失，也就是大片段的缺失！有一个亚基上出现多个杂合的PolyA,另外两个亚基上做的SNP确实都是纯和的。我现在也是怀疑这一点，想做长片段PCR。但是，WB上显示的蛋白条带没有截短的蛋白，我又有点犹豫了。PolyA Poly G 之类的如果连续同样碱基超过6个就可能出现”杂合“麽样的sanger 结果，这时候是没有办法判断polymer的具体长度或者是否杂合的。如果你从头到尾都没有看到任何SNP是杂合，那更要怀疑缺失。你看看你扩增的区域有多少个dbSNP，他们的minor allele frequency 怎么样你对缺失或
重复造成的后果理解有部分错误。如果是大片段缺失，比如整个基因缺失，显然不会看到异常长度的蛋白。如果只是部分外显子缺失或者重复，又改变了阅读框造成移码突变，很有可能会造成mRNA的的non-sense mediated decay,后果也是没有蛋白表达，连RNA都会扩不到。只有如果缺失或重复不影响阅读框，或者只在最后一个coding exon的 时候，你有可能看到异常长度的蛋白。而且如果长度变化并不太大，你也是没法从western上看到的，分辨率毕竟不是无限小的
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“蛋白质方面的实验证实了编码蛋白是功能异常”你发现了什么样的功能异常，是功能不足还是什么，这个病是什么遗传方式
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应该是结构异常导致的功能不足。多见的是常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传的。我倾向于认为这一例是隐性遗传，因为家系里面其他人的都没有临床症状，而先证者症状非常严重。
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关于丁香园【肺癌】检测结果：EGFR基因突变型，19号外显子缺失突变_百度知道
色情、暴力
我们会通过消息、邮箱等方式尽快将举报结果通知您。
【肺癌】检测结果：EGFR基因突变型，19号外显子缺失突变
而且全身转移，晚期，今年突然检测到肺癌我爸49岁，家族没有癌症遗传，做了个基因分子检测
我有更好的答案
对于晚期肺癌患者来说，是个福音、厄洛替尼）可以有效。有这个基因突变，说明口服EGRF靶向药物（吉非替尼这个基因突变并不是遗传问题。而是肿瘤细胞存在EGFR基因突变
对于晚期肺癌患者来说,是个福音、厄洛替尼）可以有效.有这个基因突变,说明口服EGRF靶向药物（吉非替尼这个基因突变并不是遗传问题.而是肿瘤细胞存在EGFR基因突变
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一线初中英语、化学教师，中学一级化学教师，在本单位是学生最崇拜的教师之一
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FOG2基因在圆锥动脉干发育畸形患者中的外显子突变和拷贝数量变化的研究
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基因突变问题外显子上有这么多碱基对,基因突变只是增添、缺失、改变一个碱基对（转录翻译后出现一个错误氨基酸）就能变成等位基因?一个基因中每一个地方都可以突变,那么形成的新基因会有各种不同结构,为什么原基因的等位基因只有一个?
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选择题与大题中如果不是考关于基因突变知识性问题,即考的是突变后的计算或遗传题,那么我们可以理解为基因突变后即变为相对应的等位基因.如AA变为Aa.等位基因不是只有一个,只是做题时我们忽略了各种情况,仅仅理想化的视为它就突变成那固定的一种等位基因.你想的很对,只是想多了,做题用不到哦.
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