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关于羊水穿刺指征的问题：
关于孕期B超检查的问题：
关于唐氏筛查的问题：
总的来说，对于21三体的产前筛查，医学上的原则就是尽可能在少花钱、少创伤的情况下，得出尽可能确定的结论。但是，以目前医学发展的水平，并不能很好的做到。产前检查确诊21三体的方法就是羊水穿刺或者脐血穿刺进行的染色体培养，但是这些检查都是有创的，都可能会发生危险，比方说宫内感染、诱发流产、胎儿损伤等等，而实际上的21三体发病率并不是非常高，所以不可能让所有怀了孕的准妈妈都去做这种检查，也不可能所有的人都愿意去担这个风险去做这些有创检查。（试想，如果让你在低危的情况下去做了有创检查，结果发生了流产，好好的一个生命就没有了，或者发生了严重的宫内感染，你会怎么想？会不会觉得医生太草率了？）所以医生做事情需要有“指征”，又是有这个必要去做这件事。于是医学上就想办法用一些无创的检查来筛选一下，把高危人群筛选出来，让这些高危的人去做有创检查，而低危的人就不用做了。lz碰上的问题就是筛查的问题，筛查出的结果是1/3100，属于低危，就是说按照筛查的结果，你可能只有1/3100的概率是21三体，比正常人群的发病率要低，那么你就是低危。但是这是个概率问题，以目前的医学水平，确实没有办法给你一个明确的说法，不能保证低危的人就一定是正常的，否则就不叫“低危”而是叫“正常”了。你可以抱怨医生的无能，到现在为止都想不出一种更好的无创的方法来筛查出正常人和得病的人；医生承认自己的无能，但是无能不是罪啊，即使是医生自己碰上这种事也是无能为力。我在“医者不能自医”那个问题里也回答过医学局限性的问题。举个身边的例子：我有个同事，因为不孕在自己医院做了试管婴儿，结果过程中得了严重的卵巢过度刺激（一种超促排卵过程中的并发症）；后来总算成功怀上双胞胎，结果剖腹产后发生了严重心衰，所幸是抢救回来了。你看，即使一个医生，给她做治疗的都是自己的同事，都是高年资的医生，照样还是会发生严重的并发症，甚至危及生命。
如果你想找医院的过失，可以找专门打医疗官司的律师做这方面的法律咨询，要寻找医生的过失，证明医生在医疗工作中出现了主观原因造成的失误。比方说，如果做了羊水穿刺染色体检查，经过第三方再次核查，明明是21三体，而当事医生竟然没有发现，当做正常处理，那么这就可以算是主观过失造成的漏诊。而因为筛查低危，没有进一步处理，虽然也是漏诊，但不属于主观过失。另外，lz非常依赖的B超检查，是根本查不出21三体来的。
医学的局限性是件很悲哀的事儿。所谓冤有头债有主，如果出现了严重的后果，每个人的第一反应都是想找一个“罪魁祸首”。而如果严重后果是因为医学原因造成的，更多人愿意相信是医生的原因造成而不愿接受是因为医学的局限性，总希望有一个人来承担责任然后在这个人身上撒气，而不愿接受是“医学局限性”这种虚无缥缈的东西，而无处发泄。但是这确实是不能回避的问题，医学确实存在局限性，医生远没有那么万能，还是那句话，医生能处理的事不到冰山的一角。我之所以不排斥中医，反对废除中医，也是出于这个原因，既然面对疾病这一全人类的敌人医生这么无能了，干吗还要因为不同体系搞窝里斗呢？
扯远了，谢邀。59947 条评论分享收藏感谢收起我宝宝刚出生就患上癫痫病现又发现有小儿发育迟缓的症...
我宝宝刚出生就患上癫痫病现又发现有小儿发...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：我宝宝刚出生就患上癫痫病现又发现有小儿发育迟缓的症状我应该看什么科看那种医生我宝宝现以三周半了有什么办法可以治疗发育迟缓的问题曾经治疗情况和效果：我宝宝刚出生就出现抽搐就是四肢权起来的那种 产科医生说小儿痉挛就没在意 三个月的时候发现宝宝四肢抽搐蜷缩嘴唇发紫牙齿紧咬 后到南京检查得了癫痫病 经过治疗现以不在发 可发现 发育拿别的孩子慢很多 6个月刚坐 18个月刚会跑 3周半刚会喊人 想得到怎样的帮助：我宝宝的发育迟缓是癫痫病引起的吗癫痫病宝宝的发育迟缓因怎么治疗去那种医院好是癫痫医院还是别的什么医院
医院出诊医生
擅长：儿童癫痫，难治性癫痫，癫痫大发作
擅长：顽固性癫痫、原发性、继发性癫痫
擅长：疑难性癫痫、顽固性癫痫、原发性继发性癫痫
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因不能面诊，医生的建议及药品推荐仅供参考
职称：住院医师
专长：脑出血、脑梗死、头晕、头痛、脑供血不足、癫痫、神经...
问题分析:你好，癫痫的治疗，需要长期的服药控制，只要控制的好，按时服药，是可以治愈的.意见建议:你好，可以去当地三甲医院的儿内科诊治。
癫痫病宝宝需吃那些营养品
北京长峰医院
职称：医师&
专长：儿童癫痫、原发性癫痫、异型癫痫、老年癫痫等
问题分析：癫痫病是由于脑部兴奋性过高的神经元突然、过度的重复放电，导致脑功能突发性、暂时性紊乱，临床表现为短暂的感觉障碍，肢体抽搐，意识丧失，行为障碍或植物神经功能异常。 可分大发作、小发作、局限性发作和精神运动性发作等，具有间歇性、短时性和刻板性的共同特点。意见建议：癫痫有很多治疗方法，绝大部分患者选择药物治疗，但是长期服药之后，患者发现药物治疗从根本上解决不了癫痫，目前癫痫患者健康意识都有增强，都希望彻底摆脱药物，所以说药物控制已不是治疗癫痫唯一方法，最有效最安全是针对异常放电受损神经元细胞进行修复，控制其异常放电，使大脑微生物电冲动以平衡有序方式产生，解决根本病因，达到临床治愈。
问医生您好，我儿子现在一岁半了，一...
职称：主治医师
专长：乳腺增生,副乳乳腺癌,急、慢性乳腺炎
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指导意见：在目前来说可能是缺乏某些微量元素和营养不良，可以给孩子口服一些葡萄糖钙加锌口服溶液和维生素ad胶丸，尽量保持全面营养。
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评价成功！【唐氏宝宝刚出生的图片】宝宝确诊为唐氏宝宝,先天愚型,怎么办
来自妈妈帮社区：
可以治吗？抱抱宝宝
多可怜的宝宝，还这么小，能治好吗
怎么那些产前检查都没能检查出来呢，怎么就是唐氏呢，出生后宝宝有什么异常吗。宝妈要坚强，看能不能治。
头能抬起来吗？多检查几家医院看看、再观察观察
轻微21做康复治疗可以的，只要宝宝没有其他器官并发症
看宝妈的描述宝贝很正常啊！这么小的宝宝本来就只会这些。宝贝还有其他跟同龄宝宝不同的地方麽？
宝妈妈别难过，治疗会好的，能付张照片吗？一般的唐氏宝宝从长相能看出来的.
唐氏塞查不是不能确诊吗？我那时候做完结果是临界，还是有风险的，医生说这个病没办法确诊，还让我进一步检查，不过我没做，宝宝现在一样很聪明可爱啊
怎么那些产前检查都没能检查出来呢，怎么就是唐氏呢，出生后宝宝有什么异常吗。宝妈要坚强，看能不能治。
没有异常，三个月不带宝宝去医院根本就没有发现
那么小，不可能吧？你去别家医院再看看！
这种病的几率很小的，宝妈是高龄产妇吗？
宝妈妈别难过，治疗会好的，能付张照片吗？一般的唐氏宝宝从长相能看出来的.
这种病的几率很小的，宝妈是高龄产妇吗？
不是，今年二十三
轻微21做康复治疗可以的，只要宝宝没有其他器官并发症
没有其他病发症，哪里有好点的康复中心呢？
怎么那些产前检查都没能检查出来呢，怎么就是唐氏呢，出生后宝宝有什么异常吗。宝妈要坚强，看能不能治。
是啊，所有的检查全做了，一点异常都没发现，包括孩子出生的时候抽血化验都正常，不知道怎么回事。老公说就是命吧，不然怎么做检查都做不出来呢
好漂亮的孩子....看这样子应该不能是呀.宝妈再去别的医院看看吧.
好漂亮的孩子....看这样子应该不能是呀.宝妈再去别的医院看看吧.
去确诊了，确实是，但是宝宝很活泼，也总哭叫，大夫说得这个病的宝宝一般不哭的，可能是轻微的吧，看看康复能不能好。
去确诊了，确实是，但是宝宝很活泼，也总哭叫，大夫说得这个病的宝宝一般不哭的，可能是轻微的吧，看看康复能不能好。
嗯嗯,宝妈加油啊!
抱抱，哎，当妈妈了，看不得一点宝宝不好，整天提心吊胆啊！宝妈去医院，医生是怎么确诊的啊？我宝宝也是老要抱睡。希望医院是误诊，你家宝宝没事儿啊！
看的我心里好难受
我家二宝怀孕时查21三体不合格
之后就没有去看
现在宝宝三个多月了一切都正常
一逗她就咯咯笑 应该不会有什么了吧
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