家族的企鹅病（遗传性小脑性共济失调）是否会遗传给我的女儿？ - 知乎19被浏览7313分享邀请回答0添加评论分享收藏感谢收起当前位置：
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徐州市中心医院
一、&病因：大多数患者有遗传家族史，遗传方式可为常染色体显性、隐性遗传、性连遗传和没有遗传家族史的散发病例。二、&表现1.&本病各地区均有发生，患病率为1.1—3.7/10万。2.&主要表现为共济失调症状，进...
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遗传性共济失调患者看病经验
身为台胞，海外多处求医，仍每况愈下。经朋友指点，王坚教授虽年轻，但医术高超，慕名而来，经他医治病体果...
就诊大夫：
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孙医生，很耐心的给我解释病因，总之，非常热情。所有医生像她学习，热情
就诊大夫：
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遗传性共济失调知识介绍
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神经内科分类问答副主任医师
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遗传性共济失调
状态：就诊前
希望提供的帮助：
告知我属于什么疾病？是不是遗传性共济失调
&副主任医师
还是考虑共济失调证，是否查过头部核磁。
状态：就诊前
没有，我想请问一下，如果是共济性失调什么治疗方法最佳？
&副主任医师
应该看是否小脑有问题，故需做核磁或cT检查。似乎没啥特效办法，可看看中医，按中医辨证治疗调一下。
状态：就诊前
疾病名称：近期浑身无力，特别是双腿无力&&遗传性共济失调的治疗&&
希望得到的帮助：近两年有没有好的方法出现？
病情描述：近期全身无力严重，失衡严重。不知有没有什么办法可以改善无力的状况？
疾病名称：遗传性共济失调&&
希望得到的帮助：有什么方法改善
病情描述：病情加重，经常呛咳，己经不能独立行走，上下楼梯要扶，喘
疾病名称：走路不稳，手脚僵硬，大脑不受控制&&
希望得到的帮助：如何控制病情，要手术吗？
病情描述：遗传性共济失调症能治好吗？走路摇晃，手脚僵硬
疾病名称：遗传性脊髓小脑共济失调&&
希望得到的帮助：1.我想问一下像我这种病是不是越早治疗越好？
2.神经元修复技术对这种病的治疗有多大...
病情描述：自从出现走路不稳的症状已经8年多了，现在自己可以生活自理，就是走路不稳尤其是走小路或者崎岖不平的路时尤其明显，母亲有此病不过已经去世
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
于殿宏大夫的信息
糖尿病、心脑血管病、脾胃病、风湿类疾病、肾病等内科常见病多发病。
于殿宏，男，副主任中医师，松原市中医院内一科科副主任，松原市优秀青年中医，兼任松原市医学会第一届内分...
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遗传性共济失调知识介绍
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神经内科分类问答一、&病因：大多数患者有遗传家族史，遗传方式可为常染色体显性、隐性遗传、性连遗传和没有遗传家族史的散发病例。二、&表现1.&本病各地区均有发生，患病率为1.1—3.7/10万。2.&主要表现为共济失调症状，进...
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对话数:2（0/2）
患者提问：
医生回复：
疾病分类：遗传性共济失调
对话数:50（4/46）
患者提问：
请问遗传性共济失调现在可以治吗？患者现状腿脚麻木，脊髓麻木疼痛，行走不稳，易跌倒，行走依靠助行器，言语不清晰，吞咽困难，
医生回复：
建议在神经专科医生的指导下，服用药物对症治疗可以减缓症状，同时采用理疗丶康复手段和您用的助行器都可能改善症状，提高生活质量。
对话数:45（18/27）
患者提问：
医生回复：
你描述的可能是肌痉挛，可以使用一些药物减轻症状。至于你，如果至今没有任何征兆，可能没有问题，确诊需要基因检测，没有药物一定能延缓疾病。
对话数:6（2/4）
患者提问：
患者患病十余年，有家族史。患者母亲40左右患病，于64岁去世。患者舅舅50左右患病，62去世。患者2005年开始头摇手抖，工作还能维持。5年前因行动迟缓，走路不稳停止体力劳动。只适量锻炼。生活自理尚可。2013.6前往上海华山医院吴志英门诊，做头颅mr平扫显示小脑蛮干萎缩，基因检测显示异常。现上传检查报告和病例。诊断结果为遗传性共济失调。问题：1.现情况逐渐加重，有没有其他药物了延缓进程？尽量还能生活自理2.患者儿女是否应做基因检测3.患者儿子去年面瘫，后治好，与此病是否有关4.如何提前加以预防。5.近期是否可帮忙加号面诊（因近期患者渐感走路困难）多谢医生。祝好
医生回复：
1. 药物方面没有特效药，可以吃点神经保护药，思考林，辅酶Q10等； 2. 儿女 建议基因检测，尤其准备生孩子前；3. 面瘫 与这个病关系不大；4. 没有好的预防方法，可以平衡训练；5. 28-31号可以找我，之后每周一，周二下午都可以
对话数:12（3/9）
患者提问：
患者患病十余年，有家族史。患者母亲40左右患病，于64岁去世。患者舅舅50左右患病，62去世。患者2005年开始头摇手抖，工作还能维持。5年前因行动迟缓，走路不稳停止体力劳动。只适量锻炼。生活自理尚可。2013.6前往上海华山医院吴志英门诊，做头颅mr平扫显示小脑蛮干萎缩，基因检测显示异常。现上传检查报告和病例。诊断结果为遗传性共济失调。问题：1.现情况逐渐加重，有没有其他药物了延缓进程？尽量还能生活自理2.患者儿女是否应做基因检测3.患者儿子去年面瘫，后治好，与此病是否有关4.如何提前加以预防。5.近期是否可帮忙加号面诊（因近期患者渐感走路困难）多谢医生。祝好
医生回复：
从你们提供的资料看，你们的遗传病应该是遗传性小脑性共济失调。目前还没有什么药能延缓疾病的进展，也没有什么药能明确改善共济失调症状。可让患者做些平衡功能训练，希望能对患者的走路有所不能帮助。我不知道当时医生为什么开美多芭给你吃？你动作慢？请预...
疾病分类：遗传性共济失调
对话数:2（1/1）
患者提问：
病人今年66岁，有家族遗传病史，父，姑，叔，伯，等人都有症状。本人十多年前就有走路不稳，有时会摇晃，但不影响日常工作和生活。60岁以后，症状加重，现有头昏，摇晃加重，走路迈不开大步，只能慢吞吞的小步慢行。坐落不能自如，站起来时定会摇晃。
医生回复：
我个人觉得还是应该首先明确诊断，这是制定长期治疗计划的前提。可从以下几方面考虑：首先应该找专科医里进行神经系统的体查，明确是否存在共济失调表现或其他体佂；其次行头部磁共振检查，明确是否存在小脑萎缩，或是否存在其他病变可能；再次，因家系中较多...
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遗传性共济失调相关疾病
遗传性共济失调知识介绍
神经内科好评科室
神经内科分类问答→ 遗传性共济失调是什么原因引起的？
遗传性共济失调是什么原因引起的？
健康咨询描述：
我儿子今年两岁，但是我感觉他跟别的孩子比有些运动不是很协调，好些活动一般两岁的孩子能做的他却不能做，医生说是遗传性共济失调，我想知道为什么会得这个病。希望得到的帮助:遗传性共济失调是什么原因引起的？
其他类似问题
医生回复区
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&&&&&&共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。深感觉、前庭系统、小脑和大脑损害都可发生共济失调，分别称为感觉性、前庭性、小脑性和大脑性共济失调，还有原因不明的因素，有的伴有智能不全或痴呆。&&&&&&共济失调对于很多人来说并不是很熟悉，但是这种疾病是目前比较常见的一种神经科疾病，也是一种危害性很大的疾病。&&&&&&由于各种原因导致的脑神经细胞受损，脑组织部位的神经传导发生阻碍，无法完成正常的神经支配功能，这就是共济失调的根源所在。
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&&&&&&脊髓的前角细胞接受大脑皮质，大脑皮质下底核、小脑、前庭迷路系统，深感觉等上行下行传导束的调节与控制，使人体保持一定的姿势来恰当地完成随意运动，保持平衡，若上述部位发生病变，导致协调作用障碍，称为共济失调。&&&&&&共济失调主要反映小脑半球及其与对侧额叶皮质间联系的损害，但在其他部位的病变中也可能产生，如急性迷路水肿产生前庭性共济失调，同时伴发眩晕。深感觉障碍则产生感觉性的共济失调。累及四肢、躯干及咽喉肌可引起姿势、步态和语言障碍。&&&&&&因发音器官唇、舌、喉等导致的发音肌共济失调患者常表现为：说话缓慢，含糊不清，声音呈断续、顿挫或爆发式，常出现吟诗样或暴发性语言。&&&&&&可见钟摆样腱反射，见于急性小脑病变。患者前臂抵抗阻力收缩时，如突然撤去外力不能立即停止收缩，可能打击自己的胸前(回弹现象)。
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&&&&&&共济失调对于很多人来说并不是很熟悉，但是这种疾病是目前比较常见的一种神经科疾病，也是一种危害性很大的疾病。&&&&&&由于各种原因导致的脑神经细胞受损，脑组织部位的神经传导发生阻碍，无法完成正常的神经支配功能，这就是共济失调的根源所在。但是单纯靠药物维持是难以改善共济失调现状，要想取得最佳的疗效必须要从根本上修复受损的脑神经细胞，使脑神经功能得以恢复正常水平，这样患者才能彻底的摆脱共济失调疾病折磨。&&&&&&共济失调的传统治疗之所以久治不愈，甚至病情愈加严重，主要有两大原因而引起：一是药物无法穿透大脑“血脑屏障”，无法直接修复受损的脑神经细胞;二是认为脑神经细胞受损后不可再生，所以治疗该病的关键是解决这两个难题。&&&&&&以上是对“遗传性共济失调是什么原因引起的？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
张医生 成都中医药大学附属医院&& 医师
擅长: 痤疮、尖锐湿疣、湿疹、牛皮癣、荨麻疹。
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&&&&&&共济失调病因：&&&&&&中毒因素，包括有药物中毒、CO、酒精的中毒等;维生素大量的缺乏，尤其是维生素B和维生素E是共济失调患者不可缺少的元素;脑血管疾病的发生，一般多以脑外伤多见，其它还有脑肿瘤性疾病都可以引发共济失调;年龄老化是发生共济失调最重要的一个原因，随着年龄的不断增长，人体各项机能都逐步减退，从而使机体免疫力减退，最终导致疾病的发生;遗传因素是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传病变性病，代相传的遗传背景，共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。&&&&&&另外，周围神经病变(如各种病因所致的周围神经炎)、脊髓后索性病变(如脊髓痨、亚急性联合变性等)、前庭迷路性病变(如前庭迷路炎症)、小脑病变(如小脑出血、小脑梗死、小脑肿瘤、小脑炎症等)、其他(大脑额叶、颞叶、顶叶、枕叶、胼胝体等部位病变如出血、缺血、炎症、肿瘤等)均可造成共济失调，所以大家要特别重视，避免疾病高发。
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&&&&&&共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍，肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以及大脑病变引起的失用症。人们对共济失调疾病的相关常识不是很了解，也就不能认识到共济失调疾病的危害性有多大，更对共济失调疾病的预防意识尤其薄弱，也就铸成了共济失调疾病发展为我们生活中的高发疾病，共济失调疾病危害性大，预防工作尤其重要。&&&&&&共济失调的异常症状：&&&&&&言语障碍：因发音器官唇、舌、喉等导致的发音肌共济失调患者常表现为：说话缓慢，含糊不清，声音呈断续、顿挫或爆发式，常出现吟诗样或暴发性语言。&&&&&&肌张力减低：可见钟摆样腱反射，见于急性小脑病变。患者前臂抵抗阻力收缩时，如突然撤去外力不能立即停止收缩，可能打击自己的胸前(回弹现象)。&&&&&&眼运动障碍：眼球运动肌共济失调患者常出现粗大的共济失调性眼震，尤其与前庭联系受累时出现双眼来回摆动，偶可见下跳性眼震、反弹性眼震等。&&&&&&随意运动协调障碍：因小脑半球损害导致同侧肢体的共济失调患者常表现为：辨距不良和意向性震颤，上肢较重，动作愈接近目标时震颤愈明显。眼球向病灶侧注视可见粗大的眼震。&&&&&&姿势和步态的异常：因蚓部病变导致的躯干共济失调患者常表现为：站立不稳，步态蹒跚，行走时两脚远离分开，摇晃不定，严重者甚至难以坐稳。上蚓部受损向前倾倒，下蚓部受损向后倾倒，上肢共济失调不明显。小脑半球病变行走时向患侧偏斜或倾倒。
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&&&&&&共济失调患者要接受科学治疗。&&&&&&研究发现，由于各种原因导致的脑神经细胞受损，脑组织部位的神经传导发生阻碍，无法完成正常的神经支配功能，这就是共济失调的根源所在。但是单纯靠药物维持是难以改善共济失调现状，要想取得最佳的疗效必须要从根本上修复受损的脑神经细胞，使脑神经功能得以恢复正常水平，这样患者才能彻底的摆脱共济失调疾病折磨。&&&&&&共济失调的传统治疗之所以久治不愈，甚至病情愈加严重，主要有两大原因而引起：一是药物无法穿透大脑“血脑屏障”，无法直接修复受损的脑神经细胞;二是认为脑神经细胞受损后不可再生，所以治疗该病的关键是解决这两个难题。&&&&&&生物技术突破常规治疗局限，彻底根治共济失调。&&&&&&面对共济失调顽疾久治不愈的难题，“神经组织修复疗法”，集医学创新技术，生物治疗技术、再生医学与细胞分子学等为一体，是治疗共济失调的多学科、多层次、全方位的全新生物治疗体系。该疗法可以弥补传统缺陷，利用神经因子修复受损的脑神经细胞，从根源入手才能使共济失调达到临床治愈标准。
荣成市石岛人民医院&& 医师
擅长: 泌尿系结石,泌尿系感染,前列腺增生症,精索静脉曲张
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&&&&&&病情分析：&&&&&&遗传性共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病；世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。&&&&&&指导意见：&&&&&&小脑性共济失调为常染色体显性遗传，常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩增的CAG三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道，该通道在功能不明蛋白和神经末梢上发现的P/Q型钙通道α1A亚单位上。&&&&&&以上是对“遗传性共济失调是什么原因引起的？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
擅长: 消化内科、呼吸内科、心内科、内分泌科都会
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&&&&&&由于共济失调的发病原因较复杂性，临床症状多样性的表现，给共济失调的治疗工作带来了极大的困难。以往人们出现共济失调时常常采用一些常规的方法，如药物、手术、心理疏导等方式，殊不知这些方法均存在诸多弊端，并且均不能深入患者的根本，修复患者的脑神经细胞。目前，随着医学水平的不断进步，治疗共济失调以彻底颠覆常规方法，使患者彻底摆脱共济失调。&&&&&&治疗共济失调是从发病根源出发，从而做到针对性治疗。“神经组织修复疗法”治疗共济失调具有较强的针对性。即保证了治疗的有效性，又最大效率的排除了患者对药物的依赖性、手术的创伤性、心理疏导的弊端性，真真正正达到了疗程短、治疗后不易复发、标本兼治的效果，从而得到广大患者以及家属的一致好评及赞誉，成为目前治疗共济失调的权威疗法。
疾病百科| 共济失调（别名：运动失调症）
挂号科室：神经内科
温馨提示：多注意饮食，注意生活起居。若出现类似症状，应及早就医治疗。
共济失调是指肌力正常的情况下运动的协调障碍。肢体随意运动的幅度及协调发生紊乱，以及不能维持躯体姿势和平衡。但不包括肢体轻度瘫痪时出现的协调障碍、眼肌麻痹所致的随意运动偏斜，视觉障碍所致的随意运动困难以...
好发人群：先天遗传、脑病患者
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