北京哪里可以做Joubert综合征基因检测马凡氏综合征?

【邀请函】2017亿康基因PGS/PGD学术论坛
亿康基因将于日在北京万豪酒店举办“2017亿康基因PGS/PGD学术论坛”。本次会议非常荣幸地邀请到了国内生殖医学领域的知名专家就PGS/PGD 临床研究进展、案例分享、技术规范以及目前面临的问题和挑战等诸多主题进行交流和探讨。
在此诚邀生殖领域各位老师参加。
嘉宾介绍:
刘平,医学博士,妇产科主任医师。中国大陆首例试管婴儿、GIFT、冻融胚胎及赠卵、赠精等试管婴儿的主要研制人员之一。
现任中华生殖医学分会常委和实验室学组副组长,北京生殖医学分会副主委。多次获国家及卫生部和教委、北京市等颁发的科技进步奖。
注:嘉宾按姓名首字母顺序排列。
实验室主任
郝桂敏 教授
河北医大二院 主任医师
陆思嘉 博士
亿康基因 CEO
彭红梅 教授
解放军总医院 主任医师
北大人民医院 主任医师
海军总医院
王秀霞 教授
徐家伟 博士
郑州大学第一附属医院
叶英辉 主任
浙大医学院附属妇产科医院
张翠莲 教授
河南人民医院
张云山 教授
天津中心妇产医院 副院长
会 议 日 程
请点击文末“阅读原文”查看。
会议地点时间:
北京万豪酒店
北京市东城区建国门南大街7号
日13:30-17:25
报名方式:
请点击文末“阅读原文”在“报名参加”页面提交个人信息,您将在提交信息后的1-2周内收到邮件和短信通知是否报名成功。报名截止日期9月10日,亿康基因将承担参会人员的交通费用。
【拓展阅读】
1、9月份生殖医学相关学术交流会议信息汇总
2、会议预告 | 9月首场学术盛宴:全军第七次生殖遗传学年会
3、【公告】多功能“在线工具“正式上线啦!
4、亿福众生,守望健康——亿康基因五周年纪念大片
5、Joubert综合征---少见但却存在的疾病,我们一直在行动!
关注亿康基因微信账号,了解最新精准医疗前沿信息
亿康基因(Yikon Genomics),成立于2012年,是一家致力于通过单细胞全基因组扩增及测序技术的研发服务,为优生优育领域和肿瘤早期诊断提供精准医学检测技术的高科技公司。
旗下包括上海序康医疗科技有限公司、序康医疗(苏州)科技有限公司、上海亿康医学检验所有限公司和泰州亿康医学检验有限公司,在上海和泰州有两家第三方医学检验所。2016年9月,亿康基因完成深圳新产业创投、通和资本、越秀产业基金等专业医疗领域投资人1.5亿元人民币的B轮融资。
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生育joubert综合征的女儿
状态:就诊前
希望提供的帮助:
请医生给予治疗建议
所就诊医院科室:
南方医科大学南方医院 妇产科
Joubert综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常,常见症状是发作性气喘,在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动,智力发育迟钝,由于小脑蚓部发育不良而致共济失调和平衡障碍,某些患者的视网膜发育不良或缺失,导致先天性失明,也有脉络膜脱失者。此外,尚可有多指(趾)畸形、舌部肿瘤等。
Saraiva和Baraitser(1992)从文献上复习了本综合征72例,加上29个新病例进行分析,提出本综合征有两种临床表现不同的类型,一种是伴有视网膜发育不良,家族中有同样患者;另一种没有视网膜发育不良,家族中无相同患者。Joubert综合征的患者如发生肾囊肿,则常伴有视网膜发育不良。本综合征是常染色体隐性遗传,使用超声波检测胎儿小脑可作产前诊断,但往往不成功。
状态:就诊前
现在我老公要跟我离婚,那么如果我再婚的话我要怎样才能生育健康的孩子呢?
找一个没有染色体缺陷的丈夫,所生的孩子有一半携带,一半为正常儿,做试管婴植入前做染色体可以避免。
状态:就诊前
那么我找的这个丈夫应该做什么检查才能跟我生育健康的宝宝呢
做染色体,如果没有病基因或异常染色就可以
张丽娟大夫通知分享:
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
张丽娟大夫通知通知:各位朋友您好,端午马上来临,祝福您和您的家人端午安康!端午假期是旅游高峰期,大家出游一定要注意安全!放假期间我在好大夫的咨询依旧畅通,期间若有病情需要,也可以网站留言或电话咨询,如果需要长期联系的可以申请我的家庭医生,一对一沟通也比较方便,祝节日快乐!
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
疾病名称:备孕&&
希望得到的帮助:请问需要吃药治疗好才能备孕吗
病情描述:孕前检查,做torch检查,发现HSV1igg和风疹igg呈阳性,igm都是阴性
疾病名称:怀孕22周流产,是否需要行宫颈技能实验&&
希望得到的帮助:是否需要做宫颈技能实验?还有其他流产原因吗?需要查哪些
病情描述:第一次怀孕22周多难免流产。骨缝开了四指,羊膜囊突出,宫缩,有少量见红,没有报住。本次准备怀孕是否需要行宫颈技能实验,而且月经不调。上次做阴超未发现多囊
疾病名称:怀孕&&
希望得到的帮助:感冒引起的发烧挂水2天,挂的有左氧、双黄连等,挂完水后4天测试怀孕,孩子能要吗
病情描述:感冒引起的发烧挂水2天,挂的有左氧、双黄连等,挂完水后4天测的怀孕了,这种情况下孩子能不能要?
疾病名称:清宫后2 个星期查子宫内膜厚度2mm&&
希望得到的帮助:1.内膜是不是太薄了
2.是否需要再复查一次
3.内膜多少才适合怀孕
4.2-3次月经后是否可...
病情描述:稽留流产9月12做清宫,29号查内膜2mm
2014年9月份做过剖宫产
疾病名称:支原体阳性&&
希望得到的帮助:阳性备孕会有什么影响么
病情描述:支原体阳性对怀孕有什么影响,如果治疗的话,治疗期间可以怀孕么
疾病名称:宫外孕自然流产两次,附件区包块。&&
希望得到的帮助:化验单有什么问题
病情描述:孕两次,40天以内均未着床,后期有包块 自行吸收了
疾病名称:ct后多久可以怀孕&&
希望得到的帮助:现慢性肾炎临床治愈期,9月19日咳嗽做肺部ct,多久后可备孕,网上说一月三月甚至半年,...
病情描述:有过敏性鼻炎,现在备孕,想问问肺部ct后多久可以怀孕
疾病名称:孕期见红在13周的稽留流产一次,&&
希望得到的帮助:还需要什么检查,想尽快备孕
病情描述:宫颈机能有让南院刘铭医生手诊,报告如附件
疾病名称:停胎两次,做胚胎染色体检查,想再次怀孕&&
希望得到的帮助:做胚胎检查16三体,什么意思如再次怀孕要做什么准备
病情描述:停胎两次,做胚胎检查16三体,想再次怀胎,
疾病名称:做优生检查要在月经期还是其他时间都可以&&
希望得到的帮助:什么时间做检查最好
病情描述:做优生优育检查在月经期还是其他时间都可以
疾病名称:我第一胎有妊高症,二胎能要?有预防措施?&&
希望得到的帮助:如何预防呢
病情描述:二胎能要吗,有预防措施吗?
疾病名称:拍牙片后,备孕&&
希望得到的帮助:是否可以怀孕
病情描述:大夫你好,我9月11日补牙拍了张牙片,就是一个大机器,要咬住一个东西,然后穿铅衣,有个东西绕脑袋一圈,就好了。本来以为下个月可以怀孕的,大概也是10月11日左右排卵,可是看网上很多人说得等...
疾病名称:吃避孕药后几天怀孕可以要吗&&
希望得到的帮助:问问医生该怎么办?
病情描述:问问怀孕前吃药有影响吗?可不可以吃叶酸就会好了呢
疾病名称:怀孕&&
希望得到的帮助:可以要吗?
病情描述:我之前得过子痫前期引产了,这次距上次引产三个月又怀孕了
疾病名称:请问男性拍了胸片后多久可以准备怀孕?&&
希望得到的帮助:确实是没希望要马上流产吗?
病情描述:吴医生不好意思又来麻烦您了!我今天是孕第52天(7月23日末次月经),今天去医院做B超显示宫内无回声,今天查血孕酮11.88,hcg是12058(我在孕33天查的是孕酮20.54,hcg1120),医生说这个胎儿存...
疾病名称:单纯疱疹病毒一型igm和igg都是阳性&&
希望得到的帮助:吃什么药好!
病情描述:解脲支原体阳性,做了药敏试验、吃了十二天的盐酸胍甲环素胶囊、十天后复查还是阳性!要怎么治疗?会治愈吗?
疾病名称:孕前检查异样&&
希望得到的帮助:想问检查结果代表什么意思
病情描述:孕前检查3项指标异常,无不适症状,想问代表什么意思
疾病名称:月经&&
希望得到的帮助:帮我确认是否是生化妊娠
病情描述:27号月经来,26号测出灰印,28号下午肚子特别疼流了一些粉色的血,晚上睡前又流了一些红色的血,就以为姨妈来了,这次肚子疼跟以往不一样,以前是坠疼,这次就是肚子疼,今天晚上去洗手间排出了...
疾病名称:孕前检查&&
希望得到的帮助:今天精液检查。早上注射了马应龙痔疮膏,会影响检查结果吗?
病情描述:今天精液检查。早上注射了马应龙痔疮膏,会影响检查结果吗?
疾病名称:宫外孕后准备要孩子,指导怀孕&&
希望得到的帮助:希望指导怀孕
病情描述:2014年2月份宫外孕,采取的保守治疗,宫外孕发生在右侧,2015年5月份打算要孩子,不敢盲目怀孕,希望指导怀孕
曾经治疗情况和效果:
保守治疗后,肝功能受损,其他挺好,包块已经消失
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
张丽娟大夫的信息
围产医学,对高危妊娠以及各种难产等疑难复杂产科并发症、合并症的诊治
张丽娟,女,主任医师,教授,1985年毕业于南昌大学获学士学位,分配到江西宜春大学妇产科学教研室工作,19...
张丽娟大夫的电话咨询
90%当天通话,沟通充分!
产科可通话专家
潍坊市人民医院
珠海妇幼保健院
副主任医师
上海市第一妇婴保健院
副主任医师
安徽省妇幼保健院
西北妇女儿童医院
济宁医学院附属医院
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joubert综合征
状态:就诊前
希望提供的帮助:
我想问问,这病对他的智商会有这大的影响,我们打算在当地医院先进行一疗程的康复医疗,能否有一种药或是一种方法,使他的小脑在后天上有所发肓?或是介绍哪个医院有比较成功部份恢复的。
检查资料:
状态:就诊前
使用付费咨询服务
患者h***购买了大夫网络咨询(39元/3条回复)
目前没有什么药物能改善小脑功能,主要靠训练
常燕群大夫通知分享:
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
常燕群大夫通知通知:各位患者朋友们,最近台风来临,在家要注意安全!为了给各位提供方便遇到什么问题可以随时在这里对我进行咨询有时间我会第一时间回复你问题,遇到紧急情况也可以给我打电话和购买家庭医生包月服务,你的健康也是我工作的动力来源。
大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!
疾病名称:语言发育迟缓&&
希望得到的帮助:请医生给我一些治疗上的建议
病情描述:孩子两岁多只会喊爸爸妈妈,奶奶猫发音不准,别的都不会说,之前有腭裂,手术半年后查听力,气导55骨导25,治疗后气导30骨导20,到现在还不说话,我们需要做什么检查
疾病名称:四肢姿势不对称,脑发育&&
希望得到的帮助:脑CT正常吗?这些问题严重吗
病情描述:男,3个月。四肢姿势不对称,两个半月,趴着头抬的不好,睡眠浅,让继续观察
疾病名称:竖头不稳&&
希望得到的帮助:严重不,需要正规康复治疗吗
病情描述:检查及化验:
三个月正常体检,说EQIQ都是92分,就是竖头不稳,悬立时候尖足明显,让按摩四个月复查
治疗情况(当前用药或近期手术):
平时就是自己在家按摩四肢和手脚
剖腹产提前一周,...
疾病名称:中枢协调障碍&&
希望得到的帮助:中枢协调障碍可以治愈吗,怎样康复,
病情描述:宝宝四个半月握拳拇指内扣,但手掌可以打开,还不会翻身,不会主动抓东西,但用东西碰她会抓,抓的时候拇指与食指弯曲,,对白光没有反应,有颜色才可以,逗他不爱笑,不爱注意人,用手蒙眼睛,...
疾病名称:语言表达能力不好,说话晚&&
希望得到的帮助:什么都没有
病情描述:什么都没有
疾病名称:运动发育迟缓,语言发育迟缓&&
希望得到的帮助:怎么引导,感觉孩子不像有问题,但是又很担心
病情描述:十五个月二十天的孩子,放手只能走几步,九个月会匍匐爬,十一个多月手膝爬,可以扶物走路!语言上,五个多月就会发音了,但是目前只会喊妈妈,教她说爷爷奶奶爸爸,她都是喊妈妈!可以听懂简单...
疾病名称:宝宝快三岁了,不大会说话&&
希望得到的帮助:应该挂什么科室
病情描述:怎么那么大了,还不会说话
疾病名称:4岁8个月小孩说话不清楚&&
希望得到的帮助:告诉我们挂哪个科,直接去医院
病情描述:4岁8个月的小孩说话不清楚是什么原因
疾病名称:3岁半了,还不会与人交流,大人说话能听懂&&
希望得到的帮助:这种情况去医院应该看哪方面
病情描述:3岁半了,男孩,还不会与人交流,大人说话能听懂,就是自己不说。也不会表达,遇到感兴趣的说一点,但不会说长句
疾病名称:脑白质减少,大脑发育不良&&
希望得到的帮助:除了不断康复和输营养大脑的针还有更好更快的治疗方案吗?像这种小孩能恢复到正常小孩...
病情描述:出生时肺炎肠炎住院50天不吃奶,五月前拉肚不长体重,现在快七个月十斤重,营养不良。三月时发现肌张力低开始做康复,输了两个疗程单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液,还有鼠神经生长因子,现在...
疾病名称:说话不清楚&&
希望得到的帮助:想咨询一下医生我该怎么办
病情描述:从小就说不清楚话,5岁时在我们本地的牙科看了的,医生说舌头没问题,这两年后还是没好,口齿不清说话不清,看什么科最好
疾病名称:发育迟缓&&
希望得到的帮助:想知道是什么原因引起的发育迟缓?是什么病?改怎么治疗?
病情描述:头颅心门还未闭合,还不会叫爸爸妈妈等(不会说话),动手能力及模仿能力差
疾病名称:脑损伤综合症&&
希望得到的帮助:怎么治疗,还请您给个宝贵的意见谢谢
病情描述:腿站起来挺,腿肚子有点往后,之前生下来缺血缺氧性脑病,俩月发现肌张力高,现在肌张力好多了,就是腿站起来挺,腿肚子有点往后,这是不是膝反张
疾病名称:肌张力异常,不会抬头、坐、站、说话&&
希望得到的帮助:希望医生可以帮忙找出病因、帮忙给个明确的治疗方案
病情描述:出生时正常、到了5个月20天时候打了百白破预防针,当天晚上出现身体不舒服,到医院检查了医生说是喉咙发炎、开了药回家吃、过了2天还是不舒服就到当地医院住院,住院过程出现右手抽动、后来就右...
疾病名称:不是很喜欢跟陌生人沟通,也不愿意搭理陌生&&
希望得到的帮助:需要做什么检查去什么科室检查
病情描述:对父母依赖性特别强,没有同龄段的小朋友说话厉害
疾病名称:不会讲话,说什么他都懂,就是不会讲,&&
希望得到的帮助:有好医院看这个的吗?去了挂什么科
病情描述:语言发育迟缓
疾病名称:发育障碍或脑发育不良&&软瘫&&脑瘫迹象 智能发育迟缓
孩子出生有缺氧,脐绕颈,出生不啼哭,到现在8岁了,语言口齿不是很清楚,大小运动滞后,走路感觉脚提不起来,没有精神。&&出生时窒息缺氧 脑瘫迹象 说话口齿不清 肢体不协调 言语功能障碍&&
希望得到的帮助:现在有没有适合孩子的干预方法呢
病情描述:孩子10岁半了,感统失调,学习效率低,注意力不集中,大小运动滞后,生活自理能力差,想要让孩子在学习和生活质量上有一个提高。
疾病名称:娃10岁脑发育迟缓。&&
希望得到的帮助:恳请医生给予诊断,应该采取那种好的治疗方案。是否要动手术。
病情描述:小儿10岁,出生缺氧性脑病,当时做CT一切正常。二岁半开始走路、开始学说话。跟同龄人始终有差别。2015年去北京军区总医院做了俩次脑干细胞移植。观察效果不明显。娃娃先上一年级,在班里不爱听...
疾病名称:脑瘫&&
希望得到的帮助:每天在做康复治疗
做高压氧好还是打鼠神经好
针灸做不做
病情描述:评估现在10个月有7个月的样子
会坐会爬会大笑
会拿东西 追东西
说什么都不懂
啥都不知道 不会叫人
疾病名称:缺血缺氧性脑损伤&&
希望得到的帮助:希望知道具体情况
病情描述:麻烦看下报告,是否需要康复治疗,宝宝各方面都能跟上、暂时没有发现其他问题
投诉类型:
投诉说明:(200个汉字以内)
常燕群大夫的信息
小儿神经康复,尤其是脑性瘫痪的诊断和治疗
常燕群,男,北京大学临床医学博士,广州医学院硕士导师,教授,广东省妇幼保健院、广东省儿童医院康复科主...
常燕群大夫的电话咨询
90%当天通话,沟通充分!
小儿康复科可通话专家
青岛妇女儿童医院
小儿康复科
郑州大学三附院
儿童康复科
副主任医师
郑州大学三附院
儿童康复科
郑州儿童医院
脑瘫康复中心
广东省妇幼保健院
儿童神经康复科
郴州市儿童医院
儿童康复科
郑州大学三附院
儿童康复科君,已阅读到文档的结尾了呢~~
Joubert综合征帮助,出生缺陷
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