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6月初，一个婴儿在加利福尼亚出生，这是第一个在美国出生的、全基因组被预先解码的健康孩子。这是第一个全基因组被预先解码的健康孩子，他的父亲Razib Khan是一名研究生，也是一名遗传方面的专业博客撰写者，他在今年的早些时候自己动手给他的儿子绘制了基因组草图，检测的对象是孕中期胎儿的胎盘的组织样本。　产前检测将会越来越常规Khan今年37岁，在加州大学戴维斯分校攻读群体遗传学博士学位。目前，对胎儿进行测序的想法非常新且敏感，Khan没有真实的医学理由去给他儿子做DNA测序，也没有如何做的指导方法，也不知道具体的步骤。他认为给未出生的孩子做产前测序非常的酷， 这一做法引领了科学潮流且非常具有挑战性。Khan在博客圈里以发表关于遗传学的煽动言论闻名，最近的Unz Review 也批判了政府对于DNA检测的监管，他近几年的最常见的预测是：产前检测将会越来越常规，不管你喜不喜欢。他5月份在博客上写道：“未来在这里，拥抱它。”DNA检测已经越来越便宜、简单，这使检测胎儿健康的孕期常规化DNA检测变成必然的趋势。贝勒医学院分子遗传学主席Art Beaudet预测道：“在未来的五年内，我们将会为所有的孕早期孕妇提供常规的测序服务。”贝勒医学院正在开发向孕妇提供的外显子测序，基因组关键区域的测序服务计划。产前测序的伦理问题对于产前测序唯一没有解决的问题是伦理学问题，换而言之谁掌控测序的数据，实际上，这场论战还没有开始。美国塔夫茨大学母婴研究机构的执行理事Diana Bianchi说：“关于产前测序的话题很新，以至于专门为医学遗传学者制定指南的美国医学遗传学与基因组学学会还没有关于产前测序的头绪。”问题是：基因组测序揭示了每一个基因，包含太多的信息，不像目标区域的测序。实际上，它可以揭示超过3000种遗传疾病以及相关的高风险的基因突变的基因信息。例如APOE基因的突变将预示这个人很有可能在老年的时候患老年痴呆症。现在，很多医生对儿童基因测序检测中包含仅仅发生在老年时候的疾病持反对意见。产前测序富有争议性，是因为一旦发现了不好的基因突变，将导致父母做一些不可改变的措施：例如流产。“但是DNA不能永远的决定命运，有的时候一个人携带了致病基因但是却不会表现出来”，Bianchi说。所有的这些使医生不愿意做出测序的决定，除非有不得不做的理由。Khan在给他的儿子做产前基因组测序的时候，就得到了来自他的家庭遗传咨询师和检测实验室的阻力。Khan说：“这些机构设法阻止我们，例如问：你们为什么要做这个，没有好的方法，没有好的理由。他们不想让婴儿还没出生就做了基因组测序。”《麻省理工科技评论》接触过一些专家，包含Beaudet 和 Bianchi，他们指出在此之前仅仅有一个出生婴儿已经做了产前测序的例子，这个案例是2012年一个婴儿遭受了一些基因疾病只存活了10天多。麻省总医院的研究专家曾经对5个多胎儿进行了测序，但是仅仅用于科研目的。来自中国的科学家也宣称得到了体外受精胎儿的基因组草图，但是相关的步骤细节不清楚。华盛顿大学的胎儿遗传学专家Jay Shendure,认为：有一些人做过私下的产前测序，但是仅仅发表过一例。随着测序成本的持续降低将来案例可能会增加。现在对人类基因组的60亿个碱基测序仅仅需要数千美元，一种基因型测序仅需要99美元。监管的压力则是谁解读这些数据，去年美国FDA禁止了基因测序公司23andMe的相关服务，FDA认为，这家由google投资的公司所推出的99美元基因型测序产品未经验证，现在，如果谁要做这种服务除非医生同意。DNA数据是个人权利Khan在他的博客里认为获得DNA数据是个人权利，政府无权过问。如果政府和医生一味的制止，消费者可能会被迫在家里用一些旧的设备自己动手去做。Khan在去年他的妻子怀孕之后就开始有为未出生孩子测序的想法，为了实现这一想法，他必须得到未出生孩子的DNA，样本的取得并不容易，他和他的妻子决定做绒毛膜采样，从胎盘上取得含胎儿DNA的活组织样本，由医生送至美国斯波坎市的Signature基因公司做标准的测试，寻找缺失、复制、破碎的染色体。测试结果显示正常。但是Khan想要更多的信息，他想要原始的信息数据，当要求被拒绝后，他开始不断的请求这家公司将剩余的样本发送到他的Davis实验室。但是这种做法没有先例遭到了拒绝。这家公司的实验室主管Britt Ravnan回应：“一般常规的签名申请可以将样本返还到医生那里做进一步的检测，但是这次申请的人不是病人也不是医师，而是病人的丈夫。”最终Khan在得到他妻子和医生的署名授权书之后得到了样本。Raynan表示：“样本一旦离开公司，公司就不能决定患者如何去处理了。”Raynan是一个染色体分析专家，她对Khan想了解更多的愿望表示绝对的理解，她说：“这是他的信息，他的孩子的信息，我们没法替他做决定。但是另一方面，实验室做DNA测序很容易得到误导性的结论，这点需要小心。我有一点担心没有大量的临床解读数据的经验，他可能会错误理解一些信息。”当Khan在今年早些时候得到了DNA样本，他可以得到任何他想知道的信息了，但是，为什么不能得到所有的信息呢？Khan说：“在那时，我意识到，做全基因组测序也是容易的。”所以他让他的实验室同事把样本放到高速测序仪里测序，这台测序仪原本是用来研究各种动物的。原始数据一共有43G，Khan接下来着手解析数据，他使用了免费的在线软件Promethease，这个软件可以根据DNA数据出报告，包含遗传变异和相关的医学意义，Khan得到了7000个结果。Promethease是新兴的自己动手的工具包，为那些渴望得到DNA信息但是没有处方的用户服务。软件的使用并不方便，但是在23andMe被禁的状态下这是可选择之一。登录进去之前，你将会看到很多的警告信息，其中就包括不要在没有医生的状态下做出生殖相关的决定。Khan在探索他儿子基因组的过程中收获了一些惊喜，他是个正常的孩子。Khan为替儿子做决定有一些抱歉，但是每个父亲都会为孩子做很多决定，包括这个事后看起来还凑合的决定，不是吗？来源：知因
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【基因科普】关于肺癌，看完这些你还敢抽口烟压压惊吗？
当我被你一口一口的吸入体内时，你可知道我正顺着你的呼吸道，慢慢开始了这场身体掠夺之战。我的毒只需7秒就能到达大脑，引起你的兴奋。开始在你的身体中到处作恶，犯着不可饶恕的七宗罪。诱发肺癌的原因 专家指出，85%至90%的肺癌与吸烟有关；被动吸烟也已被医学界明确为致癌原因。但是，有些人抽了一辈子烟并没有得肺癌，有些人不抽烟却被肺癌“缠上”，这也为许多吸烟者的吸烟行为找到了合适理由。可你确定吸烟对你一定无害吗？ 这主要看你的基因 吸烟诱发肺癌的基因位点 Rs1051730位点位于CHRNA3上面，CHRNA3基因编码的一个尼克酰胺尼古丁受体蛋白。吸烟的时候，这个受体活化会主动吸附尼古丁，使尼古丁影响细胞，降低细胞DNA稳定性，过度刺激细胞生长，从而增加肺癌的患病几率。通过基因检测，会有两种结论： 1）T型携带者 2）C型携带者p53是人体中最重要的抗癌基因之一如果人体内的p53基因含有异常突变，就会增加个人患癌的风险而在中国，有20%的人P53基因携带有两个突变型G，患癌风险极高产品说明：360基因推出了，针对中国人群中高风险高频率的突变点来检测人体P53基因的序列是否发生变异，从而进行预测和评估癌变的风险。检测者只需提供口腔唾液，即可检测出与p53基因相关联的肝癌、乳腺癌、食道癌、肺癌、胃癌、卵巢癌、等肿瘤的风险等级，并会收到由360基因专业基因健康管理师提供预防性建议。点击进入
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JCO：乳腺癌基因检测，做了还得会看才行
作者：肿瘤学小超人&&&来源：医之道
根据斯坦福大学医学院和其他四家美国医学中心研究人员的一项研究，最近对2000多名新为的女性进行的一项调查发现，基因检测后接受双侧乳房切除术的患者中，有一半实际没有发生增加癌症风险的突变。相反，这些女性携带有“不确定意义变异（VUS）”，通常最终被认为是无害的。双侧乳房切除术是一种外科手术，在一侧乳腺癌后将女性的双侧乳房都切除。该结果突出表明，需要由遗传咨询人员帮助患者和医生更好地了解遗传检测结果，以确定女性癌症复发风险或其卵巢或对侧乳房发生第二原发癌症的风险。“我们的研究结果显示，医生和患者对基因检测结果意义的理解有限。”斯坦福大学医学、卫生研究与政策副教授Allison Kurian说，“指南指出，不应将不确定意义变异视为高癌症风险，具有这些变异的患者应接受与基因检测正常的患者相似的咨询。然而，在我们的研究中接受调查的许多医生表示，他们对这些患者的处理方法与已知增加女性风险突变的患者相同。”研究人员发现，接受基因检测的受访女性中只有约一半曾与遗传咨询师讨论过测试结果，四分之一至五分之一的受访乳腺癌外科医生表示，他们对VUS女性的治疗与已知癌症相关突变的女性并无不同。此外，有一些女性在接受基因检测或看到结果之前就接受了手术。该研究将于4月12日在《肿瘤学杂志》（Journal of Clinical Oncology）上发表，kurian是主要作者。密歇根大学研究人员Reshma Jagsi，MD，DPhil和Steven Katz，MD，MPH为共同通讯作者。基因检测的必要性这项研究之前不久，研究团队中很多研究者在2月份发表的一项研究显示，医生往往未能推荐BRCA1或BRCA2基因突变（这些突变与和其他癌症密切相关）的高危乳腺癌患者接受基因检测。在这项研究中，研究人员询问新诊断为乳腺癌的2，502名妇女是否接受了基因检测；如果是，检测和结果讨论是在乳房手术之前还是之后。他们发现，在接受过检测的666名女性中，有59%被认为在癌症相关基因中存在高危突变。这些女性中大约有四分之一只是在手术后才进行了基因检测——这意味着有关她们的关键决策是在获知其突变状态信息之前做出的。在缺乏私人医疗保险的女性中，检测的延迟尤其明显。然后研究人员调查了治疗这些受访女性的外科医生。他们发现，与前一年治疗过51例以上新诊断乳腺癌患者的医生相比，治疗少于21例乳腺癌患者的医生存在以下情况：与患者讨论基因检测结果的自信心较弱，进行基因检测而不将患者转诊给遗传咨询师的可能性较高，延迟手术以获得检测结果以供手术决策的可能性较低，处理不确定意义变异患者的方法与证实高危患者相同的可能性较高。密歇根大学医学、卫生和政策教授Katz说：“我们的研究结果显示，我们没有最大限度地获得对乳腺癌患者进行基因检测的好处，原因在于检测及时性方面的障碍，以及缺乏将检测结果与治疗决策相结合所需的专业知识。”结果解释的专业性虽然遗传检测变得越来越普遍，成本也越来越低，但也变得更加混乱。同时检测许多不同基因突变或变异的多重基因检测试剂盒的出现，可能会导致结果难以解释，而必需经过训练的遗传咨询师的帮助。检测结果意义的不确定性可能导致经验较少的外科医生推荐双侧乳房切除术这种激进的治疗，或导致女性患者选择她们自认为是治疗癌症最安全的选择。相反，携带危险突变的高风险妇女也需要这些信息才能对其医疗选择做出明智的决定。“这项研究中发现的差距非常惊人。”密歇根大学放射肿瘤学副主席Jagsi教授说，“确保已知癌症相关突变高危患者充分了解基因检测的潜在益处，并准确地对检测结果的意义进行建议，这点至关重要。”“我们了解到临床医生对乳腺癌遗传学的知识非常参差不齐。”同时也是斯坦福大学肿瘤研究所成员的Kurian说，“在规划治疗时，对于具有危险突变风险的高危女性，重要的是要到具有肿瘤遗传学专业知识的医生处就诊。遗憾的是，很多情况下，遗传咨询师可能并不能很好地加入到新诊断癌症患者的中，从而难以迅速对这些患者进行初筛。我们的研究强调，迫切需要改善患者获得肿瘤遗传学专家（尤其是遗传咨询师）的就诊机会，以及对医生进行正确使用遗传检测和解释检测结果的教育。”原始出处：Kurian AW， et al. . &J Clin Oncol. 2017 Apr 12.
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学习了，谢谢分享
学习了，谢谢作者分享!
怎么和题目有点儿不相符啊？以为是讲如何解读基因检测结婚
谢谢翻译分享
学习了谢谢分享
对头啊！！！！
学习了谢谢分享
感谢分享一下！
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IF连续增长的期刊基因时代到来，如何正确看待基因检测
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原标题：基因时代到来，如何正确看待基因检测
一位五十多岁的女性被确诊为肺癌后问医生，我不抽烟不喝酒，生活方式也非常健康，各方面都特别讲究，为什么还会得癌？医生想了半天说，你不做饭吗？做饭就会有油烟。
“其实医生忘了基因对一个人健康的影响。”北京善方医院全科主任金新莲告诉记者，“在中国，基因检测的意识刚刚开始，大家对此要有科学客观的认识和态度，既不能盲目崇拜，也不要一口否定，尤其在健康人群的检查。”
金新莲 北京善方医院全科/内科主任，医学博士
毕业于白求恩医学院，于2005年取得日本横浜市立大学医学博士学位。并于2011年在新加坡总医院接受急诊、全科及烧伤方面的培训。多年就职于高端国际化诊所、医院，积累了丰富的接待国际医疗需求的经验。擅长全科、内科和消化系统疾病治疗，同时具有丰富的急诊经验。
“有的人拿到基因检测结果后说，你不是说我会得癌吗，我怎么没得啊。还有的人则说，你说我不会得，为什么我得了。”金医生强调，在健康人群中基因检测结果只是对检测人是否会患上癌症的风险进行评估，而不能作为临床诊断标准。
基因检测的意义
基因检测对某些疾病而言具有非常重要的意义，比如乳腺癌，结直肠癌，肺癌，宫颈癌等。可以发现家族易感基因，进行零级预防，延缓临床症状的出现。
金医生接诊的一位来自美国的女患者玛丽，其父不到50岁时就被确诊为早期胃癌，是基因MSH2阳性。玛丽在30岁的时候也去做了胃镜和肠镜检测，都没有发现什么问题，之后她又做了这方面基因的检测，如果MSH2基因是阳性的话，说明她以后患胃癌的风险很高。
“一级直系家属中有人得了癌症，就应该做一个基因检测。”金医生说，“一旦发现也有易感基因，就要提早进行筛查。比如一般人是从45岁开始做胃肠镜筛查，如果有家族遗传背景，有易感基因，就应该提前到三十多岁。假如患者48岁得了胃癌，一级亲属最好从38岁就开始做胃镜筛查及基因检测。”
“被确诊为癌症的病人，做一个基因检测，有利于肿瘤分型和疾病进展监测，而且可用于精准治疗。”金医生告诉记者，“比如白血病，根据基因分型来确诊是哪种亚型，有利于治疗方案的选择；在白血病缓解期进行基因突变的检测，可以据此判断药效及预后情况。”
在欧美及日本癌症的诊断及治疗已经进入全面的基因时代。一位患者患了癌症，不仅要做病理诊断还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定治疗方案包括化疗、突变点生物肽的制定及选择，以及家族癌症风险评估。我们国家也已经开展了癌症基因检查，但是在个体化点突变生物肽的制定和选择上还有待发展。
基因检测实验室要有国家认证
金医生提醒说，目前基因检测市场鱼龙混杂，所以要选择有国家认证的实验室进行检测。北京善方医院就是选择跟国家重点实验室合作。
和肿瘤的PET―CT检测相比，两种检测方式各有利弊。“PET-CT辐射量比较大，不推荐作为常规的检查项目。而基因检测是有针对性的，比如家族中有人患有乳腺癌，已经被认可的四个易感基因都可以进行检测，只需要几千元。有些人想做全身的基因检测，则需要两三万。有些慢病易感基因，比如糖尿病，也是有遗传倾向的，但是这种遗传倾向是多基因的，要测的比较多，费用就会高些。”金医生介绍说。
基因检测的局限
基因检测是有局限的，它存在特异性及敏感性的问题。
如果基因的突变导致了蛋白的改变，就会产生癌症。但这个基因在突变过程中，我们人类还有一个修复基因，来纠正它的错误。
“其实正常人的基因每天都在突变，但为什么不是所有的人得癌症，就是因为有修复基因的存在。”金医生解释说，“当突变和修复失衡，蛋白质发生了变异，人体才会失去正常功能。可以说，我们每天都在癌变，但是大部分并没有形成癌症。”
“所以基因不是一成不变的，而是一个动态的过程。这就是基因检测的局限性所在。”金医生介绍说，“很多欧美国家现在已开始进行蛋白质的预测，不过这个还是在一个初步研究阶段。”▲
(责编：许晓华、赵敬菡)
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