扫扫二维码，随身浏览文档
手机或平板扫扫即可继续访问
DMD基因突变与肌营养不良症严重程度的关系
举报该文档为侵权文档。
举报该文档含有违规或不良信息。
反馈该文档无法正常浏览。
举报该文档为重复文档。
推荐理由：
将文档分享至：
分享完整地址
文档地址：
粘贴到BBS或博客
flash地址：
支持嵌入FLASH地址的网站使用
html代码：
&embed src='/DocinViewer-4.swf' width='100%' height='600' type=application/x-shockwave-flash ALLOWFULLSCREEN='true' ALLOWSCRIPTACCESS='always'&&/embed&
450px*300px480px*400px650px*490px
支持嵌入HTML代码的网站使用
您的内容已经提交成功
您所提交的内容需要审核后才能发布，请您等待！
3秒自动关闭窗口本站已经通过实名认证，所有内容由戴毅大夫本人发表
进行性肌无力男,10岁。肌营养不良;基因突变
状态：就诊前
使用电话咨询服务
提交时间：
预约时间： 20:40
订单状态：已结束
疾病：进行性肌无力
病情主诉：男,10岁。肌营养不良;基因突变越来越严重，想换种方式。能不能有效控制病情，延缓
建议6月20日尽早预约7月的门诊。
状态：就诊前
七月份预约就听戴医生安排吧
状态：就诊前
他现在感觉越来越没有力气
到时需要在这里跟我做好预约。
状态：就诊前
戴医生，麻烦你帮我预约七月份的
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
戴毅大夫的信息
神经系统单基因遗传病基因诊断、治疗及遗传咨询。包括遗传性神经肌肉病（DMD、LGMD、CMD、CMT、SMA、SBMA等...
戴毅，医学博士
2004年毕业后在北京协和医院神经科工作，历任住院医师、总住院医师、主治医师。
戴毅大夫的电话咨询
90%当天通话，沟通充分!
神经内科可通话专家
安徽省立医院
上海华山医院
南京脑科医院
上海华山医院
武汉协和医院
副主任医师请问:我儿子双脚无力，有五年了，检查结果是心肌营养不良，这样的病能不能治？_百度拇指医生
&&&普通咨询
?请问:我儿子双脚无力，有五年了，检查结果是心肌营养不良，这样的病能不能治？
拇指医生提醒您：医生建议仅供参考。
男11岁|科室：内科
威县中医院
主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可导致本病发生.临床以进行性的肌肉萎缩无力为主要临床表现.目前虽然很多学者对肌营养不良症的病因及发病机理进行了探索,但至今仍不清楚.指导意见：药到病除,这是患者及家属的迫切想法.但目前还没有一种药物可以最终根治假肥大型进行性肌营养不良.中医中药有许多切实有效的方法可以控制病情发展,改善症状,甚至长时间病情稳定不再发展.另外有些药物和治疗方法有助于在一定时间内改善肌肉力量及改善功能：1.联苯双脂有稳定肌细胞膜的作用,可减轻肌细胞的坏死,保护肌细胞膜防止因损伤引起的酶漏出,且价格便宜.2.强的松对延缓肌细胞变性,改善肌力有一定作用,7～9岁年龄段的病人使用,可改善肌肉力量,但需在有经验的医师指导下应用,防止副作用.3.按摩和康复训练可以防止早期出现关节畸形.4.近年来的研究证明,口服肌酸或维生素可以使肌肉从疲劳中恢复过来,增加肌力.5.进行性肌营养不良的病因是基因突变,因此基因治疗为根本治疗,目前基因治疗还处于实验阶段. 6.肌细胞移植治疗肌营养不良的研究在国外进行了十多年,目前还没有确切的临床疗效.7.骨髓干细胞移植将提供一个新的肌肉前质细胞,并可运输至人体各个肌肉部位,发育成肌肉纤维,有广泛的前景,但也处于临床试验阶段.8.中医药治疗前景广阔,对于特定的症状有较好的治疗效果,能从根本上改善患者免疫力和体力,但服药时间较长.生活护理：药到病除,这是患者及家属的迫切想法.但目前还没有一种药物可以最终根治进行性肌营养不良.中医中药有许多切实有效的方法可以控制病情发展,改善症状,甚至长时间病情稳定不再发展.另外有些药物和治疗方法有助于在一定时间内改善肌肉力量及改善功能.
向医生提问
完善患者资料：*性别：
病情分析：
你好，这个疾病是遗传性的，一般是母亲携带遗传的，你这个可以进一步检查...
病情分析：
进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病，以进行性加重的...
你好，心脏病有一定的遗传性，因为是血管发育异常了啊。不过不一定全都遗传
夫妻双方应该是计划怀孕前去医院做孕前优生检查，怀孕前三个月可以口服叶酸预防神经管...
你好觉得你现在这个时候也不要太担心宝宝这个情况你还是要自己注意知道的，去给他检查...
为您推荐：
* 百度拇指医生解答内容由公立医院医生提供，不代表百度立场。* 由于网上问答无法全面了解具体情况，回答仅供参考，如有必要建议您及时当面咨询医生中国人Merosin缺失型先天性肌营养不良的基因突变研究--《第十一届全国神经病学学术会议论文汇编》2008年
中国人Merosin缺失型先天性肌营养不良的基因突变研究
【摘要】：正目的探讨merosin缺失型先天性肌营养不良的临床、影像、病理和基因突变特点。方法临床资料分析;头颅MRI/CT;骨骼肌活检组织化学、免疫组织化学染色(6例杜兴型肌营养不良作为对照,抗dystrophin- N,-C,-R,collagenⅥ,merosin单克隆抗体);基因测序(LAMA2基因65个外显子)。结果①临床特点:2例
【作者单位】：
【分类号】：R746.2【正文快照】：
目的探讨merosin缺失型先天性肌营养不良的临床、影像、病理和基因突变特点。方法临床资料分析;头颅MRFCT;骨骼肌活检组织化学、免疫组织化学染色(6例杜兴型肌营养不良作为对照，杭dystrophin- N，一C，一R，eollagenVI，merosin单克隆抗体);基因测序(LAMAZ基因65个外显子)。
欢迎：、、)
支持CAJ、PDF文件格式，仅支持PDF格式
【相似文献】
中国期刊全文数据库
苌疆,李春武,刘克朗;[J];第二军医大学学报;1980年04期
苌疆,李春武,蒋左庶,毕洁;[J];第二军医大学学报;1980年04期
计雪文,郑世彬,李大钧,颜昌礼,李罗珍,韩香玉,龚正芝;[J];第三军医大学学报;1980年02期
李光瑶;[J];第三军医大学学报;1980年04期
杨锡蒂;[J];重庆医学;1980年02期
张锦,陈尔瑛,沈健庸;[J];重庆医学;1980年02期
姜希贤;[J];重庆医学;1980年04期
秦进春;[J];国外医学.内分泌学分册;1980年02期
;[J];颈腰痛杂志;1980年S3期
焦敬荣,戚有生;[J];西北国防医学杂志;1980年02期
中国重要会议论文全文数据库
刘惠生;朱如万;;[A];科学决策与系统工程——中国系统工程学会第六次年会论文集[C];1990年
王柠;慕容慎行;林红;余龙;赵寿元;;[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
李大钧;;[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
吴青平;胡泉生;徐朝斌;;[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
杨乃凤;杨保国;;[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
黄莉;李树琼;谢丹尼;杨挹芳;;[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
崔怀青;武云珍;任竹之;;[A];’96全国优生科学大会大会学术讲演与大会论文摘要汇编[C];1996年
刘建新;;[A];世界中西医结合大会论文摘要集[C];1997年
邓超南;邓超梅;;[A];世界中西医结合大会论文摘要集[C];1997年
张丽;;[A];新世纪 新思考[C];1999年
中国重要报纸全文数据库
汤江峰;[N];大众卫生报;2000年
为文;[N];河南科技报;2000年
北京大学第一医院神经内科博士
袁云;[N];健康报;2000年
姚向阳;[N];健康报;2000年
杨美健;[N];辽宁日报;2000年
亢弟慧;[N];内蒙古日报(汉);2000年
叶又红;[N];文汇报;2000年
段春华;[N];证券时报;2000年
张丽虹;[N];健康报;2001年
黄瑞华;[N];江苏科技报;2001年
中国博士学位论文全文数据库
史留斌;[D];浙江大学;2002年
陈光明;[D];重庆医科大学;2002年
傅卫军;[D];第二军医大学;2002年
韩志安;[D];第一军医大学;2002年
甘云娜;[D];中国人民解放军第四军医大学;2003年
高玮;[D];天津医科大学;2003年
王冬青;[D];郑州大学;2003年
张今杰;[D];浙江大学;2004年
轩昆;[D];第四军医大学;2004年
许淑芬;[D];吉林大学;2004年
中国硕士学位论文全文数据库
蓝丹;[D];广西医科大学;2000年
胡智勇;[D];浙江大学;2001年
崔赓;[D];第四军医大学;2001年
杜文津;[D];第四军医大学;2002年
周冬;[D];青岛大学;2002年
谢艳秋;[D];天津医科大学;2002年
孙美果;[D];安徽医科大学;2002年
卢瑶;[D];中国医科大学;2003年
李月平;[D];天津医科大学;2003年
梁鹰;[D];辽宁中医学院;2003年
&快捷付款方式
&订购知网充值卡
400-819-9993
《中国学术期刊（光盘版）》电子杂志社有限公司
同方知网数字出版技术股份有限公司
地址：北京清华大学 84-48信箱 大众知识服务
出版物经营许可证 新出发京批字第直0595号
订购热线：400-819-82499
服务热线：010--
在线咨询：
传真：010-
京公网安备75号& “人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病...”习题详情
0位同学学习过此题，做题成功率0%
人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换&而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的生化&突变．（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为CAG&．（3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓．若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制患者饮食中苯丙氨酸的含量）&．（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病．①Ⅲ4的基因型是BbXDXd或BbXDXD&；II1和II3基因型相同的概率为100%&．②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其母亲&（填父亲或母亲），理由是致病基因位于X染色体上的是进行性肌营养不良病，该病由隐性基因控制，Ⅲ5（XdXdY）有病，而其父（XDY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲&．③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是女&（填男或女）性，在父亲基因型为Bb&的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症，概率为16．
本题难度：较难
题型：填空题&|&来源：网络
分析与解答
习题“人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨...”的分析与解答如下所示：
根据图谱Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病．DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失而引起基因结构的改变；密码子是信使RNA上决定氨基酸的3个相邻的碱基．
（1）根据题干信息“模板链某片段由GTC突变为GTG”，说明苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生替换而引起苯丙酮尿症；根据题干信息“导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸”，说明属于基因突变类型中的生化突变．（2）根据题干信息谷氨酰胺的“模板链某片段为GTC”，则转录形成信使RNA的序列为CAG，则编码谷氨酰胺的密码子为CAG．（3）根据题干信息“体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统”；则治疗苯丙酮尿症患者最简便易行的治疗措施是在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给．（4）根据图谱Ⅱ1和Ⅱ2有患苯丙酮尿症的女儿，则为常染色体上隐性遗传；Ⅱ3和Ⅱ4有一个患进行性肌营养不良病的儿子，而Ⅱ4家族中没有出现过进行性肌营养不良病，说明属于伴X隐性遗传病．①Ⅱ3表现型正常，则基因型为B_XDX-，Ⅱ4患苯丙酮尿症，则基因型为bbXDY，而女儿患苯丙酮尿症，儿子患进行性肌营养不良病，则Ⅱ3的基因型为BbXDXd，采用逐对分析法：Bb×bb→Bb、bb，XDXd×XdY→1XDXd、1XDXd、XDY、XdY，Ⅲ4表现型正常的女儿，基因型为BbXDXd或BbXDXD；Ⅱ1表现型正常，基因型为B_XDX-，女儿一个患苯丙酮尿症，一个患进行性肌营养不良病，则基因型为BbXDXd，和Ⅱ3基因型相同的概率为100%．②若Ⅲ5患有进行性肌营养不良病，性染色体为XXY，产生异常生殖细胞的是其母亲，原因是致病基因位于X染色体上隐性基因控制，Ⅲ5（XdXdY）有病，而其父（XDY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲．③若Ⅲ1的基因型为13BBXdXd或者23BbXdXd，与一正常男人婚配，即XdXd×XDY→XDXd、XdY，则他们所生的男孩患病，女孩正常；在父亲基因型为Bb的情况下，则Bb×Bb→1BB、2Bb、1bb，患苯丙酮尿症概率为=14×23=16．故答案为：（1）替换&&&&生化&（2）CAG（3）在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给（控制患者饮食中苯丙氨酸的含量）（4）①BbXDXd或BbXDXD100%②母亲& 致病基因位于X染色体上的是进行性肌营养不良病，该病由隐性基因控制，Ⅲ5&（XdXdY）有病而其父（XDY）正常，Ⅲ5的两条含有致病基因的X染色体只能都来自母亲③女&&Bb16
本题考查基因突变、遗传信息的表达、人类遗传病的类型和基因自由组合定律的应用，意在考查获取与处理信息的能力及综合运用能力．
找到答案了，赞一个
如发现试题中存在任何错误，请及时纠错告诉我们，谢谢你的支持！
人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体...
错误类型：
习题内容残缺不全
习题有文字标点错误
习题内容结构混乱
习题对应知识点不正确
分析解答残缺不全
分析解答有文字标点错误
分析解答结构混乱
习题类型错误
错误详情：
我的名号（最多30个字）：
看完解答，记得给个难度评级哦！
“人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病...”的最新评论
欢迎来到乐乐题库，查看习题“人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了____而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的____突变．（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为____．（3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓．若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是____．（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病．①Ⅲ4的基因型是____；II1和II3基因型相同的概率为____．②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其____（填父亲或母亲），理由是____．③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是____（填男或女）性，在父亲基因型为____的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症，概率为___．”的答案、考点梳理，并查找与习题“人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了变化，模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统．请分析回答下列问题：（1）苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了____而引起的一种遗传病，从对表现型的影响来分析，它属于基因突变类型中的____突变．（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为____．（3）体内苯丙氨酸供应不足也会导致生长发育迟缓．若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者，你认为最简便易行的治疗措施是____．（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）的遗传家系图，其中II4家族中没有出现过进行性肌营养不良病．①Ⅲ4的基因型是____；II1和II3基因型相同的概率为____．②若Ⅲ5的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其____（填父亲或母亲），理由是____．③若Ⅲ1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是____（填男或女）性，在父亲基因型为____的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症，概率为___．”相似的习题。}