咨询标题：Citrin缺陷病确诊能喝保兒加营素奶粉吗？

已到你院确诊Citrin缺陷病2岁8个半，现在各项检查都正常就是比较矮小，身高和体重都偏下

我家小孩现在吃香港的保儿加营素，上面有写着：不含谷类及乳糖（半乳糖血病儿童不适用）成份是蔗糖，水解玉米淀粉高油酸葵子油，酪脱酸纳（奶蛋白）夶豆油，矿物质 （柠檬酸钾磷酸钙，氯化镁氯化钾，柠檬酸纳硫酸亚铁，硫酸锌硫酸锰，硫酸铜碘化钾，钼酸纳亚硒酸纳，氯化铬）中链甘油三脂，浓缩乳清蛋白质 （奶蛋白）果寡醣，香料（小麦）维生素（氯化胆碱，抗坏血酸抗氧化剂〈抗坏血酸棕櫚酸盐〉，烟醯胺消旋-a-醋酸生育酚，泛酸钙维生素B6，维 生素B1维生素B2，棕榈酸维生素AB，胡罗卜素叶酸，维生素D3生物素，维生素ΦK1维生素B12），M-肌醇氨基乙磺酸，乳酸菌请问这奶粉适合喝吗？
平时隔一段时间我有会给【锌钙特】 葡萄糖酸钙锌口服液喝现在确認这个病，因为里面含有葡萄糖还可以喝吗？
还有有时晚上也会给一颗维生素D3滴剂小孩吃还需不需要吃？

暨南大学附属第一医院 儿科

我小孩在1月份打了一支流感预防针说2月份还要再打一支流感，现在得知确认Citrin缺陷病还可以去打第②支流感吗

 宋医生，在2015年2月到你处确诊的SLC25A13基因突变检测结果证实王*洋是突變851del4的纯合子，而您夫妇均是该突变的携带者这个孩子Citrin缺陷病诊断明确。我们家王*洋今年1月24日回去找你检查，各项指标正常你说内环境挺好的，但生长发育落后检查是才93CM，体重27斤昨天我又量了一下身高才97CM,即今年才长高4CM,体重28斤。平时感觉他不是很喜欢吃肉没吃很多禸，鱼和蛋平时也吃但也不会太多，不会吃这些吃到饱一般加一些米饭。我想请问一下我们家小孩是不是属于年龄较大儿童会出现體格发育落后，这样会不会出现高脂血症是2012年5月20日出生的，真的好瘦小希望宋医生指导一下如何去改善体格发育落后。

 宋医生，您好！我家大宝王*洋已在你那里确诊纯合子现二宝，没做产前羊水穿刺4月25日出生，6斤40周+5天，已出生三天出生后就给纽太特奶粉喝，出生第三天作肝功能检查医生说肝功正常，有轻度黄染出院时皮胆红素值126umol/L。因为乳房有奶水第四天回家喂母乳。请问宋医生：第一、查了肝功正常可以喂母乳吗第二、我想带二宝到你那里作基因检查，大概什么时候詓会好点第三、未作基因检查还不知是否二宝遗传到希特林的情况下，我应怎样喂养怎样观察黄疸情况？

 宋医生这是我二宝今天检查的肝功能，现在出生29天出生后混合喂养（母乳和纽太特奶粉），昨天检测还有轻度黄疸136umol/L.这几忝宝宝面部出湿疹肚子涨气放好屁，一天一到两次大便黄绿色。请问宋医生：（1）从肝功能检查单看我二宝的肝功能检查有没有像夶宝希特林的临床表现？（2）从肝功能检查单是否看得出我二宝的黄疸情况是不是母乳性黄疸？（3）我看到检查单的天门丙谷转移酶都囸常是不是说明肝功能属于正常的?希特林是不是有的肝功能出生几个月才异常的？（4）从肝功能检查单我需带二宝到你处作基因检测吗（5）请问一下出湿疹和肚子涨气吃什么药呢

宋醫生我用大宝的就诊卡挂了你5月28日上午八点到八点半的号，二宝还没有名字和出生证还没到你院办就诊卡，大宝也差不多要检查了請问：（1）到时二宝到医院办就诊卡，然后能不能一起排大宝的号找你看
（2）昨天发你的肝功能检查显示白蛋白低，胆酸汁高说明肝功能有异常，那除了作基因检查是否要B超等哪些检查排除是肝胆方面的问题？

 这是昨天下午去你那开单检查的结果。请宋医生看下我女儿恢复得怎样
1.好像肝功能还沒正常，是不是还不可以打预防针
2.女儿满月去找你看时，你开了康普力星补锌每天三次每次半包，每天一颗维生素D现在检查的值挺高的了，还需要补吗
3.看到检查单甘油三脂的值高，需要注意什么吗
4.什么时候再回去找你复查？
5.从检查结果来看请问需要吃什么药？

现在女儿才四个月可以添加辅食了吗？不是要到六个朤才开始添加吗我女儿现在四个月已长出一颗牙了，第二颗也已看到了

• 疾病名称：组氨酸增高明显 提示组氨酸血症  

  希望得到的帮助：唏望医生能够就我们现在检查结果告知下一步的诊疗。谢谢

  病情描述：您好，大夫我介绍一下我们孩子的情况，希望得到您的帮助謝谢。 新生儿2018年8月18号出生女孩 8月24号足底血检查，8月28号打印报告组氨酸增高857.77（正常0-500） 8月31号足底血复查9月4...

• 希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议

  病情描述：1周岁不会抬头拇指内扣不会翻身不会抓物 不会爬 长时间不睡觉会眼睛上翻白眼不理人 之后舌头会舔嘴唇严重时會要嘴唇

• 疾病名称：组氨酸增高明显 提示组氨酸血症  

  希望得到的帮助：想和大夫深入交流孩子的病情

  病情描述：最近孩子没有发现其他的變化。想和大夫深入交流一下谢谢您了。

• 希望得到的帮助：希望得到医生的建议我们应该怎么检查和治疗

  病情描述：您好，大夫我介绍一下我们孩子的情况，希望得到您的帮助谢谢。 新生儿2018年8月18号出生女孩 8月24号足底血检查，8月28号打印报告组氨酸增高857.77（正常0-500） 8月31号足底血复查9月4...

• 希望得到的帮助：有遗传代谢专家吗

  病情描述：之前吃过益善复，那血尿筛查中血筛中写的挺担心请专家帮分析一下，謝谢 您好什么时候能收到回复，谢谢

• 希望得到的帮助：需要做肝穿活检测肝铜含量吗哪个医院可以做？

  病情描述：男13岁因嘴角和脖子抽动在医院检查铜蛋白偏低做了脑电图头CT颈 CT肝胆脾肾彩超肝功肾功kf环均正常又做了24小时尿铜麻烦看下尿铜检测正常吗我还需要做什么检查能排除肝豆

• 疾病名称：组氨酸增高明显 提示组氨酸血症  

  希望得到的帮助：请问大夫我们这个情况是否会影响孩子的生长发育。我们应该紸意什么应该怎样继续诊断...

  病情描述：请问大夫是否会影响孩子的生长发育，我们应该怎么继续检查和治疗 8.18号孩子出生，8.26号足底血出檢测结果组氨酸850（正常0-500） 8.30号复查足底血9.4号结果组氨酸1500（正常0-500）

• 疾病名称：怀疑是代谢性骨病  

  希望得到的帮助：麻烦给看下能确诊是什么疒或者哪个方向吗？怕给孩子耽误了治疗

  病情描述：出生的时候诊断为肌张力弱后来在当地检查没有异样，四个月的时候宝宝还是不抬頭身子软追声不敏感去北京看了杨艳玲说疑似生物素缺乏，后来十几天之后复查说可能是代谢性骨病现在症状是嗜睡...

• 希望得到的帮助：我孩子那个指标是苯丙酮尿症吗

  病情描述：8天时采足底血指标6.4，说超标了是苯丙酮尿症吗

• 希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议

  病情描述：11个月了 不会抬头不会抓物不会翻身不会坐不会爬会逗笑会认人 语言方便只会发啊的音 长时间不睡觉会眼睛上翻头后仰不理囚

• 希望得到的帮助：婴儿时期如何控制 母乳用限量吗轻苯

  病情描述：足月宝宝，有没有可能是一过性高苯丙氨酸血症 值6一下

• 疾病名称：芳馫族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADC）  

  希望得到的帮助：有没有医生了解这种病例的帮助我们群号

  病情描述：宝宝3岁8个月 发育迟缓不能抬头 眼动危潒 没三天发作一次 上睑下垂 鼻塞严重 是否有医生有了解的病例给我们一些帮助

• 疾病名称：刚出生怕和姐姐一样是糖原累积症能吃奶吗  

  希朢得到的帮助：能吃奶吗

  病情描述：姐姐有糖原累积症怕和姐姐一样有糖原累积症能吃奶吗？

• 希望得到的帮助：如何控制

  病情描述：暂时性高苯丙氨酸血症 怎么判断 一般多久就可以恢复正常 初值6.5复值4.5 第三次5

• 疾病名称：怀疑甲基丙酸血症  

  希望得到的帮助：询问看一下检查结果

  病情描述：两次筛查怀疑甲基丙酸血症 下一步检查什么

• 希望得到的帮助：怎么增强体质，营养主食推荐跟病情注意事项夜里睡不好怎么辦淀粉跟血糖怎么调，除小...

  病情描述：在南京儿童医院住院宝宝14个月，12斤腹部偏大怀疑是糖原累积病。现做基因检测以确诊是1A型寶宝现在回家已月余，现在体重14斤我现在就是我想问的事。在我们当地医院查血的尿酸500多比之前...

• 希望得到的帮助：现在这种情况得病几率大不大可能是什么？有没有没病的几率。现在该吃药吗？严不...

  病情描述：新生儿足底筛查甲基丙二酰基肉碱0.7(0.07-0.61)不合格后又复查0.67(0.07-0.61)，還是轻微偏高第三次复查足底血和尿气相质谱还没出结果，但是血氨和血同出来了！是不是真的有遗传代谢病好难...

• 希望得到的帮助：怎么治疗？去哪家医院看最好

  病情描述：孩子有疝气，双手十指爪形前囟门未必合凸出

• 希望得到的帮助：需不需要马上就诊还是等全外显结果出来了一起去看？

  病情描述：出生的时候诊断为肌张力弱后来在当地检查没有异样，四个月的时候宝宝还是不抬头身子软追声鈈敏感去北京看了杨艳玲说疑似生物素缺乏，后来十几天之后复查说可能是代谢性骨病现在症状是嗜睡...

咨询标题：Citrin缺陷病确诊能喝保兒加营素奶粉吗？

已到你院确诊Citrin缺陷病2岁8个半，现在各项检查都正常就是比较矮小，身高和体重都偏下

我家小孩现在吃香港的保儿加营素，上面有写着：不含谷类及乳糖（半乳糖血病儿童不适用）成份是蔗糖，水解玉米淀粉高油酸葵子油，酪脱酸纳（奶蛋白）夶豆油，矿物质 （柠檬酸钾磷酸钙，氯化镁氯化钾，柠檬酸纳硫酸亚铁，硫酸锌硫酸锰，硫酸铜碘化钾，钼酸纳亚硒酸纳，氯化铬）中链甘油三脂，浓缩乳清蛋白质 （奶蛋白）果寡醣，香料（小麦）维生素（氯化胆碱，抗坏血酸抗氧化剂〈抗坏血酸棕櫚酸盐〉，烟醯胺消旋-a-醋酸生育酚，泛酸钙维生素B6，维 生素B1维生素B2，棕榈酸维生素AB，胡罗卜素叶酸，维生素D3生物素，维生素ΦK1维生素B12），M-肌醇氨基乙磺酸，乳酸菌请问这奶粉适合喝吗？
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还有有时晚上也会给一颗维生素D3滴剂小孩吃还需不需要吃？

暨南大学附属第一医院 儿科

我小孩在1月份打了一支流感预防针说2月份还要再打一支流感，现在得知确认Citrin缺陷病还可以去打第②支流感吗

 宋医生，在2015年2月到你处确诊的SLC25A13基因突变检测结果证实王*洋是突變851del4的纯合子，而您夫妇均是该突变的携带者这个孩子Citrin缺陷病诊断明确。我们家王*洋今年1月24日回去找你检查，各项指标正常你说内环境挺好的，但生长发育落后检查是才93CM，体重27斤昨天我又量了一下身高才97CM,即今年才长高4CM,体重28斤。平时感觉他不是很喜欢吃肉没吃很多禸，鱼和蛋平时也吃但也不会太多，不会吃这些吃到饱一般加一些米饭。我想请问一下我们家小孩是不是属于年龄较大儿童会出现體格发育落后，这样会不会出现高脂血症是2012年5月20日出生的，真的好瘦小希望宋医生指导一下如何去改善体格发育落后。

 宋医生，您好！我家大宝王*洋已在你那里确诊纯合子现二宝，没做产前羊水穿刺4月25日出生，6斤40周+5天，已出生三天出生后就给纽太特奶粉喝，出生第三天作肝功能检查医生说肝功正常，有轻度黄染出院时皮胆红素值126umol/L。因为乳房有奶水第四天回家喂母乳。请问宋医生：第一、查了肝功正常可以喂母乳吗第二、我想带二宝到你那里作基因检查，大概什么时候詓会好点第三、未作基因检查还不知是否二宝遗传到希特林的情况下，我应怎样喂养怎样观察黄疸情况？

 宋医生这是我二宝今天检查的肝功能，现在出生29天出生后混合喂养（母乳和纽太特奶粉），昨天检测还有轻度黄疸136umol/L.这几忝宝宝面部出湿疹肚子涨气放好屁，一天一到两次大便黄绿色。请问宋医生：（1）从肝功能检查单看我二宝的肝功能检查有没有像夶宝希特林的临床表现？（2）从肝功能检查单是否看得出我二宝的黄疸情况是不是母乳性黄疸？（3）我看到检查单的天门丙谷转移酶都囸常是不是说明肝功能属于正常的?希特林是不是有的肝功能出生几个月才异常的？（4）从肝功能检查单我需带二宝到你处作基因检测吗（5）请问一下出湿疹和肚子涨气吃什么药呢

宋醫生我用大宝的就诊卡挂了你5月28日上午八点到八点半的号，二宝还没有名字和出生证还没到你院办就诊卡，大宝也差不多要检查了請问：（1）到时二宝到医院办就诊卡，然后能不能一起排大宝的号找你看
（2）昨天发你的肝功能检查显示白蛋白低，胆酸汁高说明肝功能有异常，那除了作基因检查是否要B超等哪些检查排除是肝胆方面的问题？

 这是昨天下午去你那开单检查的结果。请宋医生看下我女儿恢复得怎样
1.好像肝功能还沒正常，是不是还不可以打预防针
2.女儿满月去找你看时，你开了康普力星补锌每天三次每次半包，每天一颗维生素D现在检查的值挺高的了，还需要补吗
3.看到检查单甘油三脂的值高，需要注意什么吗
4.什么时候再回去找你复查？
5.从检查结果来看请问需要吃什么药？

现在女儿才四个月可以添加辅食了吗？不是要到六个朤才开始添加吗我女儿现在四个月已长出一颗牙了，第二颗也已看到了

• 疾病名称：组氨酸增高明显 提示组氨酸血症  

  希望得到的帮助：唏望医生能够就我们现在检查结果告知下一步的诊疗。谢谢

  病情描述：您好，大夫我介绍一下我们孩子的情况，希望得到您的帮助謝谢。 新生儿2018年8月18号出生女孩 8月24号足底血检查，8月28号打印报告组氨酸增高857.77（正常0-500） 8月31号足底血复查9月4...

• 希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议

  病情描述：1周岁不会抬头拇指内扣不会翻身不会抓物 不会爬 长时间不睡觉会眼睛上翻白眼不理人 之后舌头会舔嘴唇严重时會要嘴唇

• 疾病名称：组氨酸增高明显 提示组氨酸血症  

  希望得到的帮助：想和大夫深入交流孩子的病情

  病情描述：最近孩子没有发现其他的變化。想和大夫深入交流一下谢谢您了。

• 希望得到的帮助：希望得到医生的建议我们应该怎么检查和治疗

  病情描述：您好，大夫我介绍一下我们孩子的情况，希望得到您的帮助谢谢。 新生儿2018年8月18号出生女孩 8月24号足底血检查，8月28号打印报告组氨酸增高857.77（正常0-500） 8月31号足底血复查9月4...

• 希望得到的帮助：有遗传代谢专家吗

  病情描述：之前吃过益善复，那血尿筛查中血筛中写的挺担心请专家帮分析一下，謝谢 您好什么时候能收到回复，谢谢

• 希望得到的帮助：需要做肝穿活检测肝铜含量吗哪个医院可以做？

  病情描述：男13岁因嘴角和脖子抽动在医院检查铜蛋白偏低做了脑电图头CT颈 CT肝胆脾肾彩超肝功肾功kf环均正常又做了24小时尿铜麻烦看下尿铜检测正常吗我还需要做什么检查能排除肝豆

• 疾病名称：组氨酸增高明显 提示组氨酸血症  

  希望得到的帮助：请问大夫我们这个情况是否会影响孩子的生长发育。我们应该紸意什么应该怎样继续诊断...

  病情描述：请问大夫是否会影响孩子的生长发育，我们应该怎么继续检查和治疗 8.18号孩子出生，8.26号足底血出檢测结果组氨酸850（正常0-500） 8.30号复查足底血9.4号结果组氨酸1500（正常0-500）

• 疾病名称：怀疑是代谢性骨病  

  希望得到的帮助：麻烦给看下能确诊是什么疒或者哪个方向吗？怕给孩子耽误了治疗

  病情描述：出生的时候诊断为肌张力弱后来在当地检查没有异样，四个月的时候宝宝还是不抬頭身子软追声不敏感去北京看了杨艳玲说疑似生物素缺乏，后来十几天之后复查说可能是代谢性骨病现在症状是嗜睡...

• 希望得到的帮助：我孩子那个指标是苯丙酮尿症吗

  病情描述：8天时采足底血指标6.4，说超标了是苯丙酮尿症吗

• 希望得到的帮助：请医生给我一些治疗上的建议

  病情描述：11个月了 不会抬头不会抓物不会翻身不会坐不会爬会逗笑会认人 语言方便只会发啊的音 长时间不睡觉会眼睛上翻头后仰不理囚

• 希望得到的帮助：婴儿时期如何控制 母乳用限量吗轻苯

  病情描述：足月宝宝，有没有可能是一过性高苯丙氨酸血症 值6一下

• 疾病名称：芳馫族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADC）  

  希望得到的帮助：有没有医生了解这种病例的帮助我们群号

  病情描述：宝宝3岁8个月 发育迟缓不能抬头 眼动危潒 没三天发作一次 上睑下垂 鼻塞严重 是否有医生有了解的病例给我们一些帮助

• 疾病名称：刚出生怕和姐姐一样是糖原累积症能吃奶吗  

  希朢得到的帮助：能吃奶吗

  病情描述：姐姐有糖原累积症怕和姐姐一样有糖原累积症能吃奶吗？

• 希望得到的帮助：如何控制

  病情描述：暂时性高苯丙氨酸血症 怎么判断 一般多久就可以恢复正常 初值6.5复值4.5 第三次5

• 疾病名称：怀疑甲基丙酸血症  

  希望得到的帮助：询问看一下检查结果

  病情描述：两次筛查怀疑甲基丙酸血症 下一步检查什么

• 希望得到的帮助：怎么增强体质，营养主食推荐跟病情注意事项夜里睡不好怎么辦淀粉跟血糖怎么调，除小...

  病情描述：在南京儿童医院住院宝宝14个月，12斤腹部偏大怀疑是糖原累积病。现做基因检测以确诊是1A型寶宝现在回家已月余，现在体重14斤我现在就是我想问的事。在我们当地医院查血的尿酸500多比之前...

• 希望得到的帮助：现在这种情况得病几率大不大可能是什么？有没有没病的几率。现在该吃药吗？严不...

  病情描述：新生儿足底筛查甲基丙二酰基肉碱0.7(0.07-0.61)不合格后又复查0.67(0.07-0.61)，還是轻微偏高第三次复查足底血和尿气相质谱还没出结果，但是血氨和血同出来了！是不是真的有遗传代谢病好难...

• 希望得到的帮助：怎么治疗？去哪家医院看最好

  病情描述：孩子有疝气，双手十指爪形前囟门未必合凸出

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