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新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症及先天性甲低筛查现状分析
目的了解2011年新疆南疆地区及我院住院分娩新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下(CH)筛查状况,以促进新生儿疾病筛查工作.方法 分别采用荧光法和时间分辨荧光免疫分析法检测干滤纸血片中的苯丙氨酸(Phe)和促甲状腺激素(TSH)浓度.结果 2011年新疆南疆地区及本院住院分娩活产新生儿212011例,接受筛查新生儿17059例,筛查率为8.05%.筛查可疑苯丙酮尿症阳性22例,其中召回复查19例,确诊为苯丙酮尿症4例,检出率为2.34/104.筛查可疑先天性甲状腺功能低下63例,其中召回复查40例,确诊3例,检出率为1.76/104.结论 新疆地区PKU及CH的发生率高于国内平均水平,早期诊断早期治疗及做好宣教是防止此类患儿发生的关键.
WANG Chang-min
Ji Yan-ping
作者单位：
新疆维吾尔自治区人民医院特殊检验科,830001
年，卷(期)：
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万方数据电子出版社年宿迁市新生儿先天性甲低及苯丙酮尿症筛查结果
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摘要：目的：分析筛查新生儿苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能低下（简称先天性甲低，CH）的临床意义。方法：随机选取2014年5月-22例新生儿的干血样进行新生儿疾病筛查，分别采用免疫荧光分析法、时间分辨免疫荧光分析法检测新生儿的血苯丙氨酸（phe）水平以及血促甲状腺素（TSH）水平，筛查PKU、TSH的发病率。结果：本次筛查的新生儿中，PKU初筛阳性率、初筛阳性确诊率、发病率分别为3.33&、62.5&、62.5&，TSH初筛阳性率、初筛阳性确诊率、发病率分别为1.67&、125.0&、0.21&。结论：筛查新生儿PKU、TSH可有效降低新生儿缺陷出生率，提高人口素质。
关键词：新生儿；苯丙酮尿症；先天性甲低；临床筛查
&&&& 新生儿疾病筛查的主要目的是为了减少出生缺陷，提高出生人口素质，是一种三级预防措施，其中先天性甲低（CH）以及新生儿苯丙酮尿症（PKU）是非常重要的两项筛查项目[1]。CH、PKU在新生儿期并不会表现出特异性症状，但是出生3个月-6个月后表现出明显的临床症状时，患儿的体格发育以及智力发展都会受到不可逆的损害，严重影响新生儿的健康成长发育。早期筛查，及早发现，及早明确，及时采取有效的治疗措施，患儿治愈率超过90%[2]。因此非常有必要进行早期新生儿疾病筛查，这对于降低弱智、低智儿的出生率，促进新生儿的身心健康发展具有极其重要的意义。本文主要回顾性分析了我院4822例新生儿进行PKU、CH筛查的结果。
1．资料与方法
&&&& 1.1 一般资料
随机选取2014年5月-22例新生儿作为本次筛查对象，所有患儿在出生后3d-7d左右采取血样。
&&&& 1.2 方法
&&&& 1.2.1采集血样。新生儿出生后接受3d以上哺乳，充分哺乳8次以上，针刺新生儿足跟外侧取末梢血，滴到新生儿筛查专用滤纸上，使滤纸的背面能够渗透血滴，每一个血斑的直径在8mm以上，待标本自然干燥后保存于4℃冰箱中。
&&&& 1.2.2检测设备以及试剂。本次采用DR6608 时间分辨仪、雷杜RT-6100以及广州达瑞公司提供的新生儿促甲状腺素测定试剂盒以及wellwash4mk2型酶标洗板机，采用德国IBL公司提供的苯丙氨酸试剂。
&&&& 1.2.3检测方法。以苯丙氨酸（Phe）作为PKU的筛查指标，实验室检测方法选择免疫荧光分析法。以促甲状腺素（TSH）作为CH的筛查指标，实验室检测方法选择时间分辨免疫荧光分析法。
&&&& 1.2.4结果判定。Phe水平在28.0 mg/L以下说明是阴性，如果超过28.0 mg/L（包括28.0 mg/L）则说明阳性。如果TSH水平在9.0 mU/L以下说明正常，TSH水平介于9.0~15.0 mU/L之间提示可疑，如果TSH水平在15.0 mU/L以上说明阳性。
&&&& 1.2.5初筛阳性复查。若实验结果筛查2次都为阳性，应到云南省第一人民医院进行进一步确诊治疗。
&&&& 本次筛查的新生儿中，PKU初筛阳性率、初筛阳性确诊率、发病率分别为3.33&、62.5&、62.5&，TSH初筛阳性率、初筛阳性确诊率、发病率分别为1.67&、125.0&、0.21&。具体情况见下表1。
&&&& PKU主要是因为Phe羟化反应异常，导致机体内血Phe长时间升高导致的一种常染色体隐性遗传性疾病。基因主要在12号染色体上，因为苯丙氨酸羟化酶基因突变或者基因缺陷，使Phe代谢异常，体内会蓄积大量Phe，这样会对患儿的神经系统以及大脑发育造成严重的影响，也会对患儿智力造成不可逆的损害，但是该种疾病可以早期诊断，及早采取有效的治疗措施。新生儿期以及婴儿早期，PKU患儿都没有显著异常症状，但是随着患儿的生长发育，会慢慢的出现烦躁不安、精神运动异常、智力下降、智力障碍、皮肤色白、易激惹、四肢短小等多种异常症状，而且患儿身上会伴有特殊的霉臭气，大概25%左右患儿会伴有癫痫发作。根据临床相关调查研究表明[3]，PKU多见于近亲结婚子女。因此，如果孕妇有近亲婚配史，一定要加强产前检查，及时进行新生儿疾病筛查，做到及早发现，及早确诊，及时采取有效的治疗措施。如果孕妇伴有该病族史，一定要进行DNA分析，或者检测羊水中的蝶呤，这样可以在产前进行诊断。一旦确诊后，应该由专科医生指导治疗PKU，营养师也应该积极配合治疗，治疗应该一直到患儿青春发育成熟期，最好是进行终生治疗。
CH也是临床儿科比较常见的一种内分泌疾病，主要是因为胚胎期甲状腺轴的发育异常以及代谢异常，降低了甲状腺机能，严重阻碍了患儿的骨骼发育以及脑组织发育，使患儿身材矮小、智力低下，这也是我们常说的&呆小症&。越早治疗，患儿的预后越好。因此尽早筛查显得尤为重要。目前临床主要采用甲状腺素替代疗法治疗CH，而且在治疗后应该定期进行随访。若患儿属于永久性甲状腺功能减低症，应该采取终身治疗，并且应该定期评估患儿的体格发育状况以及智力发育状况。
本组研究结果显示，PKU的发病率为0.21&，明显高于全国平均发病水平（8.6/10万）。而CH发病率为0.21&，和我国CH平均发病水平（0.291&）并没有很大差异。新生儿疾病筛查是有效预防PKU、CH患儿体格发育障碍、智力发育障碍的关键[4]。
综上所述，新生儿PKU、CH疾病筛查的操作简便，具有较高的检出率，应该加大对新生儿疾病筛查的宣传力度，提高群众，尤其是产科医生以及孕产妇对于新生儿PKU以及CH疾病筛查的认识，积极、主动配合新生儿筛查工作，尽可能做到早期筛查，及早诊断，及早采取有效的治疗措施，降低新生儿缺陷出生率，提高人口素质。
参考文献：
[1]顾学范，王治国.中国580 万新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查[J].中华预防医学杂志，-102.
[2]索庆丽，胡江.中国13 城市新生儿先天性甲状腺功能减低症发病率分析研究[J].中国妇幼保健，3-675.
[3]杨宇红.先天性甲状腺功能减低症及其筛查进展[J].心理医生，3-624.
[4]徐艳华，秦玉峰，赵正言，等.中国新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查22 年回顾[J].中华儿科杂志，-22.
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