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表[观]遗传学词典简介、前言、术语解释 举例、后记与附录
表遗传学的几个基本问题
关于肺癌发病的遗传与精神因素
薛开先，男，於年分别在复旦大学和武汉大学遗传专业完成本科和研究生学业，此后一直从事医学研究。现为江苏省肿瘤防治研究所遗传学研究室研究员、室主任，所学术委员会副主任委员，曾任中国环境诱变剂学会致突变专业委员会主任、常务理事，江苏省环境诱变剂学会理事长.现任“癌变、畸变、突变”和“国际遗传学杂志”编委等；被评选为1978年江苏省科科学学大会代表，首届江苏省优秀科技工作者、有突出贡献的中青年专家，享受政府特殊津贴。
自1958年以来发表各类著述140余篇，获各种科研成果和论文奖励14项，包括1978年全国科学大会奖励、国家科技进步三等奖、省部级科技进步二、四等奖和市厅级一、二等奖各1项和省科技进步三等奖2项，以及市级优秀论文奖6项；主编专著三本，合编专著、高校教材等4本，分别在2004年和2011年,由科学出版社出版国内首部 “肿瘤遗传学”和"肿瘤表遗传学"二本 大型专著.
在国内外首先建立人体内微量血微核测试法; 在国内外首先发现,β胡萝卜素立体异构体在其遗传毒性和抗遗传毒性中起关键作用;首次在人群水平证实,大量饮酒可增加吸烟的遗传毒性,长期饮绿茶可拮抗吸烟毒性。上述贡献被美国名人传记“Who's Who" 2006 - 2007 及以后各版医学卫生版收录。
长期从事肿瘤细胞分子遗传学、分子流行病学和肿瘤高发家族研究．１０年前在江苏省肿瘤医院开设了国内首家肿瘤遗传咨询专家门诊。网上常转载的＂微核检测吸烟致肺癌高危人群＂，仅是我们的其中一项科研成果。
个人特长：对肿瘤高发家族筛查、系谱分析、肿瘤遗传易感性检测、肿瘤高危险个体的风险评估以及预防、处理建议有独到的心得。
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　　大家好，妙手医生怀孕知识宝典小编又和大家见面了。
　　遗传是门很神奇的学问，一男一女的结合孕育出新的生命，携带着双方的基因和遗传密码，随着孩子一天天长大，父母的各种长相与特征开始在孩子身上显现出来，但是有些孩子既不像爹，也不像妈，反而像爷爷奶奶或者姥姥姥爷，是隔代遗传了吗？那么，你的孩子会从祖父母那里遗传到什么呢？
　　1、相貌
　　官方公布的日本公主爱子的照片，令霓虹国人民纷纷表示很伤心，据说在从1965年后日本皇室始终没有男性子嗣诞生，爱子还是通过试管婴儿手段诞生的。其实太子妃雅子长得还是很漂亮的，而太子长得也还算不错，为何爱子长得如此不漂亮呢？后来有网友指出，其实爱子就是像爷爷啊，这么一说确实如此呢，难道相貌能隔代遗传吗？
　　从科学的角度来说，孩子像祖辈是十分常见的，因为孩子父母的基因本来就来自祖辈，本就具有一定的传承性，而且再次进行排列组合，一部分隐性基因变成了显性基因，因此孩子的相貌会跟祖辈很像也就有道理可循了。
　　2、身高
　　目前看身高还不是隔代遗传，因为身高问题不仅仅关系到基因问题，还与后天的生长环境有很大的关系，根据各种因素有科学家总结出身高遗传密码：35%像爸爸，35%像妈妈，30%后天环境。由此还编出了孩子身高的预测公式：男孩子身高=（爹身高+娘身高）&1.08&2或（爹身高+ 娘身高+13）&2；女孩子身高=（爹身高&0.923+娘身高）&2或（爹身高+ 娘身高-13）&2。世界卫生组织的调查发现，儿童在5月份生长速度最快，10月份最慢。因此，春天就要到了，在春天一定要特别注意宝宝的营养，为身高增长准备好充足的物质基础。
　　3、肥胖
　　人们已经发现，超重的祖母影响他们孙子的状态，会有增加肥胖的风险，而不像他们的母亲。根据科学家研究表明，身体质量指数（BMI ）在30和34.9之间是肥胖I级，有适度的健康风险。所以，如果自己的父母双方有肥胖的家庭，一定要从小控制好宝宝 的体重，防止肥胖的发生。
　　4、双胞胎
　　科学家已经知道有一种基因能让妇女在一个月经周期排出二个或更多的卵子，当二个卵子都受孕时，生出的就是异卵双胞胎。因为基因会遗传下去，所以异卵双胞胎在家族中会遗传。至于同卵双胞胎是单一受精卵因随机而分裂为双生受精卵，产生相同DNA的双胞胎。目前尚未发现此受精卵随机分裂的过程是由基因所影响，因此当家族中若有出现多对同卵双胞胎时，通常认为纯属巧合而不是遗传的缘故。而双胞胎总是隔代遗传的说法是个迷思，有这样的错觉可能是因为男人从母亲那边继承了那样的基因，但因为他们不排卵，所以不会受影响，可是却会把基因传给女儿，而继承这样基因的女儿就有可能生下双胞胎的小孩。
　　5、隔代遗传病
　　隔代遗传病又称伴性遗传病，一般是从外祖父传给外孙，跳过母亲这一代，有明显的隔代遗传现象；另外患者均为男性，因此本病有传男不传女的现象，女性虽不发病却是伴性遗传病致病基因的携带者，并将这种病传递给其子代中的男性。
　　精神病
　　轻精神病，如神经衰弱、癔症、强迫症、恐怖症、焦虑症等遗传机会较少，而重精神病，如精神分裂症、躁狂抑郁性精神病的遗传可能性最大，祖父的病是有可能遗传给孙子的。通过对住院精神分裂症病人上下4～5代直、旁系亲属进行详细调查，患病率较一般群体高出7～8倍，国内与国外其他地区调查结果亦大致相同。
　　原发性癫痫指在临床上找不到病因的癫痫病，有一定遗传性。一般遗传率3％～5％。原发性患者的亲属中，血缘关系越近发病率越高，反之越低。原发性癫痫的初发年龄不定，多在幼儿期和少年期起病，以典型大发作或典型小发作为临床表现。
　　血友病
　　血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病，女性一般不发病，但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中，50%的男性会发病，50%的女性会携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中，男性全部正常，女性全部携带致病基因。因此，血友病患者常有家族史,其表现为“隔代遗传”。对于有家族遗传史的妊娠女性，可以通过基因检查手段进行产前诊断，从而防患于未然，确保生出一个健康的宝宝。
　　红绿色盲
　　红绿色盲决定于X染色体上的两对基因，即红色盲基因和绿色盲基因。由于这两对基因在X染色体上是紧密连锁的，因而常用一个基因符号来表示。红绿色盲的遗传方式是X连锁隐性遗传。男性仅有一条X染色体，因此只需一个色盲基因就表现出色盲。女性有两条X染色体，需有一对致病的等位基因，才会表现异常。因而色盲患者中男性远多于女性。一个正常女性如与一个色盲男性婚配，父亲的色盲基因可随X染色体传给他们的女儿，而不会传给儿子。女儿再把父亲传来的色盲基因传给她的儿子，这种现象称为交叉遗传。
　　有两类基因在癌症发生发展密切相关，一类是原癌基因，是由一些正常基因突变而来，这些原本正常的基因通常是决定细胞类型，控制细胞分裂和生长频率的，突变之后，它们功能的开启和关闭就不再受控制，由此引发癌症；另一类是癌症抑制基因。它们防止细胞分裂得太快，以免变得不受控制。即使一个人生来拥有的都是正常的基因，随着年岁渐长，其中的一些有可能会突变，但这些基因是后天突变的，不会传递给后代。因此癌症的发生与隔代遗传的关系较少。
　　（编辑：小路）
　　编后语
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横纹肌溶解症
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3秒自动关闭窗口横纹肌肉瘤专题_横纹肌肉瘤质子治疗-海外就医行业领导者_出国看病服务机构_携康长荣[官网]
横纹肌肉瘤专题
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横纹肌肉瘤简介
身体在运动的时候所使用的肌肉是骨骼肌，骨骼肌是由一种叫横纹肌的肌肉所组成的。横纹肌肉瘤是由应该成为骨骼肌的未成熟细胞癌变而导致的。如果病灶生长在皮肤，胃，肺等体表或者脏器组织那就叫做癌症，如果生长在肌肉，脂肪的软组织就叫做肉瘤。
横纹肌肉瘤也多发生于骨骼肌以外的部位，例如膀胱，前列腺，精囊，鼻腔，眼睛深部，腹部，胸部等脏器。横纹肌肉瘤的患者约70%发生在6岁以下的儿童（未满1岁的为5%），幼儿期，5岁到7岁以及10多岁的少年都是多发人群，成人患者较少。横纹肌肉瘤只占小儿肿瘤的2.9%，比例并不高。但是在儿童的软组织恶性肿瘤里却又是发生频率最高的疾病。
横纹肌肉瘤发病原因|部位
横纹肌肉瘤的发病原因尚未清楚。横纹肌肉瘤分为四种组织类型：胚胎型（包括葡萄样肉瘤），腺泡型，多形型和混合型。电子显微镜下能看到Z带。横纹肌肉瘤胞质嗜酸性，PSA染色阳性。有特征性的基因改变。胚胎型RMS在染色体11p15有特征性的杂和性缺失。大多数腺泡型RMS存在特性的t（2；13），产生PAX和FKHR融合基因；少部分存在t（1；13），产生PAX7和FKHR融合基因。
横纹肌肉瘤的原发部位最多的是头部，泌尿生殖器以及四肢。发病部位为头颈部（70%），发生在生殖器为（15%—20%）。
横纹肌肉瘤各种治疗方式及效果
通过CT、MRI（核磁共振）和骨扫描可以进行临床检查。根据影像怀疑是横纹肌肉瘤后，可以通过骨髓穿刺检查或者病理检查最终确诊。
横纹肌肉瘤分期系统
局部病变：完全切除
局部病变：显微镜下有残存肿瘤。A大体切除，显微镜下有残留，淋巴结阴性。B区域性病变，完全切除，无显微镜下残留。C区域性病变，淋巴结阳性，大体切除；
未完全切除或活检有肉眼残留：远处转移。
横纹肌肉瘤仅靠手术切除是不能够完全治愈的恶性肿瘤（容易复发），术后需要化学疗法。同时，放射线疗法对肿瘤的治疗也有这非常好的效果。
通常情况下，手术是横纹肌肉瘤的第一线治疗。手术可以尽量的完全切除病灶。但是，横纹肌肉瘤是很难治愈的疾病，即使手术进行了全部切除，也有再复发的可能性。手术切除，通常会多切一些，避免切缘部分有癌细胞的残留，但是这样也会造成体内正常组织的丢失，给手术后的患者身体造成不好的影响。
根据病灶长的位置和大小的不同，也有一些儿童患者接受同步放化疗治疗。化学治疗常用于消除根治术后残余的瘤细胞;特殊部位无法手术时，与放疗联合治疗；巨大肿瘤的术前化疗可使肿瘤缩小，使手术成为可能，因此，应对横纹肌肉瘤开展常规的化疗。横纹肌肉瘤的化疗治疗标准为由长春新碱，更生霉素，环磷酰胺共同组成的VAC疗法。
化疗适用于以下患者：（1）一期患者辅助性治疗。（2）二期患者联合放疗。（3）三期和四期患者术前或术后化疗以缩小原发肿瘤，术后辅助治疗。
放射线治疗
儿童涉及到生长和发育，考虑到X射线对儿童的造成的副作用，通常情况下会降低照射剂量。放射线治疗是治疗横纹肌肉瘤的基本治疗。照射剂量，时机，以及照射范围要看肿瘤的具体类型和分期。
普通放疗带来的副作用
传统的放疗是X射线，X射线对大脑进行广范围照射会发生精神发育迟滞，学习能力障碍等。正处于生长发育阶段的儿童患者接受放疗的年龄越低，后遗症的程度就越强。其他晚期副作用还包括：全脑放疗带来的垂体功能受损而造成生长激素等分泌不足，耳蜗受照射导致的听力降低等。另外，传统的双野对穿放疗对于内耳的照射剂量也很大，应尽量采用斜向四野照射或三维适形等照射方式，有条件可以采用质子放疗这种精准聚焦的放疗方式。
质子治疗的优势
针对儿童及青少年肿瘤患者，以质子治疗来代替各种X射线治疗已是国际标准。原因是质子治疗所造成的生长紊乱概率较低，以及在照射头部的情况下能够避免引发智力缺陷及大幅度降低第二原发癌的发生概率。这些由普通放疗本身所导致的副作用，对于孩子是特别令人担忧的。
而比起最先进的光子放疗，质子治疗能够达到高精度以及将更多剂量集中于肿瘤。质子放疗对于所有情况都是理想选择，也即能够降低对肿瘤以外组织施加的剂量，使健康组织最大限度的避免遭到照射。
特别是对于肿瘤周围是放疗敏感组织的青少年肿瘤患者，除了急性放疗副作用，后期的副作用也影响很大。这是由于儿童及青少年的生长发育快，预期寿命长，因此特别容易发生放疗损伤及第二原发癌。作为对肿瘤周边组织进行照射的后果，时间越长，第二原发癌的发生概率就越高。
质子治疗的风险相对于光子治疗是更小的。在一项对光子治疗和质子治疗进行比较的研究中，在对3岁7个月大的男孩实施质子治疗的案例中，发现内耳的暴露剂量可以从100%降至2.4%，脑垂体由62%降至0.1%，心脏的暴露剂量由18%降至0.1%。洛玛连达大学一项关于儿童颅内肿瘤质子束放疗的耐受性试验也支持了这个结果。
推荐治疗中心和专家
目前全世界共有包括质子和重离子在内的粒子线治疗机构共60家,但并不是所有机构都有能力收治儿童患者,我国针对儿童脑肿瘤的质子治疗也尚未开展。另外,儿童脑肿瘤的质子治疗也需要儿科和神经外科的紧密配合,寻找一家有多学科协作能力且经验丰富的质子治疗机构就显得尤为重要了。从全世界来看,日本、德国和美国对儿童髓母细胞瘤的质子治疗开展的很早,已经积累了相对丰富的临床经验和相关数据,因此可以根据实际情况选择上述国家的质子中心接受治疗。
各国治疗费用及设备类型一览
约27.8万人民币
被动散射法，360度旋转机架
约20万人民币
笔形束，360度旋转机架
约40-45万人民币
笔形束，360度旋转机架
约70-140万人民币
治疗案例：横纹肌肉瘤
5岁患者，左脸颊罹患罕见肿瘤（低分化胚胎型横纹肌肉瘤）。
肿瘤浸润左下颌关节，穿过颅底并扩散到硬脑膜。
2010年7月，在对肿瘤进行活检和确诊后，患者开始接受化疗，治疗时间是从2010年10月至2011年4月。根据CWS指导。他也从2011年2月到3月接受了质子治疗。这种治疗在该名儿童身上体现出良好的耐受性。
2011年12月，在Schwabing儿童医院对该名患者的肿瘤大小进行疗后复查，表明肿瘤已经完全减小并完全缓解。记录下唯一的质子治疗晚期副作用为中耳液体潴留，也即是液体阻塞。这种副作用可能会导致听力缺陷、耳朵压迫感、疼痛或头晕。
与常规放射治疗比较，质子治疗的物理特征使得该名患者的脊髓所遭到的照射剂量有显著降低。而口腔显示不必要的照射剂量更低，且另一边脸完全避免了照射。
对健康组织的整体照射剂量的降低是显著的，这也能降低治疗后发生二次原发癌的风险。具体请参照RPTC对质子治疗和传统X射线治疗的比较（75页图3）。
我公司的海外医疗服务
携康长荣为肿瘤患者提供高端海外就医全程服务，让患者接受时下最先进质子技术治疗。携康长荣融汇了日本、德国顶尖肿瘤专家的治疗经验和技术，同时以世界最先进质子线肿瘤治疗技术为广大肿瘤患者的身体健康保驾护航。携康长荣在国内搭建远程会诊服务平台，为国内肿瘤患者提供往返日本/德国接送、落地治疗、患者及陪同亲属的旅行、食宿、交通、翻译、陪护等全程服务。
携康长荣医院管理（北京）有限公司 ｜ 京ICP备号
地址：北京市朝阳区新源南路6号京城大厦3602室｜电话：010- ｜ 贵宾热线：400-067-0509横纹肌肉瘤
1972年，国际合作的儿童癌症研究组（CCSG）、西南肿瘤组儿科组、急性白血病组B联合在一起组成了IRS组。从那时起，三个时期的IRS调查组已经完成了2700例、未分化肿瘤患者的治疗。从1995年2月以来，IRS—IV开始启动，这些研究在分析预后变量及研究病人的风险性治疗的进展上起了重要作用。
Ⅰ局限性病变，肿瘤完全切除，区域淋巴结未侵犯
Ⅰ肿瘤局限于原发肌肉或原发器官
Ⅰ&&&肿瘤侵犯至原发肌肉或器官以外的邻近组织，如穿过筋膜层。
Ⅱ肉眼所见肿瘤完全切除，肿瘤已有局部浸润或区域淋巴结转移
Ⅱ肉眼所见肿瘤完全切除，但镜下有残留，区域淋巴结无转移
Ⅱ肉眼所见肿瘤完全切除，镜下无残留，但区域淋巴结转移
Ⅱ肉眼所见肿瘤完全切除，镜下有残留，区域淋巴结有转移
Ⅲ肿瘤未完全切除或仅活检取样，肉眼有残留肿瘤
Ⅲ仅做活检取样
Ⅲ肉眼所见肿瘤大部分被切除，但肉眼有明显残留肿瘤
Ⅳ诊断时肿瘤已经有远处转移，肺、肝、骨、骨髓、脑、远处肌肉或淋巴结转移
IRS-IV使用的小儿横纹肌肉瘤的治疗前TNM分期
部位&&&&&&&&&
T-浸润程度&&&&
T-大小&&&&
N-局部淋巴结&
&&&&&M-远处转移
眼眶及眼睑&&&&&&&&&
T1或 T2&&&&&& a或b&&&&&&& N0
N1或 Nx&&&&&&&&
泌尿生殖系肿瘤#
膀胱、前列腺&&&&&&
T1或 T2&&&&&&&&
&&&&&&&&N0 或 Nx&&&&&&&&&&&
颅内、脑膜旁
膀胱、前列腺&&&&&&
T1或 T2&&&&&&&&
a&&&&&&&&&&&
N1&&&&&&&&&&&&&&&&
肢体&&&&&&&&&&&&&&&
T1或 T2&&&&&&&&
b&&&&&&& N0
N1或 Nx&&&&&&&&&&&&
颅内、脑膜旁
所有部位&&&&&&&&&&&
T1或 T2&&&&&& a或b&&&&&&&
N0或N1&&&&&&&&&&&&
TT1T2 a≤5 cm； b，直径≥5 cm。 N N0 N1 Nx M M0M1
* #∮包括躯干、腹膜后及其他。
ⅢⅢⅣⅠⅡ
JⅡ的统计分析显示各种组织学类型的5年生存率为，葡萄状肉瘤89%，胚胎型68%，腺泡型52%，其余55%左右。目而组织学类型与原发部位有关，四肢和会阴部肿瘤有近半数为腺泡型，约80%的眼眶病例为胚胎型，而发生于泌尿道者90%以上为胚胎型。
研究还发现多倍体肿瘤的预后要比二倍体肿瘤好，不论是腺泡型还是胚胎型均有这种现象。肿瘤细胞的遗传学因素也与肿瘤的预后有关，如腺泡型肿瘤细胞基因若发生某一特殊的突变转位，t(2；13)，则预后极差。
一期性的根治性手术切除是治疗横纹肌肉瘤的最快、最确实的方法，也一直是外科手术所追求的目标。因此如果手术导致的功能和容貌破坏等影响不是很大的话，就应该尽快进行手术治疗，比如在阴道、肢体和部分头颈部的肿瘤。盆腔清扫、截肢、眼眶内容廓清术等都是常用的根治性手术方法。手术应尽可能包括周缘1~2
CM的正常组织。对于四肢和躯干的肿瘤较容易达到此要求，但对于许多脏器，如膀胱、前列腺、脑膜旁等常常不能完全切除。有统计资料显示所谓根治性一期手术虽然提高了局部的疗效，但大部分单纯手术患儿的死亡原因往往是远处转移，大范围的根治性手术无论是生理功能还是孩子的心理功能的负面影响都很大。因此，不应该片面过于追求手术根治而不断扩大切除范围。目前比较多的学者都认为手术的目的在于尽可能地切除肿瘤，同时应充分考虑患儿以后的生存质量。采取相对保守一些的手术，手术后辅以放疗和化疗以保留患儿的重要器官和生理功能是目前较为理想的治疗方法。
以下对一些主要部位横纹肌肉瘤的治疗进行简介。
（1）膀胱和前列腺横纹肌肉瘤
膀胱发生于黏膜下层，以后浸润膀胱壁。大多数男性患儿中，肿瘤发生于膀胱颈部，并侵至前列腺，所以对原发部位到底是膀胱还是前列腺有时很难区分。膀胱常转移至下腹部或肠系膜淋巴结，有时也可转移至腹主动脉旁淋巴结。
膀胱的治疗在提高疗效的同时应尽可能保留膀胱。随着时间的推移、综合治疗水平的提高，其治疗方法和结果都发生了一定的变化。IRS提供的不同时期的统计结果显示，IRS—I治疗的31例膀胱患儿中，20例获得3年存活，但仅有44%的患儿保留了膀胱。IRS—Ⅱ选用强有力的化疗先尽可能地使肿瘤体积减小以进行更小范围的手术。术后再进行继续化疗，术后有肿瘤残留者行放疗或膀胱切除。治疗结果有所改善，3年生存率为70%，3年无瘤生存率为52%。存活3年并保留膀胱者为22%。IRS—Ⅲ在研究了IRS—Ⅱ的治疗方案后认为术后放疗是影响预后的重要因素，改为在术后第6周进行放疗，其统计结果为总生存率90%，存活3年并保留膀胱者为60%。
（2）睾丸旁横纹肌肉瘤
阴囊内睾丸旁的常起源于精索远端区域，可侵犯睾丸或睾丸周围组织。肿瘤可以淋巴道转移至主动脉旁淋巴结，或沿精索转移到肾门腹膜后区淋巴结。表现常为一侧阴囊内无痛性的肿块，在患儿就诊前可能已经长得很大。
治疗主要是手术及术后的化、放疗，手术主要为单侧睾丸切除术加精索高位切除结扎、。对于是否所有的患儿均需要患儿，14%的淋巴结已有转移。而患儿，94%淋巴结发生肿瘤转移。因此影像学阳性的病例应该进行腹膜后淋巴结清扫及术后对区域淋巴结进行放疗。放疗时应避免对健侧睾丸的损伤。术后化疗可用VAC方案。睾丸旁的患儿综合治疗后3年存活率超过80%。
（3）阴道和外阴横纹肌肉瘤
阴道多见于幼儿（〈5岁者占90%〉，而且都为胚胎型肿瘤（通常为葡萄状肉瘤）。外阴的发生年龄平均为8岁，组织学类型多为腺泡型。阴道多起源于阴道前壁，多中心，常侵犯膀胱阴道隔及膀胱壁，淋巴结转移不常见。
阴道行肿瘤完全切除比膀胱和前列腺的肿瘤手术效果更理想，可行阴道部分切除术。外阴可行外阴的半侧切除。术后都应加辅助化疗方案VAC。放疗宜采用外照射，治疗时应对卵巢、髋部及盆腔正常组织进行保护。
（4）子宫和子宫颈横纹肌肉瘤
子宫和子宫颈部多见于青春期的女孩，肿瘤为伸入阴道的带蒂的息肉状，或为在盆腔内广泛播散的肿块，临床表现多为阴道出血。对Ⅰ、Ⅱ期患儿手术完全去除肿瘤（子宫切除术后或盆腔清扫术）的，术后再行化疗，治愈率较高。Ⅲ、Ⅳ期患儿预后较差。近来正尝试在保持治愈的情况下尽量保留盆腔内脏器。对Ⅰ、Ⅱ期患儿行肿瘤切除术、术后化疗、镜下肿瘤残留者行放疗。Ⅲ 期患儿先行化疗、再行剖腹探查、肿瘤不能完全切除或镜下残留肿瘤者应行放疗，并继续化疗。
（5）横纹肌肉瘤
Ⅳ四肢的预后相对较差，半数肿瘤为组织学预后不良类型，淋巴结转移率和远处转移率较高，许多患儿在就诊时已有区域淋巴结或远处转移。
截肢术并不比保留肢体的肿瘤切除术的治愈率高，但对于以下情况仍应行截肢：①局部切除或大剂量放疗后疗效不理想；②腺泡型肿瘤位于肢体远端的；③经保守治疗后出现复发。术后应对区域淋巴结进行检查，术后化疗应作为常规。
对所有腺泡型肿瘤和I—IV期的组织学预后不良类型肿瘤均应进行放疗、放疗范围应适当放宽，四肢与躯体附着区的软组织剂量应减少，以防止因放射线照射而引起肢体浮肿。
（6）脑膜旁区
脑膜旁的常侵犯至脑膜（约35%）。中耳的可侵至中颅窝脑膜，或经乳突到达后颅窝。鼻腔、副鼻窦和鼻咽部的可经颅底侵至脑膜，35%的鼻咽部累及筛窦并侵犯颅底，较早可导致颅神经麻痹。50%的有淋巴结转移。手术很难根治脑膜旁的，单用手术的患儿生存率为20%以下。
放疗的范围和剂量对治疗的预后很重要，过分保守的照射野和低于50Gy的放疗常出现复发。如果没有颅内侵犯的证据时，照射野应包括肿瘤边缘外5cm，影像学发现颅内病灶而脑脊液细胞学检查阴性者，应对全颅进行照射；脑脊液细胞学阳性者，放疗范围应包括全颅和脑脊髓。
（7）头颈部
腮腺、口腔、口咽部、喉部的一般多为胚胎型；颊部和头皮的肿瘤则多为腺泡型。表浅的肿瘤可通过手术切除、位置较深的（口腔、喉部、咽部或腮腺）手术较难切除，可以采用放疗。头颈部的预后相对较好，化疗强度可适当减小，但对于侵犯或转移至脑膜的肿瘤，其治疗方法应按照脑膜旁的方法进行。
头颈部的淋巴结转移较少见，IRS—I和IRS—Ⅱ的报道仅为8%，转移淋巴结可以用放疗或手术切除治疗。
眼眶的很早便会影响眼球的活动，所以一般发现得都较早，常表现为眼睑肿胀、眼球移位。眼眶的几乎全都是胚胎型。
20世纪60年代，治疗眼眶的常用手术方法为眼眶清扫术，现在发现这种手术局部疗效差，患儿死亡率高。60年代末期，有学者等试用放疗，获得较好的疗效，目前放疗已是治疗眼眶的重要手段，但是放疗对患儿的眼球有一定的损伤，所以现在认为适宜的照射野大小为眼眶的所有骨结构，如果发现浸润及邻近软组织或骨骼，照射野还可扩大，放疗时应该要求患儿睁开眼睛。另外值得注意的是，眼眶的亦可通过眼眶上部的组织而侵及脑膜。
躯干的主要好发部位依次为：胸壁、脊椎旁。肿瘤一般不超过5cm，常可侵至脊椎硬脑膜区，不论何种组织学类型，其5年生存率仅50%。
（10）肿瘤转移灶
转移到骨髓者预后差，仅6.6%可长期存活，其他部位转移的生存率稍高，也仅为23%。发生肿瘤转移的患儿，化疗是重要的治疗手段。对于肿瘤的转移部位定位清楚。局限的，可以进行手术切除。
放疗是治疗儿童横纹肌肉瘤及某些未分化软组织肉瘤的非常重要的方法，对手术不能完全切除残留肿瘤的部位，如头颈部及盆腔部的肿瘤特别有用。放疗能够进一步杀灭单纯手术治疗不能切除的残存肿瘤细胞，尤其是在头颈、盆腔等部位。20世纪40—50年代，放疗已应用于横纹肌肉瘤。软组织肉瘤侵润很广泛，单纯切除或摘除后，如果不附加广泛清扫、放疗及化疗，局部复发率可达75%。1960年，Dritschilo和同事首次报道27例年龄小于16岁患横纹肌肉瘤或未分化肉瘤的儿童，经用直线加速器cgy剂量放疗后，其局部控制率为96%。
&临床往往根据肿瘤的大小、临床分期等来决定放疗量。可参照如下标准：①对横纹肌肉瘤，最低肿瘤放疗量为
4000 cGy 。 ②而年龄较大的儿童应接受 4500 cGy 。 ③肿瘤大小，直径〉 5 cm , 放疗量应为
④大面积照射：如全腹照射，每日放疗量应降为 150 cGy ，总剂量为 1800 cGy 。 ⑤对 I 、 II 期患儿放疗和化疗可同时进行，而 III 期、
IV 期患儿，为了评价化疗疗效及减轻粘膜炎和其他损害，应将放疗延迟到 6
周才进行，但对头颅脑膜旁肉瘤及有脑膜受累、颅神经瘫痪、颅底部骨质破坏者或肿瘤颅内生长、发展者，在诊断后应尽可能早地进行放疗，否则会使局部控制率及生存率降低。⑥对起自膀胱或前列腺的局限性肿瘤患儿，应每
4 周重复 1 疗程“ VAC ”方案，若在 2 个疗程“ VAC ”化疗后，肿瘤缩小 50% 或以上，则可再用 2 个“ VAC
”疗程，疗效通过反复活检来估计，若发现局部肿瘤仍持续存在，则在第 16 周开始给予放疗。由于按此方案治疗， 20 例患儿中 14 例局部肿瘤仍持续存在，故现
IRS ―Ⅲ 方案已将膀胱或前列腺肉瘤之照射时间放在第 6
根据近年IRS—Ⅳ的组间对比研究结果，放疗方案已被大大简化，对于剂量调整有以下建议：年轻病人（如双肺最低1200Cgy，脑2400Cgy），大体积肿瘤（如整个腹部，每天150Cgy低剂量，总剂量为1800Cgy）。不同部位及不同分期的详见IRS—Ⅳ推荐的治疗方案。完全切除的TNM1期和TNM2期肿瘤病人不需要放疗。完全切除的TNM3期病人和所有CG-Ⅱ期病人（外阴—阴道原发者除外）应接受传统的外部放疗，每天180Cgy，总共4140Cgy。在CG-Ⅲ期病人（肉眼可见残存病灶）传统外部照射累积剂量5940Cgy。大部分病人于第九周开始放疗（也就是说经过三个周期诱导化疗）并且与系统性化疗同时进行。治疗范围包括手术前，化疗前肿瘤的范围，可能的话，加上2cm范围周围组织。
对于脊髓压迫者需要紧急照射，颅底脑脊膜旁肿瘤在原发瘤的基础上有颅内侵犯证据者，应进行紧急放疗。目前作为IRS—Ⅳ的推荐方式，原发瘤放疗加上颅底及颅内浸润部分（已知肿瘤范围2cm区域）已经取代了全脑放射。其优点就是迟发性副作用小。近来，一个关于IRS—Ⅳ以高选择性放疗的284例注册病人的试验性研究报导证实同时实行高选择放疗与强化化疗是可行的。高选择放疗能否最终提高局部控制率并减少长期的正常组织损害仍然需要进一步观察。最近St,Jude儿童研究医院的研究者报导14个诱导化疗后仍有持续性肉眼可见病灶的CG-Ⅲ和CG-Ⅳ期肿瘤病人仍有75%的局部控制率，并且放射并病发症发生率极低。
近年一种放射植入物方法得到实际应用，尤其适合于肿瘤小、位于头颈、膀胱、阴道、肢体等关键部位的儿童。由于放射剂量控制严格，周围组织受放射影响轻，故并发纤维化程度低。另一个对于巨大而位于深部位置肿瘤的方法是：在手术室里暴露肿瘤，由放疗医师在直视下治疗。评价此种方法的有用性，尚需要更多的儿科病人资料。
治疗的后遗症很多。放疗能引起以红斑和放射区肿胀为特征的急性反应，这可以导致肢体脱皮，放射的后期效应为功能丧失或生长停滞，主要由纤维化引起，纤维化程度随放射剂量、体积、尺寸及病人年龄的增加而增加。因为某些化疗因素能增加放疗的副作用，在实施日前推荐的强化治疗措施时，必须谨慎。
（三）化疗原则：
在20世纪60年代以前，化疗主要用于有转移的横纹肌肉瘤的治疗。有学者最初报道了长春新硷、放线菌素D及环磷酰胺单用或合并应用的治疗效果。随后许多研究机构和临床医生开始将化疗用作为局部肿瘤完全或大部切除后的辅助治疗，或者不能一期完全切除的巨大肿瘤的根治手术前的诱导化疗。由于化疗,特别是多药联合、交替应用方案的导入，患者的长期生存率由10-40%上升至60-80%。早期临床试验评估了单一化疗因素对有复发或转移瘤儿童的疗效作用，尽管仅极少数病人能单纯以化疗方法治愈，但确实可提高疗效，Wilbur和同事率先在进展期横纹肌肉瘤病儿中交替给予长春新硷、放线菌素D和环磷酰胺。24例儿童中，16例为不可一期根治手术的巨大肿瘤，8例诊断为转移瘤。经随诊调查2年，16例健康存活，许多研究都已证实系统化疗在延长生命及提高总体存活方面的有效性。
&由于相当的患儿就诊时已经存在远处转移，且大多数肿瘤的复发发生于手术后2年内，因此化疗非常重要，通常要持续应用2年或2年以上。
对于I、II期横纹肌肉瘤病儿，诊断明确后应该尽早手术，术后根据具体种类和分期进行放、化疗。而对于III、IV期横纹肌肉瘤，确诊后即可开始应用联合化疗以准备手术。常用方案为：V:VCR长春新硷，2mg/m&&&2
/日I.V (最大剂量max 2mg)；每周静脉注射一次，共14周。 C: CTX 环磷酰胺, 10mg/kg/日
I.V.×3天；在第一周的前三日连用，然后在第6周、第13周分别连用三日。P：CDDP顺铂，90mg/m2
，I.V.8小时给药，与甘露醇或美斯纳（Mesna）同时应用。在第1周、第4周、第7周、第10周的第1日各用一次。D: ADR
阿霉素30mg/m2/日&
I.V.×2天；分别在第1、4、13周的1、2日应用。C*：中等剂量CTX环磷酰胺, 20mg/kg/日，
I.V.×1天；710
14VAC VDCIRS36以下详细介绍这种方案。
0 2 4 6 8 10 12 14 16 18 20 22 24 26 28 30 32 34 36 38 40 42 44 46 48 50
VVVVVVVVVVVV V&&&&
V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V
D& D& C* C*& D&&&& A&&&& D&&&& A&&&& D&&&& A&&&& D&&&& A&&&& D&&&& A&&&& D
P&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C
56 58 60 62 64 68 68 70 72 74 76 78 80 82 84 86 88 90 92 94 96 98 100 102
V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&& V&&&&&& V
&&&&& A&&&& A&&&& A&&&& A&&&& A&&&& A&&&& A&&&& A&&&& A&&&& A&&&& Ａ&&& A&&&&&& A
&&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C&&&& C　 　Ｃ&&& C&&&&&& C
V:VCR长春新硷，
2mg/m&&&2 /日I.V (max 2mg)；
& D: ADR 阿霉素30mg/m2/日& I.V.×2天；&
C: CTX 环磷酰胺, 10mg/kg/日
I.V.×3天；
C*：CTX环磷酰胺, 20mg/kg/日，
I.V.×1天；
P：CDDP顺铂，90mg/m2
，I.V.8小时给药；
A: Act-D 放线菌素-D,0.015mg/kg/日
(max 0.5mg) ×5天
足叶乙甙，100mg/m2 /日， I.V.×3天。
0，4天，I.V.,Act-D×5天I.V.,CTX×3天I.V.
0，4天，I.V.,ADR×2天I.V.,CTX×3天I.V.
&自1972年IRS开始工作研究以来，以VAC方案为主，合并应用ADR在许多医疗单位广泛实施。IRS-Ⅱ（）与IRS-I（）的治疗成绩相比较，全部病例的5年生存率自56%提升至62%。但即使采用了这些集中、综合治疗，各期病例的复发率、转移率仍较高。因此，寻找更有效的药物及化疗方案就尤为重要。近年来对于横纹肌肉瘤试用有效的新化疗药物有氨甲喋呤（MTX），
足叶乙甙（VP-16），左旋苯丙氨酸氮芥（melphalan，L-PAM），异环磷酰胺（IFO）等。
有一组报道，VAC或者VAC+ADR无效的4例患儿，使用氨甲喋呤（MTX）静脉注射后2例获得缓解，1例部分缓解。另外，足叶乙甙（VP-16）与异环磷酰胺（IFO）合用，13例既往治疗无效者9例表现为显效。St.Jude儿童研究医院的研究者们近来完成了一个以异环磷酰胺治疗从前未接受治疗的不可切除的横纹肌肉瘤临床试验，仅经两个周期化疗后，22例中就有19例部分缓解，这表明异环磷酰胺是针对此类肿瘤的有效药物之一。ⅢⅣ横纹肌肉瘤新的化疗方案仍在探索中。
Ⅲ的研究中Ⅲ中Ⅳ
IRS-IV推荐小儿横纹肌肉瘤的治疗方案 （1）
眼眶及眼睑
cGy CFI（自第9周开始）
（44周时VA）
VAI vs VIE
非完全切除性活检
其他头颈部及颈部淋巴结（非脑膜旁）
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
交替5040 cGy HFI&
VAI vs VIE
VAI vs VIE
VAI vs VIE
如果可能完全切除,常规临床检查及区域淋巴结活检提示阴性
睾丸旁&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
Ⅲ期&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
交替5940 cGy HFI
VAI vs VIE
VAI vs VIE
经腹股沟切口睾丸及精索切除，不常规进行腹膜后淋巴结清扫。如果阳性临床检查阳性，推荐同恻高位和低位肾下及双侧髂窝淋巴结活组织检查。
外阴及阴道&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
Ⅲ期&&&&&&&&&&&&&
VAI vs VIE
VAI vs VIE
VAI vs VIE
很少能够一期完全切除，经放疗后第9周进行二次手术
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
`&&&&&&&&&&&&&&&
交替5940 cGy HFI
VAI vs VIE
VAI vs VIE
VAI vs VIE
非完全切除性活检
IRS-IV推荐小儿横纹肌肉瘤的治疗方案 （2）
期4140 cGy CFI
VAI vs VIE
VAI vs VIE
VAI vs VIE
很少能够彻底切除。对临床怀疑者行颈淋巴结活检。对颅内肿瘤增生、颅骨侵犯、破坏或有神经病变者即刻进行放疗，否则可以自第9周开始。避免整个大脑的放疗（可至肿瘤边缘2CM）
期4140 cGy CFI
VAI vs VIE
VAI vs VIE
VAI vs VIE
肢体离断或根治性切除以去除所有肉眼或镜下肿瘤。部分经放化疗后再次切除残留肿瘤可以改善预后。建议区域淋巴结活检。如果同侧锁骨上或髂窝/腹主动脉旁淋巴结有转移则为4期。
泌尿生殖系肿瘤（膀胱和前列腺）
交替5940 cGy HFI
VAI vs VIE
VAI vs VIE
VAI vs VIE
膀胱顶部肿瘤可以完全切除（膀胱部分切除术），为了保留膀胱与尿道功能，许多部位仅能施行活检。如果开腹探查，可以进行腹主动脉旁或髂窝处淋巴结活检。如果初期手术仅行活检，在完成放疗后可再手术切除。
胸部、躯干、腹膜后等其他部位
期4140 cGy CFI
交替5940 cGy HFI
VAI vs VIE
VAI vs VIE
VAI vs VIE
如果可能，进行广泛局部切除。如果有手术后残留，推荐放化疗后再次切除残留肿瘤。如果胸壁侵犯肋骨，应该切除病变上下的肋骨和附着的软组织，有必要包括肺叶切除。
任何其他部位
很多病人多有肉眼残留的病变。18.5周开始放疗。
&&& A,放线菌素D; C,环磷酰胺; E,VP-16;
I,异环磷酰胺; V,长春新硷; ADR,阿霉素; Mel,左旋苯丙氨酸氮芥; CFI,常规剂量; HFI,大剂量; PR,部分缓解; CR,完全缓解。
vs：交替应用。总化疗时间2年左右。
（五）治疗并发症：
治疗方面的并发症包括手术的后遗影响和放疗、化疗引起的各种毒副作用。由于手术切除的范围、程度对肢体、器官功能有极大的影响，因此目前很少进行肢体离断或广泛的传统的淋巴结清扫。而过大剂量的合并用药可导致感染、贫血、出血。婴儿比大龄儿童更易受到损害。脑膜旁肿瘤病人可以进行强化化疗，这种强化化疗包括多次的鞘内注射氨甲喋呤、氢化可的松和阿糖胞苷。一组12年间研究报道，以强化化疗和放疗治疗的149个脑膜旁肿瘤病人中，有5个出现颈部上行性脊髓炎。局部组织纤维化、放疗周围结构生长停滞、白内障、牙列紊乱、生长激素缺乏等在接受头颈部放疗的患儿中均有报导。而部分化疗药物和放疗联合治疗，有可能使放射区产生严重的纤维化和功能受限，应引起注意。如对眶部肿瘤来说，同时给予放疗和致敏性化疗（如放线菌素或阿霉素）可能引起与放疗相关的严重并发症。
在现代治疗条件下，一部分膀胱或前列腺肿瘤患者需要行部分膀胱切除或全切。但是大约25％的保留膀胱的患者要遭受明显的膀胱功能障碍（小便失禁、尿频、夜尿症）。并且所有膀胱肿瘤或前列腺肿瘤的患者都有发生血尿、肾结构异常，及需要性激素替代治疗的生长和青春发育延迟的危险。应用环磷酰胺治疗后再加用骨盆放疗，则血尿发生率可升高4倍。膀胱保护剂Mesna的应用可以较好地避免这种潜在性的并发症，在骨盆肉瘤或睾丸旁肉瘤的男患者中，发生不育症可由于环磷酰胺化疗或放疗对性腺的影响，手术破坏传导射精冲动的神经而引起。
最危险的晚期并发症是继发性肿瘤的发生，在IRS－I组和IRS－II组中的1770名患者中，发了22种继发性肿瘤，其中包括11例与放疗有关的骨肉瘤，5例急性非原始淋巴细胞性白血病，他们平均在治疗后7年发病。最近一份报告报道了在IRS－III组中治疗的儿童患者有5人早期发生急性髓细胞样白血病，一例发生骨肉瘤，一例发生脊髓发育不良综合征。最大限度使病人长期存活，而具有最小近期和远期并发症发生的治疗方案是今后追寻的方案。
（七）免疫治疗和其他生物介入疗法：
由于对横纹肌肉瘤分子生物学研究的进展，使新的免疫治疗介入方法成为可能。瘤细胞内特异基因编码的蛋白质可以以多肽的形式呈现在细胞表面，这一认识表明肿瘤细胞特异性变异基因产物可能是细胞毒性T细胞的靶点。例如，研究者已发现由变异性P53蛋白分解而来的多肽可被细胞毒性T细胞特异地识别。一个比较确定的应用该种方法的肿瘤特异性靶点是在肺泡横纹肌肉瘤病儿中由于t(z；13)（q34;q14）基因易位而产生的融合蛋白质。可以采取多种方法来解决肿瘤从一开始就逃脱细胞内免疫机制鉴控的潜在性缺陷。
因为IGF-II（肿瘤生长因子）自体分泌途径已被证实在横纹肌肉瘤的生长过程中起重要作用，中断该途径可以成为另外一个有可能的治疗环节。尤其是IGF-I受体的阻断已经表明可以抑制在裸鼠中移植的人类横纹肌肉瘤肿瘤的生长，IGF-I受体是一种配体诱导的酷氨酸激酶受体，它可以传递IGF-II有丝分裂的信号。另外，最近有报道已表明直接针对肿瘤生长因子受体的治疗可与标准的细胞毒性化疗起协同作用。
IRS－IV病人的统计、研究已经完成，而IRS－V也正在重点研究发生转移的病人。治疗已取得巨大进展，并且大多数非转移性肿瘤患者目前可以治愈，这些进展是以正确设计的临床研究为基础。}