婚检地贫筛查基因检测测对癌症筛查有什么意义?

简介/癌症基因检测
癌症基因检测临床医生在肿瘤治疗中发现,人体肿瘤千差万别,即使是同一个部位的,治疗效果和方法也应因人而异,这种因人、因病而采取的不同疾病治疗方法称为“个体化治疗”。因此在癌症治疗过程中,只有同病异治,因人而异,实施个体化治疗,才能针对不同类型的病人选择合适他们的药物。 癌症基因检测就是通过检查,确定患者是否携带遗传性肿瘤发病相关基因的突变,做出遗传性肿瘤的基因诊断。还可对遗传性肿癌患者的家人进行基因检查,找出突变基因携带者,在他们未发病前就提供癌症防治的咨询和采取有效的措施,目前中国已在多省市成功地开展遗传性大肠癌和乳癌的基因突变分析和诊断等,达到了国外先进水平。据世界癌症预防组织机构统计,现今社会每100人就有1人因患癌症而死亡,&每年死亡的人数中,1/5是死于癌症。未来20年里,癌症将继续位居人类死因首位。&现代医学研究从流行病学调查及实验资料证实,归纳癌症的病因可以分以下几个方面:癌症发病外部因素(包括化学、物理、生物等致癌因子);癌症发病内部因素(包括免疫功能、内分泌、遗传、精神因素等),以及饮食营养失调和不良生活习惯。癌症基因检测的确能对某些癌症起到预警作用,但此研究目前仅刚刚开始,仍是当前全世界癌症研究的最新课题,还不能做到“一测就准”或“包测百癌”。
原理/癌症基因检测
癌症基因检测癌症发生的机制非常复杂,对于不同癌症甚至患有相同癌症的患者,导致癌症发生的分子机制和组织病理通路都不尽相同。&癌症与遗传基因有关在肿瘤的基因治疗方面,是和发生的根本原因。基因突变包括点突变、染色体突变和基因组突变3种形式,只是它们所涉及的范围不同,后两种基因突变涉及的基因较多。是临床针对单独癌症病种的成熟的检测方法。随着水平研究的不断深入,越来越多的信号通路被发现,大量临床研究表明,通路中的特定基因的扩增/突变/表达状态与靶向、化疗药物的有效性密切相关。因此,临床上检测这些通路中特定基因的扩增/突变/表达情况,能针对性地为每位患者“量身定做一套最适合的治疗方案,从而最大程度地提高治疗的有效率,减少药物的毒副作用,避免用药不当贻误治疗时机。癌症多由环境引起大多数癌症是由环境因素引起,即人们接触了环境中的致癌物质,使基因发生突变,导致癌症的发生。但各人对致癌物的反应却大不相同,这就要看他体内的代谢酶了,若遗传基因所控制的代谢酶可增强致癌物的毒性,或使机体对致癌物的处理能力降低,则可使机体对致癌物更敏感,患癌的风险也就增大了。上述那位丈夫因妻子死于胃癌而担心自己,也是有一定道理的。“夫妻癌”现象近年,医生发现夫妻患癌也“越来越像”,这种“”现象,除了夫妻在生活方式有许多相似之外,与双方的“基因不够好”也有关。
普及情况/癌症基因检测
目前,化疗总体有效率在30%到40%,而通过基因检测筛选出获益病人,有效率可以提高到80%。分子检测为癌症治疗模式带来了翻天覆地的变化,癌症治疗开始迈入个性化治疗的新天地。目前,在国外,美国FDA(食品药品监督管理局)已经强制要求用药前进行EGFR、KRAS等基因检测。另一权威机构(美国癌症综合治疗网络)已经将EGFR、KRAS、ERCC1、RRM1、HER2等基因检测纳入到癌症治疗指南中。目前癌症基因检测主要技术是实时(RT-PCR),它具有准确率高、特异性强、灵敏度高、操作简单、应用范围广、高通量等特点。在国内,随着国际学术交流及政府交流的加强,越来越多的临床专家已经意识到此类检测项目的意义和重要性&现在癌症基因检测主要针对一些实体瘤,如肺癌、乳腺癌、胃癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胆管胆囊癌、胰腺癌、胃肠道、头颈部癌、宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌、前列腺癌、膀胱癌、肾癌、黑色素瘤等。
检测/癌症基因检测
对象癌症基因检测1、具有癌症或多基因遗传病家族史的人是最需要做,通过基因检测可以知道自己是不是携带有遗传疾病基因。确诊患有遗传性肿瘤的人,也可通过做基因检测获得更合适的治疗方案。据悉,已故苹果公司在患癌时,曾花费10万美金对肿瘤及自己的全基因组进行过测序。2、长期疾病的人,如80%的患者有病史,长期患胃病的人属于的高危人群。3、长期暴露在高污染环境或有不良生活习惯的人,可以通过基因检测了解个人在不同疾病上的发生倾向。方法抽取5毫升的血液进行DNA检测,一般35个工作日即可出一份检测报告,帮高危人群了解自身基因缺陷,预测肿瘤发生风险,以实现肿瘤的早筛查、早诊断。
争议性/癌症基因检测
缺少统一规范由于缺乏统一的行业标准和规范,目前国内基因检测机构还不规范,各家检测机构的检测技术也不统一,导致一些医疗机构都不认同检测结果。收费问题基因检测的收费也还是一个问题,而且也没有纳入医疗收费目录,都是各检测机构自己定价。在人民医院做一次乳腺癌易感基因BRAC的基因检测,一次费用要元。华大基因还可以做乳腺癌21条基因的检测,费用需要元。目前,基因检测也未纳入国家,“做一次基因检测的费用不低,没有医保报销,很多人不愿意自己花钱来做检测。” 伦理话题和基因检测相伴的往往是伦理话题。业内人士告诉记者,在进行过基因筛查之后,接受筛查的人员表现出的不安远远超过医生想象。有的基因存在缺陷的人终日生活在恐惧之中,时不时要求做检查,因为他认为自己随时有可能与癌症相伴;有的人不断地要求医生保密,害怕因为自己的基因缺陷问题导致难以婚嫁,更不知道自己能否下一代。
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贡献光荣榜癌症患者进行全基因检测意义重大!
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癌症患者进行全基因检测意义重大!
什么是基因组改变?基因组改变在癌症发生中起什么作用?基因组的改变是指构成基因的DNA序列发生了变化,并导致细胞的功能发生改变。大多数情况下,这些基因的变化是生活的正常部分,不会对我们的健康有负面影响。但某些改变就会导致疾病的发生,包括癌症。癌症的发生是由于数百个特定的基因(癌基因和抑癌基因)发生了改变,细胞以异常的方式生长,因而导致肿瘤的形成。随着时间的推移,这些肿瘤细胞会扩散到全身。DNA的改变包括两个方面:一个是从父母那里获得的遗传基因,这种基因的变化称为基因突变,大约5-10%的癌症是由此引起。另一个是后天获得的基因改变,导致了绝大部分癌症的发生。引起后天基因改变的主要是环境因素,如吸烟、阳光暴晒、HPV病毒感染等。癌症基因检测是如何帮助患者进行有效治疗的?研究表明,罹患癌症时发生的基因改变不同,对药物的反应也不同。靶向药物能够特异地作用于引起肿瘤生长的基因,因而有更好的疗效。由于靶向药物在攻击肿瘤的同时对周围健康组织只是保护性的治疗,靶向治疗不仅比化疗更有效,而且副作用更低。在已经发现的数百个致癌基因中,每个基因又有可能发生很多种不同的改变,所以每个癌症患者的基因改变都是独特的。根据基因检测的结果,医生就可以从已经批准上市的药物或者正在进行临床试验的新药中,选择对患者高度敏感的、以及特异性很强的药物进行治疗。
TA的最新馆藏基因检测如何让癌症变的可预防?--百度百家
基因检测如何让癌症变的可预防?
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其实,基因检测癌症并不神秘。随着国内科技实力的增强,目前在国内也能很方便地接触到相关的基因检测、筛查服务。不要把基因检测想象地太过遥远,其实它就是我们身边。
《滚蛋吧!肿瘤君》的女主角被白百合饰演地淋漓尽致,欢笑、幸福等很多美好事物被癌症全部击碎,让这个改编自真实故事的电影给很多人敲响警钟。癌症离大众并不遥远,我国早就成为癌症高发大国。癌症这一存在于基因深处的恶魔,随着国内环境的日益恶化,正成为大众的梦魇。
虽然现代医学已经发展到一定高度,但始终对癌症束手无策,癌症=死亡已经成为大众共识。从这个角度来看,对付癌症最有效的方法就是能够提前预测其发生的可能性,并在患病之前,将其扼杀。而当下唯一能做到这一点的,就是基因检测。从已病到未病,基因检测开启人类进化史上新的篇章。
“已病”变“未病”&基因检测变革医疗
现代医学早就有研究证明,除了外力导致的损伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。从某种意义上来看,基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子。
正是因为基因在每个单位人身上的不同,让以基因为基础的检测具有可行性。或者说,基因就像一个个密码,只要能够破译出来,就能查到其中存在的隐患——与检修汽车、电子产品等区别不大。具体来说,基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。在通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,避免或延缓疾病的发生。
就算是不可治愈的癌症,也只是基因受环境影响失控造成的仍然可归属于基因检测范畴之内。要掌握自己患癌几率的状况,就必须对基因进行解密,而基因检测所做的就是大幅增加预判几率,为大众提供简单而又高效的预判方式。作为一项全新的前沿技术,基因检测已经能够依靠生物信息技术计算出人体罹患癌症的风险指数,从而进行早期预防与精准治疗。
也就是说,通过基因检测,癌症从“已病”需要高强度治疗,向“未病”提前预防的方向转变。这其中的差距,带来的将是彻底的医疗思维革新。不仅让大众身体受益,也会为整个社会节约大量医疗开支,是将掀起具有跨时代意义的医疗新浪潮。
新健康管理方式涌现&基因检测开启大众时代
此前,好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉得知自己携带一种会增加乳腺癌和卵巢癌风险的BRCA1基因突变后,在2013年5月其宣布切除双侧乳房后。并由此带动接受基因检测的女性数量明显上升。而在国内,著名歌手姚贝娜则没有这么幸运。其在2011年患乳癌,虽然接受了乳房切除手术以及整形再造手术,但为时已晚。最终在日因乳腺癌复发病逝,年仅33岁。安吉丽娜·朱莉和姚贝娜两个事件,激起国内大众对癌症“防患于未然”的健康意识。一时之间,基因检测受到的关注度直线上升。能够通过一滴血等提前获悉癌症发生的可能性并做好准备,其实就是给很多人一个新的未来。
其实,基因检测癌症并不神秘。随着国内科技实力的增强,目前在国内也能很方便地接触到相关的基因检测、筛查服务。不要把基因检测想象地太过遥远,其实它就是我们身边。在国内众多科研机构的努力下,中国在这项领域已经取得骄人成果,在全球相关领域占有重要地位。
具体看来,基因检测癌症其实是为大众提供一种全新的健康管理方式。随着互联网、科技和医疗不断的融合与发展,全新健康管理方式不断涌现。比如目前正快速普及的智能可穿戴设备,就能通过收集大众的各项身体数据,不断提醒大众应该做出怎样的调节。
只是这种健康管理方式还比较初级,只是以建议为主,且数据不够精准,甚至很多人看不懂这些数据,医生也不会直接采纳这些数据——毕竟这样的数据会在采纳过程中有所偏差。而基因检测却先行一步,超越收集数据为主,依然停留在“已病”范畴内的可穿戴设备层面,直接以最精密的检测手段,直指基因本源,为大众提供最可靠的数据,能够让大众一目了然地了解到自己的健康状况,并根据数据进行有效调节。
如今,基因检测正在以包括移动互联网在内的多元化渠道向大众普及相关知识,促进这种全新健康管理方式正式走向大众时代。而一场选择在微信进行的“发布会”也因此引起了笔者的关注。这场“发布会”由国内顶级基因检测公司达安基因主持,以其旗下三大产品为“主角”。
和其它产品销售定位不同,借助互联网思维达安打造出最受网络热销形态的首款基因检测类“爆款产品”。此款名叫“B+守护”产品,通过互联网平台进行销售。之所以将“B+守护”为重点,是因为在过去10年,乳腺癌已成为严重威胁女性健康的“杀手”——我国乳腺癌发病率正以每年3%的速度增长,高居女性肿瘤发病率的第1位。而患病高峰期平均年龄仅为45~55岁,比国外平均年龄低10岁。
而为了让更多女性了解基因检测的重要性和接触到该产品,达安基因联合粉红丝带一起发起“B+粉红计划”,并邀请畅销书作家王潇、90后创业者马佳佳一同来呼吁更多的人关爱乳房健康。同时推出包括价格1380元的女性两癌基因检测,和与粉红丝带合作推出的价格580元的女性乳腺癌易感基因检测,惠及更多女性,送出1000份免费产品、及后续发布以乳腺癌的大数据形成的“B+粉红书”,也是重在呼吁女性关注乳腺癌。不仅如此,在其他备受关注高发病症人群中,达安也推出了够能精准检测儿童6大天赋的“A+动力”,以及重疾易感基因检测的“C+防御”的基因检测产品,为我们的生活提供了新的健康管理方式。
而此前,传统的医疗手段,如X射线、B超、CT、MRI等技术,往往只能发现临床病变,无法提前预防预测,大多数癌症被检出时即是中晚期。且疾病治疗(特别是重大疾病)不能针对不同的个体差异,针对性用药治疗。比如运用在常见肿瘤预测比如女性乳腺癌/卵巢癌等肿瘤预测,将提前在“未病”阶段提早预知防御,让女性生命健康有了更好的保障。且基于基因检测的提前防御,提前在“未病”阶段预知自己未来的患病风险,通过针对性的防治措施,延缓甚至避免疾病的发生。将大大减少癌症发病后的存活率,有效延长人类寿命。可以说达安基因通过坚持不懈的努力让基因检测从专业市场到大众市场的跨越,完成了从“已病”到“未病”,从预防到预测的健康管理方式根本性转变,其意义不言而喻。
预测人生&基因检测堪比登月
通过一系列完善的基因检测,其能够在某种程度上预测人生!或许在未来,人类的基因将通过基因检测、筛查之后,会将各种缺憾弥补,给人类一个更加美好的未来。
从这个角度看,基因检测的意义可与登月媲美——一个让人类突破地球限制,一个让人类自身不断进化。愈发受到关注的基因检测,将吸引更多的人去关注。与此同时,人们也会以巨资和大量时间投入其中,加快这一技术的不断进步。
目前,中国相关科研机构和公司正在不断努力,攻破基因检测课题上的一个又一个难关,取得全球瞩目的成就。而在市场方面,今年政府已经发放“基因检测临床资格牌照”,代表基因检测技术及市场机会已经成熟。在技术与市场齐头并进的过程中,以中国为代表的基因检测公司或将加速前进,带给大众更多的想象空间和真正美好的未来。(科技新发现 康斯坦丁/文)
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