人体的染色体异常
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人体的染色体异常
人体的染色体异常主要有四种，即XXX,XXY,XYY,XO。前三种我们称之为三倍体合子，后一种称之为单体合子，它们都统称为非整倍体。非整倍体的产生是由于是由于有丝分裂时染色体不分离（non—disjunction）或分裂后期的延迟（anaphase lag）。不分离是指一对染色体的两个成员在减数分裂时难舍难分，不愿离开，因此双双并肩携手地跑到同一配子中去。这个配子中就多了一个染色体，同时的另一个配子中就少了一个染色体。如果这个染色体是常染色体，两个异常的配子和两个正常的配子相结合，就形成一个三倍体合子和一个单倍体合子。如果不分离的染色体是X染色体，那么三倍体合子可能是XXY或XXX，单体合子可能是XO或YO。这就是课上讲的减数第二次分裂的过程出错。
下面依次介绍一下四种异常及其表现：
1 &&男性多1条X染色体：也称先天性睾丸发育不全综合征，发生率约为1/1000，其染色体组成为47条，即47，XXY。临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，呈所谓“宦官样体态”，表现为全身皮肤细腻，毛发稀少，无胡须、腋毛和阴毛，睾丸小如蚕豆、花生米或黄豆样大，阴茎短小、勃起不能或不坚，音调尖细，喉结低平，乳房轻度发育。一般身材较高，身体多呈向心性肥胖，走路时身体左右晃动形同“企鹅样”步态。无生育能力，精液检查无活动精子。部分患者智力发育低于正常，显示轻度智能障碍。心理个性发育以不成熟性和被动性为著，表现为情绪冷漠、沉静、胆怯、动作笨拙、做事优柔寡断、较少交友、缺乏上进心和力量。对自身缺乏男子气概经常感到不安，对性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成较大的心理压力，有时可出现性犯罪或其它反社会行为，甚至会发生某些精神心理方面的障碍。2 &&男性多1条Y染色体：亦称超雄综合征，发生率约为1/1500，染色体组成也为47条，即47，XYY。临床中多以身材高大为特征，常达190厘米以上，常伴有面形特异或身体轻度不对称现象，面部多痤疮，部分患者可有运动不协调或震颤等表现，此外无更多的躯体外形异常。其智能发育虽属正常范围，但多偏于中下水平。人格发育多自童年开始就偏离正常，以不稳定性和易于暴发性为突出，个性残暴，遇事缺乏耐心，经受不住挫折，易激惹，甚至会出现某些冲动暴力行为，当处境不利时易于发生社会适应不良或伴发精神障碍。3 &&女性少1条X染色体：称为Turner综合症或也称先天性卵巢发育不全综合征。发生率约为1/2500，染色体组成为45条，即45，XO。以卵巢、子宫和女性性征发育不全、原发性闭经为主要特征，常伴有身材矮小和某些躯体外形的异常，如下颌短而内缩，双耳大位置低，颈短，后发际低，间有蹼颈、盾状胸，乳间距增宽，乳房或乳头未发育以及肘外翻等。外阴呈幼稚型，无阴毛，妇科检查宫体极小或触不到。部分患者可有轻度智力发育障碍。心理个性特征以孤独、幼稚、行为被动和易于冲动为著。他们对自身过于矮小、无月经和缺乏正常女性特征尤为敏感，从而产生害羞和自悲心理，甚至嫉妒别人的恋爱和婚姻活动，特别是当遇到某些应激因素时，易于伴发精神或心理方面的问题。4 &&女性多1条X染色体：也称为“X3综合征”或“超雌综合征”。发生率约为1/2000，染色体组成为47条，即47，XXX。这类患者躯体外形特征不显著，性征发育如常，临床中常不易被发现。多数可有不同程度的智力发育障碍。心理个性发育易受不良环境影响，从而导致人格偏离，可表现为伦理道德观念淡薄、行为放荡、粗野，甚至出现暴力、凶杀等社会行为或发生某些精神障碍。
至于YO这种染色体型，只存在理论上的可能。在人体内由于自我排异的作用，这种异常组织在受孕初期就被排除了。原因Y染色体是不完全的染色体，他缺少许多X染色体上具有的编码部分不可独立发育。众所周知，人的基因型为XY。有生物学家指出，人类祖先的染色体组成可能为XX，在不断进化的过程中，由于有性生殖的出现，其中一个X的右下方的那一支便逐渐消失，成为了今天在显微镜下可见的Y性染色体。此理论从某种角度也揭示了女性比男性抗病性的方面的优势。
TA的最新馆藏[转]&[转]&[转]&[转]&[转]&[转]&染色体异常可能会导致自然流产
观点来源：中国福利会国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任　副研究员　徐晨明
29岁的高女士在婚后一直想尽快拥有自己的小宝贝。但是事与愿违，有复发性流产史的高女士在经历了2次自然流产以后非常失落，于是她萌发了采用试管婴儿技术受孕的想法。
日前，在中国福利会国际和平妇幼保健院（以下简称“国妇婴”）的产房里，随着一声清脆响亮的哭声，一名体重约7斤的健康男婴呱呱落地，高女士终于如愿以偿地拥有了自己的可爱宝贝。笔者获悉，这是上海首例通过植入前胚胎遗传学筛查技术诞下的宝宝。
受孕生产全过程重现
去年4月，高女士决定接受植入前胚胎遗传学筛查后，经过长周期的排卵、体外受精和囊胚培养，最终获得6枚囊胚。经与医院充分沟通谈话后，高女士与丈夫决定先对其中3枚囊胚进行植入前遗传学检查。随后，医院胚胎实验室人员对高女士的3个囊胚进行胚胎活检。生殖遗传科技术人员对活检的胚胎细胞进行了检测，最终挑选了2枚无遗传学异常的胚胎。
历经1个多月的时间，2枚健康胚胎被植入高女士的子宫内后，高女士成功怀孕。经过38周零5天的孕期，在今年2月3日，高女士成功顺产，各项指标均显示正常，男婴在新生儿室经过6个小时的观察期后，目前已实现母婴同室。看着身边的可爱宝宝，高女士的喜悦之情溢于言表。
23对染色体全面检测
什么是植入前胚胎遗传学筛查技术？笔者了解到，植入前胚胎遗传学筛查是一种“全基因组筛查技术”，它打破了以往“植入前遗传学筛查”只能检测小部分染色体异常的局面，实现了23对染色体的全面检测，最终将筛选出的健康胚胎植入母体，实现优生优育的目的。此次，高女士也正是通过试管婴儿技术结合植入前胚胎遗传学筛查，才能顺利受孕健康胚胎，最终喜获麟儿。
国妇婴生殖遗传科主任、副研究员徐晨明表示：在试管婴儿周期中，胚胎染色体异常是导致胚胎发育停滞、反复种植失败及多次自然流产的常见原因。染色体异常是婴儿出生缺陷的重要原因，也是试管婴儿技术中造成大部分体外受精胚胎无法发育成足月健康婴儿的罪魁祸首。
对移植前的胚胎进行遗传疾病的筛查，能够确保移植的胚胎为正常胚胎，因为筛查出的染色体异常的胚胎将被丢弃，植入母体内的是染色体正常的健康受精卵，这将会大大改善试管婴儿的临床结局。另外，高风险生育染色体变异患儿的病人、高龄、反复植入失败和反复自然流产的女性，都有望凭借植入前胚胎遗传学筛查技术，孕育出健康的宝宝。
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染色体异常怎么办呢？
健康咨询描述：
我姐姐准备和姐夫要宝宝，所以去医院检查子宫之类的，但是医生说她染色体异常会导致的流产，胎儿一般是保不住的，即使保住也是崎形儿，当时把我姐姐吓哭了，我也不知道该怎么做，想给他们想想办法
想得到怎样的帮助：染色体异常怎么办呢？
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医生回复区
陈医生爱心医生
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&&&&&&根据你的情况考虑染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。&&&&&&建议现在国内的染色体检查一般需要到正规医院进行检查，基层医院一般不开展此项业务，是抽血检查的，通常采用外周血，引体染色体易异常的原因很多，有内分泌因素，有大气污染因素，饮食因素，药物污染因素等等，那对于这些原因我们都要查明清楚，在针对性的进行治疗，染色体异常的治疗还是可以比较困难，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，主要还是通过中药治疗与康复训练。
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&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，当染色体出现异常与内分泌有着很大的关系，尤其是在育龄的女性，最容易出现染色体异常，而且，滥用药物、大气污染、饮食污染、电磁波污染、放射线污染等等，也是导致染色体易位的常见因素。　　&&&&&&指导意见：&&&&&&并且染色体异常的患者是可以找到发病原因的，如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗。凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染，可以尽力避免。为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育，所以在孕前就作好孕前检查时非常重要的。
缪医生主治医师
擅长: 骨科、手外科,显微外科
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&&&&&&类的每个细胞有46条染色体，其中44条男女是一样的，叫常染色体，另两条染色体男女不同，携带着决定个体是什么性别的信息，故称为性染色体，在成熟的精子和卵子中，染色体的数目只有23条，其中22条为常染色体，1条为性染色体，女性性染色体是xx，男性为xy，染色体上携带为数众多的基因，基因是具有遗传作用的功能单位，染色体数目和结构改变，叫做畸变，染色体畸变引起的遗传病，叫染色体病，有的染色体病可引起不孕、流产、死胎等，某些妇女的先天性疾病，如卵巢发育不全(特纳氏综合征)或缺如、外生殖器发育异常、18三体综合征、47，xxy.47,xxx综合征等均属染色体疾病，可造成不孕。&&&&&&以上是对“染色体异常怎么办呢？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
许医生爱心医生
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&&&&&&染色体异常，说明精子或卵子中携带的DNA遗传物质出现了问题，这样会造成之后胎儿的畸形以及植入子宫也有可能造成流产，凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染，可以尽力避免，为了避免发生因染色体异常造成的不孕不育，所以在孕前就作好孕前检查是非常重要的，染色体异常考虑不适合生育小孩，胎儿多会流产或者有染色体疾病，当怀疑女方有先天性缺陷时，除做一般性检查外，必要时应做染色体核型检查，以明确诊断 ,以免在不孕症的诊断的治疗上造成不必要的浪费，染色体承载着上一代全部的遗传信息即遗传基因，这些基因的数量和所处染色体的位置必须非常恒定，卵子和精子在受精时会进行染色体的分裂，配对和组合
刘医生爱心医生
帮助网友：25称赞：1
&&&&&&凡是染色体异常导致的流产，胎儿一般是保不注的，即使保住也是崎形儿，因而不直盲目保胎，染色体异常之后，一般没有理想的治疗方法，人们能够做到的是，部分患者是可以找到发病原因，凡是属于药物所致、饮食污染、电磁波污染，可以尽力避免，如果是男性内分泌异常所致，就应当进行系统检查，找出具体原因，有针对性地治疗，这种治疗不是发生在出现染色体之后，而是在发生之前的治疗与预防，染色体异常是能够怀孕的，但是染色体异常对育龄女性的危害是很大的，不及早治疗，会出现自然流产，早产的情况，因此在准备孕育的时候，进行院前检查，检查染色体是否正常，这样我们可以及早进行染色体治疗，不会加大治疗的难度
范医生副主任医师
擅长: 男性不育症,阳痿,早泄,射精障碍,性功能障碍
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&&&&&&染色体异常并不罕见，大约人群中每五百人就可能有一人是染色体易位。染色体易位，是在人类个体“复制信息”的染色体上存在着许很多多决定遗传性状的基因，这种遗传基因“信息”若发生异常，或断裂、或缺失、或“嫁接”到其他染色体上，将本来是非、结构正常的染色体性状改变，这样就会发生不幸。一般染色体主要就是指染色体的数目异常和结构畸变。通常染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中，染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体，在孕育中的作用是不可忽视的，染色体异常最好不先生育，先进行相关的染色体异常治疗
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　　对于一种典型的染色体异常遗传疾病大家应该有所听闻，就是21三体几乎都是新发生（de novo）的，与父母的核型无关，经是减数分裂时不分离的结果。不分主离常发生在母方生殖细胞，约占病例数的95%，另5%见于父方，而且主要发生在第一次减数分裂。典型的21三体只有极少一部分是遗传的，即母亲是本病患者。此外，不能排除某些表型正常的母亲实际是21三体细胞较少的嵌合体，因而她们的子女有可能获得额外的21号染色体。男性患者不能生育，没有遗传给下一代的问题。
　　染色体的数目异常嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系（图2-6）。它们是合子后（post-zygotic）有丝分裂不分离的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，+21和45，-21两个细胞系。而后一种细胞是很维存活的。因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。
　　易位型的21三体征患者细胞中有一条易位的染色体，后者通常由一条D组或G组染色体与21号染色体长臂通过着丝粒融合（罗氏易位）而成。Dq21q 易位中，55%是新发生的，45%是由于双亲之一有平衡易位。21qGq 易位几乎全部（96%）是新发生的，由遗传而来的仅占4%。
　　各种易位的遗传后果不同。Dq21q平衡易位的携带者通过减数分裂可以形成6种配子，而受精后除不能发育者外，可以产生正常胎儿、易位型三体患儿和平衡易位携带者三种胎儿（图2-12）。因此，检出平衡易位携带者的双亲具有重要意义。
　　21qGq易位中，21q22q和21q21q易位的遗传学意义不完全相同。如果双亲之一为21q21平衡易位携带者，就没有可能娩出表型正常的胎儿，因为他们只能产生三体或单体的合子。21q22q易位的遗传后果与Dq22q相似，只是前者更多通过父亲传递而后者多由母亲传递得来。
　　遗传咨询
　　各种类型再发风险不同。对游离型的21三体性，再发风险率与年龄特异风险率相近（即35岁以下约为0.5%，35%岁以上约为1%）。然而，如双亲 （通常是母亲）之一嵌合体则风险会增加。总之，已产生一个21三体患儿，其再发风险0.5%,而染色体畸变的总风险为1.2%，即不排除再生产其它染色体异常的患儿。
　　染色体的结构异常
　　易位型有大约1/2的病例是新发生的，另1/2是双亲的之一平衡易位引起的。前者复发风险很小，而平衡易位导致的再发风险则可以根据经验估计。理论上如双亲之一为平衡易位携带者，产出患儿风险为33.3%。但实际风险低得多，这与双亲哪一方为携带者有关。Dq21q易位携带者若是母亲，生产患儿的风险为10%-15%;如为父亲，则风险为5%或更小。21q21q易位的情况与之大体相同，但易位染色体由父方传递的百分比较D/G易位要多，风险率在 10%以下。21q21q平衡易位携带者的后代100%均是三体征患儿，携带者不宜生育。
　　患者平均寿命只有16.2岁。50%的患儿在5岁以前死亡。只有8%的患者超过40岁，2.6%超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病率仅约为再生时的1/10。
《染色体的结构异常是怎么回事？》摘要：号染色体。男性患者不能生育，没有遗传给下一代的问题。 染色体的数目异常嵌合型患者有两个或两个以上的细胞系图2-6。它们是合子后post-zygotic有丝分裂不分离的结果。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，+21...： ◇
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要是染色体异常的话,最好再做一下羊水穿刺会比较好一点。不用太过担心的。
是检查什么问题的了,是有那种唐氏筛查的问题的么,是不一定是遗传的呢,是染色体病变的,有的就是自身发育问题的呢,不是外界原因影响到的了
一般如果出现胎儿染色体异常情况下的话,这个时候,如果做进一步的无创DNA判断还是异常的话就只能终止妊娠。
答: 不用吃药的
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