无创18号三体嵌合怎么办_孕育常识_亲子宝典库_太平洋亲子网
无创18号三体嵌合怎么办
10:51:53出处：作者：佚名
　　现在出现了很多更先进的孕期检查，这些检查比起过去的一些传统检查方法对孕妇和胎儿产生的负面影响更小。无创dna可以更加精准地判断出胎儿是否发育正常，是新型的检查项目。？无创18号三体嵌合怎么办　　18三体综合征也是一直比较危险的妇科病，而且18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，临床综合征与18号染色体异常有关。　　意见建议：主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡.这个跟遗传有一定关系，另外还与孕妇高龄等有关，建议去做个羊水穿刺确诊看看。　　无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测(Non-invasive Prenatal Testing)是应用最广泛的技术名称。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。　　母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。无创dna准确率高吗　　目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。　　既然准确率这么高，而且又没有创伤，那为什么不能用无创基因产前检测替代羊水穿刺呢?　　虽然无创基因产前检测有这么高的准确率，但它还不能作为最终诊断标准，羊水穿刺才能作最终诊断。羊水穿刺可以全面检测染色体的问题，人类染色体有23对，通过羊水穿刺培养胎儿细胞，能查所有的23对胎儿染色体;而无创基因产前检测目前只做其中的三对。羊水穿刺不仅能查染色体数目异常，还可以查出一些大的染色体结构异常;而无创基因产前检测只能查染色体数目异常。　　因此无创基因产前检测不能替代羊水穿刺，羊水穿刺核型分析仍然是胎儿染色体检查的金标准方法。精彩推荐：
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准妈妈们，【无创DNA产前筛查】您了解吗？收藏
大家知道DNA是一个人遗传信息的载体，孕妇和胎儿虽然是两个个体，但在孕妇的血液中有极少量胎儿游离DNA，利用新一代DNA测序技术对母体血液中的胎儿游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。 　　因为只要抽取孕妇的静脉血就可以了，所以相对于有创的“羊水穿刺”而言，我们称之为“无创”的检测手段。 那目前这个无创基因产前检测能做哪些项目？
现阶段应用于临床检测的是三种染色体疾病：21-三体，18-三体，13-三体等，也就是多了一条21号染色体、18号染色体或者13号染色体。 　　21-三体综合征大家比较熟悉，也最为常见，在前期我们曾有相关内容介绍。18-三体综合征又称为爱德华氏综合征，是仅次于唐氏综合征的第二种常见染色体病，主要表现为发育迟缓、智能障碍和严重先心病等多发畸形，患儿多于出生后数周死亡。13-三体综合征新生儿中发病率约为1/25000，也会有严重智力发育障碍或有严重的先心病等畸形的问题。 无创基因产前检测准确率高吗？ 　　目前无创基因检测对于以上三种染色体疾病的准确率可以达到99%。一般两周左右就能出报告。 什么时间做这项检查比较合适呢？ 　
12 孕周以上均可进行检测，最佳的检测时间为孕12-24周，当然如果超过这个孕周，又确实需要做，需要到医生那具体咨询。做无创产前基因检测是否需要空腹? 　
不需要，常规的饮食对该检测结果是不会产生影响。 适应人群有哪些？ 　　唐氏筛查21三体或18-三体综合征临界风险（风险率在1/）的孕妇，存在有创性产前诊断禁忌症者（比如有活动性感染，或者中央性前置胎盘、先兆流产等），已经错过血清学筛查时间的孕妇。 不适宜人群有哪些？ 　　孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗、免疫治疗等；有染色体异常儿分娩史，夫妇一方有明确染色体异常的孕妇；影像学资料发现胎儿结构异常，高度怀疑胎儿有染色体异常者；各种基因病高危人群。这些人群建议直接进行羊水穿刺检查胎儿染色体。 在溆浦有哪些医院可以做这项检查呢？
溆浦玛丽妇产医院全县首家引进并率先开展DNA产前检测技术，有效避免“新生儿隐形缺陷”，目前已有10多名准妈妈接受筛查。
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为兴趣而生，贴吧更懂你。或无创DNA显示21号染色体三体高风险，
无创DNA显示21号染色体三体高风险，
基本信息：女&&25岁
所患疾病：建议羊水穿刺（已到医院就诊）
病情描述及疑问：无创DNA显示21号染色体三体高风险，高达12.620羊水穿刺时间又过了，该怎么办，能断定宝宝是真的弱智吗
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擅长：擅长合理膳食、营养素缺乏、儿童生长监测等营养指导。
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您好，无创DNA检测准确率相对是比较高的，可以达到90%左右。如果唐筛高风险，无创DNA仍然高风险，则胎儿发生染色体病变的可能性是很大的。但也无法保证一定就是21三体综合征。因为染色体疾病现在无法治疗，是否要继续妊娠，家长需要慎重考虑。
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