最近有人提到染色体检查，什么人需要做染色体检查呢？_育儿问答_宝宝树
最近有人提到染色体检查，什么人需要做染色体检查呢？
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孕妇都可以做，唐氏筛查就是查染色体的
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女性染色体异常的表现是什么？我的表姐，因为染色体异常不能生孩子，这个平时会有什么症状吗？
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肯定的，染色体异常的话是不能要孩子的，因为如果怀孕的话，孩子畸形的几率很高，这个基因突变的事情真的不好说，正常的父母，孩子也可能基因有的。
若云么么哒 3人回答
问柳 6人回答
齐天小盛骞 2人回答
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客户端下载　　如题！！！　　宝宝刚被查出染色体2号长臂区域微缺失，心都碎了！哭瞎了。。。不知道她能活多久，不知道她的未来什么样？不知道如何面对以后邻居的议论？　　求个正能量！有没有染色体异常的朋友？
楼主发言：8次 发图：0张 | 更多
　　万能的涯友有了解2号染色体异常的情况吗？准备下周带结果去北京看，自从结果出来查遍网络也没多少信息。。。
　　小孩多大，有什么异常表现才带她做染色体检测的 。要看看缺失的染色体上是什么基因吧，重要不重要。
　　我不觉得这事天涯能解决，而且这事你还是别上网解决了吧。
仔细问问大夫，不行花点钱，你肯定会得到答案的。
　　听说染色体异常的人长大了变成罪犯的可能性更大，听说。。。还是带孩子来北京做做检查吧，也可能根本就没什么，凡事无绝对啊　　
　　有的人染色体异常但本人表现正常，但生孩子有缺陷或者根本生不出来反复流产，比如罗伯逊异位　　
　　@重新开始again 2楼
20:41　　小孩多大，有什么异常表现才带她做染色体检测的 。要看看缺失的染色体上是什么基因吧，重要不重要。　　------------------------------　　开始查听力受损了，后来查大脑，去北京后让查染色体，就查出来了，下周再去北京看结果，但是现在着急啊。。。
　　@挚爱Baggio 3楼
20:50　　我不觉得这事天涯能解决，而且这事你还是别上网解决了吧。
仔细问问大夫，不行花点钱，你肯定会得到答案的。　　------------------------------　　下周去北京看，只是现在着急，想问问有没有了解的
　　@xiaohema319 5楼
21:06　　有的人染色体异常但本人表现正常，但生孩子有缺陷或者根本生不出来反复流产，比如罗伯逊异位　　------------------------------　　我家具体缺失的什么还不知道，只是目前来看发育不太好。
　　一个朋友的小孩就是染色体某个片段缺失 也算是异常吧 看着跟正常小孩一样 但是发育迟缓 9个月才翻身 2岁才可以爬 现在3岁还不能正常的走 智力也比一般小孩差点 复健吃药都没用 没办法治 只能看自身造化了 哎 很可怜 为治疗已经花了几十万了 也效果不大　　
　　染色体异常。。说不定能变成天才。。　　
　　@挚爱Baggio
20:50　　我不觉得这事天涯能解决，而且这事你还是别上网解决了吧。
仔细问问大夫，不行花点钱，你肯定会得到答案的。　　------------------------------　　@jellky-06 21:42:23　　下周去北京看，只是现在着急，想问问有没有了解的　　-----------------------------　　理解，理解，但天涯这地方。。。。。。。真的就只剩下扯淡了。
你百度一下也许有答案呢
22:14　　一个朋友的小孩就是染色体某个片段缺失 也算是异常吧 看着跟正常小孩一样 但是发育迟缓 9个月才翻身 2岁才可以爬 现在3岁还不能正常的走 智力也比一般小孩差点 复健吃药都没用 没办法治 只能看自身造化了 哎 很可怜 为治疗已经花了几十万了 也效果不大　　------------------------------　　好怕怕。。
　　@艾三十 10楼
22:28　　染色体异常。。说不定能变成天才。。　　------------------------------　　我期待她将来能生活自理就很好了
　　做不了什么，只能帮你们加油，希望是误诊了！同为妈妈，我家也有个先天缺陷的宝宝，所幸能治好，所以非常理解你的心情，抱抱　　
　　@抹茶颜色 4楼
20:54　　听说染色体异常的人长大了变成罪犯的可能性更大，听说。。。还是带孩子来北京做做检查吧，也可能根本就没什么，凡事无绝对啊　　------------------------------　　这个是性染色体异常吧
　　希望没事，祝福，我也有个两个半的女儿，理解你的心情，想开些，尽人事，听天命。　　
　　加油！加油！　　
　　祝福，希望小孩平安无事　　
　　冷静冷静下来，结果出来看医生怎么说。无论怎样，楼主加油！坚强起来，你是宝宝的天呢！　　
　　2号染色体属于比较大的染色体了，不太乐观
　　帮楼主顶。祝福宝宝健康长大！　　
　　祝福！希望你家宝贝没事　　
　　祝福　　
　　祝福！听医生的　　
　　反社会人格就是染色体出问题了。。。。这个还蛮恐怖的，会变成罪犯。　　楼主赶紧带孩子做个检查吧，祝宝宝安好健康。　　
　　楼主，从没听说过，帮不了你～　　
　　@高端大气土妹子 14楼
22:36　　做不了什么，只能帮你们加油，希望是误诊了！同为妈妈，我家也有个先天缺陷的宝宝，所幸能治好，所以非常理解你的心情，抱抱　　------------------------------　　不是误诊了
　　@jellky-06 20:39:22　　万能的涯友有了解2号染色体异常的情况吗？准备下周带结果去北京看，自从结果出来查遍网络也没多少信息。。。　　-----------------------------　　好好地查什么染色体？顺其自然不好吗？没病找病。　　只要你宝宝现在健康，就根本不要紧的。
　　@重新开始again
20:41　　小孩多大，有什么异常表现才带她做染色体检测的 。要看看缺失的染色体上是什么基因吧，重要不重要。　　------------------------------　　@jellky-06 21:16:16　　开始查听力受损了，后来查大脑，去北京后让查染色体，就查出来了，下周再去北京看结果，但是现在着急啊。。。　　-----------------------------　　抱歉，没看到后面就发言了。　　不过希望你别着急，没准大多数人染色体都有这样那样的不正常。　　一定要避开转基因食品。
　　楼主，你应该去医院咨询。我本人第13条染色体多态性异常。好像是影响生殖。还是要看第二条影响哪些方面吧。楼主你要坚强。你坚强才能做孩子有力的后盾。　　本站已经通过实名认证，所有内容由马蔷大夫本人发表
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哪些人需要查染色体
在生殖内分泌和不孕不育的人群中，有相当一部分是遗传因素造成，分为染色体病、单基因病、和复杂性多基因病，相应的遗传检测技术日新月异。但其中染色体的核型检查仍然是一种最基本的检测指标。染色体异常有数目异常和结构异常两大类，临床表型各异，那么哪些人群需要做这个检查呢？
哪些人群需要查染色体？
染色体检查是生殖内分泌和不孕不育症诊断中重要的项目之一。这个领域的许多疾病和遗传缺陷有关，如闭经、性发育异常、复发性流产、智力低下等。因此染色体的检查是我国近年来大力推广的优生优育工程，包括了外周血、羊水、胚胎细胞等各种标本，采用了G显带、原位荧光杂交、生物芯片和新一代测序等多种技术，对染色体进行检测。其中外周血常规染色体核型分析技术，仍然是最基本的不可替代的检测方法。
什么是染色体核型
当人类的精子和卵子结合成为受精卵之时起，每一个新的生命都承载了来自于双亲的遗传信息，具备了来自父方和母方的23对染色体,其中有一对决定新生命的性别,我们称之为“性染色体”, 男性由一个Ｘ性染色体和一个Ｙ性染色体组成，而女性则有两个Ｘ性染色体。其余的22对就被称为“常染色体”。前者控制性别连锁的遗传特征，后者控制其余的全部遗传特征。
如果继承了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或在发育中出现错误和突变，就可能发生遗传病，有的人会发病，有的人只是携带了致病基因，遇到特殊的组合才会发病。染色体检查报告上是这样描写我们的染色体的：46，XX 或46，XY，分别表示有46条染色体的正常女性和男性的核型。如果多一条染色体，就会描写为47,XXY，或47,XY,+21；染色体平衡易位则写成46,XX，t（1,12）或罗氏易位47,XY,r（11,14）；染色体臂间倒位就写成46,XY,inv（9），等。
染色体病的分类
染色体病有结构异常和数量异常两大类：
1染色体数目异常
1）性染色体数量异常，常见性染色体数目异常有Klinefelter综合征（47，XXY）、Turner综合征（45，XO）等，前者表现为男性性腺发育不良，精子发生障碍；后者女方表现为卵巢发育不全，闭经，伴有身材矮小等表型。
2）常染色体数目异常，即22对常染色体中至少有一对多了一条或少一条。
常见的有唐氏综合征（47，XN，+21），爱德华综合征（47，XN，+18,），帕陶氏综合征（47，XN，+13）。染色体数目异常常表现为智力障碍，多发畸形。
3）染色体嵌合者，外周血染色体的核型也可能发生一种嵌合的现象，例如46,XX/46,X0，两种核型都存在，临床表现随着异常核型细胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能减退的征象了。这种低比例的嵌合型需要特殊方法数几百个细胞才能计算。
2染色体结构异常
染色体结构异常常见有平衡易位、罗氏易位、倒位。携带者一般表型正常。少数情况下，由于断裂点附近含有功能基因的片段缺失或重复，或者关键功能基因被打断，或者基因的位置效应导致异常表型。
这类患者夫妇一般表型正常，所形成的精子和卵子形态也常常正常，但生殖细胞在成熟分裂时常常导致染色体不平衡，受精后形成染色体不平衡异常胚胎，导致不孕症、自然流产、胎儿畸形、智低儿等。这类患者所产生的精子和卵子染色体正常的比例，因人而异，可能和结构异常所涉及的染色体及断裂点的位置等有关。
哪些人群需要查染色体？
在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者，有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
2性发育异常
女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。
3先天性多发性畸形
临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征，同时常伴有多个临床特征。
4白血病等恶性肿瘤
染色体畸变可能导致恶性肿瘤，如在慢性粒细胞白血病患者中，大约95%的患者染色体检查出现费城染色体（Ph染色体），成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。
5接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂，畸变发生在体细胞可引起相应的疾病，如肿瘤；畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
6试管婴儿治疗前
染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目，对提供试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。
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染色体异常百分率是多少?女性染色体有异常的人占百分之几?
fenglank323
正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构.染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病.现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等.染色体异常的发生率并不少见,在一般新 人的染色体生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者.而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致.染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等.临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病.
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