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胎儿确诊为地贫宝宝怎么办？重型者需终止妊娠
日前，产前诊断科陈敏副主任医师收到一封特别的检讨书，作者是佛山的一对夫妇。妻子在广医三院产前诊断科检查后，确诊腹中胎儿为α重症地贫儿，不得不实施引产。“讽刺的是，大学时期我还曾加入学校的地贫青年志愿者协会，目的是向社会普及地贫的知识，用现在的话来说就是，这是一个笑话！”检讨书的语气颇为悔恨。正如这对夫妇所言，大多数人都不曾想象自己是地贫基因携带者，以为一切都在正轨上，恋爱--结婚--生子，按部就班。当事实摆在眼前时，留下的只有遗憾。我们不禁要问。地贫到底是一种什么病？会对胎儿产生什么影响？有没有办法可以预防此种悲剧的上演？两广地区属高发区地中海简称地贫，是一种遗传性疾病。是由于人类珠蛋白基因发生缺失或点突变导致血红蛋白合成障碍，表现为不同程度的。常见有两种类型：α地贫和β地贫。广东、广西两省是地中海贫血的高发地区，流行病学调查研究显示：广东省人群中，每10人就有1个地贫缺陷基因携带者；每250个家庭就有1个有重型地贫出生风险；每850个胎儿就有1个重型地贫患儿。地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病，主要以预防为主。轻型地贫症状可不用治疗，而重型地贫则要进行昂贵的造血干细胞移植，且成功率不高。若不进行造血干细胞移植，患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命。即便如此，长期输血，铁会越来越多地沉积在肝、脾等器官内，进而引起器官功能衰竭而死。如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。地中海贫血的遗传几率有多大？轻型地中海贫血患者平常是没有明显症状的，若夫妇双方都为轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能性是重型地中海贫血，另有50%的可能是轻型地中海贫血，25%的可能为正常。如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能为正常，而另50%的可能是轻型地中海贫血，不会有重型地中海贫血小孩。如何知晓自己是否携带地贫基因？孕妇在做产前检查时，医师都会要求检查血常规。如果血常规中MCV&82fl，MCH&27pg，且血红蛋白电泳HbA2升高或降低，则为地贫筛查阳性。此时夫妻双方必须同时接受检查，必要时进行基因诊断确定是α地贫还是β地贫。如果夫妻为同型地贫携带者，则孕妇必须接受介入性检查，进行胎儿地贫基因诊断，排除重型地中海贫血。查出胎儿有重型地中海贫血怎么办？孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血，无论是α还是β重型，需及时终止怀孕。如果是重型α地贫，我们称之为“巴氏胎”，随时可发生胎死宫内或出生不久即死亡，容易导致产后大出血，危及孕妇生命。而重型β地贫则危害更甚，因为其可以正常生产下来，出生后一岁左右开始表现出贫血症状并逐年加重，将来需要长期输血或接受干细胞移植维持生命。拓展资料：地中海贫血为，其特点为：（1）男女发病几率均等（2）父母为携带者（携带致病基因但不发病），子女中1/4机会为患者（中重度地贫），2/4机为携带者，1/4机会为正常，即正常与患者的比例为3：1。医学指导：广州医科大学附属第三医院产前诊断科陈敏副主任医师
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（责任编辑：吴任飞 通讯员：黄贤君、王萍）
文章关键词：
导读：地中海贫血是一种遗传性疾病，要生出健康的宝宝，孕前就应该检查双方是否地贫基因携带者，如果是的话一定要警惕，找医生质询。
“地中海贫血症人群发生率高达10％以上，很多家庭觉得这离自己比较遥远，对其优生筛查的重要性未必有很深刻认识。”广医三院产前诊断科副主任陈……
地中海贫血是遗传性溶血性贫血，我国长江以南各省的地贫发病率最高，以海南、广西、广东为甚。地中海贫血可分为α地贫和β地贫两类。重型β地贫患……
地中海贫是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病，又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。
可能人们对于地中海贫血还不是很了解，分不清它跟贫血有什么区别。以至于有人会提出“地中海贫血严重吗”的问题。
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　　地中海贫血：专家教你如何避免生出“地贫儿”
　　说到“地中海贫血”，可以说是全球人群中发生率最高、危害最为严重的血液遗传病之一，全球地贫人口的地贫基因携带率约为4。83%，我国的海南、广东、广西三省（区）是发生率最高的地区。海南省地贫基因携带率达15%。
　　地中海贫血是一种遗传性的血液疾病，这种疾病会使人身体中制造的血红素总量下降，因而造成贫血。严重的贫血会使人体组织得不到足够的氧，因而生病。
　　在我们身体中的每个特征都是由“基因”所控制。基因一部分由母亲遗传来，另一部分则来自于父亲。在这许多的“基因”中，有两个基因控制着红血球中血红素的制造。正常的人两个血红素基因都正常。而地贫基因携带者外表看起来之所以与常人无异，可以正常生活，则是因为他（她）有一个血红素基因正常，另一个不正常。即他（她）的双亲中有一个是正常的，另一个则是地贫基因携带者。
　　若夫妻两人都不是地贫基因携带者，他们的下一代将也不会带有这种基因。
　　若夫妻只有一方是地贫基因携带者，而另外一方为正常，他们的子女有50％的机会遗传而成为地贫基因携带者。
　　若夫妻二人都是地贫基因携带者，他们的孩子将有25％的机会是正常的，50％的机会成为地贫基因携带者，而有25％的机会患上重型地贫。
　　地中海贫血，根据病情轻重的不同，可以分为重型、中间型、轻型。重型地贫发病于婴儿期，血红蛋白水平在60g／L以下，生长发育严重影响。患儿出生后3一12个月开始发病，表现为面色苍白，容易疲惫，食欲不振，体质虚弱，肝脾常肿大，发育迟缓，骨骼变形。当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其他肝脏如肝、胰腺、脑垂体等引起该脏器损害的相应的症状，其中最严重的是心力衰竭，可导致患儿死亡。
　　目前，对于重度地贫儿的治疗主要有两种办法：一是输血治疗，即终生规则输血和使用祛铁剂；二是造血干细胞移植，费用每例需25万元左右。由于造血干细胞移植治疗地贫受到必须具有配型相合供体等因素的限制，所以终身的输血治疗成了相当多重型地贫患儿的选择。血色素至少要90g/L，孩子才能正常发育，血色素过低导致孩子生长发育不良、面容变形、乏力、正常活动受限甚至早亡，所以必须规则地输血，保持血色素大于90g/L。现在中医药研究临床治疗也取得不错的疗效，可以大大降低贫血程度与输血的次数，同时费用也要低很多，是值得研究与推广的新方案。
　　在输血的同时还需要规范化祛铁，如果不用祛铁剂，铁会沉积在心脏、肝脏、肺部等脏器，患儿仍有生命危险。重度地贫患儿如果不输血，几乎很难活到青春期；只输血不祛铁，也很难活到20-30岁；两者同时进行，能至少活到40-50岁。目前国内地贫患儿的治疗一般都是口服或静脉使用祛铁药，使用静脉药物祛铁时患儿一般每周需输注5次，每次至少维持6-8小时，通常是使用自动注射泵在患儿睡觉时进行注射。
　　因此，最有效的方法就是预防，不要生出地贫儿。像香港和新加坡等一些原先地贫高发地区，由于政府的重视，做了大量的知识普及工作和相关的预防措施,目前这些地区的重型地贫病孩的出生率已经趋于零，极大地减轻了经济负担。
　　其实，婚检、孕检、产检是降低地中海贫血儿出生率的三道防线。有的夫妇同为地贫基因携带者，但由于地贫基因携带者（被称为轻型或中间型地贫患者）本身与常人无异，完全不影响正常生活。所以，如果不做地中海贫血筛查，这样的夫妇可能还根本不相信自己的身体是“有问题”的。一旦在怀孕之前或之中没做地中海贫血症的筛查诊断，就可能生出重型地贫患儿，变成不幸的家庭。婚检和孕检都可以及时发现问题。在地贫高发地区，广东等地，地贫筛查是必做的检查项目。地中海贫血症的初筛很简单，只要在医疗机构做一个血常规检查，看一看红血胞体积是否小于80%就可以进行初步判定了。
　　地贫基因分析：基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展。卫生部对基因实验室有特别的要求，技术人员要经专门的培训才能上岗。
　　目前具体的地贫基因检测费用也较高，目前收费标准：
　　α地贫（缺失型）180元 α地贫（缺失型各非缺失型）440元
　　β地贫基因220元
　　α地贫与β地贫基因（全检测）660元
　　上述标准为北京的标准价格，目前军科干细胞生物医学研究院附属北京京军医院血液病中心可以检测，一周出检测报告。检测预约电话：010-
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　　地中海贫血对于很多人来说可能比较陌生。地中海贫血的症状有很多，如果不是特别清楚自己有没有地中海贫血的朋友可以根据这些症状来对比一下。地中海贫血能否遗传可能对很多夫妻来说是比较关注的一个问题。
　　地中海贫血又通常称为海洋性贫血，是一种遗传性小细胞性溶血贫血病。这种贫血症是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白结构异常，严重的话可使人肝脾功能受损，寿命缩短。
　　轻微地中海贫血是不影响工作和生活的，无须入院治疗。但是重度地中海贫血有可能危及生命，需要及时治疗。地中海贫血婴幼儿期就会发生，随着年龄的增长会不断恶化。地中海贫血发病非常急，轻微地中海贫血者有虚弱、贫血、腹内结块等症状。这样的地中海贫血患者，平时工作生活不受影响，平时生活习惯良好的话寿命也不会缩短。
　　中度地中海贫血患者，幼儿时期就会表现出症状来，常有中度贫血，脾脏等轻微肿大，骨骼变轻等症状。
　　重度地中海贫血患者，婴儿刚出生时没有反应，在3到12月时开始发病，常有面色苍白，发育不良，肝脾肿大，轻度黄疸等症状。随着年龄的增长，会出现心力衰竭，心肌损害致死。这时就需要及时治疗，如果不能及时治疗的话，很容易有生命危险。
　　地中海贫血是否能遗传，是很多夫妻关注的问题。地中海贫血能够被遗传的，如果夫妻双方均带有一个地中海贫血的基因，那么下一代发生地中海贫血的可能性非常大。地中海贫血是可以预防的，男女双方在结婚或者要生育小孩前应该做好婚前检查和孕前产检，如果检查出双方带有地中海贫血基因最好不要联姻或者生育小孩。
　　地中海贫血能够做好的预防措施就是到医院进行检查，如果不幸宝宝患有地中海贫血的话，也要及时进行治疗，可以通过换骨髓来治愈。对于地中海贫血要做到早发现早治疗。
《“地中海贫血”是否存在遗传性？》摘要：状来，常有中度贫血，脾脏等轻微肿大，骨骼变轻等症状。 重度地中海贫血患者，婴儿刚出生时没有反应，在3到12月时开始发病，常有面色苍白，发育不良，肝脾肿大，轻度黄疸等症状。随着年龄的增长，会出现心力衰竭，...： ◇
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电话：010-地中海贫血携带者如何遗传给下一代 你知道吗
核心提示：地中海贫血是一种遗传性的溶血性贫血，这种贫血遗传特征非常明显，一般来说如果夫妻双方都是地中海贫血患者的话是不建议结婚的。地中海贫血携带者如何遗传给下一代？你知道吗？
　　什么是地中海贫血
　　地中海贫血又称为海洋性贫血，是一种具有很强的遗传性的贫血，这种贫血的共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白肽链出现一种或几种合成减少或者是不能合成。从而使得血红蛋白的组成成分发生了改变，这种疾病的临床症状轻重不一，一般来说表现为慢性进行性溶血性贫血。
　　什么是地中海贫血携带者
　　地中海贫血可以分为&和&两种，每一种都可以分为重型、中间型和轻型。重型地中海贫血大多数是死胎或幼年就会死亡，中间型地中海贫血长期贫血，一般出现肝、脾稍有肿大。轻型地中海贫血，也就是地中海贫血基因携带者，不会出现贫血症状，可以像正常人一样生活，往往不易被人们发现。我国南方部分省市地中海贫血的人比较多，大约有20%人口携带地中海贫血基因。调查资料显示，广西，广东、海南、云南为地中海贫血高发区，香港，福建、四川、贵州、湖北、湖南等地地中海贫血也较为常见。
　　地中海贫血携带者如何遗传给下一代
　　夫妻双方都是地中海贫血的携带者那么他们的下一代就有25%的可能地中海贫血的重型患者，50%的可能是地中海贫血的轻型患者，另外25%是正常人，如果只有一方是地中海贫血的携带者，那么他们的子女有50%的可能是正常的孩子，有50%是地中海贫血的轻型患者，也就是地中海贫血的携带者，不会出现重型的地中海贫血的携带者。
　　地中海贫血携带者怀孕后一定要及时的做产前筛查，如果发现胎儿是地中海贫血的重型或者是中间型的患者就需要采取措施放弃妊娠，地中海贫血是一种可防难治的疾病，需要积极的进行预防。
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地中海贫血问答
答：你好，地中海贫血属于遗传性贫血，在怀小孩容易引起溶血。就算试管因不能改变...[]
答：轻型患者病情很轻，常没有症状或只有轻度贫血，体力、智力、寿命均不受影响。...[]
答：指导意见：1、地中海贫血是遗传性疾病，是由于遗传性珠蛋白合成障碍导致的疾...[]
答：地中海贫血是一种遗传病，主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类，又可分为...[]
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您最近浏览的疾病婚前检查时，医生说我可能有地中海贫血症，请问这种病去医院应该怎么检查？会遗传给下一代的吗？
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病情描述：婚前检查时，医生说我可能有地中海贫血症，请问这种病去医院应该怎么检查？会遗传给下一代的吗？
因不能面诊，医生的建议仅供参考
病情分析：您的情况目前还不能确诊的，需要进一步做个地中海基因的检查才能确定。一般市里的三甲以上医院都可以做这个检查。有遗传的可能，具体看个人体质。
指导建议：建议及时检查地中海基因，排除存在地中海贫血的的可能。
因不能面诊，医生的建议仅供参考
你好，地中海贫血主要通过查血了解细胞形态，细胞成份，蛋白电泳测定特异性成份比例，有条件的话可以做基因检查，此病为遗传病
副主任医师
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