我也是查出21三体高风险，然后我又做了无创dna结果显示...
我也是查出21三体高风险，然后我又做了无...
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：我也是查出21三体高风险，然后我又做了无创dna结果显示99％是唐氏儿；还有必要在做羊水穿刺吗、
共3条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：儿科
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指导意见：你好，根据你所描述的情况，考虑是最好还是要做相关的检查的，如果确定了就要考虑不要这个小孩为好
职称：医生会员
专长：内科
&&已帮助用户：37766
问题分析：您好，唐氏筛查只是一种风险评估方法，不是确诊方法，所以只有高风险或是低风险的概念，而没有一定是畸形或是不是畸形的表述。如果是低风险，一般可以比较放心，相对来说畸形的可能性小；如果是高风险，那么建议做羊水穿刺来进一步确定是否真的就是畸形儿。
所以现在很有必要做羊水穿刺或是无创产前基因检测。意见建议：如果万一是唐氏儿，这是先天愚型儿，今后的生活不能自理，难家庭带来很大的负担，所以还是检查清楚为好。
职称：医生会员
专长：外科
&&已帮助用户：209846
指导意见：你好，可能是属于确定 ，基本是没有必要继续羊水穿刺的，这种情况临床可以及时的看医生检查试试，也是很重要，咨询医生建议。
问无创DNA检测21三体如果是高危准确率是...
职称：医师
专长：妇产科,尤其擅长宫颈糜烂
&&已帮助用户：3315
问题分析：你好，如果无创DNA检测21三体是高危的话那么这个胎儿就不建议要。意见建议：因为无创DNA检测的准确率就百分之九十九以上，如果不放心的话可以做羊水穿刺，如果两个检查都是高危的话这个胎儿是肯定不能要的。
问无创DNA高风险怎么办
职称：医师
专长：内科,尤其擅长月经不调、糖尿病等疾病
&&已帮助用户：54448
指导意见：无创DNA高风险建议进一步做羊水穿刺检查的，羊水穿刺因为要对细胞进行培养，所以没办法很快出结果，正常情况下要3-4周。
问这个月做了无创基因检测结果提示21三体，检测值13.56（正常值...
职称：医生会员
专长：高血压，肾病，肝病，皮肤病，性病，美白祛斑除皱，中医，养生，食疗。
&&已帮助用户：105384
指导意见：这个一般是有一点高但问题不在，一般可以不用做的，这个检查也不准所以没必要作的。
问我做了无创还是高风险，该怎么办？
职称：医师
专长：胃出血,胆囊息肉,阑尾炎
&&已帮助用户：125320
指导意见：你好，那最好是终止妊娠的，可以无痛人流的，若较大，则应引产的。
问无创21三体指数为11.4现又做羊穿，请问有翻盘几率吗
职称：医生会员
专长：自汗盗汗,便秘,胃痛
&&已帮助用户：220603
指导意见：你好，对于这样的情况考虑可能是跟自身体质有关系，可能是属于低风险的情况，可以就医指导进一步检查确定具体的情况
问无创基因检测21三体综合症准确吗
职称：医生会员
专长：妇产科综合产科疾病
&&已帮助用户：28
病情分析： 针对发育中胎儿的染色体异常的检测方法，无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA.end.at）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。准确率接近100%，假阳性率仅为0.05%.适用人群
1. 高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；
2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；
3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；
5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；
希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。
6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇；
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。意见建议：对照适合人群，做出适合自己的判断，选择适合自己的诊断方法。祝好运。
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无创DNA不合格
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请医生给我一些治疗上的建议
所就诊医院科室：
当地中小医院
标本不合格，还是检验结果有问题？
状态：就诊前
接电话检验结果有问题
什么问题，能说清楚点么
状态：就诊前
状态：就诊前
在吗大夫？
无创DNA对21三体检出率很高，如你还不放心，可以做羊水穿刺最后确诊
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疾病名称：胎儿性染色体47XXY&&
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病情描述：做了羊水穿刺，检测结果为47，XXY，并且X染色体p22.33p21.3区带发生24.28Mbp拷贝数中性的杂合性缺失
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