SNP_百度百科
有的人却长寿，也有人自幼就缠身；同一种治疗肿瘤的药物对一些人非常有效，对另一些人则完全无效。这是为什么？答案是他们组中存在的差异。这种差异很多表现为单个上的变异，也就是单核苷酸的多态性（SNP）。
SNP单核苷酸多态性
全称Single Nucleotide Polymorphisms，是指在基因组上单个核苷酸的变异，包括转换、颠换、缺失和插入，形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种，即转换和颠换,二者之比为2：1[1]
。SNP 在CG序列上出现最为频繁，而且多是C转换为T ,原因是CG中的胞嘧啶常被,而后自发地脱氨成为胸腺嘧啶。一般而言,SNP 是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。在中大概每1000 个就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×10^6 个 。因此,SNP成为第三代,人体许多表型差异、对药物或疾病的等等都可能与SNP有关。
SNP作用和成果
SNP研究是走向应用的重要步骤。这主要是因为SNP将提供一个强有力的工具，用于高危群体的发现、疾病相关基因的鉴定、药物的设计和测试以及生物学的基础研究等。SNP在基因组中分布相当广泛，研究表明在人类基因组中每300就出现一次。大量存在的SNP位点，使人们有机会发现与各种疾病，包括肿瘤相关的基因组突变；从实验操作来看，通过SNP发现疾病相关基因突变要比通过家系来得容易；有些SNP并不直接导致疾病基因的表达，但由于它与某些疾病基因相邻，而成为重要的标记。SNP在基础研究中也发挥了巨大的作用，通过对Y染色体SNP的分析，使得在、人类种群的演化和迁徙领域取得了一系列重要成果。
(single nucleotide polymorphism，SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的。它是人类中最常见的一种。占所有已知多态性的90%以上。SNP在中广泛存在，平均每500～1000个碱基对中就有1个，估计其总数可达300万个甚至更多。
SNP所表现的多态性只涉及到单个的变异，这种变异可由单个碱基的转换(transition)或颠换(transversion)所引起，也可由碱基的插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。
理论上讲，SNP既可能是二等位，也可能是3个或4个等位多态性，但实际上，后两者非常少见，几乎可以忽略。因此，通常所说的SNP都是二等位多态性的。这种变异可能是转换(C T，在其上则为G A)，也可能是(C A，G T，C G，A T)。转换的发生率总是明显高于其它几种变异，具有转换型变异的SNP约占2/3，其它几种变异的发生几率相似。Wang等的研究也证明了这一点。转换的几率之所以高，可能是因为CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是中最易发生突变的位点，其中大多数是的，可自发地脱去而形成。
在组DNA中，任何碱基均有可能发生变异，因此SNP既有可能在基因序列内，也有可能在基因以外的上。总的来说，位于编码区内的SNP(coding SNP,cSNP)比较少，因为在内，其变异率仅及周围序列的1/5。但它在遗传性疾病研究中却具有重要意义，因此cSNP的研究更受关注。
从对生物的遗传性状的影响上来看，cSNP又可分为2种：一种是同义cSNP(synonymous cSNP),即SNP所致的的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列，突变与未突变碱基的含义相同；另一种是非同义cSNP(non-synonymous cSNP),指碱基序列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改变，从而影响了蛋白质的功能。这种改变常是导致生物性状改变的直接原因。cSNP中约有一半为非同义cSNP。
先形成的SNP在人群中常有更高的频率，后形成的SNP所占的比率较低。各地各民族人群中特定SNP并非一定都存在，其所占比率也不尽相同，但大约有85%应是共通的。
SNP自身的特性决定了它更适合于对复杂性状与疾病的遗传解剖以及基于群体的等方面的研究：
1、 SNP数量多，分布广泛。据估计，中每1000个就有一个SNP，人类30亿中共有300万以上的SNPs。SNP 遍布于整个人类基因组中，根据SNP在基因中的位置，可分为SNPs（Coding-region SNPs，cSNPs）、基因周边SNPs（Perigenic SNPs，pSNPs）以及基因间SNPs（Intergenic SNPs，iSNPs）等三类。
2、 SNP适于快速、规模化筛查。组成DNA的虽然有4种，但SNP一般只有两种，所以它是一种二态的标记，即二（biallelic）。 由于SNP的，非此即彼，在基因组筛选中SNPs往往只需+/-的分析，而不用分析片段的长度，这就利于发展自动化技术筛选或检测SNPs。
3、 SNP的容易估计。采用混和样本估算等位基因的频率是种高效快速的策略。该策略的原理是：首先选择参考样本制作，然后将待测的混和样本与标准曲线进行比较，根据所得信号的比例确定混和样本中各种等位基因的频率。
4、 易于。SNPs 的二态性，也有利于对其进行基因分型。对SNP进行基因分型包括三方面的内容：(1)鉴别基因型所采用的，常用的技术手段包括：、、、侧翼探针切割反应以及基于这些方法的变通技术；(2)完成这些化学反应所采用的模式，包括液相反应、固相支持物上进行的反应以及二者皆有的反应。(3)化学反应结束后，需要应用生物技术系统检测反应结果。
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SNP是由三个中国传媒大学录音系学生组成.
SNP成员简介
李星宇：北京广播学院录音工程专业，03-04年开始音乐录音工作，负责学校各种音乐演出的扩声调音工作，04-05年担任同期录音参与拍摄电视剧《男孩女孩》，曾担任地下电影的录音及后期工作，05-06年参与第11届世界女子垒球锦标赛任音响师一职，并在中央新闻电影制片厂担任音频后期工作。
王均安：北京广播学院电子音乐专业，03年起开始音乐制作，参与并制作学生活动歌曲，以及原创音乐；04-05年为网络游戏及动画创作多首主题歌曲及音乐；05-06年为第11届世界女子垒球锦标赛创作开幕式主题音乐，并为广东电台制作台歌及多首背景音乐。
张萱：北京广播学院录音工程专业，04-05年参与传媒大学大礼堂晚会扩声工作，担任学校老年合唱团伴奏工作；05-06年曾助974台主任进行音乐会录音工作，创作歌曲并被唱片公司选用，第11届世界女子垒球锦标赛音响师助理。
SNP乐团大事
SNP乐团组建于06年冬天
第一首单曲&&&&产生
SNP原创作品
于06年秋天在台北举办大地知音全球华人原创大赛中一举夺得原创组冠军
SNP录音棚正式开工,STARS戏称其为我们的音乐厨房
SNP通信协议
SNP(Sitara Networks Protocol)协议是GE的专用协议，它使用计算机的RS232串行口与GE90系列PLC通讯。
SNP生物填料
SNP悬浮型生物填料采用特制塑料和树脂制成，结构科学、新颖。它是由纤维丝球体、网格外壳和通心多孔柱体组成的球形填料。该填料既克服了现有软性、半软性填料需要固定安装、维护管理困难，软性填料易结球、堵塞，半软性填料挂膜较差等缺点，又克服了石英砂、陶粒等载体动力消耗高、比表面积小的不足。 具有独特设计的好氧、兼氧、厌氧功能区，能全效发挥其处理污水的能力，产泥量少，约为活性污泥系统的80%。比表面积大（800m2/m3),能附长更多的活性生物。适当的孔隙率，能保证其新陈代谢的顺畅。比重接近1g/cm3，在水中曝气能处于活跃的流态，传质效率高。
SNP悬浮型生物填料是桑德环保产业集团专为污水处理而精心研制的专利产品（专利号：ZL·X，），自推向市场以来，就赢得了客户的广泛赞誉。其优越的性能确立了其领先的市场地位。
1、产品特点 直接投加，无须固定易挂膜、不堵塞剩余污泥产量低去除效果好 除磷脱氮的功效高 使用寿命达10年以上节省运行费用10-30%。
2、SNP悬浮型生物填料是桑德集团2L、3L、BIO-SOUND、SBR等污水处理工艺的核心配套产品，已在中水、生活污水、市政、化工、制药、食品、印染等多种污水处理工程中广泛应用。它的应用不受污水处理工艺和污水种类的限制，尤其方便于旧工程改造。
经过多年工程使用后，经验不断积累，产品不断改进，现已推出第三代产品--SNPⅢ,它不但挂膜好、、抗老化性均有显著提高。SNPⅢ型填料适用所有生物处理系统，配合水下曝气机，使用效果更佳。 SNP悬浮型生物填料直接投加（如接触氧化系统、流化床、膨胀床等）使用，单元曝气池面积不超过20m2为宜，每个单元可用钢筋或塑料网分离，出水处用栅网拦截。隔网栅距或孔径，建议为40-50mm。
SNP填料投加数量表（供参考） 表一
普通接触氧化
水解调节池
好氧或厌氧流化床
好氧或厌生物塘
好氧或厌氧滤池
反应池体积%
．百度百科．[引用日期]关注今日：31 | 主题：74064
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【求助】关于基因突变表示方法
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这个帖子发布于7年零100天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
请问有具体介绍基因突变表示方法的文章或者书籍吗？最近被这搞到很头疼
不知道邀请谁？试试他们
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针对楼上战友提出的一些疑问，继续交流基因突变命名相关的问题：本帖一直在讨论的标准化命名规则，实际上就是HGVS规则的主要蓝本；HGVS规则现已成为学术界基本公认的基因突变（变异）的命名规则，举2个例子辅证：1、国内有一家知名肿瘤医院的基因检测机构，曾经在2010年参与一次国际性的基因突变检测质量考核，检测结果都是正确的，但最后唯一的扣分点就在命名方法不对：没有按照HGVS发布的规则命名……2、目前最大的基因变异库——NCBI的dbSNP库中，所有人类的SNP位点都有与之对应的详细的HGVS名称（HGVS Names），而且仔细研究一下就可以发现，因所选参考序列的不同，每一个SNP位点都有多个不同的HGVS名称，例如下面的链接就是人CYP3A5上的一个名为rs的SNP：不过，随着高通量基因组学和遗传学科的快速发展，一个固定不变的规则显然难以满足学术进步的需求（已不断有一些新的突变命名规则相关文章发表，详见附件，一样的图文并茂……），事实上，目前HGVS规则的官方版本一直在其网站上持续更新（最近一次更新在2013年7月），建议从事这个专业的站友多予关注，网址为：至于很多文献上看到的以“*”表示的基因多态性，其实与HGVS规则并不相悖，而且很多地方都明确收录两者的对应关系。例如以下几个网址：概括起来讲，“*”命名规则是对HGVS规则的有益补充，在命名那些具有多个SNP的单体型（haplotype）的基因变异组合时具有无可比拟的重要优势，主要用于各种代谢酶的变异（其中所有的*1都用于命名没有任何突变的野生型，除此之外的各种*x基因变异都可以理解为这个酶的异构体），目前CYP系列和UGT系列的代谢酶基因变异都沿用此命名方法。对应的命名规则分别如下：CYP： UGT： 至于与移植配型和自身免疫病密切相关的HLA（即MHC）基因，因为每个基因的不同位置（主要是可变区对应的序列）上都有众多的SNP、组合后就可以形成非常多的单倍型，所以也采用“*”命名规则；例如与卡马西平严重毒副作用相关的HLA-B*15:02，*后面就有4位数字；其实因为HLA基因变异繁多，所以有很多HLA变异型的*后面都达到了6位数字，更多信息可以研究NCBI的dbMHC数据库：和英国皇家医院Anthony Nolan 研究中心发布的HLA命名规则：
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doctormb edited on
　　给你一个2001年的权威的文章，老了一点，但我看近来相关的文献还是遵照这篇文章建议的命名标准：，PDF原文见附件。　　新一点的还可以参见2007年的，图文并茂，还有实例介绍。　　但愿对你有所帮助！
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freecell edited on
这个可以这么看：比如890C&T (A297V)，是指890位的C突变为T，于是297位的相应氨基酸也相应地由A突变为V。948位缺失T，1035位缺失C。
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比如这个图表达后半部分
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这个可以这么看：比如890C&T (A297V)，是指890位的C突变为T，于是297位的相应氨基酸也相应地由A突变为V。948位缺失T，1035位缺失C。
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948位缺失T，1035位缺失C是怎么看出来的呢？
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lyman6136 948位缺失T，1035位缺失C是怎么看出来的呢？948delT, 1035delC，很明显啊！del不就是deletion嘛。
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哦，谢谢啊
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freecell edited on
好的，非常感谢，我把07年那篇文章找到了，一并传上来
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CorrectionsCorrectionsIn the article entitled &Standard Mutation Nomenclature in Molecular Diagnostics: Practical and Educational Challenges& (Volume 9, pages 1–6 of the January 2007 issue of The Journal of Molecular Diagnostics), there were errors in the CFTR mutations in Table 1. The common CFTR mutation c.2988 + 1G&T (AJ:g.305G&T) (so-called 3120 + 1G&T) should have been listed as c.2988 + 1G&A (AJ:g.305G&A)(so-called 3120 + 1G&A). The common CFTR mutation c.3437delC (so-called 3569delC) should have been listed as c.3527delC (so-called 3659delC), which leads to a frame shift mutation starting from codon 1176, instead of codon 1146. In the article entitled &Consensus Characterization of 16 FMR1 Reference Materials: A Consortium Study& (Volume 10, pages 2–12 of the January 2008 issue), the FX PCR primers for the &common platform& method were incorrect. The corrected primer sequences are as follows: Forward primer 5'-TCAGCCGCTCAGCTCCGTTTC-3' and reverse primer 5'-FAM-CCTCCATCTTCTCTTCAGCCCTG-3'. 这还是那篇文章09年发表的一个勘误
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:)谢谢楼上那么多位前辈的指教，受用了。
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不错，看看先
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偶也学习了，感谢一下。
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正在找呢，非常感谢！！
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学习了，谢谢！
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真是及时雨啊，万分感谢
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找了很久，非常谢谢
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doctormb 　　给你一个2001年的权威的文章，老了一点，但我看近来相关的文献还是遵照这篇文章建议的命名标准：，PDF原文见附件。　　新一点的还可以参见2007年的，图文并茂，还有实例介绍。　　但愿对你有所帮助！热心！敬业！值得我们学习！
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非常有收获，如果我能提前几个月看到就更好了。
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学习了，非常感谢
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受益了，谢谢
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学习了，谢谢！
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谢谢大家的认真讨论，这个问题确实也是我一直在困扰的。
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谢谢楼主！
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请问各位学长 PDI.3 A vs. G是什么意思
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suphy 请问各位学长 PDI.3 A vs. G是什么意思是说IVS吗？IVS即intervening sequence，间插序列（内含子）。
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请问各位：c.319C&G （p.Arg107Gly），p指氨基酸序列，c指基因核苷酸序列吗？
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请问各位：IVS3+2T&A, IVS4-1G&A怎么解？谢谢
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suyunyuan 请问各位：c.319C&G （p.Arg107Gly），p指氨基酸序列，c指基因核苷酸序列吗？刚刚看了下资料：c:coding DNA reference sequences,p: protein level amino acid sequences,g:genomic DNA reference sequences
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那890C&T，890位点是如何确定的？是在开放读码框以后开始数的吗？谢谢
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谢谢楼主，学习了!!
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关于命名规则，官方的说明在HGVS里面:但其实我不是很明白的是OMIM上的突变命名似乎和HGVS上的不太一致比如关于DMD基因的突变描述：不知道哪里可以找到关于OMIM基因突变命名规则的说明谢谢！
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具体来说一个例子是前面网友提到的用IVS表示Intron但在HGVS里面看不到这种表述还有整个外显子的缺失在OMIM里面用EX*del表示此类方法也在HGVS里看不到
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如何查询已知基因的SNP序列
TP53(tumor protein p53) 的gene mutation与癌症有着密切的关系，可以作为检查癌症的标志物。
我想要查它单个基因突变的碱基序列，该怎么查？是不是可以称作SNP？（如果这种叫法不妥，请纠正。此处暂表示为SNP，示意，望理解）
请问如何查询TP53对应的SNP序列？如果这样的序列有很多，随便哪一个都行，还需要知道其突变位置 以及 从什么变成什么。
我现在用ncbi选择SNP，输入TP53 human查询结果又一千多个。以第一个结果为例，（见附件中图片）
所显示的序列就是SNP序列吗？
红色的字，表示的是从C突变为G吗？所以C对应的是wild type,G对应的是mutant type 吗？
另外，我知道正常基因中也会有SNP，如何判断 该方法查到的结果（ncbi选择SNP，输入TP53 human），可作为检测癌症的marker？
外行啊，，请各位学生物的朋友帮帮忙。跪谢了！！
QQ截图42.jpg
所以我在SNP下搜索TP53是对的？
比如，有的文献是这样说的：The most significant association was attained at 15q25.1 (rs8042374; P = 7.75 x10^-12), confirming recent observations.
所以 应该根据这个rs***去查吗？
在SNP下查找rs8042374，得到TAACGTAATACATATTAACTTTAGAAAGACAGTGAGGAACAAAGAATAAA 其中标红了，是表示此处A会突变长G 吗？A是wild type还是G是wild type呢？
还请耐心详细解答我的小问题啦~谢谢
1.楼主，SNP筛查得需要去寻找相关的文献，譬如说某一SNP位点在正常人群和癌症患者中的频率相差较大，那么这个点可能就可以被看为一个癌症患病风险较高的标志位点，所以这部分的工作是少不了的；
2.在SNP下面搜索TP53是可以的，但是不够直具体，你可以在TP53基因的页面下需找如图所示的文字链接，点开
可以看到SNP geneview report，在范围中选择gene region，这里面包含了整个基因中的SNP信息，建议检索MAF（最小等位基因频率）较高的位点，在exon或者UTR等区域的位点优先考虑，这样方便你后续的样本验证；
3.rs号是查找SNP最方便的方法，其次是HGVS数据库中的命名，譬如你刚刚提到的rs8042374在NCBI数据库中有如下的信息：NM_:c.377+1334T&C等
这些在一些比较老的文献中常见的命名方式也可以查到相关SNP，另外，SNP信息页面中也会提示你Ancestral Allele:& & & & A，表示野生型的基因型为A，然后在页面的最下面也会给出Fasta sequence ，这部分序列方便你后续进行实验验证，设计引物之类，希望能够给你帮助:P
虽然还是有很多信息看不懂，不过你提供的查找方法已经很详细啦。非常感谢。剩下的我自己看文献挑一个SNP用就行啦
:hand::hand:有问题随时交流
你好，看文献的时候发现，很多时候并没有给出具体的rs号，而是给出了一些编号，比如chr17，Nucleotide Position，Protein Position，如图。
另外文中还经常会有TP53 H193R mutant 这样的说法？
请问这些代号和数字分别表示什么？如何可以找到对应的序列（在不知道具体rs号的情况下）？
chr应该是chromosomal表示染色体位置的意思吧？其他的呢
QQ截图35.jpg
QQ截图51.jpg
你看啊，譬如说是第一个CREBBP的，你可以去搜T4184C或者Y1395C，TP53 H193R mutant 这个是指的是TP53上编码的氨基酸在193个位置由H（His组氨酸）突变为了R（Arg精氨酸）==！他里面给出的是核苷酸碱基的位置和氨基酸的位置
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【求助】SNP和突变的区别
请问SNP和突变的区别是什么？SNP是单核苷酸多态，属于多态的一种，在群体中等位基因频率高于1％才能被称为多态。多被用来做连锁分析的标记。突变是单个碱基的改变，如果位于编码区可能会影响所编码的氨基酸从而影响蛋白质功能。群体中突变的频率是很低的。用大白话解释的，不好意思。我来段更白话的SNP还有一个特点就是如果这个位点是A/C，那么就一般不会出现G,T，而点突变则可以是ATGC中任何一个-------------------------------------------------------------------------------- SNP是单核苷酸多态，属于多态的一种，在群体中等位基因频率高于1％才能被称为多态。多被用来做连锁分析的标记。突变是单个碱基的改变，如果位于编码区可能会影响所编码的氨基酸从而影响蛋白质功能。群体中突变的频率是很低的。用大白话解释的，不好意思。解释的相当好，鼓掌！
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