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105种人类染色体新核型的细胞遗传学报道
cytogenetic analysis of 105 new human abn.
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cytogenetic analysis of 105 new human abnormal karyotypes
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105种人类染色体新核型的细胞遗传学报道
cytogenetic
官方公共微信[高危备孕]跪求知晓~　女性9号染色体倒体能否正常怀孕 46,xx,inv(9)(p11q13)
天涯各路高人本人 第一次怀孕，宝宝二个半月胎停。经各项检测，封闭抗体阴性以及9号染色体臂肩倒体。46,xx,inv(9)(p11q13)封闭抗体可做免疫治疗，但是染色体异常也是引起胎停的原因，我跑了多家医院，答复不一样。求问各路高人，万能的天涯，有没有像这种情况正常怀孕的姐妹，难道老天就这样盼我的不孕的刑！！！！
我也是染色体异常，我和楼主的异常不一样，我好像是13上面有点问题，但具体我说不出，我是遗传自我母亲，现在也是怀孕50天不到，目前还都正常，希望我们渴望做妈妈的人都能
祝你一切都好！
我已经顺利产下健康宝宝 不知你怎样
我的染色体平衡异位，比你更惨的是我老公染色体也有问题，怀了两次失败告终，医生建议我不要生了！
你的情况建议做试管，我就是想碰运气怀了两次，全是剖腹的，胎儿异常，染色体异常靠赌是很渺茫的，不要像我一样！
现在最新的笫三代试管（又称胚胎移植）技术可以在移植前知道染色体是否异常，但拥有这个技术的医院不多，你可以在网上查查。
我朋友也是跟你一样，她是遗传她妈妈，第一胎就是胎停了，现在怀起第二胎了，他做了一个G－scanning的一个关于染色体病的检查，排除了，那个检查好像可以查40种染色体病，我觉得还不错，你可以去检查一下
9号染色体的异常可能容易流产的不过就像前面有人说的可以做试管，然后在植入前做筛查，只选择正常的卵子植入想自然受孕的话，就做不了筛查了。。。。IVF+PGD，现在内地可能三十家左右的医院可以做吧，具体的也不是很清楚
呃，写错了，只选择正常的受精卵植入
大家还在看46,XX,t(4;9)(q21;p22)伴原发性闭经1例
1病历摘要女,18岁。因原发性闭经就诊。患者系第二胎足月顺产,智力正常,父母健康,非近亲婚配。其母孕期未接触有毒有害物质,未服用任何药物。患者出生时母亲38岁,父亲41岁,无遗传病家族史。有一同胞姐姐,表型正常,生育一正常男婴。查体:外观正常,智力正常,身高142cm,体重45kg,发际不低,无颈噗、肘外翻。妇科检查;乳房发育可,外阴发育可。肛查示:盆腔空虚,未扪及明确子宫。B超示:始基子宫(1.2cm×1.4cm×0.6cm)双卵巢发育欠佳(LO:1.7cm×1.8cm,RO:1.9cm×1.8cm)见6cm阴道光影,家系中无类似患者。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞染色体培养,常规制片,胰酶消化,G显带,油镜下计数100个中期分裂相细胞,详细分析20个中期分裂相,患者核型均为46,XX,t(4;9)(q21;p22)即46,XX,t(4;9)(4pter→4q21∷9p22→9pter9qter→9p22∶4q21→4qter...&
(本文共1页)
权威出处：
患者,女,20岁。16岁乳房发育,因至今月经未潮、不孕、小腹隐痛来我院就诊。2010年查染色体示46XX,偶见额外小体。曾予雌激素周期治疗,但无效。2011年底转来我院。B超示子宫大小为41mm×29mm×24mm,内膜3mm,左卵巢大小为24mm×20mm,右卵巢大小为28mm×23mm。性激素6项结果:E2 16.4pg/P 0.35ng/PRL7.29ng/T 0.2ng/LH 7.23mIU/FSH6.98IU/ml。予17β雌二醇片3mg,每天2次,用14d。后复查子宫未见增大,内膜仅3mm,继予戊酸雌二醇片3mg,每天2次,用42d。治疗后复查子宫大小为35mm×29mm×27mm,内膜厚3内膜内见一强回声团块,大小为5mm×4mm,子宫肌层内见一液体暗区,位于宫底,大小为7mm×4mm,透声佳。右卵巢旁液性小包块,大小为18mm×12mm。至今月经仍未潮。患者生于贵州,8、9岁时...&
(本文共2页)
权威出处：
闭经是妇科疾病的常见临床症状之一,其病因多样,病机繁杂,治疗棘手,中医对该病的治疗独具优势和潜力。天津中医药大学第一附属医院采用芒针联合中药治疗1例原发性闭经患者,取得一定疗效,现介绍如下。1病案举例患者,女,28岁,因原发性闭经到张建军主任医师门诊就诊。患者童年时体健,青春期后从未来过月经,曾服用人工周期,月经可来,因常伴见疲乏无力,平素畏寒肢冷,冬季寒冷时尤甚,腰膝酸软等,后停用人工周期,月经未再来。父母无近亲结婚,无家族遗传病史,其母在孕期无感染史,患者有一孪生妹妹,亦患有原发性闭经,家族中无类似病史。体检:身高158 cm,体质量48 kg,智力正常,体毛正常,嗅觉正常,无任何畸形,胸部发育尚可,外阴已发育,阴毛尚可,阴道畅,形体消瘦,疲乏无力,畏寒,舌质淡,苔薄白,脉沉细无力、尺脉弱。辅助检查:B超提示子宫前位,大小2·4 cm×2·5 cm×2·0 cm,肌层回声均质,空腔居中,内膜厚0·5附件区:左卵巢大小...&
(本文共2页)
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患者,女,34岁,因原发性闭经就诊。患者系第1胎,足月顺产,智力发育正常。出生时父母年龄分别为24岁和20岁,非近亲婚配,无类似家族史。体检:身高163Cm,摺距165cm,体重54k岛无蹼颈,乳房发育正常,无腋毛和阴毛。妇科检查:子宫后倾,宫体小,B超检查子宫长3.2cm,厚2.3 cm,横径3.scm,左侧可触及索条状物,右侧未触及。用女性激素周期治疗有撤退性出血。细胞遗传学检查:按常规取外周血培养制成染色体标本,G显带,镜下观察50个细胞。每个细胞染色体均为46条,但都缺少1条正常的11号染色体而多1条与E组大小相同的中着丝粒染色体,1条X染色体一长臂增长。经核型分析10个细胞均为46,X,七(X,11)(q26,q13),即46,X,t(X;11)(XPter,Xq26::zzqz3,zzqt时)(z1Pter,zlq13::Xq26今Xqter)。 讨论X与11号染色休平衡易位较为罕见,本例...&
(本文共1页)
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息者女,23岁,未婚,因原发性闭经来我室咨询。患者童年时身体一直很好,青春期后从未来过月经,半年前用中药、女性激素维持月经,除月经童少外,无其它不适,父母非近亲婚配,无遗传性疾病,其母在孕期无患病史,患者2哥1姐,已婚,身体健康,家族中无类似病史。 体检:身高166em,指间距16sem,体重53kg,无蹼颈,无女性乳房,阴毛、腋毛稀少。妇科检查:外阴毛发育差,宫体小,且后倾。智力正常,心、肺等重要器官无异常发现. 细胞遗传学检查:按常规取外周血培养制染色体标本,G显带,镜下分析30个细胞,均为46条染色体,但有,条形态异常。经G带分析,确认为X与9号染色体相互易位,其核型为46,x,t(X,9)(xPter‘xq22::。qZs,9哪。Pter,.q23::Xq22+Xqter),见附图.讨论X染色体长劈断裂点不同,表型差异较大 口断裂点在Xq21者,性腺发...&
(本文共2页)
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1临床资料患者,男,28岁,以流产2次就诊。患者表型正常。按本室常规方法进行细胞培养、制片、胰酶消化、G显带。每例计数20个中期分裂相,分析3～5个核型。患者染色体核型为46,XY,t(9;22)(q22;q13),女方染色体核型正常。2讨论引起自然流产的原因很多,染色体的异常是最常见的原因之一。据统计自然流产的胚胎50%～60%有染色体的异常,这些异常有的是因父母生殖细胞减数分裂突变所致,有的父母本身是染色体异常携带者。流产次数越多,夫妇一方染色体异常的概率越高。自然流产夫妇染色体异常发生率报道不一,3.3%～12.5%,王瑞瑜等总结国内近年报道,自然流产史夫妇染色体异常发生率为7.79%[1],在异常染色体核型中,相互易位最常见,是较常见的染色体结构异常。由于没有遗传物质的丢失,携带者本身通常无明显的异常表现,但在减数分裂时生殖细胞将形成不平衡的配子。平衡易位携带者的配子形成过程中,根据同源染色体节段相互配对的特点,在第...&
(本文共1页)
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异常人类染色体 - 聊城职业技术学院护理学院
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染色体核型分析报告图解
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篇一：实验九 染色体核型分析 实验九 染色体核型分析 【实验目的】 1. 观察测量照片上每条染色体，进行配对排列和剪贴成核型分析图； 2. 掌握染色体组型分析的各种数据指标，学习和掌握核型分析的方法； 3. 正确理解生物的遗传多样性——染色体多样性。 【实验原理】 核型(Karyotype)亦称染色体组型，是指体细胞有丝分裂中期细胞核(或染色体组)的表型，是染色体数目、大小、形态特征的总和。每一个体细胞含有两组同样的染色体，用2n表示。其中与性别直接有关的染色体，即性染色体，可以不成对。每一个配子带有一组染色体，叫做单倍体，用n表示。两性配子结合后，具有两组染色体，成为二倍体的体细胞。在对染色体进行测量计算的基础上，进行分组、排队、配对，并进行形态分析的过程叫核型分析(如图1所示)。将一个染色体组的全部染色体逐条按其长短、形态、类型等特征排列起来的图称为核型图，它代表一个物种的核型模式。核型分析通常包括两方面的内容：⑴ 确定一物种的染色体数目；⑵ 辨析每条染色体的特征。 → 图1 人类中期细胞染色体核型分析(2n=46)
染色体在复制以后，纵向并列的两个染色单体，通过着丝粒联结在一起。着丝粒在染色体上的位臵是固定的。由于着丝粒位臵的不同，染色体可分成相等或不相等的两臂，造成中部着丝粒(m)，亚中部着丝粒(sm)、亚端部着丝粒(st)和端部着丝粒(t)等形态不同的染色体(如图2所示)。此外，有的染色体还含有随体或次级缢痕，所有这些染色体的特异性构成一个物种的核型。细胞分裂中期是染色体的形态结构最典型的时期，通过显微镜摄影，将选取伸展良好，形态清晰，有代表性的细胞分裂相进行高倍拍摄放大，得到用于核型分析的照片。 次缢痕 短臂着丝粒长臂 染色单体 msmstt
图2 中期染色体形态及结构 1. 分析标准：⑴ 臂比值r(长臂长/短臂长)；⑵ 着丝粒指数i[(短臂长/染色体长)×100%](表1)；⑶ 相对长度：某条染色体长度占一套单倍体染色体长度总和的百分比：相对长度(%)＝(某染色体长度/单套染色体组总长)×100％(植物)；或：相对长度(%)＝[某染色体长度/(单套常染色体+X染色体)的总长]×100％(动物)；⑷ 臂比指数(N.F.值)：把具中部和近中部着丝粒的“V”形染色体计为2个臂，而把具近端和端部着丝粒的“J”或“I”染色体计为1个臂，以此统计核型中总臂数；⑸ 染色体长度比：根据染色体长度比[(最长染色体长/最短染色体长)×100%]。 表1：着丝粒位臵的确定(Levan 1964年的二点四区系统标准)壹 臂 比 1.00 1.01～1.70 1.71～3.00 3.01～7.00 大于7.01 ∞ 着丝粒指数 50.0 50.0～37.5 37.5～25.0 25.0～12.5 12.5～0.0 0 着丝粒位臵 正中部着丝粒 中部着丝粒 亚中部着丝粒 亚端部着丝粒 端部着丝粒 正端部着丝粒 简写 M m sm st t T 2. 核型公式：某种植物核型公式为2n=2x=10=6m+2sm+2st(SAT)，其中x代表染色体基数，表明该植物为2倍体，6m代表有6条染色体为中部着丝粒，2sm代表有2条染色体为亚中部着丝粒，2条染色体为亚端部着丝粒并带有随体。 3. 核型分类：Stebbins根据核型中染色体的长度比和臂比两项特征，区分核型的对称与不对称程度，将其分为12种类型(表2)。 表2：核型的对称与不对称分类(Stebbins) 壹 注：本实验进行核型分析时，着丝粒位臵主要分为m，sm，st，t。最长/最短 ＜2∶1 2∶1～4∶1 ＞4∶1 臂比大于＞4∶1的染色体的百分比 0.0 1A 1B 1C 0.01~0.5 1A 1B 1C 0.51~0.99 1A 1B 1C 1.0 1A 1B 1C 注：A为对称核型，B为中间类型，C为较不对称核型。 3. 实践应用：核型分析可以探明生物遗传与变异、染色体组演化和种属间亲缘关系等，同时染色体显带也表明不同个体及物种的染色体显带核型均有化，这种现象称染色体多态性(Chromosome Heteromorphism)，因此核型分析在遗传学研究特别是与人类染色体疾病的临床诊断方面有着重要的应用。 【实验材料】 制作好的动物或植物染色体制片。 【实验准备】 器具：放大镜、直尺、剪刀、镊子、计算器、座标纸、绘图纸、胶水等。 【实验步骤】 1. 染色体数目统计：观察统计时原则上要观察尽可能多的个体约100个细胞为宜，使其具有较高的准确性和代表性。 2. 准备染色体标本的相片：将制备的细胞轮廓清楚，染色体集中而不重叠，着丝粒、次缢痕和随体贰清晰，染色体长度适中而不弯曲的，不扭曲、不断裂的5个以上的染色体标本，通过显微镜与数码相机或电脑的数据接口，形成并储存成图片格式，最终打印成相片。 3. 染色体测量叁：确定染色体数目，目测相片上每条染色体长度，按长短顺序初步编号，写在相片上每条染色体的背面，用钢尺逐个测量每条染色体长度[长臂(q)长、短臂(p)长]，根据相片计算出各条染色体的相对长度、臂比值及着丝粒位臵，有随体的染色体，其随体长度和次缢痕长度可计入全长，也可不计入，但必须加以说明。将测量的数据记录于表1。 表1 核型分析实测记录表 序号 实测长度(mm) 序号 实测长度(mm) 贰叁 注：次缢痕和随体的观察与分析需实验者本身操作熟练及经验丰富，本实验可不作要求。
注：由于染色体绝对长度受许多因素影响，如预处理时间、染色体本身浓缩程度、实验操 作、实验者本身等，因此本实验不作要求。(条) 1 2 3 长臂 短臂 全长 (条) 5 6 … 长臂 短臂 全长 4. 染色体相关数据的计算：将计算的数据记录于表。 表2 核型分析计算表 序号(对) 1 2 3 … 总 和
相对长度(%)
臂比 着丝粒位臵
染色体类型
5. 核型图： 5.1 染色体排序与分组：⑴ 按染色体由长到短重新编号，由左向右顺序贴在纸上。若两对染色体长度完全相等，则按短臂的长度顺序排列，长者在前，短者在后；⑵ 着丝点排列在同一水平线上，短臂在上，长臂在下；⑶ 着丝粒类型相同，相对长度相近的分一组；⑷ 同一组的按染色体长短顺序配对排列；⑸ 各指数相同(包括显带)的染色体配为一对；⑹ 可根据随体的有无进行配对；⑺ 如有超数染色体、性染色体，则排在最后；⑻ 如果核型中有差异明显而恒定的杂合染色体对时，单独列出并附加说明。 5.2 完成上述步骤的染色体剪贴后，再附一张同一照片的中期分裂相，即成为染色体核型图。排列好后亦可进行分析比较，确定其核型是否正常。 6. 核型模式图：根据前面的计算结果和排列的核型图，用绘图纸和座标纸(座标纸放在绘图纸下面)绘制核型模式图。横座标为染色体序号，纵座标为染色体(臂)的相对长度，“0”为长、短臂的分界线，长臂在下，短臂在上。各个染色体依横坐标方向按序号排列，染色体宽占5小格，相互之间隔点10小格，着丝粒位于纵坐标0处，占4小格，纵坐标为相对长度，次缢痕占1小格，染色体臂及随体长度每μm用10小格。 7. 模式照片：将所分析的质量较高的有丝分裂中期染色体完整照片粘贴在绘图纸上方正中，照片上注明放大倍数，并在照片上标出一个以1μm为长度单位的标尺，以便目测出染色体实际长度，这样能给人以真实感同时也便于他人评定核型分析的准确度。8. 在核型图和核型模式图的正下方标明核型公式。 【注意事项】 无论何种方法，制片时都可能造成染色体的丢失、重叠等现象；制片方法不同，细胞所处的生理状态不同，染色体的收缩程度就不同；用秋水仙素等药物进行预处理还能引起染色体加倍，所有这些因素都能使我们的观察结果产生偏差。因此不能仅根据对一两个细胞的观察结果确定一个物种的核型，而必须观察、分析多个个体、多个细胞。一般至少要统计30个以上的分散良好、染色体形态清晰的有丝分裂中期细胞，如这些细胞的染色体都恒定一致，即可认定为该物种的染色体数目。 【实验作业】 1. 制作染色体核型图，并绘制染色体模式图。 2. 简要描述实验所测核型的分析结果。篇二：人类染色体的识别及核型分析生命与环境科学学院实验 实验课名称遗传学实验实验名称人类染色体的识别及核型分析成绩______________ 姓名王大锤系列年级学号组别一时间2015.温度6℃ 篇三：染色体核型分析
细胞遗传学（染色体核型）分析
克隆性染色体异常是诊断恶性血液病的重要依据。许多特异性染色体畸变和特定的恶性血液病亚型相联系，因而成为恶性血液病诊断分型的重要指标；诊断时的染色体核型对恶性血液病具有独立的预后价值，对于治疗方案的选择具有指导意义；同时染色体畸变可作为监测白血病缓解、复发及突变的重要参考指标，也为分子学研究提供了重要线索。比如t(9;22)异常的急性淋巴细胞白血病、复杂染色体异常的白血病预后很不好，应尽早进行异基因造血干细胞移植等。WHO制定的恶性血液病分型系统中，将染色体核型作为最重要的分型及诊断指标，发现重现性异常的染色体可提前作出AML的诊断。很多染色体异常导致特异性的白血病融合基因。染色体分析除用于各类恶性血液病患者，如急、慢性白血病、MDS、MPNs、淋巴瘤、多发性骨髓瘤(MM)患者外，还可用于儿童遗传性疾病、先天性畸形的染色体检测，以及习惯性流产、不孕不育等疾病的诊断。但是染色体分裂相的制备和分析具有一定的难度，需要时间长，因此导致临床染色体的诊断缺乏及时性，往往发报告时间需要一个月甚至更长的时间；染色体核型分析需要细胞分裂才能完成，因此需要细胞具有良好的分裂活性，部分患者的细胞不分裂就不能观察到可供分析的中期分裂相（正常染色体分裂相，核型排列后如图3和图4），在一定程度上影响了患者的确诊和治疗。此外染色体一般只能分析20-30个分裂相细胞，敏感性只有百分之一，当异常细胞比例较低时，也难以发现异常的染色体。异常染色体核型的判断需要经验丰富的技术人员，尤其对一些复杂染色体异常，或异常较小的染色体，往往难以正确判断。采用染色体全自动扫描暨自动核型分析系统可以加快染色体检测和发报告速度。通过加用一些促细胞分裂的试剂可增加可供分析的核型。
图3 正常男性的染色体核型
图4:正常女性核型 46,XX
不同血液恶性肿瘤常见的染色体异常见表2，具体介绍如下。
表2 白血病和淋巴瘤常见的染色体易位和融合基因
细胞类型 疾病染色体异常融合基因 髓细胞
AML/M2t(8;21)(q22;q22) AML1/ETG8(ETO) AML/M2(M4)
t(6;9)(p23;q34)DEK/CAN AML-M3t(15;17)(q22;q11-22)PML/RARα AML-M4inv(16)(p13;q22) CBFb/MYH11 AMLt(6;11)(q27;q23) MLL/AF6 AMLt(11;19)(q23;p13.1)
MLL/ELL AMLt(11;17)(q23;q21)
MLL/AF17 AMLt(10;11)(p12;q23)
MLL/AF10 AML
dupMLL(11q23) dupMLL AML
t(16;21)(p11;q22)TLS/ERG AML
t(9;11)(p22;q23)
MLL/AF9 CML
t(9;22)(q34;q11)
BCR/ABL HES;CEL Del4q
FIP1L1/PDGFRa B细胞
B-淋巴瘤t(14;18)(q32;q21)BCL-2/IgH Burkitt淋巴瘤
t(8;14)(q24;q32)
MYC/IgH T细胞
T-ALL t(8;14)(q24;q11)
MYC/TCRα T-ALL t(X;11)(q13;q23)
MLL/AFX T-ALL t(1;11)(p32;q23)
MLL/AF1p T-ALL t(11;19)(q23;p13.3)MLL/ENL T-ALLTAL1D
SIL/TAL1 T-ALLt(16;21)(p11;q22) TLS/ERG T-ALLt(11;14)(p15;q11) Rhom-1，TTG-1/TCRσ
1. 伴有特异性遗传学异常的AML 在这一AL亚群中，WHO确认了以下四种特征明确的遗传学异常，在原发性AML中此类异常占30%，这类AML有独特的临床表现。lt（8；21）（q22；q22）和/或AML1-ETO基因的AML，采用含大剂量阿糖胞苷的化疗方案治疗，临床治愈率可达50%，被分类为低危险性AML（如图5）。
图5多发于急性粒细胞白血病M2型：46,XX,t(8;21)(q22;q(转 载 于: 写论文网:染色体核型分析报告图解)22)
lt（15；17）（q22；q12）和/或PML-RARα融合基因及其变异型的APL，用全反式维甲酸及砷剂疗效好，采用化疗+砷剂+全反式维甲酸联合方案治疗，临床治愈率可达70%-95%，被分类为低危险性AML（如图6）。 图6急性早幼粒细胞白血病：46,XX,t(15;17)(q22;q12)
l染色体inv（16）（p13；q22）或t（16；16）（p13；q22）和/或CBFβ- MYHⅡ融合基因的AML，常伴有嗜酸细胞增加。采用含大剂量阿糖胞苷方案的化疗疗效好，临床治愈率可达50%以上，被分类为低危险性AML（如图7）。
急性粒细胞白血病M4EO型：
46,XX,inv(16)(p13q22)本&&篇:《》来源于:
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