特纳氏综合症
特纳氏综合症
基本信息：女&&17岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：我女儿17了，没有月经，去看了吃了3个月雌激素片，吃药就来了，挺了就没来了，有阴毛，有没有可能特纳氏综合症？
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特纳氏综合症是一种性染色体异常的遗传病。一般认为其发生与双亲的生育年龄、特别是母亲的生育年龄有关。某些物理(如辐射)、生物（如病毒感染）、化学(如某些药物)等也是重要的因素。先天性卵巢发育不全又称为特纳是综合征，是一种先天性染色体畸变。由于性染色体异常导致卵巢发育不良，没有卵子，雌激素分泌不足，女性第二性征不明显，无法青春期发育，更无法生育。
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治疗目的是促进身高，刺激乳房与生殖器发育防治骨质疏松。 　　Turner患者最终身高健康搜索一般与同龄人相差约20cm，并有种族差异，中国未治疗Turner患者平均最终身高为142cm劢，介于欧洲147cm与日本139cm之间(Low等1997)健康搜索中国正常成年女性的平均身高在150cm以上劢因身矮影响参加学习和从事多个工种影响以后的生活并在社会上受到不应有的歧视给患者和家属造成严重的担忧对促进身高的治疗方法仍有争议。有主张用激素促进身高，单用雄激素促进身高剂量小时效果不明显，剂量大时虽有效但副作用大健康搜索主要为男性化和糖耐量受损等；单用雌激素容易引起生长板的早期愈合劢，从而限制骨的生长，抑制生长潜能劢雌激素的应用时间非常关键劢，一般12岁之前不用劢，最好健康搜索在15岁后用但对此仍有争议，有人认为12～14岁给与雌激素可改善自我形象情绪和认知能力健康搜索，并可使身高达到最佳，但起始剂量需极低。用雄激素促进身高，应在8岁后再用健康搜索，一般在11岁左右用在骨骺愈合前，为增加身高，北京协和医院以往曾用苯丙酸诺龙25mg肌内注射每2周1次3～6个月，停药半年骨骺未愈合可重复治疗，共治疗28例劢。由于例数少开始治疗的年龄时间和药物的剂量不同劢难于比较有8例17岁以上的患者劢，1例最多增高7.5cm(125.5～143.0cm)2例增高11.0cm3例增高7.0cm2例19及20岁增高4.0cm与2.0cm。
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您好：任何治疗，都不能促进卵巢发育，都不能使患者恢复生育功能。治疗的目的，在于促进身高，刺激乳房及生殖器官发育。特殊面容：面部多黑痣​、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋​。
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特殊面容：面部多黑痣​、内眦赘皮、眼距过宽、颈蹼、后发际低，偶有上眼睑下垂，有时耳轮突出，腭弓高尖，易反复发作中耳炎，导致听力下降、传导性耳聋​。特纳氏综合症是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，应注意加强对患者相关知识教育，鼓励和支持患者参与社会活动。开始雌激素治疗，不但可模拟正常的青春期，及时、合理的治疗，可显著改善患者的生活质量。适当户外运动，保持合适体重，适当增加肉蛋奶等含钙丰富的食物。
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先天性卵巢发育不全又称为特纳是综合征，是一种先天性染色体畸变。由于性染色体异常导致卵巢发育不良，没有卵子，雌激素分泌不足，女性第二性征不明显，无法青春期发育，更无法生育。特纳综合征的核型45，XO，可见仅有一个X性染色体。是由于卵子成熟时，在减数分裂过程中发生了X染色体不分离所致。
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疾病百科（别名：卵巢性侏儒,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,先天性卵巢发育不全,先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症）（别名：卵巢性侏儒,生殖腺发育不全,生殖腺侏儒,先天性卵巢发育不全,先天性性腺发育不全,性腺发育障碍症）　　先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners sy...　　先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。就诊科室：妇科 生殖健康典型症状： 多发人群：女性检查方法： 发病部位：卵巢疾病自测：常用药品：
副主任医师
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副主任医师
中国医学科学院整形外科医院&&&外科
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访谈关键词：
特纳综合征的简介
什么是特纳综合征？
正常女性的染色体应该是46 XX，男性是46 XY，但特纳综合征的病人，她的染色体大部分是45 X0，也有少部分是45 X0及46XX同时存在…
矮小症和特纳有什么区别？
特纳综合征的孩子，一般在刚出生的时候个子基本跟正常孩子类似，随着年龄的长大，跟正常孩子的身高一点点拉开距离…
特纳综合征怀孕时可以检查出来吗？
伍学焱：现在产科临床中，对于35岁以上的高龄产妇，常规要进行羊水穿刺或者绒毛膜的活检。另外，孕检中的B超检查也可以帮助筛查…
特纳综合征影响患者的智力吗？
伍学焱：智力会受影响，当然智力的影响有时候不好衡量。但是医学的观察发现，这些孩子的空间想象力，逻辑推理，数学计算能力差一些。…
规范治疗后患者和家长对疗效满意吗？
茅江峰：通过雌激素和孕激素的治疗，可以出现周期性的月经来潮，甚至可以结婚像正常女人一样生活…
我们的很多患者，他们的表现都是很优秀的。有的成为钢琴演奏家，有的出国，有的在读硕士、博士……通过自己的努力，通过规范的治疗，特纳综合征的患者完全可以过上一种自己想要的正常人的生活。
对于已经确诊为特纳综合征的患者，应该采取怎样的治疗方案？
特纳综合征患者生长激素用量大时间长，患者会不会担心有副作用？
在治疗的整个过程中，生长激素在骨骺未闭合之前一直要注射吗？
伍学焱：治疗分两个方面，一方面我们要尽量使这些人接近正常人，无论从外观还是她的生理状态。另一方面通过激素治疗，使得患者的生长发育接近或者达到正常女性的范围，使她们能够过正常女人的生活…
伍学焱：对长期激素使用的担心，实际医生是在一个安全的范围之内，采取相应的治疗剂量、治疗时间。跟锻炼身体为了强身而不能把自己的健康累垮一样，也是在安全的范围之内采取合适的锻炼方法。
伍学焱：只要骨骺未关闭，它就有再长个儿的希望，就可以用生长激素再“助”其长个儿。但，如果骨骺已关闭，再用生长激素就会导致“横长”。关于生长激素需要注射多长时间的问题，因人而异…→ 有关于特纳氏综合症的问题，这种病会遗传吗
有关于特纳氏综合症的问题，这种病会遗传吗
健康咨询描述：
有关于特纳氏综合症的问题，这种病会遗传吗
曾经的治疗情况和效果：
特纳氏综合症
想得到怎样的帮助：请问新生儿疾病筛查内容里有特纳氏综合症这种病的筛查吗
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陆医生医师
帮助网友：3881称赞：45
&&&&&&病情分析：&&&&&&你好，是一种先天性染色体异常所致的疾病。具有遗传性。&&&&&&指导意见：&&&&&&建议您可以给小孩做基因筛查，明确具体早积极治疗，祝身体健康。
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