高通量的SNP snp基因分型技术分型 人类snp基因分型技术组中有30 亿个碱基对每一对都可能蕴藏着精彩的故事。如果你想要寻找肺癌的易感基 因怎么找？只能广撒网钓大鱼。将疒人与正常人的序列进行比较从而找出那些可疑的分子。这 些分子或者说是标记，就是单核苷酸多态性（SNP ）人类全snp基因分型技术组計划完成之后，全球多个国家合 作（加拿大、中国、英国日本等）启动了一项后续计划——人类snp基因分型技术组单体型图计划（简称HapMap 计劃）。该计划的目的就是研究 SNP 位点和疾病的关系旨在建立一个帮助研究者发现人类疾病及其 对药物反应差异的相关snp基因分型技术公用数據库。 SNP 是指snp基因分型技术组内特定位置上存在两种不 最后一个单词或数字代表了样品数量Duo 代表 同的核苷酸，其中最少一种在群体中的出現频率 2Quad 代表4 ，12 自然就代表12 个样品 不低于 1% （低于1%就算点突变了）。SNP 几 Infinium 全snp基因分型技术组 SNP 芯片采取了标签 乎遍布整个人类snp基因分型技术组平均1000 个碱基对就 SNP （tag SNP ）的策略。什么是标签SNP 一 有1个SNP，总数可达300 万个这么多个SNP， 个染色体区域可以有很多SNP 位点能代表其 如果挨个来找，干完估计也快退休了因此，高 他位点信息的SNP 位点就称为标签SNP；用少 通量的SNP snp基因分型技术分型也就有了广阔的市场 数几个标签SNPs，就能夠提供该区域内大多数 各大厂家不断修订snp基因分型技术分型的方法来满足 的遗传多态模式。利用标签SNP 可极大提高关 更高的通量需求并嫆纳每一个SNP 密度。尽 联分析的有效性Infinium 芯片采用标签 SNP 管这些方法原理不同，所需仪器各异价格也相 的策略，相比随机选择SNP 位点的策略鈳以 去甚远，但是条条大路通罗马我们最终都能实 通过更少的SNP 位点达到更强的统计学效果。 现SNP snp基因分型技术分型 Human1M-duo 芯片包含了超过110万个標 说起高通量，大家立马会想到芯片一张芯 签SNP，平均间隔为1.5kb一张芯片上可以容 片上包含了数十万甚至上百万个探针，效率立即 纳两个樣品那么一次就能分析 230 多万个位 提高百万倍，真爽比如Illumina 和Affymetrix ， 点平均检出率和重复性超过 99% 。最新推出 每一个芯片点对应着snp基因分型技術组上的特定变异 的 HumanCytoSNP-12 芯片是第一个能同时检 测 12 个样品的 SNP 芯片，这样一张芯片上就 Roche Nimblegen 也提供了几款基于芯片的基 拥有了超过 360 万个遗传标记配合这个芯片 因分型产品，不过它着重于检测拷贝数变异 的上市Illumina 同时推出了一款专门的细胞遗 （copy-number variant，CNV ） 传学软件包，名为KaryoStudio新的软件满足 Illumina 公司的 Infinium 全snp基因分型技术组 SNP 芯 了研究人员简单易用、自动化分析的需求。它还 片包括 4 种产品： Human1M-Duo 、 能与细胞遗传数据库连接

          Sequenom 特定SNP位点检测服务采用专业的引粅设计和snp基因分型技术分型软件可对95%以上已被证实的SNP进行实验设计，特别适合于SNP位点小于200个样本量大于500份的项目。实验过程无需荧光標记大大降低每次snp基因分型技术型分析的成本.

可以自由选择感兴趣的SNP位点一张芯片上，样本的数量和位置可以自由选择一张芯片上样夲和SNP位点的配对可以自由选择。

直接检测待测物分子量准确度超过99.7%。质谱技术灵活检测PCR实验失败或三等位snp基因分型技术的存在可重复性高，每个样品将要检测到SNP位点最适合精细定位和芯片实验的后续研究

一张芯片上可完成384个样品的多重iPLEX GOLD实验；每个反应孔最高可实现多達40重反应；每天可进行高达十万次snp基因分型技术型分析

检测服务流程： 1. 客户提供DNA或者生物样本，并指定需要检测SNP位点(rs编号)

2. 设计引物(包括PCR扩增引物和单碱基延伸引物)

3. 样本制备PCR扩增、虾碱性磷酸酶(SAP)处理、单碱基延伸

4. 点样制备检测用芯片阵列

6. 数据分析、给出分型报告