热门推荐：
　　雷锋网(搜索“雷锋网”公众号关注)按：本文由Deeperblue发布雷锋网。
　　2016 年 9 月 7 日下午 4 时，女演员徐婷，因急性淋巴癌、肺部感染于北京 304 医院病逝，年仅 26 岁。虽然并非大明星，但这个姑娘的身世以及病情成为了今日焦点。
　　癌症，是人们的恐惧中心。
　　“人类用基因来描绘癌症的征程，还有很长的路要走。” ―― 杰西卡 & 瓦普纳，著书《费城染色体：基因突变与从基因水平治疗癌症的探索》。
　　2016 年 7 月 16 日，张华（化名）的父亲因肺癌去世。从检查出肺癌，到去世，全程只经历了 9 个星期。这对张华是一个巨大的心理打击。父亲去世后，除了悲痛，张华的反应是：给自己做全身癌症基因检测。她听人说，家族直系亲属有癌症的，都有极高的几率也会 “遗传” 到癌症。
　　“花点钱放心。” 张华对 深蓝 Deeper Blue说，“除了我爸爸，我的直系亲属里面还有爷爷和姑姑也都得了癌症。现在我结婚了，即将生子。我不想让我的孩子面对早逝的母亲。”
　　由于各机构检测成本差异和中介利润的影响，癌症全组基因检测的价格差非常大。在国内，全基因检测定价最高可达到 6、7 万，低的有时候 1 万 5 也能做。
　　&我当时询价的是武汉的一家检测机构，朋友推荐的，告诉我是亚洲最大的基因实验室，可以为健康人做全组基因测序大概五六万。” 张华说，“也有人建议我去美国做健康人的全组基因，收费十几万到几十万，都有。”
　　2013 年 2 月，安吉丽娜&朱莉决定切除双乳乳腺。朱莉的母亲患卵巢癌近 10年，56 岁时撑到第一个孙子出生后最终去世。身为六个孩子的母亲，朱莉去检测了自己的基因。检验报告显示： 她携带了癌症易感基因 BRCA1（Breast Cancer Susceptibility Gene 1，乳腺癌易感基因1）――一种与乳腺癌密切相关的基因。医生告知她患上乳腺癌的几率大约是 87%，卵巢癌的几率是 50%。
　　“手术后，我患乳腺癌的可能性从 87% 降到了 5%，”朱莉在写给《纽约时报》的信中说，“现在，我可以告诉孩子们，妈妈不会因为患乳腺癌而去世了。” 仅仅两年后，2015 年 3 月，朱莉又切除了卵巢。
　　由于安吉丽娜&朱莉，癌症基因检测走向公众视野。现在，越来越多的女性选择在得上肿瘤前就切除乳腺和卵巢。
　　在安吉丽娜 & 朱莉撰写公开信《我的医疗选择（My Medical Choice）》后选择做 BRCA 检测的女性增长了 40%。
　　2016年1月，奥巴马总统在国情咨文中宣布了一项由副总统拜登直接领导的 “国家癌症登月计划”，向相关癌症研究资助共计十亿美元，以 60 年代的登月计划寓意 “人类将最终攻克癌症”。该计划将协调美国国防部、美国食品和药物管理局、国家卫生研究院、美国国家科学基金会等十余个机构，争取在 5 年时间内使攻克癌症的进度翻一番。
　　然而，“这项任务艰巨而复杂。目前， 人类对基因的认识还不足以为癌症患者带来实在的好处。”杰西卡 & 瓦普纳（Jessica Wapner）在《科学美国人》2016年的九月刊上写道。此前她著有《费城染色体：基因突变与从基因水平治疗癌症的探索》一书。
　　“我们还处在一个过渡阶段。”斯蒂芬 & 查诺克说，他是美国癌症研究中心负责癌症流行病学和遗传学研究的主任。
　　癌症基因检测从 1995 年开始走向临床，科学家们已经建立了一些基因与癌症的相关性。但问题远远没有那么简单。 癌症基因测序到底有多大用？
　　首先，癌症会遗传吗？
　　像张华那样因为恐慌而进行癌症基因检测的人不在少数。“我的直系亲属有癌症病史” 成为 “必须要进行癌症基因检测” 的理由。
　　在美国，著名基因检测企业 illumina 的股价在近 4 年里上涨了 6 倍，目前市值已达到 270 亿美元。在国内一些初创基因检测企业在媒体上公开报道年会赠送员工们宝马汽车。 正是人们对癌症的恐惧滋养了这个市场。
　　illumina 官网
　　我们先回溯一下什么叫癌症。
　　癌症是一大类疾病的总称，其共同点是失去控制的细胞增殖。在正常情况下，我们体内的细胞以正常的速度增长、分化和死亡，但癌症细胞的增长速度是疯狂的。这种永生的细胞失去了控制，人类的身体最终因为无法承受它们而走向死亡。
　　不受控制的癌症细胞能够疯长的确因为基因变异。可是：癌症会遗传吗？
　　如果是，赖投胎。如果不是，赖自己。
　　可以导致癌变的基因突变有两类：第一类是可遗传的，发生在生殖细胞中，主要从父母遗传得来。第二类突变和遗传没有关系，发生在体细胞，主要是由年龄增长、吸烟或其他环境因素所引起。比如日晒会诱发皮肤癌；HPV 病毒可能导致宫颈癌；吸烟会导致肺癌。
　　虽然 DNA 的可遗传突变会导致一些恶性肿瘤，包括一些儿童癌症等，但是这些突变还是相对罕见的。绝大多数人类癌症是由体细胞突变引起的，跟遗传没有关系―― 根据美国癌症协会数据，只有大约 5% 到 10% 的癌症是由遗传引起的。
　　华盛顿大学医学院的研究人员通过分析 4000 多个癌症病例的生殖基因信息，研究了 12 种癌症与遗传的关系，结果如下表所示：
　　此项研究结果发表在《自然》子刊《 Nature Communications 》 2015 年 12 月刊。
　　结果显示，遗传相关性最高的癌症为卵巢癌，约有 19% 的患者携带生殖系突变，而仅有 4% 的急性髓系白血病患者携带这种突变。 也就是说，哪怕是相关性最高的癌症种类，也只有 19% 的遗传相关性。
　　查出来基因突变，会得相应的癌症吗？
　　哪怕丈夫已经去世，和张华不同，张华母亲完全不相信癌症基因检测这件事。尽管女儿多次 “逼迫” 她跟自己一起去做测试，她仍旧拒绝了。
　　“这事儿不够脚踏实地。” 张华的母亲对 深蓝 Deeper Blue 说，“还不如三甲医院体检带给我的安全感强。我知道美国那个 23andMe，吐个口水，做个癌症检测，跟游戏一样的。这种检测并不严谨也不科学，花 99 美元知道自己身上的小秘密，没什么权威性。”
　　张华母亲的评价不是毫无道理。 由于目前基因检测尚无统一标准，各家公司自行选择仪器、测序位点、评估方法以及数据库，即使是同一管唾沫，测试结果也不尽相同。
　　“现在经常有病人会拿着各种所谓的基因检测报告来医院，称自己患癌风险高，让医生治疗，然而检查后却发现没有实体瘤，甚至癌前病变都没有。” 广东省人民医院副主任钟文昭在接收采访时表示，预测癌症的技术并不成熟。
　　23andMe 出具的癌症检测报告造成了民众恐慌，甚至是过度治疗。大批量的女性因为得到了“风险预警报告”而选择切除卵巢。而事实上这里面没有太确切的科学依据，2013 年，美国 FDA 叫停了 23andMe 与疾病相关的基因检测服务。
　　过去用户只需要将唾沫吐到采集管，再花上 99 美元，便能知道自己患上糖尿病、心脏病、乳腺癌等 240 多项疾病的风险。
　　“哪怕花了这个钱，知道我有易感基因之后，我能干什么呢？切掉卵巢之类的，也许可以。但如果是消化道出了问题……我能切消化道吗？” 张华母亲说，“如果我钱很多，我会去尝试做一下，但没钱我不会。我宁可花这钱去买点好吃的。”
　　事实上，哪怕已经确诊得了癌症， 癌症和基因突变之间的相关性目前为止在科学上也未得到严谨系统地认证。
　　前面说到，癌症的本质是细胞不受控制地繁殖，绝大多数人类癌症是由体细胞突变引起。
　　大多数的体细胞突变是无害的，其中有很多会被人体自己的 “控制体系”（body's own quality-control processes）所修复。但是总有一些体细胞突变会想办法捣点乱，让细胞不受控制的增殖。
　　在细胞癌变的情况下，有害的基因突变会做两件事：编码特殊的蛋白质，积极促进细胞进行过度复制；阻止细胞本身的 “刹车” 功能，失去控制不停地复制。
　　科学家们把那些导致癌症发生、发展的基因突变称为 驱动基因突变（driver mutations) ；而另一些无意义，不直接导致癌症的，被称为 “乘客突变”，即非驱动基因突变（passenger mutations）。这很好理解，发生车祸，绝大多数情况都是司机的锅，跟乘客没什么关系。
　　驱动突变对与癌症的诊断和治疗是有意义的。人们常说的癌症分子标记物检测在很多情况下就是在检测有没有驱动突变。比如， 在肺癌诊断中，医生会检测某些 mRNA（一般组织） 或 DNA （血液）在体内是否表达和表达水平，评估相关驱动突变（比如会导致肺癌的 KRAS 突变和 EGFR 突变）是否存在。
　　但问题在于，虽然我们知道了驱动基因突变会在癌症中发现，但我们不知道何种驱动基因的突变会导致了癌症发生，也不知道何种程度的驱动基因突变会导致癌症发生。
　　“癌症基因突变有两种。一种是像肺癌的 EGFR 突变那样的，你知道哪里基因突变会导致相对应的蛋白的某些功能性的缺陷；而针对这些功能性缺陷的药物，通常会对癌症治疗有很大帮助。”Sarah Yang 告诉 深蓝 Deeper Blue, 此前她在斯坦福大学取得了生物学博士学位。
　　“还有一类则是通过基因组测序和癌症发病率的相关性来证实的突变。这种是从统计学角度找到的相关性，比如 KRAS 突变。现在的科学根本不知道具体 KRAS 突变的致病原理。事实上，KRAS 和很多癌症都有很高的相关性。这一类其实对指导癌症的治疗其实没有太大的帮助。”
　　相关性和因果性是两个截然不同却很容易被混淆的逻辑概念。即使在统计学上证明某些驱动突变和癌症的病发有关联，但并不能证明这些突变就必然会导致癌症的病发。
　　另外，没有人知道多少驱动突变会诱导产生癌症。平均而言，2 到 8 个驱动突变就可以诱导产生癌症，而另一项发表在 2006 年 Science 杂志上的研究发现，在一些结肠癌以及乳腺癌中，需要多达 20 个驱动突变才可以诱导出癌症。
　　做完检测，药呢？
　　张华父亲生前曾做过全基因检测和相关驱动基因检测。
　　从拿到的基因检测报告中，张华获得最有效的信息就是：父亲身上哪里突变，这些突变有没有相应的药物可以治疗。
　　“可是哪怕是被称为’全亚洲最大‘的基因实验室，也并没有和药厂、临床机构等进行紧密合作。我们拿到这份报告后，还是很迷茫。我爸那个药，最后找来找去是说在临床试验中，失败率高达 80%……这有什么用？” 张华说。
　　现实是残酷的。即使找到了明确的基因突变，而目前针对癌症的靶向药只有 104 种，其中，仅有 25.4% 在中国上市。基因检测距离真正地在临床上发挥作用、帮到癌症病人，还有很远的距离。
　　电影《达拉斯卖家俱乐部》中记录了 1986 年艾滋病患者罗恩 & 伍德鲁夫（Ron Woodroof）为了自救，研究各类未受当局批准的药物，并自己调配组合药物，走私药物卖给其他患者的故事。 现实生活中，癌症患者以及家属也是这样挣扎在生死线上。
　　电影中的故事每天都在印度上演，未在国内上市的靶向药，低价的仿制药大量从印度转运。
　　癌症大数据公司 Haalthy 的创始人邱威妮见过太多 “罗恩 & 伍德鲁夫&。2012 年她还在 MIT 读书的时候，就有各种人拜托她在专利局寻找原料药，带回国自己配置救命药。
　　在张华最绝望的时候，她曾抓住一线希望去打通各方认识邱威妮，想要让自己的父亲能够多一条生路。但她并没有邱威妮当年的幸运――和张华父亲一样，邱威妮的父亲也曾患肺癌，但他有幸进入了香港的一支临床试验组。虽然，三年之后，邱威妮的父亲也没能幸免。
　　就像在游轮沉没的时候那一艘无人营救的救生艇一样，基因检测把患者从沉船打捞上救生艇，但患者仍旧要面临冻死在海面上的威胁。
　　不少患者在做完基因检测之后仍然发现他们无药可医。比如，90% 的胰腺癌病人都有 KRAS 基因突变，但至今人们还没有找到可以处理癌细胞中突变基因的药物。
　　生产出可以抑制突变的药物非常不容易。一些由体细胞突变所编码合成的异常蛋白位于癌细胞的表面，便于药物的到达与起效。但也有不少在细胞中被埋得很深，使得即使有药物可以穿过细胞膜接触到目标蛋白，它们往往也因为太小而无法黏在这些蛋白上，起到效果。这个难题使得一些最为常见的驱动突变无法被解决――如 P53、RAS 突变，这两种突变能使正常细胞不受控制地变为癌细胞。
　　即使有一些药物能够成功抑制突变，他们对于患者生命的延长仍是微乎其微。比如，有一个药物成功的抑制了一个驱动突变，将肿瘤缩小了，但只要有一个抗药的细胞存活下来，这个细胞便可以增殖成一个新的肿瘤，而且对这种药物将毫无反应。
　　以治疗胃肠道基质肿瘤的药物格列卫为例，它能使晚期癌症患者的存活中位数从 19 个月上升到 60 个月，但 60% 的患者在两年内就会出现抗药性。
　　在未来，癌症可能像艾滋病一样，需要用多种药物联合的鸡尾酒疗法来治疗，如治疗晚期结肠癌的联合疗法。然而，这些药物每一个都花费不菲，且各自都有副作用。
　　“ 癌症基因检测的意义还是用药为主。有家族史又有大把钱的，可以玩玩。”Justin Zhang 对 深蓝 Deeper Blue 说，他是一名体外诊断投资者，“初期确诊的，做了不包有药，但是不做连希望都没有了。有药也得看情况，很多病人在用完药不久之后就耐药了，还是无底洞。”
　　对于乳腺癌病人，医生需要根据检测基因检测结果制定治疗方案，而且对于某些基因突变病人，目前还没有有效药物。
　　大数据的战役
　　至今，没人敢说癌症基因检测结果可以被完美解读。
　　奋斗在临床上的医生们只能发现病人的哪些驱动基因中发生了突变，但并不知道这些突变意味着什么。除非，我们能够把病人身上所有可能出现的驱动突变都记录下来，并同时观测病人的临床数据。但这种记录本身就极为困难。
　　癌症细胞的恐怖之处在于拥有海量突变。
　　癌症病人肿瘤内的突变数目不一，少如儿童癌症有一千左右，多如吸烟引发的肺癌和黑色素瘤可达到 10 万以上。要在这么多突变里，寻找不超过 20 个驱动突变，无异于大海捞针。
　　而在肿瘤的生长过程中，新的突变总会产生。除了探寻哪些基因突变导致癌症发生外，研究人员还得去寻找哪些基因会促进癌组织进一步发展。 每一波基因突变的出现，都会使得驱动突变和乘客突变的分类被打乱，患者会对之前的药物产生抗药性，医生们不得不重新制定治疗方案。
　　如果想建立基因与疾病之间的关系，需要不断地对病人的基因进行检测，掌握基因组的动态变化。
　　为了解决上述这些困难，科学家们需要大量搜集、分析数据。
　　为此，国际上启动了两项相关癌症基因大数据项目――癌症基因组图谱计划（TCGA）和国际癌症基因联盟（ICGC）。
　　历经 10 年的癌症基因组图谱计划建立了世界上最大的癌症基因信息的数据库，共收集 2.2 亿 PB 的基因数据，发现了近 1000 万个与癌症相关的基因突变。科学家们利用这个数据库，既可以从某个基因入手，检索已发现的该基因突变类型、方式，及分别在肿瘤中出现的频率；也能从某种癌症入手，查询所有受到影响的基因；
　　国际癌症基因联盟（ICGC）是由全球 71 个研究机构共同组成的，旨在世界范围内对 50 多种癌症，进行全基因组检测、分析，并将所有的检测结果开源，让医生、科研人员能便捷、免费的使用数据。当前，ICGC 有包括肺癌、胃癌、肝癌、乳腺癌等 13 种癌症相关基因测序在中国开展。
　　ICGC 公布的在全球以及中国范围内最常见的20种与癌症有关的基因突变。
　　这是一场大数据的战争，人类仍在奋斗中。
　　如此绝望
　　当然癌症基因测序也不是什么用都没有……
　　比如癌症基因测试帮到了患有黑色素瘤的病人。约有一半的黑色素瘤患者有 BRAF 基因的突变。这种叫 BRAF 基因，主要的害处在于帮助癌症向身体其他部位的转移。2011 年，美国 FDA 批准了第一个可以抑制 BRAF 突变蛋白的药物。直到 2016 年的结果是，80 位接受了新疗法的转移性黑色素瘤病人中，平均生存期达到了两年，远远长于之前的 5.3 个月。
　　“肿瘤里面是系统性疾病，不是一个基因出了问题，是一堆基因出了问题。肿瘤难治，是因为 它是多重基因的问题，远远复杂于单纯的基因测序。全组基因检测对于免疫治疗的作用不可低估。即使没有靶向药吃，但仍旧可以估计免疫治疗的效率。” Haalthy 创始人邱威妮对 深蓝 Deeper Blue 说。
　　更重要的是，基因测序可以帮助判断耐药机制。比如在肺癌中发现的 EGFR 突变和 ALK 突变，如果耐药性产生，只要重新做基因测序，50% 的患者都能用上靶向药。
　　“驱动基因检测值得尝试，比如肺癌的一些相关突变，只要身体状况允许，按照美国国立综合癌症网络（NCCN）指南就可以立刻去用靶向药。” 邱威妮说，“基因检测不能解决所有肿瘤的问题，但它是基础的事情。”
　　至少，基因检测这件事让人们对癌症的分类有了新的认识。
　　就以往来说，大家对于癌症的分类都是根据第一次癌细胞出现的位置：如乳腺癌、肺癌等。但后来人们发现，肿瘤发生的基因突变是更本质的东西。因此，医学上慢慢开始将肿瘤的发生部位与其基因信息相结合来给癌症进行分类与命名――这一观念的转变打开了癌症治疗的新思路。
　　在进行基因检测后，医生会根据基因检测信息来制定治疗方案。比如，同样的肺癌，存在 EGFR 突变的病人可以服用易瑞沙、特罗凯、阿法替尼、9291 等靶向药物，而如果是存在 ALK 突变，则需要选择克唑替尼、色瑞替尼、阿雷替尼等进行治疗。
　　简单来说，只要两种肿瘤所对应的基因突变是一样的，那么它们的治疗方式也是一样的。比如乳腺癌和结肠癌，从部位上来讲完全没有任何联系，然而当用来治疗 HER2 突变的乳腺癌药物赫赛汀被用于有同样突变的晚期结肠癌病人身上时，约有一半的病人生存了超过一年。
　　科学家们正在用基因突变来解释癌症的征程上长途跋涉。但是目前，他们仍被质疑所包围：到底要多久基因检测才能给癌症治疗带来有意义的变化？
　　至少目前，这条路还很远。
　　参考文献
　　Jessica Wapner, Scientific American, September 2016 Issue, /article/why-gene-tests-for-cancer-don-t-offer-more-answers/?from=singlemessage&isappinstalled=0
　　Spigel, D. R., A. B. Schrock, and D. Fabrizio. &Total mutation burden (TMB) in lung cancer (LC) and relationship with response to PD-1/PD-L1 targeted therapies.& J. Clin. Oncol. 34.May (15_Suppl.) (2016): 9017.
　　Schwartzberg, Lee S. &Post-ASCO Immunotherapy Highlights (Part 2): Biomarkers for Immunotherapy.& (2016).
　　雷锋网(搜索“雷锋网”公众号关注)注：本文为deeperblue授权雷锋网发布，转载可联系微信：。不得删减内容。
请先登录再操作
请先登录再操作
微信扫一扫分享至朋友圈
专注移动互联网领域的科技博客。雷者，万钧之势；锋者，锐利之...
18657文章数
知名IT评论人，曾就职于多家知名IT企业，现是科幻星系创建人
未来在这里发声。
新媒体的实践者、研究者和批判者。
立足终端领域，静观科技变化。深入思考，简单陈述。
智能硬件领域第一自媒体。【讨论帖】基因检测有什么用吗？
核心提示：目前基因检测还有什么用途吗？靠谱吗？比如，国内的医疗机构、体检中心、保险公司等推出的产品，还有一些国外公司的。基本上，这个问题可以从两个层面来讨论：首先，基因检测...
这两年市面上出现了一些基因检测产品，声称能检测疾病的，能检测天赋的，功能似乎很多。可是除了大家都知道的亲子鉴定，目前基因检测还有什么用途吗？靠谱吗？比如，国内的医疗机构、体检中心、保险公司等推出的产品，还有一些国外公司的。
基本上，这个问题可以从两个层面来讨论：
首先，基因检测可以告诉我们什么。
1，关于疾病的信息
主要是指有一定遗传因素的疾病，包括一大部分癌症和慢性病等。当然遗传病也是可以检测的，但是癌症和慢性疾病在行业内更受关注。
对于这类疾病，基因检测给出的是“发病风险”。举例来说，人类有一类基因叫做BRCA基因，通过基因检测可以测出这些基因的基因型；而不同基因型的人，其乳腺癌的发病风险有高低之分。普通型的发病风险是12%，而突变型的风险达55-65%。
不过，有的疾病（比如乳腺癌），在基因科学上研究得比较深入，基因检测的结果也比较可靠；但很多疾病，基因检测提供的风险信息只能作为参考。
2，其他医学信息（例如药物反应）和生理学信息。
3，追溯祖先、族谱等。
然后，这些信息可以如何使用。
1，最简单的使用方式就是在看病、体检时，提供给医生作为参考。
前几年，疾病风险的基因检测主要是由公司来做的。公司完成检测报告后，交给医生，作为诊断或疾病预防中的考虑因素。一些国外的公司还会提供面向医生的技术咨询服务。而近几年，也有很多医院自己开展这类基因检测项目。
2，当然这些检测结果也可以直接交给被检测者，帮助他们有针对性地加强疾病预防。不过，普通人比医生更难理解检测结果的意义，这就依赖于检测方提供通俗的解读，但是通俗性和科学性之间的平衡就需要很好地把握了。
3，基因检测启发了很多互联网产品。比如一些公司提供基于基因检测的社交应用，用户可以在网上寻找和自己基因相近的网友等。
4，基因检测还可以和其他行业结合，例如保险业。可能的合作模式有很多，比如我们举一个例子：
有人购买了乳腺癌疾病保险，同时进行了乳腺癌基因检测，并且向保险公司公开结果（这可能会引发一些隐私方面的问题，我们在下面详细讨论）；根据检测结果，保险公司将提供额外服务。例如，假如被保险人属于乳腺癌发病风险较高的基因类型，保险公司可以在原先约定的赔付额度基础上，额外负担定期乳腺癌检查的费用。
上述模式对于被保险人是有好处的：低疾病风险人群收益没有变化，而高风险人群则获得了额外的补偿（检查费用）。同时，它对于保险公司也同样有利：乳腺癌和其他很多疾病，如果能较早发现，不仅治愈率会提高，治疗费用也会下降。在这一点上保险公司和被保险人的利益是一致的。通过为高风险人群提供额外的检查费用，来鼓励这些人去检查，使疾病尽早被发现，进而用较少的治疗费用来控制，这是保险公司期望看到的结果。
但是这里存在一个对于被保险人不利的问题。将基因检测结果向保险公司公开，会影响保险公司对于被保险人的风险评估。假设被保险人属于乳腺癌高风险人群，在当前的保险合同到期之后，如果被保险人想继续购买这种保险，保险公司有可能会拒绝提供，或者收取更高的保费。被保险人需要在购买之前就了解这一风险，自行选择是否为了一定的利益（例如额外的检查费用），公开自己的基因信息。
总结：目前基因检测主要在疾病和健康相关的领域显露出发展潜力，并且在尝试和其他行业（如互联网、保险行业等）相结合。相关产品和服务仍然处在初步的发展阶段。
个体化精准医疗的基础
基因检测可以用来做什么？要弄明白这个问题，首先要知道什么是基因。基因是我们的遗传物质，又称DNA，位于染色体上。通常每个体细胞内都有两个拷贝，一份来自父亲，一份来自母亲。人与人之间99.9%的基因序列都是一样的，正是那不同的0.1%造就了这个物种如此丰富的多态性，长相性格体质喜好千差万别。而基因检测可以告诉我们自己的基因长什么样、和其他人有哪些不同，以及这些不同会不会有什么不得了的后果。操作过程也很简单，只需要采集少量血液，或者刮取一点儿口腔上皮细胞，剩下的工作交给实验室和测序仪就好。
知道自己的基因序列又有什么卵用呢？做亲子鉴定吗？当然可以，不过未免也太大材小用。基因和疾病息息相关，基因检测在医疗健康领域也应用颇广，从备孕、产检，到疾病的风险预测、诊断和治疗，简直贯穿了我们整段人生——
来源：Topol, E.J. Individualized medicine from prewomb to tomb. Cell 157,
想要优生优育，基因检测不可或缺——每个家庭都想要个健康的宝宝，然而有些人会携带一些遗传病的隐性致病基因，例如囊性纤维化、血友病、地中海贫血等。这些人自身不会发病，却有可能把不正常的基因传给下一代，如果恰好伴侣也携带同样的致病基因，孩子患病风险就比较高了。此时基因检测可帮助他们了解风险，作出更好的决定。过了备孕一关，可胚胎发育并不总是十全十美，偶尔也会出个差错，本来是23对染色体，可有一对非要再整出第三条，这就是大家常听说的21-三体综合征（又名唐氏综合征）了。传统检测方法是羊膜穿刺，费力受罪还有流产风险，而现在只用抽取孕妇血液，里面有微量的胎儿基因，通过基因检测可以非常方便地判断是否有染色体异常。
在疾病治疗时，基因检测也用处颇多。任何疾病都讲究对症用药，例如癌症，癌细胞里的基因突变不一样，适合的抗癌药也不一样。例如，化疗药爱必妥(cetuximab)用于结肠癌的治疗，不过如果肿瘤里有KRAS基因突变，药物就无济于事了。通过基因检测，可以甄选出合适的病人，对症给药，避免走冤枉路，耽误病情。除了癌症，其他时候临床用药基因检测也能帮大忙，我们常说，离开剂量谈毒性就是耍流氓，离开剂量谈治疗也是如此。如何确定用药剂量呢？有时候这不仅仅是疗效问题，还可能生死攸关——例如抗凝药华法林，如果病人携带一种CYP2C9基因变异，代谢该药速度很慢，如果仍是给予常规剂量，药物会在身体里累积，本来是防止血栓形成的救命药会变成导致出血甚至死亡的索命药。基因检测可以帮助判断病人的代谢类型，精确给药。
话说治已病不如治未病，多数人最关心的问题可能是：我将来会不会患上什么病？我有癌症家族史，我将来也会患癌症吗？基因检测也能派上用场。人们已经发现基因组上许多位点的突变会影响疾病风险，例如安吉丽娜·朱莉的携带的BRCA1基因的致病突变使得她患乳腺癌的风险增加到87%。基因检测可以看看你是否携带有高风险的基因突变，知晓自己的患病风险后，便可未雨绸缪，尽量预防和早期发现疾病，防患于未然。
一言以蔽之，基因检测已经开始渗透入我们生活的方方面面，未来的医疗逐步个体化精准化，基因检测是不可或缺的一环。
如果你是安吉丽娜o朱莉……
安吉丽娜·朱莉为预防癌症而切除乳腺和卵巢的惊世之举，将基因检测和疾病风险预测带入了大家的视野。基因和癌症有什么关系？
来源：Rahman, N. Realizing the promise of cancer predisposition genes. Nature 505, 302-8 (2014).
癌症成因复杂，环境和个人生活习惯影响颇大，基因也常常来插一脚。如果不幸携带有一些基因突变，患癌风险会增加，这些基因就是所谓的“癌症易感基因”，目前人们已经发现一百多个，包括著名的乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2，它们的致病突变会大大增加女性患乳腺癌和卵巢癌的风险。对于朱莉这样有癌症家族史，并且携带BRCA基因致病突变的女性，乳腺切除术或者输卵管卵巢切除术可显著降低癌症风险和死亡率。
如果你渴望知道自己的患病风险，特别像朱莉这样有疾病家族史的情况下，没准基因检测可以帮你忙，至少对乳腺癌来说是如此，研究较多，风险预测比较成熟。那么接下来问题来了：知道了自己的患病风险，又有什么卵用呢？并不是所有人都能嫁给布拉德·皮特，都有勇气做激进的预防性切除手术。不过，其实还是有不少温和的干预措施：我们改变不了自己的基因，但可以改变自己的生活习惯；我们控制不了疾病的发生，但可以勤做体检，早期发现疾病；我们控制不了患病风险，却可以将风险分散，例如买份保险。
说起保险，不少人就犯嘀咕了：如果我做了基因检测，结果是患病风险高，保险公司提高我的保费怎么办？事实上一直以来，基因检测和保险行业的合作就颇具争议。保险行业的传统做法是对客户进行细分，对高风险人群提高服务价格甚至拒保。如果在基因检测领域也照搬这一模式，无疑是基因歧视，大家肯定接受不了。美国很有先见之明地早在2008年就通过了“反基因歧视法案”( Genetic Information Nondiscrimination Act)，规定保险公司在提供医疗保险时不得利用遗传信息和预测的疾病风险对客户区别对待。现在美国的基因检测和保险行业是如何运作的呢？以BRCA基因检测为例，奥巴马医疗法案已经将之纳入预防性检查的范畴，由保险公司负担费用。通常一份保单包括的预防性基因检测越多，这份保单也越昂贵，因为一旦结果是高风险，保险公司得负担后续的高额检查费用和可能的治疗费，因此能被保险覆盖的基因检测并不多。
中国的情况如何呢？目前基因检测并未纳入基本医疗保险里，如果我们想做基因检测，可以找测序公司或体检机构，不过这一市场鱼龙混杂，去年国家叫停了基因测序临床应用，意在规范市场。今年又再度放开，通过了第一批基因测序临床应用试点单位，其中包括测序行业的龙头老大华大基因。
在这样的背景下，基因检测和保险机构的合作也方兴未艾，正在探索可能的运作模式，例如购买一份保险，附带提供基因检测服务，如果预测患病风险较高，在基本的保险责任之外，还提供附加的体检服务以便早期发现疾病。这种模式下患病风险并没有作为保费定价依据，而只是用来给指导干预手段，例如体检的频率。这种融合基因检测、体检服务和保险保障的新兴保险模式，不失为一次新颖有趣的尝试。购买一份保险产品，没有基因歧视的困扰，既能了解患病风险，又能体验量身定做的体检服务，万一真的生病还有保险保障——可谓一举三得。
总之，基因检测的发展，正在催生一批新的产业，建立起新的健康管理模式。当然，完善相关的法律法规也是当务之急。
检测有局限，解读需谨慎
虽然基因检测发展得如火如荼，但也不要对之过分客观，目前能进行成熟风险预测的复杂疾病很少，乳腺癌因为研究广泛，是为数不多的一个。目前美国预防医学工作组（U.S. Preventive Services Task Force, USPSTF）只建议有相关癌症家族史的女性进行遗传咨询和BRCA基因检测(1)。因为发现BRCA1基因位点和发明乳腺癌基因检测和风险预测方案而获得2014年拉斯克奖特殊贡献奖的华盛顿大学教授玛丽-克莱尔·金（Mary-Claire King）则呼吁所有的女性都应进行BRCA基因检测(2)。对于有相关癌症家族史的女性，医学界一致推荐应该做BRCA基因检测。而对于是否应该给每个女性都提供BRCA基因检测，尚存在争议。
乳腺癌尚是如此，对其他研究没那么深入的复杂疾病做风险预测就更要慎之又慎了。现阶段我们对疾病遗传和风险认识不足，没有完全弄清楚基因和疾病的关系，难以作出准确的风险解读。另外，并非所有的突变携带者都会患病，影响患病风险的还包括基因组上其他位点和环境因素。有时候阳性的基因检测结果会给人们带来心理负担，甚至促使人们尝试不必要的激进干预手段。
虽然朱莉的基因检测和激进性切除手术并非值得每个人效仿，不过正如朱莉所说，知识就是力量，积极面对健康问题，了解各种选择，作出正确决定，是每个人都应该做的事情。
检测基因在临床医疗上用得越来越多了，防病、治病都需要它，不过如果把范围再放大一点，那它的作用就更多了。下面就举几个例子。
基因检测能告诉你传染病的走向在流行病学上，疾控人员经常要监控传染病的走向，要知道这些坏东西是从哪儿来的，传到哪儿去了，并且还要知道它们会不会变得危害更大。但是有的时候当发现了一个新的传染病疫情的时候，它可能已经在好些地方都有了，源头怎么找呢？一种方法就是靠基因检测，只不过这回不是测人的基因，而是病原体的。像这里提到的H7N9禽流感，研究者就是到在各地采集样本检测基因，然后梳理出了它们的谱系树，病毒是突变比较快的，如果看看这些病毒样本的突变情况，就能分析出它们之间的联系。
基因检测能告诉你谁是你爹 虽然不是什么新型技术了，但是说基因检测的作用可不能忘了亲子鉴定啊，多少奇葩的民事纠纷案件都指着它才能了结呢……亲子鉴定不需要把全部的基因序列比对一边，一般是挑选十几至几十个位点进行比对，如果怀疑有个别位点出现了突变还可以再追加一些位点进行比对，最终就可以确定亲缘关系，准确率还是很高哒。
它也能告诉你谁是你祖宗另外，在考古和人类学当中，基因检测也很有用。比如说，之前考古学家在英国一个停车场下面挖出了遗骨，怀疑他的身份是英王理查三世，但是要怎么最终确定呢？这个也要靠基因检测，和理查三世相关的后人（并不一定是他直接的子孙，也可以是从同一个家族其他支传下来的）进行比对。因为这中间传的代数很多，一般染色体上的遗传信息都已经混合得很厉害了，所以这里面要用的是另外两种检测方法：一个是Y染色体，一个是线粒体DNA。男性的Y染色体都是来自父亲，所有人的线粒体DNA都是来自母亲，它里面的基因虽然有可能会突变，但是不会和其他的基因发生互换混合，所以经过很多代之后依然可以比较容易地整理出谱系关系。基因检测帮考古学家和历史学家最终确定了这个遗骨就是理查三世本人，而且通过检测还发现了更多信息：理查三世是蓝眼睛，也比较有可能是金发~ /article//在中国，研究者也利用DNA检测的方法发现了曹操的身世之谜：/article//
基因检测帮助人们找到真凶在刑侦当中，现在DNA也经常成为决定性的证据，少量的血液、精斑、皮肤组织等样本都可以用来检测比对。这些基因检测也可以帮助被冤枉的人重获清白：/article//
当然，基因检测对生物学研究就更重要了，无论是研究演化、分类学，还是在实验室研究遗传、基因表达、调控等等，基因检测都是很重要的工具。甚至还有人专门做了凝胶电泳（分离和分析DNA的常用方法）的饼干来纪念它：
行文：果壳问答}