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苯丙氨酸正常值是多少
苯丙氨酸正常值是多少
病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）：苯丙氨酸正常值是多少曾经治疗情况和效果：化验足跟血想得到怎样的帮助：我家孩子检查结果是2.0算正常吗
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：护士
专长：内科
&&已帮助用户：1796
问题分析：正常人苯丙氨酸浓度1-3mg/dl，但是每家医院的仪器及方法不同，参考范围是不一样的。意见建议：您家孩子的是否正常，建议您还是到检查的医院参考一下正常值。
问苯丙氨酸的正常值
职称：医师
专长：外科、心胸外科
&&已帮助用户：57751
您好！根据您的描述及临床资料分析，考虑一般正常浓度＜ 120 mol/L(2mg/dl) 。
问孩子苯丙氨酸和促甲状腺素两项筛查结果均正常。是什么...
职称：护士
专长：高血压、糖尿病，肝炎，精神神经疾患
&&已帮助用户：1328
病情分析： 你好，先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷患者，苯丙氨酸不能羟化生成酪氨酸，苯丙酮酸生成就增多，在血和尿中出现苯丙酮酸，导致智力发育障碍，称为苯丙酮尿症你的结果正常说明可以排除苯丙酮尿症，促甲状腺素两项筛查结果正常说明甲状腺功能完好，没有甲状腺疾患。意见建议：建议每年定期体检，可以考虑暂时没有甲状腺疾病和苯丙酮尿症。
问苯丙酮尿症是什么病呢？
职称：其他
专长：皮肤过敏
&&已帮助用户：128086
指导意见：苯丙酮尿症，是一种遗传病。是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致的一种代谢性疾病，属于常染色体隐性遗传。
问新生儿体内的苯丙氨酸值偏高，这种现象常见吗？
职称：医生会员
专长：不孕不育
&&已帮助用户：133714
问题分析：你好，宝宝苯丙氨酸值偏高不排除苯丙酮尿症的疾病。这种病是由于体内缺少苯丙氨酸羟化酶，致使人体不能代谢苯丙氨酸。这样，体内就会出现苯丙氨酸堆积，造成人体器官受损，特别是大脑，会严重影响孩子的智力。意见建议：建议及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止对大脑的损害。
问出生36天的小孩查出苯丙氨酸超高，请问有什么危害，谢...
职称：主治医师
专长：新生儿科各类疾病，小儿各种疾病
&&已帮助用户：226
病情分析： 您好，您孩子这个情况考虑苯丙酮尿症的可能性大。是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”意见建议：出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹 。 随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 2/3 患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有 脑性瘫痪 。 约 1/4 患儿有 癫痫 发 作，常在 18 个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约 80% 患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。
所以如果您孩子确诊了，一定要积极治疗，和专门的饮食，经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善。
问高苯丙氨酸血症是什么症状呢？
职称：医生会员
专长：毛囊炎,手足癣,念珠菌病
&&已帮助用户：192211
指导意见：您好，您的的不是太高，只是怀疑，但不一定就是这个病，这一般是遗传基因的问题，以后也可能会自己恢复正常
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苯丙氨酸偏高，会是误诊吗？ 急急急！！！
苯丙氨酸偏高，会是误诊吗？ 急急急！！！
患者信息：男 安徽 六安
病情描述(发病时间、主要症状等)：
我儿子3天的时候采集足跟血，在儿子50天的时候医院给我打电话，具体情况没说清，护士只说苯丙氨酸偏高，让我去医院复查。请问，苯丙氨酸不正常，得苯丙酮尿症的几率有多大？请各位不要复制。 精通的医生告诉我一下。 谢谢。 心里很急。
共1条医生回复
因不能面诊，医生的建议仅供参考
职称：医师
专长：心脑血管
&&已帮助用户：234803
你好：这种情况建议结合当地临床医生和自身状态积极对症治疗，不要盲目的用药治疗！祝你健康
问高苯丙氨酸血症应该怎么办
职称：医生会员
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&&已帮助用户：220543
指导意见：你好，对于这样的情况考虑可能是跟自身体质有关系， 需要就医指导进行针对性的检查修复治疗的
问出生36天的小孩查出苯丙氨酸超高，请问有什么危害，谢...
职称：主治医师
专长：新生儿科各类疾病，小儿各种疾病
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病情分析： 您好，您孩子这个情况考虑苯丙酮尿症的可能性大。是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”意见建议：出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有 湿疹 。 随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，年长儿约 60% 有严重的智能障碍。 2/3 患儿有轻微的神经系统体征，例如，肌张力增高、腱反射亢进、小头畸形等，严重者可有 脑性瘫痪 。 约 1/4 患儿有 癫痫 发 作，常在 18 个月以前出现，可表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式。约 80% 患儿有脑电图异常，异常表现以痫样放电为主，少数为背景活动异常。
所以如果您孩子确诊了，一定要积极治疗，和专门的饮食，经治疗后血苯丙氨酸浓度下降，脑电图亦明显改善。
问新生儿足跟血苯丙氨酸高
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问题分析：你好，孩子的情况属于是偏高的水平，考虑可能是由于存在轻度的苯丙酮尿症或者是由于检查误差导致，如果复查还高就有可能是由于存在苯丙酮尿症的，意见建议：建议到医院看看，进行复查，如果进一步增高的话，需要考虑低苯丙氨酸饮食。
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您好，苯丙酮尿症，先天疾患，需要及时复查结果的，早期干预治疗 。
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指导意见：饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。
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病情分析：你好，这个是不同医院使用的检查试剂不一样，参考的正常值就不一样，所以不用担心，你的孩子在正常值范围内的。
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