戊二酸血症1型预后有多少病例

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戊二酸血症第一型
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戊二酸血症以后会是什么情况能活多久
戊二酸血症以后会是什么情况能活多久
戊二酸血症一型,外部性脑积水、腹泻、发烧、感冒、抽搐,急诊后控制住抽搐
共4条医生回复
因不能面诊,医生的建议仅供参考
职称:住院医师
专长:小儿发热,咳嗽,营养发育,腹泻,厌食,呕吐,皮疹,...
出现这种情况,考虑急性上呼吸道感染可能性较大|#|也就是大家指的感冒可能。建议可以化验血常规检查看看,根据检查结果合理的选择药物治疗。多饮水,配合抗感染治疗。如有不详可以再次提问。
职称:医师
专长:外科
&&已帮助用户:77313
指导意见:像您这种情况来说,主要是由于腹泻,发热的原因导致出现的抽搐,需要及时配合对脑积水来进行手术抽液或者药物来进行治疗,控制脑积水的症状,另外要注意选择当地正规的三甲医疗机构就诊。
职称:主任医师
专长:外科
&&已帮助用户:47709
问题分析:你好,你说的这种情况可能是急性发作期,可能需要住院接受紧急处理。意见建议:建议你去看看医生,最好住院治疗,给予补液,降低血氨,控制抽搐,退热和防止水电解质酸碱平衡紊乱。
职称:医师
专长:外科
&&已帮助用户:8707
指导意见:建议先行脑部CT检查,给予降颅压处理,静滴甘露醇,保守无效,再行A-V脑室分流术
问是禽流感吗?
职称:医师
专长:脂肪瘤,痔疮,疝气,阑尾炎等,
&&已帮助用户:406336
病情分析: 你好,发烧是机体的一种自我保护途径,所以当发烧时,退烧不是主要的目的,退烧的同时一定要找到引起发烧的原因,大部分都是由于细菌感染所致,所以查到原因后然后对因治疗才是根本。
问是禽流感吗
职称:医生会员
专长:心脏病,妇科疾病
&&已帮助用户:90431
病情分析: 主要表现为发热,体温大多在39℃以上,持续1~7天,一般为3~4天,可伴有流涕、鼻塞、咳嗽、咽痛、头痛、全身不适,部分患者可有恶心、腹痛、腹泻、稀水样便等消化道症状。
问我有感冒、发烧、肚泻,看了医生,除了服药外,吃一些复合维...
职称:医师
专长:外科,尤其擅长神经外科等疾病
&&已帮助用户:124111
指导意见:你好,根据你说的情况是需要你给予退烧类药物对症治疗的,给予对症治疗
问我现在头晕身体感觉无力,但不发烧...
职称:医师
专长:儿科,
&&已帮助用户:192857
病情分析: 您好,根据你的情况,在有着身体的无力,同时腹泻症状,考虑这是一个急性的腹泻病导致的无力等。而且应该与禽流感也没有什么直接的关系呢。因为该病毒是发生于呼吸道的传染性疾病。会出现呼吸道咳嗽等症状。目前您需要进行止泻治疗,例如服用思密达收敛止泄以及抗感染,服用左氧氟沙星等。意见建议:建议注意卫生,注意保暖,同时肾脏的不舒服可以进行尿常规以及肾功能检查为宜。
问现在发烧会是禽流感吗?|但有点拉稀
职称:主治医师
专长:乳腺增生,副乳乳腺癌,急、慢性乳腺炎
&&已帮助用户:347700
问题分析:根据你目前描述的这种情况一般来说没有接触到明显传染源的话只可能是普通的。流感病毒感染现象。意见建议:这种情况是比较常见的目前来说我们只需要口服 氨酚黄那敏颗粒清热解毒口服液感冒清热颗粒也可以口服一些四磨汤口服液治疗就行了。
问我昨天晚上拉肚子发热是不是感冒了?拉肚子全身发烫是...
职称:医师
专长:高血压、糖尿病、心血管疾病
&&已帮助用户:235509
病情分析: 这可能与肠炎有关的,通常与不洁饮食有关,需要注意一下平时的饮食清洁卫生,意见建议:治疗应该先进行大便常规的检查,明确具体的病因以及病情,明确是否存在脱水或是电解质紊乱等情况后再进行相应的治疗,轻度的一般口服一些消炎药、助消化药或是止泻药就可以了,严重的需要去医院输液的,及时纠正水与电解质的紊乱,避免发生一些并发症。
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评价成功!一患儿查出戊二酸血症I型
本报讯 (通讯员 李凯 记者 战斗 )近日,常州市妇幼保健院新筛中心通过串联质谱技术又筛查确诊了1例罕见的先天性遗传代谢病——戊二酸血症I型。该病是一种氨基酸代谢异常的遗传疾病,为常染色体隐性遗传,主要是因为一些酶的缺陷造成有毒的代谢中间产物过量堆积于血液与组织中并排泄到尿液,造成渐进的神经损伤及急性的代谢异常。全球发病率约为1/10万。
据医生介绍,本次确诊的患儿出生后没有特殊的临床表现,召回复查时仅表现为身体软软的,肌张力欠佳,头围有些大、有点圆。宝宝在出生72小时后常规采血进行了新生儿遗传代谢病筛查,除了三种传统项目,他还选择了串联质谱筛查。5天后串联质谱的结果高度怀疑为戊二酸血症I型。常州市妇幼保健院新筛中心工作人员立即召回复查,并留取了血样和尿样进行气象色谱和基因检测等近一步分析,最终确诊确实为戊二酸血症I型。
作者:李凯 战斗
本文来源:新华报业网-扬子晚报
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