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上海福耘生物科技有限公司-基因检测，究竟是医疗算命还是精准治疗？
7月23日，东方财经频道《聚焦自贸区》栏目聚焦了基因检测的相关问题。几年前，美国女星安吉丽娜朱莉通过基因检测发现自己患乳腺癌的概率高达87%，并选择了切除乳腺，从此基因检测进入了公众的视线。
近年来，我国基因检测企业不断地出现，但是因为市场管理的混乱，2014年我国叫停了一部分基因检测服务，而在今年3月份，我国公布了第一批基因检测技术
应用示范中心试点单位，并预计在2年内建立30个基因检测技术应用示范中心。在经历了一波三折之后，基因检测将何去何从？它究竟是医疗算命还是精准治疗
■基因检测究竟能做什么？
基因检测对于大部分人来说是既熟悉又陌生的词汇，尽管明星效应让基因检测逐渐走入了大众视线，但基因检测究竟能做什么？对很多人来说仍然是个未知数。
基因检测应用较多的领域就是遗传病的检测，即通过检测突变基因来预测未来患上疾病的可能性，从而改善生活环境和习惯，避免或延缓疾病的发生。
GenomeMe的创始人Mohammed Javad
Tabesh说：“基因检测是个很有趣的东西，它具有很大的潜力，目的之一就是预防疾病。现在我们有了医疗保障体系，通常只会在生病的时候才想到去看医
生，然而这就是问题所在，基因检测就是让你预防疾病的发生，当你患病的时候，将影响降到最低。”
除了预防疾病，基因检测在精准用药方面也发挥着重要作用。同样一种药物，不同的人服用后有不同的反应，通过基因检测的方法就可以解决这样的问题，从而避免用药的浪费或用药错误带来的副作用。
目前，基因测序在生殖、遗传病、肿瘤的个性化治疗及复杂慢性病中起着关键的作用。数据显示，近三年来，我国共有20万孕妇接受了产前基因检测，未来2-3年都将保持20%-25%的年复合增长率，未来五年的市场规模将达到百亿级。
■基因测序并不能一测就灵，医疗算命商品要谨慎
目前已经有1000多种疾病可以通过基因检测的方式进行诊断，例如乳腺癌的检测准确率已经达到了50%-80%，一些非遗传性肿瘤，如肺癌、胃癌等的检测
准确率也能达到30%至40%，不过由于一些疾病的突变基因还未被找到，因此基因检测还不能做到一测就灵或包测百病的效果。
尽管现在基因检测还未做到包测百病的效果，但仍有一些专家将基因测序的效果夸大，甚至将基因检测做营销的噱头，市面上往往就出现了不少打着基因检测的旗号实则更像医疗算命的商品。
海云生物科技创始人潘峰在接受记者采访时表示：“天赋基因和肥胖基因就好比科学算命的产品一样投入到市场，我们不能说这是完全准确的检测，因为它只能大致
反映中国的一种遗传现象，而且这种基因检测没有一个大数据来支撑，所以我们更不能说基因检测能确定一个孩子将来是运动员或钢琴家。”
■基因检测在中国才跨出一小步
继人类基因组计划后，2015年美国宣布了精准医疗计划，今年中国也将精准医疗纳入了十三五规划中，计划从2016年开始投入30-40亿元来构建精准医疗系统。基因检测作为精准医疗的重要手段，也终于开始步入正轨。
但作为基因检测发展比较早的国家，例如美国早在20年前就已经将基因检测运用到了癌症的治疗当中。
目前，美国有一千多家医疗器械机构开展基因测序，每年大概有八百万人进行基因检测。研究表明目前有三百多种基因突变与癌症相关，美国根据基因突变研制出的
靶向药物已达到30多种，而这项服务在中国才刚刚开始，如今美国已经上市的最新癌症靶向药物超过一百种，但国内上市的却不到50种。此外，美国目前针对遗
传基因检测的开支为50亿美元，预计到2021年可达到150亿至250亿美元。
虽然我国的基因检测手段已经逐渐成熟，但基因检测所需要的数据库还处在起步阶段，这就使得检测结果的读取显得非常困难。“目前我国都在使用国外的数据库，
例如较前沿的美国的NCBI（美国国家生物技术信息中心），如今日本也开始建自己的数据库，因而我们国家也要抓紧对数据库的建设。毕竟我们黄种人的基因跟
白种人不一样，如果将测序结果与中国人自己的数据相比较，那么结果可能会更精准”，潘峰表示。
■中国需要更加完善的监管模式
基因检测的确在改变着我们的健康管理模式，但是行业的发展，还需要更完善的监管模式。
根据去年的一份调查报告显示，我国有70%左右的基因检测公司没有相应的临床资质，不少公司过度夸大了基因检测的功能，公司素质参差不齐，有的公司没有什
么仪器，采用与大学合作开展研究项目的方式，得出报告；有的公司拥有仪器，却未拥有亚洲人基因数据，用的是欧洲人的基因数据做判断，这种状况让人担忧。而
目前，我国还没有建立起完善的基因检测公司的技术标准及市场准入标准，一些公司强行开展并不成熟的项目。
随着基因检测的层出不穷，各类产品也让人眼花缭乱，普遍来说，价格仍然偏高，像安吉丽娜朱莉那样的基因检测至少要花三千美元以上。由于各机构检测成本的差
异和各中介的利润影响，癌症全基因检测在价格上差异很大，同样的癌症全基因检测定价最高可达六七万，低则在一万五千元左右。
患者吴先生在接受采访时对此表示，“基因检测的价格对普通工薪阶层来说还是比较贵的，从非专业的角度来看，我们很难判断某家公司的好与坏，所以我希望有相关的政府部门或监管单位来帮我们把关。”
转自生物探索网
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基因检测 是否有血缘关系
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基因检测 是否有血缘关系
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人类都有血缘关系，只是远近而已。
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状态：就诊前
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石家庄市第一医院299 元的平价基因检测服务，2 周即可完成检测报告
技术门槛降低，技术就会开始普及。
还记得十多年来属于科技业界讨论热点的国际人类基因组工程，随着基因测序的成本一步步下滑，开始从研究室走出，逐步做好服务普通消费者的准备。
由正点闹钟创始人王颖奇参与投资的“基因猫”是当前国内瞄准基因科技创业的一个代表者。
目前他们提供一个 299 元的基因检测入门套装（他们叫 DNA 采集包），可以通过基因了解一个人运动、健康、饮食、肥胖等方面的“天赋”。比如说不同人会适合强调耐力或强调爆发力的活动，有的人软组织容易受伤等等。而有的人则可能会因为情绪焦虑而肥胖，乃至于一个人的饮食当中最好不要包含哪类食物。
一句话，基因是了解一个人最准确的介质。它可以诚实地告诉你自己到底是怎样的。如果你疑惑自己为什么软组织经常受伤，容易疲惫，或者休息不好，吃某些东西容易过敏，通过基因检测都可以找到答案。
上周四，我收到基因猫的 DNA 采集包，以普通消费者的身份来体验一下基因检测服务。
这个 DNA 采集包，外形类似装公文的大信封，里面装有一份基因猫说明书、两份一次性 DNA 采集包（有两套专用植绒棉棒，两个采样管）、一份酒精消毒棉片、一份 DNA 采样寄回袋，还有一张写着基因猫公司地址的快递单。换言之，当你做完基因采样动作之后，就可以直接把采样包寄到基因猫，做基因检测和分析了。
基因猫的 DNA 采样过程十分简易。简单来说，就是用棉签在口腔内的皮肤刮 15 次或以上，然后把棉签头放进采样管里就可以了。——如果你打算体验基因猫的服务，我建议你还是严格按照说明书的步骤来进行。
基因猫的首席科学家张勇对爱范儿介绍 DNA 采集完成后，基因猫会做哪几件事，“（DAN 采集包）快递至基因猫的生物实验室，会经过几个关键步骤：1）DNA提取，2）提取的DNA质量检测，3）使用基因芯片分析DNA，4）基因数据的生物信息学分析；5）最后发布报告并向用户进行报告解读（结果由专业的遗传学教授和营养学教授确认）。”
基因猫承诺，两周内就可以在线查看基因检测报告，甚至会有基因营养师直接电话进行一对一的报道解读。
说实话，基因猫的 DNA 采集包设计十分用心。比如说一次性 DNA 采集包的包装没有采用常用的食品包装袋的手撕式设计，而是直接就可撕开；因为需要棉棒头装进采样管里，所以棉棒上设计了特殊的折痕，方便用户折断。整个 DNA 采样的过程，我自己用了大概 10 分钟左右。
以下是爱范儿对基因猫首席科学家张勇的采访，方便大家了解基因检测领域的现状，以及对消费者的意义：
爱范儿：能否请你简单介绍一下国内现在主流的基因检测技术，以及基因猫所采用的基因检测方案？
张勇：基因检测技术，就是解码基因的技术。按照方法大类区分，主要有：1）测序技术；2）质谱技术；3）芯片技术等。
三种技术比较起来，测序技术特点：数字化信号准确、成本最高、分析时间周期长。质谱技术特点：位点数少、成本较低、分析时间周期短。芯片技术的特点：位点数范围广（几个到几十万个）、成本较低、分析时间周期短。
基因猫现在所选取的检测技术为芯片技术方法。由于具备独家专利技术，使得成本是其他芯片检测技术的 1/10。这一绝对成本优势，使得基因猫在同类基因检测公司中可以提供最具价格优势的检测服务，原本几千元人民币的基因检测，几百元即可体验。
爱范儿：能否请你介绍一下国内的基因检测公司有多少家？以你的从业经历来看，为什么基因检测技术在突然大热了起来？
张勇：一年前，基因检测的相关公司较少，而且绝大多数公司面对的客户是科研院所和医院（toB）。最近半年，越来越多的针对终端消费者（toC）的基因检测公司涌现出来。
目前在市场上可以从事基因检测的公司应该超过 20 家。这些公司检测的基因内容涉及科普趣味类、生活应用类、医学应用类；他们的商业模式有：利用检测能力提供检测平台服务；利用数据分析能力开展数据分析服务；针对终端用户的完整检测方案和服务；针对医院临床的应用服务等。
我从事基因相关研究已经有 14 年的时间了，这个领域，自 90 年代国际人类基因组项目启动，2001 年人类基因组框架图完成；2007 年第二代测序技术的突破使得成本大大降低，整个行业得以迅猛发展。
今年 1 月，奥巴马宣布的美国“精准医疗”战略，促使中国也发起了中国的精准医学计划，中国拟投入 600 亿促进相关领域的科研、产业发展。最近中央电视台一套也专门对精准医疗做了近5分钟的报道，而精准医疗中的一个重要组成部分就是基因检测。可见整个行业的大趋势即将到来。
此外，“互联网＋”时代，“大众创业，万众创新”的氛围促使过去一年里，诞生了许多基因检测相关的公司。可以说，所有这些事件和技术的叠加，使得基因检测行业开始得到了巨大的关注，我也坚信接下来会有更大的突破和发展。无数公司的涌现对于这个行业是一个非常有益的事情，基因猫也将注重突出自己的优势，加强和同类、上下游企业的深度合作，在商业模式上有所创新，在用户的培育和服务中不断完善自己，成为行业内的佼佼者。
爱范儿：你觉得怎么样的消费者会对基因检测技术感兴趣？
张勇：关注自身健康，希望活的更健康、更长久的热爱生活的消费者，还有那些希望深层次了解自我，对新技术有一定的好奇心和学习能力的消费者，将成为基因检测技术的第一批参与者、受益者。
这些消费者将通过了解基因，与基因猫提供的服务互动，不断改善自身健康水平，感受通过基因检测给自身带来的益处。我们在过去的用户推广过程中，深刻的意识到现有的消费者对于基因的概念是比较陌生的，但绝大多数人对于基因还是充满了好奇，非常愿意有机会深入了解。
因此，我们希望通过行业内的各家公司和媒体，一起先把正确的基因相关知识带给消费者，让消费者更了解基因。未来基因检测将成为每个人都会进行的常规检测项目，就像今天的测量血压、血糖一样平常，对自身基因的了解和关注将为提高生活健康质量带来巨大帮助。
爱范儿：通过基因检测可以测出一个人的天赋吗？然而测出这些天赋之后，会有什么帮助呢？或者说，单纯的基因检测套装，可以为普通消费者提供怎样的帮助？
张勇：人的成长是天分和家庭社会环境相互作用的结果，而且成功的定义也各不相同。所谓“天赋基因”检测的知识点来源于科学家们对一些“天赋异禀”的人进行的研究，相当于拿着放大镜找他们的基因与常人不同的地方。
大部分这类“天赋”研究都尚未到得出实用性结论的程度。当然也并非毫无意义，比如“百米飞人基因（ACTN3(α辅肌动蛋白3)基因）”，若一个运动员 ACTN3 是缺陷类型，那么他在短跑界几乎不可能获得成功。当然反之，一个运动员即便是 ACTN3 基因的优势型，也不能保证他会得到世界冠军。
此外，伦理学方面专家们也对“天赋”的提法颇具争议。值得清醒认识的是，人的后天表现和健康情况等表象是基因和后天环境结合的共同结果（当然有些单基因病等确实是完全由基因决定的。）。任何绝对化基因的说法都是不准确和不科学的。基因检测的价值在于了解自身基因，并且通过后天生活习惯、方式的调整，增强自身优势，降低潜在风险。
比如，普通人通过基因猫的检测项目，就可以了解自己对于维生素的需求是否存在特异性差异，是否需要通过补充叶酸降低心脑血管风险，是否应该注意改善自身的饮食结构。这些生活方式的改变将更好的帮助提高自身健康水平。无论什么基因检测内容，对于消费者都是了解自己某个基因位点情况，都需要后续辅助以相应的调整改善。
这也是为什么基因猫在不断的产品开发调整过程中，明确了不能仅仅向消费者提供一个检测报告，必须要有后续的可执行的方案和交互互动行为产生。随着科学技术的不断发展，科学家们将持续探索基因和人类健康、疾病之间的关系。而这些最新的科学成果也将不断的被我们所采纳，并及时反馈到消费者，同时给出最优的建议。
爱范儿：大众对基因检测还抱有一个疑虑就是，如何保护个人的基因信息不会泄露？在这方面，基因猫准备怎么做？
张勇：个人的基因信息是伦理学上一个很大的问题，专业领域对此仍有很多不同的观点和讨论。国内的一些基因检测公司将基因检测外包到第三方实验室开展，加大了样本和数据的潜在泄漏风险。
基因猫从软件设计、开发层面，将对个人信息和基因信息进行加密保护，实现基因信息的去标识化，从而无法与个人信息进行直接关联；生物样本方面，实验室提取 DNA 后，将立刻销毁样本，避免被第三方获得。由于生物实验室、D NA分析系统和数据存储系统都是基因猫自己管理和打造的，所以从用户购买开始到收样、 提取检测、结果分析解读到营养师提供个性化建议都是基因猫一站式的服务，任何一个环节均未通过第三方平台，信息更私密，数据更安全。
爱范儿：关于基因技术的发展，现在学术界有不少关于是否会被“滥用”的担忧。比如说《公正》一书的作者迈克尔·桑德尔教授写了一本叫《反对完美》的书，来表达基因工程技术在人类生育方面的应用，不知道你是如何看待这个问题的？
张勇：科学技术的发展确实是“双刃剑”。但我个人不担心桑德尔教授提到的“滥用”出现，人类远比书中写的更加理性和成熟。今天，基因技术已经在医疗领域被逐步应用。以癌症治疗为例，越来越多的患者因为基因检测获得更为精准的治疗，延长了寿命。
生育方面，以产前基因检测为例，全球越来越多的国家开始应用基因检测技术避免有先天性疾病的孩子出生。今年7月，瑞士成为第一个将孕妇产前基因检测纳入国家医保系统的国家。以基因猫为例的基因检测，也给普通人在健康生活方面提供了很多有价值的指导建议。
未来的 3–5 年，基因技术将更加深入的渗入到我们的生活中去。与其杞人忧天的担心，不如更好的了解这项技术。只有更好、更全面的了解才能更好的使用。随着社会的不断进步、科学的不断发展，社会伦理学、法律、隐私等问题也必然需要得到相应的发展和形成更加稳妥的解决方案。人类一直都在不断利用新技术改善自己的生活，倘若科技真的被所谓的“滥用”，我们可能早已经灭亡几百回了。我也非常希望媒体、教育系统能够在科普宣传中起到更大的正面的作用，让更多的人了解基因，了解这个行业。希望大家都来试试基因猫，给我们提出一些好的建议，让我们能够真正让基因技术造福人类，实现“解码基因、定制健康”的理想。
以下是爱范儿对基因猫天使投资人王颖奇的采访，方便大家更加了解这个项目：
爱范儿：作为正点闹钟的创始人，为什么你会参与一个基因检测的项目？
王颖奇：正点闹钟用了 3 年的时间，做到了垂直行业的绝对第一名。去年早期我开始慢慢退出日常管理，寻找一些新的领域的机会。在车联网，3D 打印，医疗健康，企业软件服务这些方向看了很多。我个人是基因猫的早期投资人，创始人徐峰和张勇在生物技术领域有几十年的积累，徐峰，中欧 MBA ，是美国生命科学公司 Perkin Elmer 前中国区总经理，后曾成功创立了新波生物，并被前东家收购。
张勇是北大生物信息学博士，德国马普研究院博士后，前华大基因高管，也是国家基因库的创始人。这是一个科学家团队，且创始团队的打仗能力非常强，用了短短 12 个月的时间完成了团队搭建、实验室成型、产品发布。团队里面有美国贝勒医学院、德国波恩大学，浙江大学，上海交通大学这些名校的博士和博士后。不同于目前业内其他基因检测新创公司接单后转包的业务模式，我们有自己的独家检测技术、实验室、信息分析、报告解读团队。能保证同样数量检测项目的价格是行业最低；两周出报告的速度是行业最快；根据业务需要，四周即发布检测新品的周期是行业最短。
基因猫团队除了有卓越的基因检测产品研发能力外，我们还有一个完整的生物信息学和基因营养师团队，简单点说，就是有非常强的基因报告解读能力，提供个性化的基因报告解读，每个在基因猫做过检测的用户，都会分派一个专属的基因营养师，除了可以在App里面查看报告外，还可以和我们的基因营养师一对一电话咨询。
爱范儿：对于基因检测市场的规模，你有怎样的判断？
王颖奇：再回头来说说基因检测行业，随着检测成本的下降和报告解读能力的提高，整个行业开始从科研转向民用，会有越来越多的人使用基因检测服务，未来会变成每个人一出生就要做基因检测。从商业规模来看，首先基因检测并不是一次性的，如果不是全基因组测序，用户需要做很多次针对性的基因检测。
另外，报告的解读是随着基因生物科学家的发现不断完成的，在检测后仍会不断有新的分析报告给出。同时，基因解读本身就是一项海量数据分析工作，未来在新药研发，疾病精准治疗，医疗保险等领域会有非常多的应用。我是程序员出身，做了十几年的计算机编程，也做过几年计算机安全业务，现在能参与到人类遗传密码的解码工作中，简直酷毙了。
爱范儿：在基因猫这个项目里，你扮演的角色是什么？
王颖奇：基因猫并不只想做一家基因检测公司，而是想做一家基于互联网的新一代健康服务公司。作为一个在互联网行业工作和创业十几年的人，我协助基因猫组建了一个非常强执行力的互联网团队，成员来自大众点评，携程旅游等，还有资深的大数据专家。这个团队将是整个基因猫的催化剂，是我们完成从 0 到 1 后，从 1 到 100，到 10000 的秘密武器。
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今天去医院检查医生说建议我做无创基因检查两千多，还有一种一百多唐氏筛查，我不知道做那个了、有必要做那么贵的吗？
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你好，医生给你的建议是对的，是便宜，但是有20%-30%的漏诊率的，它的准备率不高容易误诊，无创它的准确率高达99%，而且对你和宝宝都是没有伤害的，所以建议还是做一个无创是正确的。
最佳回答者：
宝妈是高龄吗。如果不是，都是先做唐氏筛查的啊。只有唐氏筛查出现高风险才会做无创。
根据个人情况，我昨天做了无创基因检查，两千六，因为我今年35周岁了，年龄有点大
唐筛准确律低，好多宝妈做了唐筛都说有风险，又做无创就说没事儿，我现在也纠结了，不过你现在做唐筛早了点，十六周做啊
亲，无创现在调价了，1460哦！35岁以上都会建议直接做无创，准确率99.9%，唐氏筛查准确率低些！}