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KCNQ2基因无义突变所致早发性癫痫脑病一例
患儿男,2个月,以“间断无热抽搐2个月”于2014年8月收入中国医科大学附属盛京医院,患儿系母亲第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2 900 g,生后Apgar评分均为10分,羊水、脐带、胎盘未见异常,无产前宫内窘迫及生后窒息病史,生后皮肤无黄染,生后2h开奶,足月儿奶喂养耐受,奶量日增3 ～5 ml,体重增长平稳.
作者单位：
中国医科大学附属盛京医院小儿神经内科, 沈阳,110004
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万方数据电子出版社早发性癫痫性脑病基因突变研究与诊治--《中国实用儿科杂志》2015年07期
早发性癫痫性脑病基因突变研究与诊治
【摘要】：早发性癫痫性脑病是指在新生儿期或婴儿早期出现的持续反复癫痫发作伴异常脑电活动,从而导致进行性认知、运动全面发育落后。近来遗传学研究发展迅速。遗传学新技术的应用将对部分癫痫性脑病遗传病因的早期诊断与干预发挥重要作用。文章对早发性癫痫性脑病的遗传学研究及诊治进展做一综述。
【作者单位】：
【关键词】：
【分类号】：R742.1【正文快照】：
癫痫性脑病(epileptic encephalopathies)是一种由癫痫性放电导致的进行性精神运动功能障碍的严重大脑疾患,且这些认知行为损害随着癫痫的持续存在而不断加重。癫痫性脑病共同特征为:癫痫发作通常临床表型多样而且难治;严重脑电生理异常;存在认知、行为及神经功能缺陷并可能非
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癫痫性脑病-早期肌阵挛脑病
早期肌阵挛脑病（early myoclonic encephalopath）本综合征是一种多种病因的疾病，常有先天性代谢异常，如非酮症高甘氨酸血症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、D甘油酸血症等。起病早，60%病例在生后10天起病，很少在出生3个月以后起病。发生主要为局部性的游走性肌阵挛，波及四肢远端及面部小肌群，位置不固定，左右可不同步。发作频繁，常呈持续状态。生后数周内可出现躯体或四肢的强直发作。起病后3-4个月可出现强直痉挛发作，可孤立或成簇出现，类似婴儿痉挛。脑电图特点为爆发-抑制图形，在深睡时更为突出。本病治疗困难，对各种抗癫痫药、ACTH、糖皮质激素及吡哆醇均无效。约半数患儿在1岁内死亡，存活者多有严重脑损伤。
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[diān xián]
由于异常放电的起始部位和传递方式的不同，发作的临床表现复杂多样，可表现为发作性运动、感觉、自主神经、意识及精神障碍。引起的病因多种多样。患者经过正规的抗癫痫药物治疗，约70%的患者其发作是可以得到控制的，其中50%～60%的患者经2～5年的治疗可以痊愈，患者可以和正常人一样地工作和生活。
癫痫发作分类
目前普遍应用的是国际抗联盟在1981年提出的发作分类方案。癫痫发作分为部分性/局灶性发作、全面性发作、不能分类的发作。2010年国际抗癫痫联盟提出了最新的癫痫发作分类方案，新方案对癫痫发作进行了重新分类和补充。新方案虽然总结了近年癫痫学研究的进展，更为全面和完整。
部分性/局灶性发作：是指发作起始症状及脑电图改变提示“大脑半球某部分神经元首先被激活”的发作。包括单纯部分性发作、复杂部分性发作、继发全面性发作。
版式：| 炫彩版 |2013年癫痫研究进展回顾
作者：辛夷籽
过去几年，在癫痫研究领域有几项重大进展，包括癫痫基因及致病机制，抗癫痫药物对神经发育的影响，依赖闭环神经刺激系统治疗癫痫方法。这些成果对临床实践和未来研究都有重要意义。而2013年是癫痫研究领域的标志性一年，在癫痫的临床，转化及基础学科上均取得重大成果。 1.Epi4K计划鉴定了与癫痫性脑病相关的大量新生突变 癫痫的病因很多样，包括创伤，围产期缺氧缺血，皮质发育异常所致畸形，肿瘤，自身免疫性疾病和遗传因素等。特发性癫痫综合征大多数具有遗传背景，然而只在少部分病例中发现特定的基因突变。通过全基因组测序研究局部和全身癫痫，仅显示几个显著相关位点，而拷贝数变异也只能解释几个百分点的病例。 无显著家族病史的癫痫患者常归因于不遗传的新生突变。一项名为癫痫表型组及基因组计划和Epi4K研究，通过外显子测序技术，来探索这种新生突变。癫痫性脑病（EE），是一种原因不明，破坏性极强的严重儿童癫痫性疾病。2013年8月的Natrure杂志上发表了该计划的研究成果之一，即针对儿童癫痫性脑病的新生基因突变。 研究者们分析了两种典型癫痫性脑病：婴儿痉挛和Lennox-Gastaut综合征患者基因的突变。通过外显子测序技术对264名儿童以及他们无癫痫疾病父母的外显子组序列进行了比较，确认了329例新生突变。其中4名病人有GABRB3新生突变，两名患者为ALG3新生突变，这些突变显示了与癫痫性脑病的明显相关证据。其它突变的基因还包括CACNA1A，CHD2，FLNA，GABRA1，GRIN1，GRIN2B，HNRNPU，IQSEC2，MTOR和NEDD4L。包括脆性X染色体蛋白调节基因在内的新生突变都聚集在特定基因组群上。 这项新研究证明，大部分癫痫脑病都有遗传依据，许多不同突变都可能与癫痫相关。该研究的科学准确性与包括神经科专家，分子遗传学，工程，信息技术及公共卫生政策在内的研究规模有关。 2.MORTEMUS研究强调了心跳呼吸骤停在癫痫猝死中的重要作用 2013年发表于Lancet neurol杂志上，一项名为MORTEMUS的大规模研究，对癫痫猝死（SUDEP）病因进行探索。在慢性难治性癫痫患者中，癫痫猝死的危险性非常高。目前癫痫猝死的原因不明，但基础研究认为它同脑干系统功能下降，即对低氧血症、高碳酸血症、心率中心控制的敏感性下降有关。尽管目前这些假设缺少临床支持，但尸检诊断常能证实该假设。 MORTEMUS研究，回顾性分析了术前评估的常规监测中持续难治性癫痫患者发生癫痫猝死的实时数据。这些患者中大部分是有意的减少抗癫痫药物（AEDs）的使用，从而显示他们的癫痫病灶。鉴于SUDEP的稀少性，研究纳入了全球范围内癫痫监护病房报告的癫痫猝死及类似癫痫猝死数据。 研究者识别了一种新的死亡发作模式：继发于全身强直——痉挛发作后，最初几分钟内呼吸急促并联合一过性或终末的心肺功能紊乱。这些临床数据首次证明，中枢介导的早期发作后心肺功能紊乱可引起癫痫猝死。该研究还指出有助于避免癫痫猝死的相应措施，包括脑电图视频监测，24小时全程监测，脉搏血氧仪以及心电图监测。 3.NEAD研究发现胎儿期暴露于丙戊酸盐与认知功能下降存在剂量依赖关系 临床上，妊娠期癫痫的治疗一直是一项艰巨挑战，之前研究都没有阐明妊娠期间癫痫药物的使用对胎儿认知能力的影响。2013年Lancet Neurol杂志上发表的NEAD研究，是目前针对胎儿期暴露于抗癫痫药对儿童认知能力影响的，规模最大的前瞻性研究。 研究纳入305例妊娠期女性，并对她们子女6岁时的智商进行评估。胎儿期暴露于丙戊酸盐者，与暴露于其他抗癫痫药者（卡马西平、拉莫三嗪或苯妥英）的儿童相比，在语言，非语言发面，记忆力和执行功能方面表现更差，且智商与丙戊酸盐存在剂量依赖关系。动物实验显示围产期接触包括丙戊酸盐在内的特定的抗癫痫药物，会导致细胞凋亡增加，并改变突触和生长因子基因的表达。总之，这些结果表明在这个领域迫切需要更多的转化研究。 4.光遗传学为非药物治疗癫痫铺平道路 2013年11月，FDA批准通过植入性神经刺激连接于癫痫病灶附近，监测脑电活动，并在其异常时，释放电刺激，从而终止癫痫发作。这个方法可为药物难治性癫痫患者提供了一个替代手术治疗的选择。尽管该设备是一个重要的技术突破，但仍有许多明显缺陷，包括对电刺激的非特异影响。为解决这些限制，研究者们开展新方向的研究，即光遗传学对局灶性癫痫的研究。 2013年发表于Nat. Neurosci 杂志上的一篇研究中，Paz博士等建立了使用光遗传学刺激丘脑从而抑制继发于丘脑损伤的癫痫发作的老鼠模型。丘脑损伤包括抑制上行皮质损伤能力及丘脑网状神经元兴奋能力的下降。因此该丘脑网络区域内是过度兴奋性的，从而产生癫痫震荡及受伤动物的丘脑癫痫。该团队使用闭环系统探测癫痫并激发光遗传刺激而影响丘脑区域。为应对卒中后癫痫发作，黄光通过光纤电缆传入脑内，到细胞中表达抑制性视蛋白NpHR，最终终止癫痫。 最近的另一项研究中，一个相似性方法应用于啮齿动物颞叶癫痫模型。该研究的目标是通过兴奋性视蛋白chR2表达抑制海马中间神经元。总体说来，这些研究均显示光遗传学可通过细胞特异性方式来释放兴奋性或抑制性蛋白，从而可能避免一些电路刺激的非特性影响，为非药物治疗癫痫方法铺平道路。
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