十万名医在线答疑，千万网友问诊经验分享
5分钟回复，10万医生，免费在线咨询
并发疾病：
染色体异常性不孕
染色体异常伴发的精神障碍
共359个关于染色体畸形的问题
（女,25岁）
育龄夫妇期同居一年以上，有正常性生活，在没有采用任何避孕措施的情况下，未能成功怀孕，需要去医院对夫妇双方进行检查。女性需要检查：基础内分泌，检测女...
（女,25岁）
怀孕，是精子和卵子在输卵管中相遇，形成受精卵，最终在子宫着床的过程，这个过程中的每个环节都与怀孕息息相关，任何一个环节出错都会导致怀孕的失败。育龄...
（女,25岁）
1.卵巢排出正常的卵子2.精液正常并含有正常的精子3.卵子和精子能够在输卵管内相遇并结合成为受精卵4.受精卵顺利地被输送进入子宫腔5.子宫内膜已充分准备适合...
（女,22岁）
你的唐氏筛查检查结果提示为高风险，这种情况孩子患唐氏综合症的几率比较高，所以建议做无创d na，必要时可能还做羊水穿刺。
（女,28岁）
你好！精子和卵子结合叫受孕或受精。正常的过程为性交时，男方将精液射入女方的阴道内，精子依靠尾部摆动向子宫游弋，然后再进入输卵管。男性每次射出的精液...
（女,28岁）
对于月经规则的女性是,你计算出下次月经什么时候来,下次月经的第一天倒减去14天.这一天就是排卵日.如该妇女月经周期为２８天,她的排卵日就应在月经周期的第１...
（女,31岁）
您好！您所说的应该是胎儿NT检查，是对胎儿早期的唐氏筛查，一般是在孕11-13周做的，希望我的回复对您有所帮助。
（男,35岁）
你好，考虑是男性染色体异常，男性应该是XX，这种疾病有遗传倾向，最好是不要生育
（男,３０）
精子减少症是指排出的精液的精子计数低于2 000万/毫升的一种病症。常见于西医的睾丸生精功能下降等。精子减少症大抵先天禀赋不足，或房室不节，耗伤肾精，或...
（女,25岁）
通常情况下是这样怀孕的:女人和男人长大了就会对异性有好感,也会有性欲.然后男女谈朋友,他们之间忍不住想和对方做点什么,先是拥抱啊接吻啊什么的,然后就会想...
（女,38岁）
高龄产妇由于生理原因，妊娠不仅对自身的身体有伤害，而且对宝宝也有危害。具体表现在：· 对产妇的危害高龄产妇容易染上先兆子痫，妊娠高血压等疾病，并且高...
（女,40岁）
高龄产妇由于生理原因，妊娠不仅对自身的身体有伤害，而且对宝宝也有危害。具体表现在：· 对产妇的危害高龄产妇容易染上先兆子痫，妊娠高血压等疾病，并且高...
（女,45岁）
早产儿或足月新生儿的体重低于同孕周龄的正常儿，不明原因的死胎也增多，先天性畸形率也相对增加。因此，应特别注意产前监测和检查。[2]高龄产妇最容易发生产...
（女,28岁）
等待医生回答...
（男,26岁）
你好：受孕是一个复杂的生理过程，必须具备以下条件：1.卵巢排出正常的卵子2.精液正常并含有正常的精子3.卵子和精子能够在输卵管内相遇并结合成为受精卵4.受...
染色体畸形小知识21号染色体是什么意思? 为什么有人骂人说你是21号染色体?_百度知道常染色体病_百度百科
常染色体病
常染色体病是指常染色体的数目或者结构异常所引起的疾病。常染色体病有着共同的临床表现，如智力低下，生长发育迟缓，可伴有，四肢，内脏及皮肤等方面的异常。
常染色体病症状
这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形（包括特殊面容，此面容不象其父母）和特殊肤纹（指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等）；主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
常染色体病种类
21三体综合征
又称先天愚型、。新生儿发病率为1/800，男女之比为3：2，占小儿染色体病的70%一80%，发病率随母亲生育年龄的增高而增高，尤当母亲大于35岁时发病率明显增高。染色体核型分三类：①标准型：47，+21，占22.5%；②嵌合型：46/47，+21，占2．7%；②易位型：46，-D，+t（Dq21q）或46，—G，+t（Gq21q），占4．8%，此型中约1/4是双亲之一为携带者，由遗传而得，其余大多人为新发生畸变而得。临床表现：智力低下，IQ为25~50；特殊面容：鼻梁低、眼距宽、外眦向上、常张口伸舌；腭弓高，头颅小而圆，枕部平坦，前囟大，新生儿期可有第三囟门；身材矮，四肢短；肌张力低下，关节松弛；男性隐睾、无生育力；50%有先天性心脏病，另可有胃肠道畸形、无肛、裂唇、裂腭、多指等；免疫功能低下，易感染、易患白血病，常有通贯手、小指因第二节骨发育不全，智而内弯呈一条褶纹、10指尺箕、跖沟、足胫侧弓等。50%在5岁内死亡，8%可超过40岁。
18三体综合征
又称Edwrd综合征。新生儿发病率为1/0，男女之比为1：4，发病率与母生育年龄增高有关。核型：80%为47，+18，10%为46/47，+18，其余为各种易位。临床表现：宫内生长迟缓，胎动少，羊水过多。过期产，出生时低体重，发育如早产儿，吸吮差，反应弱，头面部和手足畸形，头长、枕部凸出，面圆，眼距宽，眼球小，嘴小，腭狭窄，耳低位、扁平、上部尖，形似“动物耳”，颌小，颈短；皮肤松弛，全身骨骼、肌肉发育异常；特殊握拳状：第4与3指并合、食指盖过第3指，第5指盖过第4指；摇椅状足：男性隐睾；心、肺、肾畸形；智力明显缺陷；通贯手，小指一条褶纹。由于患儿畸形严重，大多生后不久死亡，个别可活至儿童期，嵌合型存活期较长。
13三体综合征
又称Patau综合征。新生儿发病率约为1/2.5万。核型：80%为47，十13，余为易位型。临床表现：畸形较上两综合征更为严重。宫内生长发育迟缓，出生低体重，小头，小眼或独眼、无眼，裂唇、裂腭，心、肾、胃肠、生殖系畸形，智力和生长发育严重落后。一般生后不久死亡。
5P—综合征
又称“猫叫综合征”（Cri du chat syndrome）。群体发病率为1/5万，在智能低下儿中约占1%一1．5%，在小儿染色体病中占1．3%（穆莹等，1986），在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80%为5P15缺失，10%为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。
Prade—Willi综合征
为染色体上一小带缺失引起的微小缺失综合征中的一种，是较常见的畸形综合征。核型为15q11-q13缺失，缺失染色体来自父方。患儿智力低下，身材矮，肥胖，肌张力低，性腺发育低下，手足小。
其他各种常染色体部分单体或部分三体也均有智力与生长发育落后、先天畸形及特殊肤纹，其异常严重程度与所涉及的染色体上的基因数量及其表达有关。 [1]
常染色体病性染色体病
除Turner综合征（45，X）及个别病人外，大多在婴幼儿期无明显临床表现，要到青春期才出现第二性征发育障碍或异常。
克兰费尔特综合征
又称小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴发病率为1/0，在身高180cm以上的男性中占l/260，在不育的男性中占1/10。核型：80%－90%为47，XXY，约10%一15%为嵌合型，常见有46，XY/47，XXY、46，XY/48，XXXY等，此外，有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。临床表现：以高身材、小睾丸为特征。婴幼儿期大多无异常表现，睾丸大小正常，仅6%病例有尿道下裂、隐睾，但到青春期后睾丸小而硬，体积为正常人l/3，睾丸中曲精管玻璃样变和纤维化，无精子生成，间质细胞呈簇状。身材高于同胞，可达180cm以上，第二性征发育差，胡须、阴毛少，皮肤细，皮下脂肪多，喉节不明显，25%有乳房发育，无精子发生，血清睾酮低、FSH与LH增高。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。嵌合型临床表现可较轻。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗，以改善第二性征。
特纳综合征
又称先天性性腺（卵巢）发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1/5000。核型：约55%为45，X，余为各种嵌合型，较常见有45，X/46，XX；45，X/46，XX/47，XXX等。临床表现：以身材矮（140cm左右）、性幼稚、肘外翻为特征。出生可低体重，新生儿可足背淋巴水肿；50%蹼颈，发际低，皮肤色素痣增多，第四、五掌骨短，青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型，性腺为纤维条索状，原发闭经，无生育力。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。约1/2患者伴心、肾畸形。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。青春期后用雌激素替代治疗，可改善第二性征。
也称XYY综合征。新生男婴发病率为1/900。核型为47，XYY。患者表型一般正常，身材高大，常超过180cm，偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，个别生育XYY子代。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。
X三体综合征
又称多X综合征；“超雌”。新生女婴发病率为l/1000。核型：大多为47，XXX，少数为46，XX/47，XXX，极少为48，XXXX、49，XXXXX。外表可无明显异常，约70%青春期第二性征发育正常，并可生育；另30%病人卵巢功能低下，原发闭经或继发闭经，乳房发育不良等。智力可正常，但低于同胞，或稍低，有精神病倾向。
X染色体结构异常
核型有X染色体的各种缺失、易位和等臂。临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因不同区段载有不同基因，缺失所导致的体征也不同。
1．X短臂缺失（XXp-）Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型，但性腺功能正常。Xp整个缺失，则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全。X染色体长臂等臂〔X，i（Xq）〕的临床表现与此类似，因为也缺失了整个短臂。
2．X长臂缺失（XXq-）缺失在q22以远者，一般仅有性腺发育不全，原发闭经，不育，而无其他谙如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大，包括长臂近端者，除有性腺发育不全外，一些患者还有其他体征。
Y染色体结构异常
核型有Y的长臂、短臂缺失，等臂，环状，双着丝粒，倒位，易位等。Y短臂有睾丸决定因子（TDF）、长臂（Yq11,23）有无精子症因子（AZF）。当Y染色体结构畸变涉及Yp上TDF时会出现XY型女性，如涉及Yq11,23时则出现无精子症。
混合性性腺发育不良症
核型极大多数为45，X/46，XY，其他核型少见。患者一侧性腺为睾丸，可发育不良，同侧有输精管；另侧性腺为条索状，有子宫和输卵管。2/3患者按女性抚养。条索状性腺易恶变。
XX/XY型两性畸形
核型为46，XX/46，XY，系46，XX与46，XY异卵双生的嵌合休。此核型提示患者可能为真两性畸形，即同时具有男女两性的性腺，内、外生殖器及第二性征也可两性皆有而难以鉴别性别，约75%患儿按男性抚养。此外，也可为男性假两性畸形或不育的女性等。
核型为女性的46，XX，但约2/3病例中可检出Yp上的SRY基因（见下文），临床发现类似克氏征。
核型为男性的46，XY，但约15%病例检出Yp上：SRY基因有突变。患者性腺呈条索状，外生殖器呈女性，第二性征不发育，体型疲长或高大丰满，乳房不发育，原发闭经。
脆性X染色体综合征
本病又称为Martin—Bell综合征。发病率仅次于先天愚型，男女患病率分别为1/0，主要见于男性，在男性智力低下中占10%－20%。核型：Xq27，3有脆性位点。患者脆性X智力低下基因-1的5'端非翻译区有遗传不稳定性的CGG三核苷酸重复序列的异常扩增，即动态突变。临床表现：面容瘦长，前额突出；面中部发育不全，下颌大而前突，嘴大唇厚，腭弓高，头围大，招风耳或大耳朵；约80%男病人于青春期后出现大睾丸，多数患者性腺发育不良，精子少，但少数患者能生育后代。男性患者智力大多为中度至重度障碍，也有轻度；女性杂合子中约1/3可有轻度智力低下。[2]
企业信用信息→ 染色体异常是什么意思？
染色体异常是什么意思？
健康咨询描述：
我怀孕后总是流产，去医院做了染色体方面的检查，结果是我有染色体方面的异常，我想知道什么是染色体异常。
希望得到的帮助:染色体异常是什么意思？
其他类似问题
医生回复区
帮助网友：22
&&&&&&染色体检查就是检查人的染色体的数目是否正常! 正常人是有23对 46条染色体的! 其中22对是常染色体 一对性染色体. 性染色体包含X染色体和Y染色体!男性的性染色体是XY，女性的性染色体是XX. &&&&&&染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。&&&&&&染色体异常的分类：&&&&&&1、数量畸变包括整倍体和非整倍体畸变，染色体数目增多、减少和出现三倍体等。&&&&&&2、结构畸变染色体缺失易位倒位、插入、重复和环状染色体等又可分为常染色体畸变，如Down(21三体)综合征Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等，以及性染色体畸变如Turner综合征(XO)和先天性睾丸发育不全等。&&&&&&最常见的染色体疾病Down综合征病理改变：患者脑重约较正常轻10%仅有简单的脑回结构，额叶小，颞上回皮质薄，脑白质髓鞘形成晚皮质神经元发育不全和分化低等。40岁以上患者可见Alzheimer病样神经原纤维缠结及老年斑。
帮助网友：157称赞：5
&&&&&&色体检查的临床适应症&&&&&&一,生殖功能障碍者&&&&&&在不孕症,多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者.常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY.平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症,流产和畸胎等生殖功能障碍.性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常.&&&&&&二,第二性征异常者&&&&&&常见于女性,如有原发性闭经,性发育不良,伴身材矮小,肘外翻,盾状胸和智力稍有低下,阴毛,腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常.常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体.特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为：45,XO.环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重.早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力.&&&&&&三,外生殖器两性畸形者&&&&&&对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断.根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形,假两性畸形,性逆转综合征等几种不同情况.
帮助网友：15973称赞：240
&&&&&&病情分析：&&&&&&您好！染色体异常是指遗传基因出现了问题，简单讲就是孩子先天基因也不好导致不能存活。&&&&&&指导意见：&&&&&&建议应该看清楚是什么样的异常，有异常是需要基因检查再怀孕。当然多次的流产也会导致习惯性流产。
&&&&&&以上是对“染色体异常是什么意思？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
帮助网友：564称赞：137
&&&&&&病情分析：&&&&&&染色体异常标记物的意思是，有很大一部分染色体异常的胎儿会出现一些特异性的表现，例如左心室强回声，肾盂分离等，但并不是说出现异常标记就代表染色体异常，左心室强回声不代表心脏出现结构的畸形，只是B超下的一个显影。&&&&&&指导意见：&&&&&&如果你定期产检了，唐氏筛查也提示低风险，那么单个左心室强回声意义不大，没有发现其他胎儿结构上的异常，可以继续待产，没有发现其他的异常声像，可以选择的方法是抽羊水做快速的基因诊断，但是只能检测13.18.21三条染色体的数目有无异常，检测时间大约一周，可是是有创的检测。所以在未发现其他异常情况之前，是可以继续待产的。
帮助网友：346称赞：50
&&&&&&据统计在早期的胚胎流产中,60%--80%是由染色体异常引起的,染色体异常主要包括以下三种.&&&&&&一是染色体平衡易位.医生把人的23对染色体分成1-22号和XX或XY.在细胞遗传学检查中把不同大小,形态,结构和功能之间的染色体易位称为平衡易位.平衡易位的一般患者本人不发生畸形和智力低下,但携带者既可生育正常儿,亦可生育平衡易位携带者,畸胎儿或死胎,其几率各占1/4,而且是随机的,后两种情况往往会导致流产.&&&&&&须引起重视的是,这类流产至少一半是由丈夫引起的.因为胎儿的染色体一半来自母亲,另一半来自父亲.所以妻子流产,丈夫也必须去做染色体检查.这类流产一般不提倡保胎.待怀孕16-20周时,孕妇做羊水染色体检查,若发现胎儿异常就必须引产,否则,会生育智力低下的畸形儿.&&&&&&二是染色体同源易位.简单地说,同源易位就是两条同号的染色体之间的易位.这种易位使受精后所形成的胚胎100%是异常胎儿.因为多一条染色体的胎儿能生下来的全是严重痴呆畸形儿：少一条染色体的胎儿,除X单体外,全是死胎,因此,染色体同源易位患者惟一的选择不生育,以免痛苦终身.&&&&&&三是染色体正常.对于染色体检查正常者尚需进一步做有关检查.需要说明的是,虽然夫妻双方染色体正常,但胎儿也有发生染色体异常的可能,因为很多染色体异常是由于早期胚胎突变引起的.所以孕妇在未做羊水染色体检查之前,不要盲目保胎,以免生育劣质儿.&&&&&&因此,习惯性流产后,应及时检查染色体,找出原因,对症下药.&&&&&&
帮助网友：54称赞：1
&&&&&&您好,染色体是遗传信息的主要携带者,是遗传基因的载体,存在于细胞核内.&&&&&&人类每个细胞有46个染色体,并按大小,形态配成23对.第1对到第22对叫做常染色体,为男女共用；第23对是性染色体,女性性染色体是两条x染色体,男叶为1条X染色体和1条Y染色体.
&&&&&&精子和卵子的染色体上分别携带着父亲,母亲的遗传基因.上面记录着父母传给子女的遗传信息.同样,当性染色体异常时,就可形成遗传性疾病.染色体异常可致少精子症和无精子症,2％－21％男性不育症由此引起.&&&&&&染色体检查的简单方法,就是查看染色体组型.染色体组型是指包含人类可能的数万条基因的DNA组图,其中包含很多单个基因.基因就好比染色体组型这一串美丽珍珠中的一颗珍珠.
&&&&&&染色体组型检查可以告诉我们： &&&&&&（1） DNA的数目是否正确.
&&&&&&（2） DNA是否异常.
&&&&&&（3） 个体的性别.
&&&&&&（4） 个体的某些不育问题等.
&&&&&&染色体组型检查不能确定的情况有：
&&&&&&（1） 基因中微小突变的出现和位置.
&&&&&&（2） 突变的类型&&&&&&
帮助网友：15
&&&&&&大Y与自然流产&&&&&&不明原因的孕早期自然流产,胚停育,死胎等不良孕产史是遗传咨询门诊中最常见的病例.大Y能否导致胚胎发育异常,自然流产及增加流产的风险,到目前仍是一个有争议的课题.国内有多数学者认为,大Y属正常变异,如李毅??［1］?认为在正常群体中,大Y 发生率为13%～17%,而在同期的447对妊娠胎儿丢失夫妇的染色体检查中,大Y发生率占受检总数的13%,两者无明显差异,无临床意义,与不良妊娠史可能无关.但近来越来越多的报告表明,大Y具有遗传效应,且与妊娠胎儿丢失有关.在黄国梅??［2］?的报道中,大Y 29例,16例致妻反复流产,占55?1%,本文报道与此接近.国外学者研究表明,大Y在流产夫妇中频率为19?6%,并认为大Y增加了流产风险.本组145例大Y 中,其中有80例为其妻反复流产,占55?17%.1例大Y患者其妻1次分娩尿道下裂患儿（同时检查该患儿染色体为大Y）,随后怀孕3次均自然流产.大Y导致胚胎发育不良及流产的原因通常解释为,与Y染色质DNA过多重复有关.随着分子生物学技术突飞猛进的发展及人类基因组计划的实施,如果能在基因水平研究Y染色体的结构和功能,大Y导致妊娠胎儿丢失的原因,将会得到进一步的证实.&&&&&&大Y与发育异常&&&&&&本组中发育异常主要包括生长迟缓,泌尿生殖道畸形患者,共21例,占14?48%.其中有4例大Y男性其配偶曾有Down患儿分娩史.肢体短小合并大Y 3例,联体婴1例,大脑发育不全2例,尿道下裂6例均为大Y患儿.曾有报道认为大Y导致男性睾丸发育不良,性发育畸形,尿道下裂等??［3］?,本研究结果也支持上述结论.大Y是否与智力低下有关,尚不能肯定,因为导致智力低下的因素既有遗传因素,也有环境因素,如唐氏综合症,多了一条21号染色体就表现为智力低下,可推测人类智力基因的表达和调控可能与21号染色体有关.但Y染色体的作用目前还难以确定,大Y是否导致智力低下,我们认为尚需更多的研究提供证据.? &&&&&&3?3&&&&&&大Y与孕早期不良接触史&&&&&&孕早期服用致畸药物或合 &&&&&&并TORCH感染,是诱发基因突变导致胎儿畸形的重要因素.本组在124例因孕早期服药及TORCH感染需要抽脐带血产前诊断的患儿中,发现大Y男性胎儿16例,发生率高达11?03%,同时进行家系调查,父亲染色体检查均正常,提示孕早期不良接触史,可增加Y染色体异态的发生率.其可能机制为：细胞受孕早期受有毒物质的侵袭及病毒感染,诱发DNA突变所致??［4］?.? &&&&&&针对以上讨论,在临床产前诊断工作中,咨询医生对病患家庭应给予必要的的遗传咨询.如我们曾经发现4例大Y男性均有Down患儿分娩史,提示大Y生育染色体异常患儿机会增多.孕早期服用致畸药物及合并病毒感染,可能导致胎儿染色体异常,应择机抽羊水或脐血进行染色体检查.尿道下裂患儿常合并大Y,大Y胎儿宫内窒息及早产的发生率更高等.因此,对于早产儿有必要进行染色体检查.这些都是我们在临床工作中可以做到的,对于提高出生人口素质,优生优育具有重要的意义.
&&&&&&以上是对“染色体异常是什么意思？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！
参考价格：35
参考价格：2.26
参考价格：2.3
您可能关注的问题
用药指导/吃什么药好
1.温肾健髓，益气养阴，生血止血。
2.用于再...
参考价格：暂无报价
适用于重度痤疮，尤其适用于结节囊肿型痤疮，亦可用...
参考价格：￥23.7
下载APP，免费快速问医生　　下午医生打电话过来说唐筛结果有了，但我有一项染色体数值不正常，让我过两天去复查，有可能需要做羊穿或抽脐带血才能确诊。我问医生会有什么后果，医生说会导致胎儿智障或先天畸形，只能引产。但是跟我强调唐筛只是说有可能，并不是一定，让我不要太担心。　　宝宝现在四个多月了，心跳很有力，我每天都会跟TA聊天，还有老公也是，我们经常讨论以后孩子的事情，想想都觉得好幸福。双方父母也都很期待小宝宝的到来，我怎么能不担心呢，我恨不得马上到医院去确认一下，可是专家最快也排到后天了。这两天注定是煎熬。。。　　我想问下八卦的姐妹们，你们或你们身边有遇到同样或类似情况的人，后来怎么样？？不管是好的还是坏的，我都想知道。。
楼主发言：25次 发图：0张
　　握爪！你的心情我理解，我也是上个月刚做了唐筛。一切和宝宝有关的检查都会牵动准妈妈的心。先不要自己吓唬自己！我在网上看到很多唐筛数据不好的妈妈最后都平安产下健康宝宝了。一切听医生指导。
　　补充一下，我是兔子，这个是头胎，之前无流产史，生育史。身体健康，以前经常和朋友结伴爬山，一口气上山顶毫无压力。。怀孕之后身体素质和抵抗力都差了好多，以前很怕热的人，现在空调开到28度都觉得冷，出门一阵子就耳鸣，人虚，容易头晕。一直在家休息，电脑很少碰，手机每天可能玩得稍微多点，实在太无聊了。。吃的方面很小心，不能吃或传说不能吃的东西我一般都不碰。也不吃杂七杂八的零食，都是自己家里做的小点心。之前检查一直都没问题。。突然来这么一下子真有点蒙了。。
　　唐筛不准的，lz放宽心，百分之九十都是假高危。　　做个无创dna筛查一下呗，肯定没事的。
　　@阳光下的星星i 1楼
17:45:19　　握爪！你的心情我理解，我也是上个月刚做了唐筛。一切和宝宝有关的检查都会牵动准妈妈的心。先不要自己吓唬自己！我在网上看到很多唐筛数据不好的妈妈最后都平安产下健康宝宝了。一切听医生指导。　　-----------------------------　　谢谢！！但愿如此，我们这边三四线城市，这方面的专家要排到后天才能去问诊，现在都担心死了。。哎，怀个宝宝真不容易
　　@jessy_r 3楼
17:46:16　　唐筛不准的，lz放宽心，百分之九十都是假高危。　　做个无创dna筛查一下呗，肯定没事的。　　-----------------------------　　恩！听说做羊穿的话会有风险。我们这边医院无创DNA的技术可能不太好，医生说如果要做无创建议我去省会。。反正到时先问问专家怎么说吧。。
　　祝福楼主和你的宝宝，听医生建议，拿不准到北京来查。　　还有建议楼主测测家里房有没有甲醛超标，这两年亲朋里这事儿发生多次了，希望你没这方面的问题。
　　LZ还是去查一下吧…　　不过我一个同学的朋友也是查了唐筛不是太好,她爸爸是我们这一个三甲医院的医生,没让她做进一步检查,说这个经常不准…现在孩子挺好的…　　
　　@14年毕业 6楼
17:51:39　　祝福楼主和你的宝宝，听医生建议，拿不准到北京来查。　　还有建议楼主测测家里房有没有甲醛超标，这两年亲朋里这事儿发生多次了，希望你没这方面的问题。　　-----------------------------　　谢谢！我这边是南方三四线的小城市，打算到时先到省会去查下。。　　甲醛！这个怎么测呢？楼主家的房子确实是装修好之后三个月就搬进来住了，然后备孕了三个月怀上。。
　　@噜噜猪猪 8楼
17:51:56　　LZ还是去查一下吧…　　不过我一个同学的朋友也是查了唐筛不是太好,她爸爸是我们这一个三甲医院的医生,没让她做进一步检查,说这个经常不准…现在孩子挺好的…　　-----------------------------　　谢谢！哎。。
　　别老说不准，给楼主心里安慰吗？要知道人的内心都是想相信自己有倾向性的结果。劝楼主一定要去确诊，最好直接到省会的大医院去确诊，不怕一万就怕万一，如果是个万一，生下来苦了孩子苦了大人，我身边就有这样的例子　　
　　哪一项有问题？18还是21？比例是多少啊？唐筛的确准确性挺低的，我见过的听过的身边的唐筛高危的后来进一步检查无一例外都没事
　　我们这医院，十个孕妇都有八个唐筛不合格的。然后再去别的地方做又合格了，我都怀疑是不是机器坏了，放心吧~
　　不用等专家问诊，唐筛是概率问题，没有人能明确告诉你一定有问题或者一定没问题。直接去省会做无创，最准确无风险。羊穿有风险准确率还不如无创。但是无创等报告的时间较长，所以LZ别等马上做吧。
　　@14年毕业
17:51:39　　祝福楼主和你的宝宝，听医生建议，拿不准到北京来查。　　还有建议楼主测测家里房有没有甲醛超标，这两年亲朋里这事儿发生多次了，希望你没这方面的问题。　　-----------------------------　　@你好红色马甲 8楼
17:55:53　　谢谢！我这边是南方三四线的小城市，打算到时先到省会去查下。。　　甲醛！这个怎么测呢？楼主家的房子确实是装修好之后三个月就搬进来住了，然后备孕了三个月怀上。。　　-----------------------------　　说两个真事楼主听听就行 我认识一个姐姐（25岁左右）她老公就是做装修的，新房自己装的，装了也差不多三个月就住了，住了有大半年了怀孕不到三个月孩子自己就停止发育了，说是甲醛问题。后来有个朋友的亲戚（35岁左右）怀孕了之后搬的新房，然后到了6个月查出来性染色体XXY，父母想留下来大家都劝别，后来还是引掉了，月份那么大了真的挺伤心。　　甲醛应该有专门的机构可以测，我不太清楚怎么联系，网上查查吧，自己城市应该有人做这个的。　　不过你先别担心，什么事儿还没有呢倒腾也没用对吧，不如好吃好睡等着医院通知去检查，而且你的宝宝在肚子里也那么有活力，还是很健康的?
　　我也是，我21三体高危，1：200概率。已经去做了DNA，还没有出结果，心里很忐忑。同学安慰我说，如果真是唐氏儿，那也是早发现的好。我们一定要按照产检一步步的来，不能侥幸。祝楼主顺利过关！宝宝健康！
　　抱抱，祝福LZ。。。　　希望一切正常
　　回复第8楼(作者:@你好红色马甲 于
17:55) 　　@14年毕业 6楼
17:51:39 　　祝福楼主和你的宝宝，听医生建议，…… ==========是啊，这个经常不准得，都是计算出来的，准确率才60%?70%，再去别家做看看啊，羊穿听一个老专家说做了不好，会宫腔感染，医生叫我做我也没敢做　　
　　我们医院1000例高危做羊穿，大概只有2例会有问题，安啦~不会这么倒霉的　　
　　楼主放心吧。一般不会有什么问题，那个数据只是参考而已，去问医生医生也不会给你保证完全没有问题的，最多只说只有说有这个概率而已~~真不放心的话，医生会建议你做羊穿的，我当时也是有一项是超高危的，记得是1：21的样子~医生也是和我说只是概率问题，说不定1：21的没事，1：10000的有个唐氏~~建议我做羊穿，回家打电话把亲戚都问了一遍，家里有没有什么遗传病~反正那几天都是心焦的，无心工作~为了心安，最后做的羊穿~一点事都没有，很正常~如果你确实不放心的话，建议还是做个羊穿吧。就当花钱买个心安。如果不做，整个孕期都在担心中度过，影响心情对宝宝也不好~~~
　　我同事，同事朋友。还有我自己，全是唐氏高危，我还是在省妇幼做的，然后就说要做羊穿或dna,然后都做了dna,又都正常了，真怀疑医院为了挣钱故意的吧！我是头胎，无流产史，双方家族无遗传病，所以说唐氏不准的，楼主不用担心。　　
　　@你好红色马甲 2楼
17:45:32　　补充一下，我是兔子，这个是头胎，之前无流产史，生育史。身体健康，以前经常和朋友结伴爬山，一口气上山顶毫无压力。。怀孕之后身体素质和抵抗力都差了好多，以前很怕热的人，现在空调开到28度都觉得冷，出门一阵子就耳鸣，人虚，容易头晕。一直在家休息，电脑很少碰，手机每天可能玩得稍微多点，实在太无聊了。。吃的方面很小心，不能吃或传说不能吃的东西我一般都不碰。也不吃杂七杂八的零食，都是自己家里做的小点心。之......　　-----------------------------　　先别自己吓唬自己，一切听医生的，他比你有经验　　话说回来，你妈妈的时候代既没有手机又没有电脑，不是照样有智障 残疾吗
　　楼主你可以去别家医院再做一次唐筛，这个是概率不准的，或者等大排畸看看，我有次产检看到医生给个姐姐开引流单，28周了都，之前糖筛和大排畸都有问题的。　　
　　@jessy_r
17:46:16　　唐筛不准的，lz放宽心，百分之九十都是假高危。　　做个无创dna筛查一下呗，肯定没事的。　　-----------------------------　　@你好红色马甲 5楼
17:50:57　　恩！听说做羊穿的话会有风险。我们这边医院无创DNA的技术可能不太好，医生说如果要做无创建议我去省会。。反正到时先问问专家怎么说吧。。　　-----------------------------　　哎呀，唐筛高风险的不要太多哦，楼主表那么紧张啊，大部分都没问题的！找个比较有经验的大医院做个羊穿，其实风险很低的，而且能排除很多宝宝的先天疾病畸形什么的，心里也安心很多！我堂嫂前几个月唐筛也是高风险，去了省会做了羊穿，结果啥事没有！　　没事的，放心吧！
　　再做个进一步检查，好像是抽羊水，数值不代表啥，肯定没事的
　　羊水穿刺或者无痛DNA,别想没用的，也别有侥幸心理
　　我也建议你做甲醛什么的测试。我表姐的儿子七岁了，经常生病，现在能确诊的就是肾余肾炎，手手脚脚经常浮肿，治病都花掉几十万。我姐怀他的时候就是装修不久，医生怀疑是这个影响。　　
　　听说新房白血病很恐怖，建议各位同志新房不要马上住，开窗每天透，透半年以上再住把！现在做家具的都没什么良心！　　
　　回复第5楼(作者:@你好红色马甲 于
17:50)　　@jessy_r 3楼
17:46:16　　唐筛不准的，lz放宽心，百分……　　==========　　唐筛根本不准。去做无创吧。　　
　　我也被吓过，做了无创，放宽心，没事的　　
　　@14年毕业
17:51:39　　祝福楼主和你的宝宝，听医生建议，拿不准到北京来查。　　还有建议楼主测测家里房有没有甲醛超标，这两年亲朋里这事儿发生多次了，希望你没这方面的问题。　　-----------------------------　　@你好红色马甲 8楼
17:55:53　　谢谢！我这边是南方三四线的小城市，打算到时先到省会去查下。。　　甲醛！这个怎么测呢？楼主家的房子确实是装修好之后三个月就搬进来住了，然后备孕了三个月怀上。。　　-----------------------------　　有这方面的检测仪器，我的新房到现在都没住，弄好两年了吧，其实不光装修会产生，毛坯房用料差也会产生有害气体，很多都是没味道的。。。。所以不建议在新房备孕生BB　　不过有问题的少，放宽心
　　@穿水瓶的猪小六 10楼
18:17:41　　别老说不准，给楼主心里安慰吗？要知道人的内心都是想相信自己有倾向性的结果。劝楼主一定要去确诊，最好直接到省会的大医院去确诊，不怕一万就怕万一，如果是个万一，生下来苦了孩子苦了大人，我身边就有这样的例子　　-----------------------------　　听了这么多的安慰或建议，我确实感觉心里好多了，但自己也明白凡事都不一定，一天没有确诊，我这颗心一天放不下来
　　@14年毕业
17:51:39　　祝福楼主和你的宝宝，听医生建议，拿不准到北京来查。　　还有建议楼主测测家里房有没有甲醛超标，这两年亲朋里这事儿发生多次了，希望你没这方面的问题。　　-----------------------------　　@你好红色马甲
17:55:53　　谢谢！我这边是南方三四线的小城市，打算到时先到省会去查下。。　　甲醛！这个怎么测呢？楼主家的房子确实是装修好之后三个月就搬进来住了，然后备孕了三个月怀上。。　　-----------------------------　　@14年毕业 14楼
18:54:33　　说两个真事楼主听听就行 我认识一个姐姐（25岁左右）她老公就是做装修的，新房自己装的，装了也差不多三个月就住了，住了有大半年了怀孕不到三个月孩子自己就停止发育了，说是甲醛问题。后来有个朋友的亲戚（35岁左右）怀孕了之后搬的新房，然后到了6个月查出来性染色体XXY，父母想留下来大家都劝别，后来还是引掉了，月份那么大了真的挺伤心。　　甲醛应该有专门的机构可以测，我不太清楚怎么联系，网上查查吧，......　　-----------------------------　　看来我也要提醒身边的朋友住新房子要注意了，现在问题真的太多了，新西兰奶粉又出了问题，发现生存都艰难了。。哎。　　希望不会有问题，如果真的有问题，总要找到根源，可能会去测一下。。
　　@yilsha 19楼
21:27:54　　楼主放心吧。一般不会有什么问题，那个数据只是参考而已，去问医生医生也不会给你保证完全没有问题的，最多只说只有说有这个概率而已~~真不放心的话，医生会建议你做羊穿的，我当时也是有一项是超高危的，记得是1：21的样子~医生也是和我说只是概率问题，说不定1：21的没事，1：10000的有个唐氏~~建议我做羊穿，回家打电话把亲戚都问了一遍，家里有没有什么遗传病~反正那几天都是心焦的，无心工作~为了心安，最后做的羊......　　-----------------------------　　恩！我现在还是打算先听听我们这边医生专家的说法，估计她会推荐我做羊穿，我有点担心，这楼里也有人说羊穿对身体会有影响，所以可能会去省会做无创。反正总归是要做下进一步检查确认有没有问题才能安心，不然还有好几个月呢该怎么过啊
　　@jessy_r
17:46:16　　唐筛不准的，lz放宽心，百分之九十都是假高危。　　做个无创dna筛查一下呗，肯定没事的。　　-----------------------------　　@你好红色马甲
17:50:57　　恩！听说做羊穿的话会有风险。我们这边医院无创DNA的技术可能不太好，医生说如果要做无创建议我去省会。。反正到时先问问专家怎么说吧。。　　-----------------------------　　@爱要怎么放的下 23楼
22:28:58　　哎呀，唐筛高风险的不要太多哦，楼主表那么紧张啊，大部分都没问题的！找个比较有经验的大医院做个羊穿，其实风险很低的，而且能排除很多宝宝的先天疾病畸形什么的，心里也安心很多！我堂嫂前几个月唐筛也是高风险，去了省会做了羊穿，结果啥事没有！　　没事的，放心吧！　　-----------------------------　　谢谢！楼里的回贴都让我宽了不少心！但愿什么问题都没有，现在都不敢想如果真有问题我该怎么办，虽然才宝宝才四个月多点，可是也已经有了感情，真心希望宝宝只要健康顺利出生，我现在别无所求了。。
　　回复第13楼，@kingstone0214　　不用等专家问诊，唐筛是概率问题，没有人能明确告诉你一定有问题或者一定没问题。直接去省会做无创，最准确无风险。羊穿有风险准确率还不如无创。但是无创等报告的时间较长，所以LZ别等马上做吧。　　--------------------------　　+1　　
　　先抱抱Lz！不要那么担心，高风险不一定绝对中招，身边很多人高风险生下来都是健康的。　　楼上有同学把羊穿和无创的准确度说反了，无创只能检测三条染色体，如果无创检测出来还是高危，医生一般会要求再做个羊穿。无创的费用大致在左右，自费。羊穿是准确度最高的，费用基本能全报，算是小手术。过程大概在3分钟左右，不给羊穿有一定的引起流产或者羊水污染的风险。　　我当初唐筛结果没出来的时候非常紧张，不过当时已经想好了，就算是高危我也要拼下生下来，还好结果是低危，不过医生还是说低危也不代表什么，感觉唐筛就是个不靠谱的测试，最靠谱还是羊穿
　　我就是高危，后来查了很多资料然后来做了无创DNA结果是低风险。。楼主不要那么担心。我有同事唐筛过关了最后却生了唐氏儿出来，没过的反而不是。　　
　　不能说让你百分之百放宽心　　但是我的闺蜜在四五个月的时候做这个检查　　也是不好的结果　　当时她也懵了　　可是她跟老公商量的结果是　　即使确定了孩子不正常 都怀了五个月了　　舍得打掉么？　　肯定不舍得　　于是索性不去管他了 该吃吃 改睡睡　　现在孩子一周岁了 　　没有任何问题
　　@PO莉 36楼
10:10:20　　先抱抱Lz！不要那么担心，高风险不一定绝对中招，身边很多人高风险生下来都是健康的。　　楼上有同学把羊穿和无创的准确度说反了，无创只能检测三条染色体，如果无创检测出来还是高危，医生一般会要求再做个羊穿。无创的费用大致在左右，自费。羊穿是准确度最高的，费用基本能全报，算是小手术。过程大概在3分钟左右，不给羊穿有一定的引起流产或者羊水污染的风险。　　我当初唐筛结果没出来的时候......　　-----------------------------　　抱抱！你这么一说我又纠结了，到底是做羊穿呢还是无创。。费用的话确实两者要差上3-4倍，不过只要能确诊并且对身体影响小，钱倒是其次了。。不管是羊穿还是无创都只能去省会做了，我们市的羊穿已经排到9月份了，等不了那么久啊。。　　我现在也很痛恨唐筛这个测试啊，我有朋友压根没做这个测试，现在宝宝也好好的，不过这种事也说不好，查了总归放心点吧，哎，现在开始明白什么叫可怜天下父母心了
　　唐筛给出的是概率问题，要是为了准确起见，楼主还是做个无创DNA吧，这个是比较准确的。 而且现在的技术通常是当地医院抽血，送到北京或者某遗传病医院去检测的。 放轻松些
　　@乐瞅瞅 38楼
10:15:16　　不能说让你百分之百放宽心　　但是我的闺蜜在四五个月的时候做这个检查　　也是不好的结果　　当时她也懵了　　可是她跟老公商量的结果是　　即使确定了孩子不正常 都怀了五个月了　　舍得打掉么？　　肯定不舍得　　于是索性不去管他了 该吃吃 改睡睡　　现在孩子一周岁了　　没有任何问题　　-----------------------------　　如果查出来确定孩子不正常，我想我会打掉的。。　　我会很舍不得很舍不得很舍不得　　不敢想，真的不敢想　　想想都觉得太难受了，真的　　双方父母也不会同意留下来吧　　他们也为此付出了不少心血　　我怀孕之后就在家休息，婆婆可谓精心伺候　　我妈更不用说了，因为家里情况特殊，我的宝宝对他们来说是难能可贵　　我和老公也是宝贝的不得了　　上次还开玩笑说以后我们家宝宝不骄气都难　　尤其是去我妈家，真可以说是祖宗了　　我婆婆的亲妹的儿子就是有点智障，她最怕的就是这个　　现在这事还不敢跟他们说　　等有确认结果了再说吧。。哎　　真希望不要有什么问题，我无所谓男孩女孩，无所谓漂亮还是丑，无所谓聪明还是笨点，只要他健康，像普通人一样正常就行了
　　@轻盈滴飞翔 40楼
10:21:45　　唐筛给出的是概率问题，要是为了准确起见，楼主还是做个无创DNA吧，这个是比较准确的。 而且现在的技术通常是当地医院抽血，送到北京或者某遗传病医院去检测的。 放轻松些　　-----------------------------　　到底是无创准呢还是羊穿准呢？好像各有各的说法。。还有人说羊穿会对身体有影响，具体会有什么影响呢？有知道的可以说说吗？
　　唐筛的不准确率很高，做羊水穿刺比较可靠，我姐姐是高龄产妇，做过羊穿，整个过程非常安全，不可怕的，不要怕，以前做有危险性是因为没有B超，现在有了，过程是安全的，先照B超，确认婴儿的位置，然后慢慢将针刺入腹部（不痛的，我姐整个过程都很放松），一会儿就好了，全过程大约半小时都不到，快，方便，安全性也高，楼主放心
　　LZ，我上个月也是唐筛结果有点问题，18三体属于高风险，非常担心，不过当时在网上查了下，很多人都说唐筛的结果不是太准确。然后我就花了2000元在医院做了无创，算是花钱买个放心吧。羊穿有流产风险，本来唐筛就不是很准，我想没必要为了一个不是很准的数据而去承担另一种风险。而且，如果这次无创结果还是有问题的话，医院会免费做羊穿。12个工作日等结果，每天都很害怕看到陌生来电。上个月底去拿了报告，没有问题。所以宝妈要对自己有信心。有些孕妇对自己有信心的，即使高危也没有进行复查，但是我觉得为了宝宝的健康，做个复查还是有必要的。
10:10:20　　先抱抱Lz！不要那么担心，高风险不一定绝对中招，身边很多人高风险生下来都是健康的。　　楼上有同学把羊穿和无创的准确度说反了，无创只能检测三条染色体，如果无创检测出来还是高危，医生一般会要求再做个羊穿。无创的费用大致在左右，自费。羊穿是准确度最高的，费用基本能全报，算是小手术。过程大概在3分钟左右，不给羊穿有一定的引起流产或者羊水污染的风险。　　我当初唐筛结果没出来的时候......　　-----------------------------　　@你好红色马甲 39楼
10:20:03　　抱抱！你这么一说我又纠结了，到底是做羊穿呢还是无创。。费用的话确实两者要差上3-4倍，不过只要能确诊并且对身体影响小，钱倒是其次了。。不管是羊穿还是无创都只能去省会做了，我们市的羊穿已经排到9月份了，等不了那么久啊。。　　我现在也很痛恨唐筛这个测试啊，我有朋友压根没做这个测试，现在宝宝也好好的，不过这种事也说不好，查了总归放心点吧，哎，现在开始明白什么叫可怜天下父母心了　　-----------------------------　　觉得先做无创吧，毕竟无风险，只要抽血就OK了，无创结果好就什么都别想了。好好养胎心情好点。还有LZ唐筛结果的风险率是多少啊，我身边200多：1的，生下来都好的。我朋友说计算风险比率的公式比较苛刻的，所以好多准妈妈的宝宝没问题，但是依然归类到高危
　　@透明水银 43楼
10:31:21　　唐筛的不准确率很高，做羊水穿刺比较可靠，我姐姐是高龄产妇，做过羊穿，整个过程非常安全，不可怕的，不要怕，以前做有危险性是因为没有B超，现在有了，过程是安全的，先照B超，确认婴儿的位置，然后慢慢将针刺入腹部（不痛的，我姐整个过程都很放松），一会儿就好了，全过程大约半小时都不到，快，方便，安全性也高，楼主放心　　-----------------------------　　谢谢！后面这位姐妹说羊穿有流产风险，我现在真是怕了风险这个词。。
　　无创DNA结果比较准确的，建议LZ不要害怕，做一个这个检查放心些。　　
　　@遗忘的街道 44楼
10:32:09　　LZ，我上个月也是唐筛结果有点问题，18三体属于高风险，非常担心，不过当时在网上查了下，很多人都说唐筛的结果不是太准确。然后我就花了2000元在医院做了无创，算是花钱买个放心吧。羊穿有流产风险，本来唐筛就不是很准，我想没必要为了一个不是很准的数据而去承担另一种风险。而且，如果这次无创结果还是有问题的话，医院会免费做羊穿。12个工作日等结果，每天都很害怕看到陌生来电。上个月底去拿了报告，没有问题。所......　　-----------------------------　　我相信我宝宝是健康的。昨天和好友电聊，她说她姐姐当初也是同样的问题，后来还确认是有问题，她姐还是一无顾地把宝生下来了，现在孩子都上小学了，古灵精怪得要命。我想我没有那么大的胆量去赌。。。哎，不敢想
10:10:20　　先抱抱Lz！不要那么担心，高风险不一定绝对中招，身边很多人高风险生下来都是健康的。　　楼上有同学把羊穿和无创的准确度说反了，无创只能检测三条染色体，如果无创检测出来还是高危，医生一般会要求再做个羊穿。无创的费用大致在左右，自费。羊穿是准确度最高的，费用基本能全报，算是小手术。过程大概在3分钟左右，不给羊穿有一定的引起流产或者羊水污染的风险。　　我当初唐筛结果没出来的时候......　　-----------------------------　　@你好红色马甲
10:20:03　　抱抱！你这么一说我又纠结了，到底是做羊穿呢还是无创。。费用的话确实两者要差上3-4倍，不过只要能确诊并且对身体影响小，钱倒是其次了。。不管是羊穿还是无创都只能去省会做了，我们市的羊穿已经排到9月份了，等不了那么久啊。。　　我现在也很痛恨唐筛这个测试啊，我有朋友压根没做这个测试，现在宝宝也好好的，不过这种事也说不好，查了总归放心点吧，哎，现在开始明白什么叫可怜天下父母心了　　-----------------------------　　@PO莉 45楼
10:32:29　　觉得先做无创吧，毕竟无风险，只要抽血就OK了，无创结果好就什么都别想了。好好养胎心情好点。还有LZ唐筛结果的风险率是多少啊，我身边200多：1的，生下来都好的。我朋友说计算风险比率的公式比较苛刻的，所以好多准妈妈的宝宝没问题，但是依然归类到高危　　-----------------------------　　风险率我还不知道呢？是医生打电话过来口头跟我说的，我还没看到报告，不知道具体的数据，谢谢你的安慰，我自己也倾向于做无创。。但愿没事
　　lz先不要紧张。至少还有希望。我闺密姐姐唐筛也不好，哭的啊，赶紧去大医院做无创，还好结果是好的。
　　楼猪，我身边的一个朋友，做了唐筛，高危。她从网上看都说没有事。她就留了下来，结果。唐氏婴儿。痴呆加上心脏病。五项重大疾病，所以不要抱侥幸心理。百分之一的可能。对一个家庭来说就是百分之百的灾难。　　
　　我去年唐筛低风险也让我做羊穿，说是什么临界风险，我还比楼主年纪大呢
　　@轻盈滴飞翔
10:21:45　　唐筛给出的是概率问题，要是为了准确起见，楼主还是做个无创DNA吧，这个是比较准确的。 而且现在的技术通常是当地医院抽血，送到北京或者某遗传病医院去检测的。 放轻松些　　-----------------------------　　@你好红色马甲 42楼
10:31:15　　到底是无创准呢还是羊穿准呢？好像各有各的说法。。还有人说羊穿会对身体有影响，具体会有什么影响呢？有知道的可以说说吗？　　-----------------------------　　肯定是羊穿准，羊穿是检测所有的染色体，无创只检测21,18，别的染色体有异常他也会提示。无创结果出来后如果没有事，基本就没有问题，如果有事还是要做羊穿确定。无创只是抽血，相比较羊穿肯定是没有风险的，而且对于21,18的准确率也很高了。唐筛跟无创都是概率，唐筛是要综合各种因素测算出来的一个值，肯定不是很准，所以建议楼主不要太担心，可以做个无创看看，然后后期做大排畸的时候也可以让大夫自己给看看。
　　没啥好怕的，去做个穿刺或无创就解决了　　穿刺就两分钟的过程，而且根本没网上传得那么危险，这都是六几年就开始运用的老技术了。　　无创目前有华大健康
两家　　华大给的结果是高危或低危，贝瑞给的是数值范围。两家都挺准的。但这项技术目前是承认有千分之一的误诊率。　　羊水穿刺则是金标准，除非人为失误，基本上百分百的。
　　这个必须回复。。楼主别怕，我完全能体会你的心情。。我怀孕时也是唐筛高危，数值还很不好。当时3个月不到还见红卧床保胎。。这个心情只有当妈妈的才能体会。。楼主别哭，别伤心。。安排好时间做个羊水穿刺。。这个是最保险结果最权威的。。因为唐筛结果只是一个概率，羊穿是定性了。别害怕，做的过程基本无痛苦。我当时问了医生，羊穿的结果大部分都是好的。我家儿子现在2岁了，非常健康活泼。这是咱们和宝宝一起经历的过程，之后你会更加疼爱他。别有什么心里负担，唐筛只是个指数而已。即使是唐筛过关的，宝宝也还是有唐氏的概率。。所以我觉得这个检查很坑爹！　　
　　@焱进于此 56楼
11:31:39　　这个必须回复。。楼主别怕，我完全能体会你的心情。。我怀孕时也是唐筛高危，数值还很不好。当时3个月不到还见红卧床保胎。。这个心情只有当妈妈的才能体会。。楼主别哭，别伤心。。安排好时间做个羊水穿刺。。这个是最保险结果最权威的。。因为唐筛结果只是一个概率，羊穿是定性了。别害怕，做的过程基本无痛苦。我当时问了医生，羊穿的结果大部分都是好的。我家儿子现在2岁了，非常健康活泼。这是咱们和宝宝一起经历的......　　-----------------------------　　看了你的回复我都想哭了。我前期也是见红卧床保胎，躺了2个月工作也丢了，之后就一直在家休息，每天都一个人待着，我就和宝宝说说话。医生刚打电话过来的时候我还很冷静，可是放下电话我就忍不住哭了，我真的不敢想。。。真羡慕你，希望一切都好，但是看了楼上有些姐妹的回复，我也知道不能抱着侥幸，这种事真的不好说，哎，我怕啊，怕得不敢去多想，只想多了解一些。。
　　@轻盈滴飞翔
10:21:45　　唐筛给出的是概率问题，要是为了准确起见，楼主还是做个无创DNA吧，这个是比较准确的。 而且现在的技术通常是当地医院抽血，送到北京或者某遗传病医院去检测的。 放轻松些　　-----------------------------　　@你好红色马甲
10:31:15　　到底是无创准呢还是羊穿准呢？好像各有各的说法。。还有人说羊穿会对身体有影响，具体会有什么影响呢？有知道的可以说说吗？　　-----------------------------　　@命中注定是包子 54楼
11:16:21　　肯定是羊穿准，羊穿是检测所有的染色体，无创只检测21,18，别的染色体有异常他也会提示。无创结果出来后如果没有事，基本就没有问题，如果有事还是要做羊穿确定。无创只是抽血，相比较羊穿肯定是没有风险的，而且对于21,18的准确率也很高了。唐筛跟无创都是概率，唐筛是要综合各种因素测算出来的一个值，肯定不是很准，所以建议楼主不要太担心，可以做个无创看看，然后后期做大排畸的时候也可以让大夫自己给看看。　　-----------------------------　　楼主又摇摆了。。反正明天问完市里的专家直接去省会大医院，听听医生的建议再做决定吧。真希望一次性能把宝宝的问题都筛查完了，别让我再一惊一跳的了。。
　　@小神婆 55楼
11:22:55　　没啥好怕的，去做个穿刺或无创就解决了　　穿刺就两分钟的过程，而且根本没网上传得那么危险，这都是六几年就开始运用的老技术了。　　无创目前有华大健康 贝瑞和康 两家　　华大给的结果是高危或低危，贝瑞给的是数值范围。两家都挺准的。但这项技术目前是承认有千分之一的误诊率。　　羊水穿刺则是金标准，除非人为失误，基本上百分百的。　　-----------------------------　　谢谢！这两项检查的其中一项我肯定会去做的，就是现在纠结是做哪个，内心还是倾向于无创，无风险的诱惑很大啊。。网上确实传闻羊穿有风险，我现在脆弱得很，真是承担不起任何风险了。。
　　LZ多少岁，按常理说应该是35岁以上的高龄初产的孕妇才做唐筛，但我国医院好像孕妇都要求做，不论年龄大小。反正我当时是直接拒绝了医生要求我做唐筛的要求，个人认为不科学。我们学校动物专业的老师怀孕都没做，就是为觉得不科学，唐筛只是个机率结果，意义不大。我老公单位有个同事的老婆当时也是唐筛高危，她本身才二十出头，查出高危后也和楼主一样各种纠结担心，我问了下她的情况觉得问题不大，他们最后也下决心生下来，现在宝宝已经两岁多了，活泼可爱，没有一点问题，他们想起当时差点打掉宝宝都后怕。　　
　　回复第61楼，@你好红色马甲　　@小神婆 55楼
11:22:55 　　没啥好怕的，去做个穿刺或无创就解决了 　　穿刺就两分钟的过程，而且根本没网上传得那么危险，这都是六几年就开始运用的老技术了。 　　无创目前有华大健康 贝瑞和康 两家 　　华大给的结果是高危或低危，贝瑞给的是数值范围。两家都挺准的。但这项技术目前是承认有千分之一的误诊率。 　　羊水穿刺则是金标准，除非人为失误，基本上百分百的。 　　----------------------------- 　　谢谢！这两项检查的其中一项我肯定会去做的，就是现在纠结是做哪个，内心还是倾向于无创，无风险的诱惑很大啊。。网上确实传闻羊穿有风险，我现在脆弱得很，真是承担不起任何风险了。。　　--------------------------　　我觉得羊穿比较好。　　首先，无创是近几年的技术，时间短，检验范围比羊穿小的多，羊穿能检测所有染色体问题，要是无创提示有问题，还是要做羊穿，何必受二茬罪呢？　　其次，无创提示没问题，万一其他染色体上有什么差错，虽然可能性很小，但是孩子一旦生下来，对整个家庭就是百分百的悲剧。　　第三，羊穿实行了这么多年，技术都很成熟了，只要是老资格的大医院，一般不会有什么大问题的。手术嘛，多少会有风险，但不能因噎废食，被那一点点可能性吓倒了。怀孕容易焦虑，但是作为准妈妈，更要坚强啊。　　我去省内最好的妇产科医院检查时，医生百分百推荐羊穿，那家医院妇产科排名全国第四。　　希望楼主三思，慎重决定。　　
　　有个同事检查好多项目都有问题，让她做羊水穿刺她不敢去！就没去！后来孩子生了，没问题！但是这个只是概率的问题，不是说这个个例没问题就全都没问题，建议你还是听专家的！
　　放心吧，一定会没事的，我和我同学同期怀孕，她婆婆是医生，我们都没做唐筛，因为知道那个不准的，太多高危最后都没事，反而低危也有出事的，我们的宝宝都十八个月了，很健康，祝福楼主和宝宝。
　　作为一位准妈妈，默默地为LZ加油。
　　@轻盈滴飞翔
10:21:45　　唐筛给出的是概率问题，要是为了准确起见，楼主还是做个无创DNA吧，这个是比较准确的。 而且现在的技术通常是当地医院抽血，送到北京或者某遗传病医院去检测的。 放轻松些　　-----------------------------　　@你好红色马甲
10:31:15　　到底是无创准呢还是羊穿准呢？好像各有各的说法。。还有人说羊穿会对身体有影响，具体会有什么影响呢？有知道的可以说说吗？　　-----------------------------　　@命中注定是包子
11:16:21　　肯定是羊穿准，羊穿是检测所有的染色体，无创只检测21,18，别的染色体有异常他也会提示。无创结果出来后如果没有事，基本就没有问题，如果有事还是要做羊穿确定。无创只是抽血，相比较羊穿肯定是没有风险的，而且对于21,18的准确率也很高了。唐筛跟无创都是概率，唐筛是要综合各种因素测算出来的一个值，肯定不是很准，所以建议楼主不要太担心，可以做个无创看看，然后后期做大排畸的时候也可以让大夫自己给看看。　　-----------------------------　　@你好红色马甲 59楼
11:39:28　　楼主又摇摆了。。反正明天问完市里的专家直接去省会大医院，听听医生的建议再做决定吧。真希望一次性能把宝宝的问题都筛查完了，别让我再一惊一跳的了。。　　-----------------------------　　有条件LZ可以去香港做无创，价格不比国内贵，性别也能看，虽然无创只看三条染色体，但是严重的染色体病都集中在这三条了，有高危再去穿刺，没有确认高危不要冒着流产风险去做穿刺啊，
　　专门注册来回复你的，没事的，去做个无创DNA，我也是刚刚做了。　　
　　无创DNA13 18 21都会检测的，而且查出不好的话会给你免费再做羊水穿刺，另外还有一份保险。我是7月29做的，昨天收到短信通知没有异常。我唐筛21三体是1:40，当时也是很吓人。　　
　　@14年毕业
17:51:39　　祝福楼主和你的宝宝，听医生建议，拿不准到北京来查。　　还有建议楼主测测家里房有没有甲醛超标，这两年亲朋里这事儿发生多次了，希望你没这方面的问题。　　-----------------------------　　@你好红色马甲 8楼
17:55:53　　谢谢！我这边是南方三四线的小城市，打算到时先到省会去查下。。　　甲醛！这个怎么测呢？楼主家的房子确实是装修好之后三个月就搬进来住了，然后备孕了三个月怀上。。　　-----------------------------　　很有可能和你这个甲醛有关。三个月就住是肯定不行的。建议你找当地环境监测站测一下。因为这种比较靠谱，收费和外面差不多。而且只测量，不治理。因为没有什么治理方法。　　但是唐筛好多假高危倒是真的。
　　我老婆筛查风险为七十分之一（国际标准是二百之一），后来顺其自然，现在小孩正常。那个筛查国外是不做的，误差太大。楼主不用太担心了！　　
　　楼主加油!
　　才做了唐晒不久，每天看到陌生来电就心惊胆战。幸好检查出来医生说结果正常。但是看你们说唐晒不准确，搞得心里怕怕的。有个同事6个月检查出来胎儿畸形，引产了。我超害怕宝宝有什么问题啊，白天还好有事情做可以分散注意力，到晚上就每晚都睡不着，心里全是想的那些。现在5个月了，第一个月的时候不知道提了重物一直见红，整整一个月没间断。躺了一个多月之后去上班半夜又见红，又躺了一个多月。前期吃不下睡不好孕吐带血，5个月了体重只长了4斤。
　　回复楼主，@你好红色马甲　　下午医生打电话过来说唐筛结果有了，但我有一项染色体数值不正常，让我过两天去复查，有可能需要做羊穿或抽脐带血才能确诊。我问医生会有什么后果，医生说会导致胎儿智障或先天畸形，只能引产。但是跟我强调唐筛只是说有可能，并不是一定，让我不要太担心。 　　宝宝现在四个多月了，心跳很有力，我每天都会跟TA聊天，还有老公也是，我们经常讨论以后孩子的事情，想想都觉得好幸福。双方父母也都很期待小宝宝的到来，我怎么能不担心呢，我恨不得马上到医院去确认一下，可是专家最快也排到后天了。这两天注定是煎熬。。。 　　我想问下八卦的姐妹们，你们或你们身边有遇到同样或类似情况的人，后来怎么样？？不管是好的还是坏的，我都想知道。。　　-----------------------------　　做个无创dna就可以知道准确结果了。不需要羊穿，无创dna就是手臂抽管血。不知道你在哪里。南京市妇幼保健医院可以做。一般省会级妇幼医院肯定可以做。　　
　　@你好红色马甲 作为一个快生的孕妈，我很理解你，你不要太担心了，基本都没有问题的，我很多朋友知道我的经历后都选择不做唐氏筛查了，折磨人。当初我就是被唐筛给折磨了快2个月。我是21三体那一项1:11，医生也是说的很吓人，什么智障，当时我感觉宝宝那么活泼怎么会呢，一个人去医院拿的结果，当时就快崩溃了。又托人去华西医院挂了个老专家的号，我说重新做一次筛查，老专家说唐筛的结果准确率不高，就算我重新做也不能排除宝宝先天愚型的风险，还是建议我做羊穿。我看了好多资料，问了好多人，羊穿有一定的流产风险，我这个宝宝得来不易，实在不敢冒任何的风险，义无返顾的做了无创DNA。等了快1个月，每天数着日子，那天早上很早就醒了，没有和老公说自己打电话听结果是好的，整个人就哭得不行了，进去和老公说只要宝宝是健康的，我愿意付出一切。从怀孕到现在经历了很多。无创的话只能查3项，羊穿的话检查的项目更全面些，看你自己的选择了。如果你能放下心来，我觉得就算不做也没有问题。
　　不准啊，太多人唐筛假高危了　　
　　@14年毕业
17:51:39　　祝福楼主和你的宝宝，听医生建议，拿不准到北京来查。　　还有建议楼主测测家里房有没有甲醛超标，这两年亲朋里这事儿发生多次了，希望你没这方面的问题。　　-----------------------------　　@你好红色马甲 8楼
17:55:53　　谢谢！我这边是南方三四线的小城市，打算到时先到省会去查下。。　　甲醛！这个怎么测呢？楼主家的房子确实是装修好之后三个月就搬进来住了，然后备孕了三个月怀上。。　　-----------------------------　　测甲醛的话，找当地环保局，好像有下属部门可以检测，不过费用自付。楼主，你真的有点大意了，新装修的房子，即使都用环保材料，一般也是通风半年才入住。何况现在家具板材内含甲醛的会挥发更久。　　楼主，该检查的也还是检查的好，对自己负责也对孩子负责。我之前在论坛里碰到过也做了取羊水查DNA的准妈妈，其实手术的风险还是蛮小的，至少她们都检查的很安全，结果也都很好。祝宝宝健康。
　　@轻盈滴飞翔
10:21:45　　唐筛给出的是概率问题，要是为了准确起见，楼主还是做个无创DNA吧，这个是比较准确的。 而且现在的技术通常是当地医院抽血，送到北京或者某遗传病医院去检测的。 放轻松些　　-----------------------------　　@你好红色马甲 42楼
10:31:15　　到底是无创准呢还是羊穿准呢？好像各有各的说法。。还有人说羊穿会对身体有影响，具体会有什么影响呢？有知道的可以说说吗？　　-----------------------------　　羊穿最准，是可以确诊的，而且羊穿是查全套染色体。羊穿有1%的流产率，其他没什么。正规的大医院坐羊穿，风险还是很低的。不过你年龄不大，又没有家族遗传病史，只是唐筛高危，去做无创就好了。无创是查特定的几条染色体，也是概率，但准确率很高。　　一旦决定了就赶紧去做吧，胎儿大了就不给做羊穿了。
　　昨天刚排畸回来 一个下午都来回折腾 照了好几次 医生说胎儿始终蜷缩着 又不肯翻身
让我下个月再去照 弄地我心里很忐忑 生怕过不来 这个月日子难过了
　　楼主，别着急，听我说，我在四个月的时候查出唐氏不合格，然后做羊水穿刺，羊穿的准确率接近百分之百，最后查出没问题。唐氏筛查其实是个概率，不合格的未必有问题，合格的未必没问题，台湾有个孕妇唐氏概率是万分之一，但是生出了先天愚型儿。所以楼主不必惊慌。如果双方家族中没有遗传史的，唐氏的概率又不是很高，可以不做羊穿，毕竟也有千分之一的流产概率。现在有一种比羊穿更安全的测试，抽血。楼主可以询问当地妇婴医院。
　　补充一下，应该就是楼上说的查几条重要的染色体，比羊穿风险低。
　　那破玩意根本就不准
　　呜呜呜，还有两周我也要做唐筛了、也是有点担心。大家都说唐筛不准，那哪怕唐筛结果是好的需不需要再去做个DNA或者羊穿呢
　　坑爹的检查，我不打算查这一项了。　　
　　唐筛准确率不高，我直接没做。不想瞎担心。
　　我也是21三体1：95，高危，当时也吓的不行，做了羊穿，结果没问题，现在做羊穿的人好多阿，我去拿结果时候没看见真正有问题的，我下个月就要生了，希望我们宝宝都健健康康的。
　　@jessy_r
17:46:16　　唐筛不准的，lz放宽心，百分之九十都是假高危。　　做个无创dna筛查一下呗，肯定没事的。　　-----------------------　　是的，不要担心，而且建议做无创DNA，最好别做羊水穿刺
　　@你好红色马甲
17:50:57　　@jessy_r 3楼
17:46:16　　唐筛不准的，lz放宽心，百分之九十都是假高危。　　做个无创dna筛查一下呗，肯定没事的。　　------------------...　　-----------------------　　无创没有技术好不好一说，全国的验血样本都是送到北京去化验的，结果都是那儿出，你在当地或者省会都是只让他们帮忙抽个血而已
　　@穿水瓶的猪小六
18:17:41　　别老说不准，给楼主心里安慰吗？要知道人的内心都是想相信自己有倾向性的结果。劝楼主一定要去确诊，最好直接到省会的大医院去确诊，不怕一万就怕万一，如果是个万一，生下来苦了孩子苦了大人，我身边就有这样...　　-----------------------　　这个本来就不准，只是让她别太担心，建议她做更准的检查，羊水穿刺是百分百准确率，无创是百分之九十九准确率，至于楼主已做的普通唐筛，失误率是百分之七十到九十
　　回复第10楼，@穿水瓶的猪小六　　别老说不准，给楼主心里安慰吗？要知道人的内心都是想相信自己有倾向性的结果。劝楼主一定要去确诊，最好直接到省会的大医院去确诊，不怕一万就怕万一，如果是个万一，生下来苦了孩子苦了大人，我身边就有这样的例子 　　--------------------------　　是的，管他百分之几，放在自己身上就是百分之百的！！！　　
　　既然有风险，直接去省会做无创呗。无创不是想做就能做的，还要预约。有那个纠葛的功夫说不定最佳检测时间就过了。也不知道楼主多少周了，无创没过再考虑羊穿。不过糖筛高危里有百分之三十都是假阳性的。　　
　　回复第13楼，@kingstone0214　　不用等专家问诊，唐筛是概率问题，没有人能明确告诉你一定有问题或者一定没问题。直接去省会做无创，最准确无风险。羊穿有风险准确率还不如无创。但是无创等报告的时间较长，所以LZ别等马上做吧。　　--------------------------　　谁说羊穿准确率不如无创。。　　羊穿是诊断，无创只是更高一级别的筛查而已！　　羊穿一直都是产前诊断的金标，除了脐穿，就没比羊穿更准的了！！！！　　
　　希望楼主会没事！！加油　　
　　下午医生打电话过来说唐筛结果有了，但我有一项染色体数值不正常，让我过两天去复查，有可能需要做羊穿或抽脐带血才能确诊。我问医生会有什么后果，医生说会导致胎儿智障或先天畸形，只能引产。但是跟我强调唐筛只是说有可能，并不是一定，让我不要太担心。 　　宝宝现在四个多月了，心跳很有力，我每天都会跟TA聊天，还有老公也是，我们经常讨论以后孩子的事情，想想都觉得好幸福。双方父母也都很期待小宝宝的到来，我怎么能不担心呢，我恨不得马上到医院去确认一下，可是专家最快也排到后天了。这两天注定是煎熬。。。 　　我想问下八卦的姐妹们，你们或你们身边有遇到同样或类似情况的人，后来怎么样？？不管是好的还是坏的，我都想知道。。　　-------------------------　　抱抱，孕期心情最重要哦，放宽心，晚安~　　
　　哪怕别人告诉你不要担心，我相信楼主还是很担心的，我也帮不上忙，只能在这里祈求楼主和宝宝平安健康了。
使用“←”“→”快捷翻页}