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白细胞介素1F7基因Thr42Ala错义突变的功能学的分析.pdf52页
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分类号 学号 M座机电话号码8 学校代码1 0 4 8 7 密级 硕士学位论文 白细胞介素-1F7 基因Thr42Ala 错义突变的功能学研究 ： 学位申请人
姜桂青 学 科 专 业： 遗传学 指 导 教 师：
欣 副教授 答 辩 日 期： 2014 年 1 月24
万方数据 A Thesis Submitted in Partial Fulfillment of the Requirements for the Degree of Master of Science Function study of interleukin-1F7 gene Thr42Ala missense mutation Candidate
： Guiqing
Jiang Major ： Genetics Supervisor ： Associated Prof. Xin Tu Huazhong University of Science & Technology Wuhan 430074, P. R. China January, 2014
万方数据 独创性声明 本人声明所呈交的学位论文是我个人在导师指导下进行的研究工作及取得 的研究成果。尽我所知，除文中已经标明引用的内容外，本论文不包含任何其他 个人或集体已经发表或撰写过的研究成果。对本文的研究做出贡献的个人和集 体，均已在文中以明确方式标明。本人完全意识到本声明的法律结果由本人承担。 学位论文作者签名： 日期：
年 月 日 学位论文版权使用授权书 本学位论文作者完全了解学校有关保留、使用学位论文的规定，即：学校有权 保留并向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版，允许论文被查阅和借阅。 本人授权华中科技大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检 索，可以采用影印、缩印或扫描等复制手段保存和汇编本学位论文。 本论文属于
在 年解密后适用本授权书。 不保密□。 （请在以上方框内打“√” ） 学位论文作者签名： 指导教师签名： 日期： 年 月 日 日期： 年 月
万方数据 华 中 科 技 大 学 硕 士 学 位 论 文 摘 要 白细胞介素（Interleukin）是一类具有调节和激活免疫细胞、介导淋巴细胞的增 殖活化作用，并参
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DMD外显子39、48错义突变意味着什么
状态：就诊前
希望提供的帮助：
希望医生给帮忙解读一下这个基因报告，是不是大片段筛查我和胎儿没有携带DMD基因，就说明不是这个病？那么那两个基因错义突变又意味着什么呢？
所就诊医院科室：
西京医院 遗传咨询
检查资料：
&副主任医师
1.你给出的结果是胎儿的标本吗？胎儿是男性还是女性？
2.DMD大片段筛查显示你母亲确实携带DMD基因，是什么意思？能否上传检测报告？
3.为什么是进行患者的基因检测？
状态：就诊前
谢谢大夫的关注，DMD基因编码区突变检测（就是1月4日上传的报告）是胎儿的，因为是我去就诊，所以写的我的名字。这个检测只检测了脐带血，也就是胎儿的，胎儿为男性。至于DMD大片段筛查则检查了我母亲，我以及胎儿脐带血，这是因为我家族的这个病并未确诊，所以做了对比检测，结论是我母亲带有DMD基因，我和胎儿没有（见1月5日上传的三个报告）。我是在西京医院就诊的，大夫说我母亲有DMD基因，应该能确诊我家族的病就是这个，我和胎儿未携带基因，应该说明胎儿没有DMD，但基因突变检测出外显子39和48的突变不知道到底是什么，所以想再次咨询一下，谢谢大夫。
&副主任医师
1.根据你母亲检查结果，你本人并不是DMD基因携带者。因而，胎儿为患者的可能性较小。
2.48号外显子的c.7096C&A，实际上并不是突变，在群体中主要是AA基因型，因而不可能是致病突变。&
3.39号外显子c.5486C&G，该位点应该为c.5485C&G。但不影响结果的判断。该位点的性质不明。需要对你及你母亲进行该位点测序。最好有患者的该位点的测序结果。以判断其可能的性质。但是就你提供的结果而言，关键是胎儿没有携带DMD外显子12-15重复。是患者的可能性较小。
状态：就诊前
真的非常感谢杨大夫的帮助，让我了解了很多信息，也解除了一些担忧。大夫说最好有患者的测序结果，但因为我哥哥和舅舅都早已去世，所以这个做不了。目前医院的建议是再查一次胎儿的心肌酶，看有没变化。另外，我之前还做了染色体检测和FISH试验，因医院说结果没多大影响，所以之前没上传，我现在传上去，麻烦杨大夫您给看看，结合这个染色体检查和之前上传那些报告，能不能有进一步的结论呢？非常感谢您。 这个染色体也是检查的胎儿，报告上写的是我的名字。胎儿的核型是46，XN，22p+,医院告知了婴儿性别是男性，报告上没写。FISH试验其中有两个染色体有一定比率的异常细胞，但综合结果显示为正常。不知道这些与判断胎儿DMD外显子39、48错义突变有无意义呢？
&副主任医师
这些结果不影响对胎儿DMD结果的判断。最好的方式是对你及你父亲母亲进行39号外显子c.5486C&G位点测序。如果该位点来自你父亲而你母亲没有该位点，就能认为其致病的可能性很小。
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投诉说明：（200个汉字以内）
杨季云大夫的信息
遗传性疾病的基因诊断及产前诊断与遗传咨询。单基因遗传病（如多囊肾、血友病、视网膜色素变性、地中海贫血...
杨季云，男，副研究员，硕士研究生导师。1996年毕业于第三军医大学，医学学士学位。2002年毕业于第三军医大...
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医学遗传研究所
河南省人民医院
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邯郸市妇幼保健院
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山西省儿童医院(山西省妇幼保健院)
郑大一附院
遗传与产前诊断中心}