总理您好！我是两个患有罕见病《苯丙酮尿症》PKU 孩子的妈妈。 PKU家庭真的是太难了，希望能够得到政府的重视，给PKU家庭一点爱，不再让我们的生活那么疲惫
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强国社区-人民网宝宝得苯丙酮尿症怎么办_哭死了，宝宝出生3天的足跟血化验丙苯_宝宝树
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宝宝得苯丙酮尿症怎么办
&&& 哭死了，宝宝出生3天的足跟血化验丙苯酮尿症的值是5，医生说正常的值是2，怀疑宝宝有丙苯酮尿症，今天又抽了血送去复查，过年医院要放假，结果的年初七才能出来，心里说不出来的难受，有没有宝妈宝宝第一次采血高第二次复查是正常的啊，给我点希望，要是真得了这个病该怎么办啊，我和老公的家族都没有这种史，难道到我们俩这基因就发生突变了，几万分之一的几率就能让我们赶上吗，想死的心都有。有没有对这个病的治疗方面了解一点的宝妈给我回复一下吧。
&宝妈先别着急，说不定没事呢，陪宝宝高高兴兴过完新年，复查的结果一定会是好的，我们比较要好的一个朋友，她的宝贝是这个病，宝宝一岁才查出来的，对治疗耽误了些，各方面的发展都比同龄人会慢些，那时候他们发现有病的时候，好像咱们河南省有记载的才有30多例吧，他们孩子现在有9岁了吧，。听说这种病出生时就发现，只要不乱吃东西，对智力是没什么影响的，家长要受累些了。祝宝宝健康成长，新年快乐！
宝妈别着急，我家宝宝15天时医院打电话来说，我们脚底血中Tsh值不正常，还怀疑有苯丙酮尿。后来去医院再次采集血样了，后来宝宝血样是正常的。一般都是正常，只是新生宝宝血样值有时会暂时性偏高的当然医院也是负责嘛，再次釆集血样做复查
现在我们全家心都碎了，这两天宝宝肚子胀还总闹，死的心都有了，真后悔要他，哭死！
回复 &瘦瘦的可菲&
17:54:51发表的
宝妈别着急，我家宝宝15天时医院打电话来说，我们脚底血中Tsh值不正常，还怀疑有苯丙酮尿。后来去医院再次采集血样了，后来宝宝血样是正常的。一般都是正常，只是新生宝宝血样值有时会暂时性偏高的当然医院也是负责嘛，再次釆集血样做复查
希望没事，谢谢宝妈.
回复 &邢紫熙&
12:09:06发表的
&宝妈先别着急，说不定没事呢，陪宝宝高高兴兴过完新年，复查的结果一定会是好的，我们比较要好的一个朋友，她的宝贝是这个病，宝宝一岁才查出来的，对治疗耽误了些，各方面的发展都比同龄人会慢些，那时候他们发现有病的时候，好像咱们河南省有记载的才有30多例吧，他们孩子现在有9岁了吧，。听说这种病出生时就发现，只要不乱吃东西，对智力是没什么影响的，家长要受累些了。祝宝宝健康成长，新年快乐！
TSH值不正常不是甲亢吗
回复 &瘦瘦的可菲&
17:54:51发表的
宝妈别着急，我家宝宝15天时医院打电话来说，我们脚底血中Tsh值不正常，还怀疑有苯丙酮尿。后来去医院再次采集血样了，后来宝宝血样是正常的。一般都是正常，只是新生宝宝血样值有时会暂时性偏高的当然医院也是负责嘛，再次釆集血样做复查
刚刚和甲亢相反，是甲低。后来再次抽血复查，结果都是正常的。我们也在纠结中等了好久。医院说不打电话来就说明正常。我们不放心还是一周后自己打电话去的，说没有问题所以宝妈别担心
回复 &小宝贝571&
19:10:08发表的
TSH值不正常不是甲亢吗
希望宝妈的好运也传染给我
回复 &瘦瘦的可菲&
19:53:57发表的
刚刚和甲亢相反，是甲低。后来再次抽血复查，结果都是正常的。我们也在纠结中等了好久。医院说不打电话来就说明正常。我们不放心还是一周后自己打电话去的，说没有问题所以宝妈别担心
你可以在网上都能查到的吧，我们那时都是在网上查的
宝妈不要太担心 一定要坚信自己的宝宝没事的 我的宝宝复查了五次才正常 有的时候新生儿是容易偏高的
我家宝宝第一次高 复查还是高 医院通知要验晨尿 等结果的日子是漫长的 希望宝宝没事.
宝妈你家宝宝 几个月查了五次.值都是多少
回复 &s_7&
11:35:00发表的
宝妈不要太担心 一定要坚信自己的宝宝没事的 我的宝宝复查了五次才正常 有的时候新生儿是容易偏高的
我们验过尿了，不是晨尿，尿检没事。
回复 &蜜月&
15:38:31发表的
我家宝宝第一次高 复查还是高 医院通知要验晨尿 等结果的日子是漫长的 希望宝宝没事.
我家宝宝十六天接到通知说氨基酸代谢异常，是不是和你宝宝的一样呀
回复 &小宝贝571&
17:04:35发表的
我们验过尿了，不是晨尿，尿检没事。
可能是吧，希望宝妈复查一切正常！
回复 &Zjw-03-07 10:23:07发表的
我家宝宝十六天接到通知说氨基酸代谢异常，是不是和你宝宝的一样呀
你家复查时是不是总是接近临界值，我们家复查4次了，一直都是接近临界值，下个月还得去复查！
回复 &s_7&
11:35:00发表的
宝妈不要太担心 一定要坚信自己的宝宝没事的 我的宝宝复查了五次才正常 有的时候新生儿是容易偏高的
宝妈没事了吧？
回复 &小宝贝571&
15:36:20发表的
可能是吧，希望宝妈复查一切正常！
复查3次了 都偏高
回复 &霏飏寳貝&
00:05:39发表的
宝妈没事了吧？
你们家是不是一直接近临界值啊，我们家也复查4次了，下个月还要去复查，等待结果是真心纠结啊！
回复 &s_7&
11:35:00发表的
宝妈不要太担心 一定要坚信自己的宝宝没事的 我的宝宝复查了五次才正常 有的时候新生儿是容易偏高的
那现在怎么样了？
回复 &小宝贝571&
07:12:45发表的
复查3次了 都偏高
验尿正常，血值还是高，医生说不超过6就不需要治疗，最近宝宝起湿疹，等湿疹好了再去复查一下，有必要的话喝点特奶。
回复 &霏飏寳貝&
23:45:04发表的
那现在怎么样了？
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需要账号和密码的外链可能是钓鱼网站，为了您的账号和财产安全，请勿提供任何有效信息！足底血异常，苯丙酮尿偏高，跪求宽心！_出生3天采血，通知偏高_宝宝树
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足底血异常，苯丙酮尿偏高，跪求宽心！
出生3天采血，通知偏高，数据未知，12天的时候复查，昨天电话，复查数值2.3，仍偏高0.3，有没有了解的宝妈，好担心，这个数值高不高？
我家女宝，月子里的时候接到了妇幼保健的电话，说足跟血有一项偏高，就是苯丙酮那项，当时是老公接的，我在旁边听，老公问了如果是苯丙酮尿症对宝宝有什么影响，那边说三个月以后才能发病，会影响宝宝智力，要吃专门的配方奶粉，说要是控制的好到了成年就跟正常人一样了。当时我就哭了，而且是每次看到宝宝那小样儿，哭了好几天。后来去复查，结果正常了。我家女宝宝。
去大医院问问专家吧 这个是影响智商的 而且以后喂食要相当注意 貌似蛋白质摄入要非常严格 这里的宝妈毕竟不专业
嗯，谢谢宝妈，我就是看看有没有类似情况的没事的，明天就去看专家了！
回复 &贝小妈咪&
19:37:53发表的
去大医院问问专家吧 这个是影响智商的 而且以后喂食要相当注意 貌似蛋白质摄入要非常严格 这里的宝妈毕竟不专业
宝贝怎么样啦
后来宝宝到底怎么样？
佛祖保佑，宝宝健康平安，接顺利通过棒。
回复 &李小宝的好妈妈&
19:33:24发表的
我家女宝，月子里的时候接到了妇幼保健的电话，说足跟血有一项偏高，就是苯丙酮那项，当时是老公接的，我在旁边听，老公问了如果是苯丙酮尿症对宝宝有什么影响，那边说三个月以后才能发病，会影响宝宝智力，要吃专门的配方奶粉，说要是控制的好到了成年就跟正常人一样了。当时我就哭了，而且是每次看到宝宝那小样儿，哭了好几天。后来去复查，结果正常了。我家女宝宝。
没事了吧？多少天复查通过的？求交流
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我家宝宝也是复查，我现在什么都顾不上了，只等结果，宝妈你家第一次值是多少
宝妈，复查过了么，我们今天接到医院电话要复查
回复 &月听如平&
10:22:17发表的
我家宝宝也是复查，我现在什么都顾不上了，只等结果，宝妈你家第一次值是多少
宝妈，想了解下你家宝宝有没有早产、剖腹产、体重轻或检查时黄疸高的情况？我家也查出来了，复查还高，好揪心，你现在通过了吗
我们剖腹产，有黄疸，检查一直是2左右，现在快六个月了，发育很好，好久没查了，数值不高的话相信宝宝一定没问题！
回复 &期待小臭宝&
19:13:09发表的
宝妈，想了解下你家宝宝有没有早产、剖腹产、体重轻或检查时黄疸高的情况？我家也查出来了，复查还高，好揪心，你现在通过了吗
宝妈一共查了几次？数值多少？最后一次是什么时候查的？
回复 &最爱张宝贝的妈咪&
15:03:03发表的
我们剖腹产，有黄疸，检查一直是2左右，现在快六个月了，发育很好，好久没查了，数值不高的话相信宝宝一定没问题！
医院咋说的？可以不用理会吗？
回复 &最爱张宝贝的妈咪&
15:03:03发表的
我们剖腹产，有黄疸，检查一直是2左右，现在快六个月了，发育很好，好久没查了，数值不高的话相信宝宝一定没问题！
查了6，7次吧，最后一次三个月多月的时候查的，2.0，筛查中心的人说没大问题，宝宝发育很好，我们就没再查了，我觉得我宝宝健康的很
回复 &期待小臭宝&
19:22:49发表的
宝妈一共查了几次？数值多少？最后一次是什么时候查的？
好的谢谢，给了我希望啊，我家宝宝一定也没事！
回复 &最爱张宝贝的妈咪&
19:25:57发表的
查了6，7次吧，最后一次三个月多月的时候查的，2.0，筛查中心的人说没大问题，宝宝发育很好，我们就没再查了，我觉得我宝宝健康的很
哎。 我们也说高。 复查了结果还没有出来
回复 &李小宝的好妈妈&
19:33:24发表的
我家女宝，月子里的时候接到了妇幼保健的电话，说足跟血有一项偏高，就是苯丙酮那项，当时是老公接的，我在旁边听，老公问了如果是苯丙酮尿症对宝宝有什么影响，那边说三个月以后才能发病，会影响宝宝智力，要吃专门的配方奶粉，说要是控制的好到了成年就跟正常人一样了。当时我就哭了，而且是每次看到宝宝那小样儿，哭了好几天。后来去复查，结果正常了。我家女宝宝。
回复 &李小宝的好妈妈&
19:33:24发表的
我家女宝，月子里的时候接到了妇幼保健的电话，说足跟血有一项偏高，就是苯丙酮那项，当时是老公接的，我在旁边听，老公问了如果是苯丙酮尿症对宝宝有什么影响，那边说三个月以后才能发病，会影响宝宝智力，要吃专门的配方奶粉，说要是控制的好到了成年就跟正常人一样了。当时我就哭了，而且是每次看到宝宝那小样儿，哭了好几天。后来去复查，结果正常了。我家女宝宝。
接通过棒！
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医生你好我家宝宝8个月了也查出苯丙酮尿症
医生你好我家宝宝8个月了也查出苯丙酮尿症
基本信息：男
病情描述：
医生你好我家宝宝8个月了也查出苯丙酮尿症可是我没有发现什么症状啊出生时8
(因涉及隐私，只有医生和提问者本人才能看到图片)
擅长：包括内科、外科、妇科、儿科、中医、整形美容等常见科室的热门疾病。
苯丙酮尿症是常染色体遗传你的孩子已经确诊了那么就需要及时治疗苯丙酮尿症主要临床特征为智力低下、精神神经症状及色素脱失和鼠气味，脑电图异常如果可以得到早期治疗，则临床表现可不发生智力正常，脑电图异常也可得到恢复。建议尽早治疗。医生询问：
擅长：包括内科、外科、妇科、儿科、中医、整形美容等常见科室的热门疾病。
你好，宝宝的这种情况虽然是没有症状，但还是需要在当地医生的指导下正确治疗！医生询问：
擅长：包括内科、外科、妇科、儿科、中医、整形美容等常见科室的热门疾病。
苯丙酮尿症是氨基酸代谢病临床表现为智能低下、惊厥发作和色素减少；一般在出生3-6个月可出现症状，1岁时明显，表现为行为异常、烦躁、多动个，嗜睡、肌张力减低，尿和汗液呈特殊的鼠尿臭味医生询问：
“医生你好我家宝宝8个”相关问题
(window.slotbydup=window.slotbydup || []).push({
id: '808034',
container: s,
size: '250,235',
display: 'inlay-fix'苯丙酮尿症 -
苯丙氨酸是人体必需的之一。正常人需要的摄量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯氨酸发生异常累积。
苯丙酮尿症 -
PKU主要临床表现有：
1.生长发育迟缓
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但年龄而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现
皮肤常干燥，易有湿疹和划症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯和苯增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
苯丙酮尿症 -
由于患儿早期无症状或症状不典型，必须借助实验室检测。
1.新生儿期筛查
新生儿喂奶3日后，采集足根末梢血，吸收再生厚滤纸上，晾干后邮寄到筛查中心，采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定，其原理是苯丙氨酸能促进已被抑制的枯草杆菌重新生长，以生长圈的范围测定血中苯病氨酸的含量，亦可在苯丙氨酸脱氢酶的作用下进行比色定量测定，其假阳性率较低。当苯丙氨酸含量&0.24mmol/L（4mg/dl）即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）而无患儿血浆苯丙氨酸可1.2mmol/L（20mg/dl）以上，且血中酪氨酸正常或稍低。
2.尿三氯化铁试验
用于较大婴儿和儿童的筛查。将三氯化铁滴入，如立即出现绿色反应，则为阳性，表明尿中苯丙氨酸浓度增高。此外，二硝基苯肼试验也可以测尿中苯丙氨酸，黄色沉淀为阳性。
3.血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析
可为本病提供生化诊断依据，同时，也可鉴别其他的氨基酸、有机酸代谢病。
4.尿蝶呤分析
应用高压液相层析（PHLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，用以鉴别各型PKU。典型PKU患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常。DHPR缺乏的患儿蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少，6-PTS缺乏的患儿则新蝶呤排出量增加，其与生物蝶呤的比值增高，GTP-CH缺乏的患儿其蝶呤总排出量减少。
5.酶学诊断
PAH仅存在于肝细胞、需经肝活检测定，不适用于临床诊断。其他3种酶的活性可采用外周血中红、白细胞或皮肤成纤维细胞测定。
改变技术近年来广泛用于PKU诊断，杂合子检出的产前。但由于基因的多态性、分析结果务须谨慎。
7.&其他辅助检查
（1）脑电图（EEG）&主要是棘慢波，偶见高波幅律。EEG随访研究显示，随年龄增长，EEG异常表现逐渐增多，至12岁后EEG异常才逐渐减少。
（2）产前检查&由于绒毛及羊水细胞测不出苯丙氨酸羟化酶活性，所以产前诊断问题长期不能解决。目前我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，约占我国苯丙氨酸羟化酶突变基因的80%，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。
（3）X线检查&可见小头畸形，CT和MRI可发现弥漫性脑皮质萎缩等非特异性改变。
苯丙酮尿症 -
经典型和辅因子缺乏引起的PKU病人均有高苯丙氨血症，但有高苯丙氨酸血症者不一定引起PKU，故PKU应与其他高苯丙氨酸血症者进行鉴别。
苯丙酮尿症 -
诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
1.低苯丙氨酸饮食
主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸量，2个月以内约需50～70mg/（kg·d），3～6个月约40mg/（kg·d），2岁均约为25～30mg/（kg·d），4岁以上约10～30mg/（kg·d），以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。
饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨酸约40mg，每30ml牛乳含50mg。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制丙酸摄入的治疗中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他，可出现腹泻、贫血（大细胞性）、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样等。
2.BH4、5-羟色胺和L-DOPA
主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类。
苯丙酮尿症 -
避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病史，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。新陈代谢&?&新陈代谢?&能量代谢?&合成代谢?&生物合成?&分解代谢?&中间代谢?&同化[作用]?&异化[作用]?&基础代谢?&酸碱代谢?&降解?&分解代谢物?&分解代谢物阻遏?&有氧代谢?&有氧呼吸?&无氧呼吸?&呼吸商?&非蛋白质呼吸商?&生物氧化?&代谢库?&两用代谢途径?&代谢途径?&生物转化?&代谢酶?&代谢物?&初生代谢物?&次生代谢物?&抗代谢物?&代谢率?&代谢区室?&代谢调节?&终产物抑制?&正反馈?&负反馈?&拟反馈抑制
罕见病百科
疑难病、罕见病不能轻易断定，医生需要反复思考、检查，留意观察病情，对于实在不能解决的疾病才能称为疑难病或罕见病。所以，他说，医生在碰到少见或者有点棘手的疾病时，不要轻易下判断，要从常见病或者多发病着手处理。
患有成骨不全症（OI）的儿童以及他们的家庭所面临的问题是复杂的，涉及到解剖、医疗、对残疾的适应和社会等多个层面。其中某些问题是难以克服的，可能无法彻底解决……
由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，确定2月29日为国际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”。
罕见病，是指盛行率低、少见的疾病，在美国罕见疾病组织所公布的罕见疾病高达一千种之多。
梅奥医院(英语：Mayo Clinic)，是世界著名的医疗机构，位于美国明尼苏达州罗彻斯特(Rochester)。它还有医院设在佛罗里达州的杰克逊维尔(Jacksonville)及亚利桑那州的斯科茨代尔(Scottsdale)。在明尼苏达州、艾奥瓦州、威斯康辛州还有一些小的诊所和医院。
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