染色体微阵列分析技术在产前诊斷中的应用专家共识

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用协作组

显带染色体核型分析技术仍然是细胞遗传学产前诊断的“金标准”

技术在内的快速产前诊断技术的引入虽然具有快速及特异性高的优点，

做到对染色体组的全局分析

技术又被称为“分子核型分析”，

能够在全基因组水平进行扫描可检测染色体不平衡的拷贝数变异

对于检测染色体组微小缺失、重复等不平衡性重排具有突出优势。

根据芯片设计与检测原理的不同

技术可分为两大类：基于微阵列的比较基因组杂

分别标记、进行竞争性杂交后获得定量

而后者则只需将待测樣本

与一整套正常基因组对照资料进行对比即

并且可以检测到一定水平的嵌合

检测探针的芯片，可同时具有

年国际细胞基因组芯片标准協作组

例具有异常临床表征，包括智力低下、发育迟

种体征畸形以及自闭症的先证者的基础上

显带核型分析技术的检出率提高了

作为对原因不明的发育迟缓、智力低下、多种体征

自闭症患者的首选临床一线检测方法。近年来

技术在产前诊断领域中的应用

究也证明了该技術具有传统胎儿染色体核型分析方法所无法比拟的优势。

对非整倍体和不平衡性染色体重排的检出效率与传统核型分析方法相同并具有哽

是目前最有效的遗传学诊断方法。

基于上述研究结果不少学者认为，

技术有可能取代传统的核型分析方法成为产

断的一线技术。但箌目前为止尚缺乏基于人群的大规模应用研究结果。

只有少数具有技术条件和资质的医疗机构进行了小规模的探索

．儿童复杂、罕见遺传病，如：智力障碍、生长发育迟缓、多发畸形、孤独症样临床表

．对自然流产、胎死宫内、新生儿死亡等妊娠产物

．对产前诊断中核型分析结果异常但无法确认异常片段的来源和性质者进行

．对产前超声检查异常而染色体核型分析结果正常的胎儿进一步行遗传学检测。

的应用主要在后两种情况中虽然目前应用研究的范围不广，

也不多但却显现出一些问题的存在，主要表现在：

．在部分开展应用的醫疗机构对

检测前和检测后的产前咨询能力存在不足。

【摘要】：染色体微阵列分析(CMA)技術能提供全染色体高分辨率检查,不需细胞培养,自动化程度高,因此在产前遗传性疾病的诊断中应用越来越广泛产前发现胎儿超声结构异常時,CMA的染色体异常检出率较常规核型分析明显增高,CMA已作为智力低下的一线诊断技术,对于分析流产或死胎组织细胞的染色体异常十分有用,是鉴別疑难标记染色体的有利手段,CMA技术也稳步应用在胚胎种植前的遗传学诊断中。但CMA技术可否作为产前遗传性疾病的一线检测方法目前尚不明確,在应用中特别要重视对临床意义不明的基因拷贝数变异的解释和遗传咨询