家族性特发性震颤合并痉挛性斜頸2例报道及文献复习

特发性震颤（Essential tremorET）是最普遍的运动障碍疾病之一 [1]。典型的ET是4-12Hz的姿势性和动作性震颤无肌张力障碍的证据，无可导致震颤的环境及药物接触史 [2]本病确切病因不清，流行病学研究提示该病与遗传有关在大多数家族性病例中呈常染色体显性遗传模式[3]。肌張力障碍中的震颤有两种类型：1肌张力障碍累及部位的震颤被定义为肌张力障碍性震颤（dystonic tremor），例如颈部肌张力障碍（Cervical dystoniaCD）患者的头部震顫；2，震颤和肌张力障碍累及身体非同一部位的被定义为震颤合并肌张力障碍（tremor associated with dystonia），例如CD患者拥有的上肢震颤[4]而肌张力障碍性震颤是ET嘚排除诊断标准。国外有较多ET合并肌张力障碍等运动障碍的病例报道（表1）国内文献仅有个案报道ET合并Meige Syndrome[5]，尚无关于ET尤其是家族性ET合并CD嘚报道，更无大样本的病例统计现报道我院近期收治的两例家族性ET合并痉挛性斜颈病例，并文献复习

*：47%ET患者合并肌张力障碍，其中包括CD、书写痉挛、痉挛性发声等

病例一：吴某，女57岁，农民以“双上肢不自主抖动20余年，头颈不自主右扭10年”为主诉 2012年8月入我院。患者自20多岁开始出现双上肢不自主抖动完成动作过程中、保持某个姿势时出现，安静休息及睡眠时消失程度较轻，一直未重视无明顯加重。约47岁（2002年）渐出现行走时头颈部不自主右扭、歪斜以及不自主左右摇晃。上述症状在紧张时加重平卧、头部倚靠物体时减轻消失。症状缓慢加重头颈右扭歪斜幅度增大，伴轻度后仰以