假肥假肥大型肌营养不良BMD是什么疾病

点击联系发帖人 时间：2020-06-25 03:12

假肥大型肌营养不良BMD

肌营养不良（DMD）和贝克

种是原發于肌肉组织的X连锁隐性遗传的肌病。本病为遗传性疾病多属X连锁隐性遗传，个别为染色体隐性遗传DMD与BMD是等位基因病。Gowers征：本病的患兒由仰卧位坐起时有一个特征性的起立动作，即患儿不能直接从仰卧位上坐起需首先翻身成为俯卧位，然后再蹲起再转换为四点支歭位。腓肠肌假性肥大：绝大多数的患儿有腓肠肌的假性肥大可见双侧的腓肠肌肥大，这是由于萎缩的肌纤维组织被脂肪充填而致同時出现肌力减弱，但触之坚硬

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小儿假肥大假肥大型肌营养不良BMD昰由什么原因引起的更新时间:

　　本症为遗传性疾病，多属性连锁隐性遗传个别为染色隐性遗传。

　　应用分子生物学方法已将DMD的基洇定位于X染色体Xp21.1～Xp21.3致病基因为dystrophin基因，它是至今发现的最大的人类基因约2000kb以上，含有79个外显子编码1个14kb的转录区，研究表明60%～70%的DMD是由于基因缺失或重复突变所致

　　基因缺失呈非随机性分布，主要发生在基因的中央区(80%)少数发生在5端(20%)。大的基因缺失常常开始于基因的5端基因缺失造成开放的读码框的破坏，导致DMD表现BMD患者，缺失基因保持了翻译读码框并能产生一个具有一半功能、长度缩短的蛋白质。“读码框”假说解释了92%的DMD/BMD患者不同的临床类型

　　dystrophin是dystrophin糖蛋白复合物(DGC)的一部分，DGC是膜相关蛋白的综合体跨越肌纤维膜，连接细胞内的细胞骨架和细胞外的基质duchenne肌患者，由于dystrophin的缺失导致DGC成分的减少虽能正常合成但不能正确的装配和整合至肌纤维膜上。由此推测由于DGC的受損引发一系列连锁反应，导致DMD的肌细胞坏死dystrophin的缺乏使肌纤维膜下的细胞骨架和细胞外基质的联系受到破坏，造成肌纤维膜不稳定膜撕裂，肌细胞坏死

儿科综合主治医师医院：扬州市中医医院

主治疾病：中医药治疗儿童咳嗽、腹泻、厌食、遗尿等...

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