结节性硬化相关基因症基因筛查怎么做

点击联系发帖人 时间：2020-06-14 02:34

结节性硬化相关基因

目的检测结节性硬化相关基因症(tuberous sclerosis complex,TSC)2個家系和1个散发病例TSC1和TSC2基因,寻找其致病突变.方法应用直接测序法对2个结节性硬化相关基因症家系(4例患者)和1个散发病例及其家庭成员进行TSC1和TSC2基因突变检测.结果

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目的建立结节性硬化相关基因症嘚基因诊断平台,并检测2例结节性硬化相关基因症的致病基因TSC1和TSC2基因突变情况方法收集1例三代患结节性硬化相关基因症的家系和1例结节性硬化相关基因症散发病例,采集先证者、患病者、家系其他成员和100例正常健康人的外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增TSC1和TSC2基因的全部外

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