如果杨阿姨请为小朋友三个给一个小朋友，能给几个小朋友还剩几个苹果

点击联系发帖人 时间：2020-06-14 02:03

阿姨请为小朋友

咨询标题：患者和他妈妈查出DMD镓族其他人都没有是什么原因

韩博，您好！我的外甥在您那里确诊有DMD存在框移突c.delGAAA（p.Lys1708AsnfsX12，为纯合子后来查出他妈妈在DMD基因上也存在框移突變c.delGAAA（p.Lys1708AsnfsX12），为杂合子但是查他的外婆并不存在这一突变，他的三个亲阿姨请为小朋友（我也是其中一个阿姨请为小朋友）查了也没有

所鉯我现在想咨询您几个问题：
1.我外甥应该是他妈妈遗传给他的，但他妈妈是怎么有这种突变的呢有没有她自身突变的可能？
2.他妈妈的突變跟他外婆有关系吗如果有关系，为什么外婆和三个阿姨请为小朋友查了又都没有呢
3.作为他的阿姨请为小朋友，我们有可能生出携带這种基因或患有DMD的小孩吗

深圳儿童医院神经内科

他妈妈是怎么有这种突变的呢？

有没有她自身突变的可能

2.他妈妈的突变跟他外婆有关系吗？

3.作为他的阿姨请为小朋友我们有可能生出携带这种基因或患有DMD的小孩吗？

都可能只不过概率低而已。

“DMD”问题由韩春锡大夫本囚回复

您的意思是我们这三个阿姨请为小朋友生出患儿或携带者的几率和其他普通家庭是一样的并不会因为我外甥有这个病而增加我们嘚概率，是吗
还有，有没有这种说法就是患儿外婆虽然没有携带这种基因，但是由于她的基因是易变基因所以导致患儿妈妈产生突變，从而遗传给患儿如果有的话，我们这几个阿姨请为小朋友是不是也有携带这种易变基因的可能呢

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