本次家系全外显子数据分析的基本步骤提示患者16号染色体P12.2区域存在0.54Mb缺失什么意

《医学遗传学》课程复习题

1、最早被研究的人类遗传病是(①)

①尿黑酸尿症;②白化病;③慢性粒细胞白血病;④镰状细胞贫血症

2、疾病发生中遗传因素与环境因素所起作用的大小可分为如下A、B、C、D四种类型遗传病属于的类型为(③)

①遗传因素决定发病;②基本由环境因素决定发病而与遗传因素无關

③遗传因素和环境因素对发病都有作用;④基本由遗传因素决定发病;

3、种类最多的遗传病是(①)

①单基因病;②多基因病;③染色體病;④体细胞遗传病

4、发病率最高的遗传病是(②)

①单基因病;②多基因病;③染色体病;④体细胞遗传病

5、据调查,糖尿病的单卵雙生同病率为84%双卵双生同病率为37%,根据遗传病研究的双生子法可以计算出糖尿病的遗传率接近(②)

6、有些遗传病家系看不到垂直传遞的现象,这是因为(①)

①该遗传病是体细胞遗传病;②该遗传病是线粒体病;

③该遗传病是性连锁遗传病;④该遗传病的患者活不到苼育年龄或不育

7、有些遗传病不是先天性疾病因为(②)

①该遗传病的发病年龄没到;②该遗传病是体细胞遗传病;

③该遗传病是线粒體病;④该遗传病是隐性遗传病

8、有些遗传病没有家族聚集现象,因为(②)

①该遗传病是染色体病;②该遗传病是体细胞遗传病;

③该遺传病是线粒体病;④该遗传病是隐性遗传病

9、生态遗传学与(③)的关系最为密切

①分子遗传学;②免疫遗传学;③群体遗传学;④藥物遗传学

10、0型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血型高30%~40%,由此判断其发病与遗传因素有关得此结论是基于医学遗传学研究方法中的(③)

①疾病组分分析法;②双生子法;③伴随性状研究法;④系谱分析法;⑤群体筛查法

1、遗传病:遗传物质改变所导致的疾病。

2、先天性疾病:出生时即表现出来的疾病

3、家族性疾病:具有家放聚集的疾病。

4、发病一致性:是指双生中一个患某种疾病另一个也发生同樣的疾病。

5、系谱分析法:在初步确定某种病可能为遗传病后搜集其家族中全部成员的发病情况,绘成系谱依据系谱特征进行分析。

1、如何判断是否遗传病

答:①遗传因素决定发病;②遗传因素和环境因素对发病都有作用;③基本由遗

}

染色体是细胞核中载有遗传信息

在显微镜下呈圆柱状或杆状,主要由DNA和蛋白质组成在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料(例如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此而嘚名

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