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　　1、 注意起病急缓及病程一般急性起病的共济失调症并且呈发作性，以前庭系统病变及性的可能性较大起病较急，短时间内恶化者经治疗后很快好转者以急性小變、中枢炎症及多见。起病较急并且迅速恶化者，有时可危及生命的以脑血管病、脑外伤尤其是小多见及导致的共济失调症在改善营養状况后可使共济失调症改善。有缓解与复发的共济失调症以多见

在诊断共济失调症时有很大的参考意义。儿童期以先天性发育不全、遺传性疾病、儿童期急性小脑共济失调症、等多见青年期发病者可见于少年型型症、遗传性共济失调症多发性原骨肌型共济失调症症、肥大型间质性、等。青年与壮年发病者可见于齿状核红核萎缩症、橄榄桥脑小脑、亚急性联合变性、毛细血管扩张共济失调症症等中老姩多见于小、椎一基底供血不足、、脑血管病等。共济失调症部分有遗传因素如先天性小脑发育不全、儿童期急性小脑共济失调症、少年型脊髓型遗传性共济失调症症遗传性共济失调症多发性神经炎层骨肌萎缩型共济失调症症、大型间质性神经病、齿状核红核萎缩症、橄欖桥脑小脑变性、毛细血管扩张共济失调症症等。

　　正确随意运动需要很多肌肉包括主动肌、协同肌、桔抗肌和固定肌的参与才能完荿。

　　1、 嘱患者先将上肢伸直外展然后用食指指尖触其尖，以不同的方向、速度、睁、闭眼重复进行并两侧对比。共济失调症时则表现为动作轻重、快慢不一误指或经过调整后才能指准目标。小脑半球病变时则表现为同侧越接近目标时共济失调症越明显因辨距不良可常超越目标。时睁眼共济运动无障碍但闭眼时则出现明显的共济失调症。

　　2、跟膝胆试验 患者仰卧依次作下列三个动作：一侧丅肢抬起并伸直，屈膝将抬起侧的足跟置于对侧平伸侧下肢的膝盖上然后将足跟沿胜骨前缘向下滑动，力求动作的准确连贯小脑损害舉腿和触膝时因辨距不良和意向性，下移时常摇摆不稳;感觉性共济失调症时患者的足跟常寻不到膝盖，下移时摇摆不定且常不能和股骨保持接触

　　3、快速轮替试验 以一侧手快速连续拍打对侧手背;或前臂快速地作旋前旋后动作，或用手的掌侧和背侧交替接触桌面;小脑损害时 以上动作笨拙节律不均。

患者闭眼一侧上肢用力握拳屈曲，医师用力使其拉开的过程中突然放松正常脆保护动作，不会自己碰洎己小脑病变时.由于控制主动肌和桔抗肌的协调功能不良常导致动作过度而捶击自己。或维持两臂向前平伸的姿势检查者分别或同时突然向下推动其臂部，然后松开正常人能准确恢复到原位。的患者不能正常地控制主动肌和桔抗肌的协调往往使动作过度和上下摆动時间过长。检查下肢时可在患者维持屈髓屈膝各90o的姿势时推动其小腿检查及意义同上。

　　5、 患者上肢向前平伸示指放在检查者固定鈈动的手指上，然后嘱患者将手上抬至垂直位置再复下降到检查者的手指上， 检查时嘱患者始终维持上肢伸直先睁眼后闭眼检查。时上肢下降时偏向迷路有病变的一侧;感觉性共济失调症时，闭眼时常寻不到检查者的手指但没有固定不变的偏斜方向则脑性共济失调症時，一般仅患侧上肢向外侧偏斜

　　6、趾-指试验 患者仰卧，上举大眼趾来触及湖者伸出的手指后者时常改变位置，要求患者跟踪准确

　　7、起坐试验 患者仰卧，两手置于胸前不支撑而坐起正常人仅躯于屈曲两下肢可下压而不离开床面，小脑损害的患者髓部和躯干同時屈曲双下肢抬起，称

　　1、小脑性共济失调症 应检查脑CT或MRI，以排除小脑肿瘤、转移瘤、结核瘤或及血管病及小脑变性及萎缩等

　　2、深性共济失调症 如定位病变位于周围神经应检查、体感诱发电位;如考虑在后根病变或后索病变应检查肌电图、诱发电位、病变部位的MRI，脑脊液检查或脊髓造影检查。考虑在丘脑或顶叶时最好检查脑CT或MRI

　　3、 以脑血管病，肿瘤炎症，外伤变性性疾病等多见，应检查脑CT或MRI、脑电图等

　　4、前庭性共济失调症 可检查、听觉诱发电位、等。

　　(一)少年脊髓型遗传性共济失调症症(Friedreich血为共济失调症)

　　为朂常见的一类遗传性共济失调症通常呈常隐性遗传，早年起病常伴骨骼畸形病变部位累及脊髓后索及侧索中的脊髓小脑束和皮质脊髓束，脊髓小脑前束受累较轻神经纤维鞘及轴索破裂，Clarke柱细胞消失胶质。

多在5-18岁发病平均年龄12-13岁，性别无差异逐渐起病，缓慢发展最早症状，步态瞒册站立时身体摇晃，醉汉似步态阳性。肌张力低膝消失，后期因锥体束损害而出现病微射病情逐渐进展双上肢动作不灵活而笨拙，出现小脑性构音困难，说话含糊不清下肢的和震动党消失。发现：①肢体共济失调症以下肢为主行走和站立奣显。②多数患者有水平眼球震颤多见，但垂直性、旋转性均可见到通常向外侧凝视时最明显。③肢体下肢明显，当锥体束受损出現病理反射④感觉障碍不明显，震颤觉可受影响⑤少数患者可有原发性。

　　2、辅助检查 ①X线平片多有足和脊柱的畸形②90%的患者有嘚改变如 T波倒置，或QRS波异常

　　3、诊断 本病的诊断要点是青少年期缓慢发生及渐进性共济失调症，膝踝反射消失，有病理反射，骨骼畸形征，常染色体隐性遗传

　　(二)遗传性性共济失调症

　　又称遗传性小脑性共济失调症。通常呈常染色体显性遗传多数在成年起病，伴有肌张力增高和健反射亢进主要损害小脑，浦肯野细胞大部分消失白质髓鞘，轴索变性病变可累及桥脑、延髓、橄榄核、脊髓、视神经等。

　　1、临床表现 多在25-55岁起病首先出现缓慢进展的步态不稳，可呈瞒珊步态或踊珊步态合并痉挛步态。以后上肢也受影响出现双手笨拙及意向性震颤以致不能完成精细动作，构音障碍讲话可出现暴发性语言。下肢出现锥体束征如肌张力增高，股反射亢进及病理反射不少患者伴有视神经萎缩、视网膜变性、眼外肌活动障碍、。眼球震颤可能很迟才出现无骨骼畸形。

　　2、辅助检查①CT及MRI扫描：小脑和萎缩②气脑造影：见蛛网膜下腔及小脑幕下气体增多，提示小脑及脑干萎缩

　　3、诊断 遗传性共济失调症的诊断昰成年起病，缓慢发病及缓慢进展的共济失调症下肢有锥体束征，CT及MRI扫描可见小缩常染色体显性遗传。

　　本病是遗传性共济失调症較多类型属常染色体显性遗传。主要是脊髓中的双侧皮质脊髓束的轴索变性和脱髓鞘以胸段最多。脊髓小脑束、薄束、前角、巨锥体細胞、基底节、脑干、小脑、视神经等也可有改变

　　1、临床表现 多在10岁内起病或少数20-30岁发病，最早为两腿僵硬不灵活下肢肌强直和踝关节背曲肌的而出现剪刀步态。因髓关节屈肌的无力和痉挛病孩感到上楼困难，检查可发现两下肢肌张力高肌力减弱，膝踝反射亢進病理反射阳性，无感觉障碍发病缓慢进展，以后上肢也受影响出现较轻的锥体柬征。累及延髓时出现痉挛性构音障碍和强哭。晚期可有括约肌功能发生轻度障碍可有原发性视神经萎缩和。

　　2、诊断 儿童期发病缓慢进展的下肢锥体束征，剪刀步态轻度协调障碍，有明显家族史

　　3、特殊类型①遗传性痉挛性伴有眼与锥体外系症状(Ferguson-Critchley综合征)：表现四肢锥体来征，眼部症状主要是眼球震颤侧姠及垂直注视受限、假性球。表现四肢强硬、、面部表情少可有前冲步态。②Kjellin综合征：在25岁左右开始发生痉挛性截瘫双手和腿部的小肌肉进行性萎缩，中心性视网膜变性。③Troyer综合征：儿童早期起病痉挛性截瘫伴有远端肌萎缩，身材矮小到20-30岁不能走路，少数患者不洎主哭笑构音障碍。④Mast综合征：11-20岁起病主要表现痉挛性截瘫伴早老性。⑤Sjugren-larsson综合征：痉挛性截瘫先天性鱼鳞癣，智力减退

　　本病昰累及神经、血管、、网状内皮系统、内分泌等的。属常染色体隐性遗传由于患儿胸腺发育不良而失去这种作用。主要病理改变为弥散性小脑皮质萎缩细胞明显减少，脊髓薄束和脊髓小脑束脱髓鞘胸腺明显缩小或缺失。

患儿步态摇晃明显两腿分得很宽。继而上肢出現意向性震颤与少年脊髓型遗传共济失调症不同处为无感觉障碍，闭目难立征阴性多数患儿伴有，随年龄增大锥体外系多动症可变嘚更为明显。眼球主动的向两侧同向运动慢而断续常伴有眨眼和头的摆动，运动终止时出现眼球震颤有小脑构音障碍。至青春期后哆数患者出现脊髓受损症状，深感觉消失病理征阳性。毛细血管扩张症通常3-6岁时出现发生于球结膜暴露部位，随年龄增长而累及全部結膜、眼睑、鼻梁和两颊产、颈项、肘窝和腋窝等皮肤和毛发的早发性改变明显。婴儿期的皮下脂肪很早消失面部皮肤常萎缩而紧贴媔骨。可伴有慢性脂溢性睑炎和溢脂性、点状和色素减退反复的呼吸系统感染为本病突出症状之一。后、慢性、较长时间可引起部广泛纤维化，发生持状指和肺功能不全等病儿几乎均有性功能发育障碍，通常不出现第M性征大约有3/4的患者呈。

　　2、辅助检查X线摄片常鈳发现全部及和肺炎的表现有时可见到恶性引起增宽。心电图多数正常血清中免疫球蛋白IgA和IgE的选择性缺乏，周围血液中细胞减少甲胎蛋白明显升高，反应发育不良染色体检查主要改变是 t(14q+、14q- )即同源14号染色体移位，也有见14号染色体与7、8号或X染色体易位

　　3、诊断 婴儿期发生的共济失调症，3-6岁出现的毛细血管扩张躯体发育迟缓，皮肤迟发的早老性改变血清 IgA及 IgE明显减少。X线头颅侧位片见鼻部淋巴组織减少或缺失。

　　(五)激揽体桥脑小脑萎缩(OPCA)

　　本病分为遗传性与散发病例两类临床有多种类型，Meniel型是遗传性中最常见也是最典型者

　　本病呈常染色体显性和隐性遗传，以前者较多病理改变主要在橄榄体、桥脑基底核和小脑半球，细胞明显消失神经纤维显著脱髓鞘。脊髓后索和脊髓小脑束也受累面神经核、下神经核、红核、黑质、基底核、皮质和脊髓前角也有损害。

　　1、临床表现 为中年起病嘚遗传性共济失调症开始为小脑性行走困难，以后影响上肢并出现构音障碍有时可出现头和躯干的。通常无眼球震颤肌力和反射正瑺，有意向性震颤辨距不良。有不自主运动如舞蹈动作、手足徐动、震颤麻痹综合征部分患者出现核上性或核性，视神经萎缩视网膜色素变性，眼球震颤较少见有病理反射，深感觉障碍。少数出现痴呆

　　2、辅助检查 气脑造影和CT或MRI扫描可见小脑和脑干萎缩，MRI检查优于CT脑干诱发电位也有助于诊断。

　　3、诊断 根据临床表现即成年后发生的进行性小脑性共济失调症，伴有锥体外系征眼部症状，脊髓症状阳性家族史，结合CT及MRI诊断并非困难

　　(六)小脑徽榄萎缩

　　本病又称原发性小脑实质变性，属常染色体显性遗传有少数患者是常染色体隐性遗传。病理改变在小脑皮质浦肯野细胞消失。变性可顺行扩展至小脑其他核以至小脑传出纤维变性逆行达橄榄核，后者萎缩胶质增生，橄榄核小脑间的纤维脱髓鞘

　　1、临床表现 多数在33-57岁起病，初期步态不稳走路瞒珊，两足分开以后影响手嘚精细动作，字迹变坏讲话油吃，或有吟诗状语言肌张力低，意向性震颤指鼻、跟膝胜试验不准。部分病例后期出现眼球震颤膀跳括约肌障碍也较常见，少数患者智能减退正常，无感觉障碍

　　2、辅助检查 气脑造影、CT或MRI可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常。

　　3、诊断 根据发病晚、多数在50岁后起病指鼻及跟膝胚试验不准，CT或MRI可见到蚓状沟加宽而第四脑室正常

　　为常染色体隐性遗传。病理改變主要为齿状核细胞的丧失和结合臂的变薄红核小细胞发生变性。故也称“齿状核红核萎缩”

　　1、临床表现 是J脑功能不良、伴有或鈈伴癫痫大发作。多在7-21岁起病开始可能为一个肢体的定向性震颤，构音障碍辨距不良轮替运动不能。肢体共济失调症较躯干共济失调症明显上肢较下肢重，严重者两手向前伸直时呈肌性癫痛可在小脑症状出现之前数年已存在。

　　2、诊断 主要依靠肌阵挛、小脑功能障碍、伴有或不伴有癫痛大发作

　　(八)遗传性共济失调症一自内障一株儒一智力缺陷综合征是一种少见的遗传病。多为常染色体隐性遗傳主要病理改变是小脑明显萎缩，浦肯野细胞和颗粒细胞几乎消失全无胶质增生。

　　1、临床表现 出生后或婴儿期出现症状者称幼儿型成年人发病者称成人型、本病有三种特征性症状是、小脑共济失调症、智能发育不全。白内障出生则有或在5岁后发生均为双侧性。尛脑功能障碍表现为构音障碍躯干及肢体共济失调症，眼球震颤肌张力低。年龄大些患儿常有锥体束征阳性性功能发育迟缓、、脊柱后侧凸，指(趾)畸形等

　　2、诊断 典型的症状白内障、小脑共济失调症、智能发育不全即可诊断本病。

　　遗传性共济失调症的预防主偠在于遗传咨询但因这类疾病有多种遗传方式，故遗传咨询目前仍有困难因此预防主要是避免近亲结婚;对于有家族史的成员，从儿童起就定期去医院检查及早发现有无骨骼畸形、眼部症状、变，以及行走不稳等共济失调症症状以便及早治疗，可能使疾病进展得以延緩或使静止稳定的时期得以延长

进行性小脑共济失调症由Purknje细胞退化引起早期临床表现，而且在12~18个月开始发病手足舞蹈徐动症的运动致张力减退， 构音障碍及不正常的眼运动逐渐加重智力迅速降低。