检测到孩子ATRX基因临床意义未明变异

孩子的舅舅是个白痴，因当时医疗条件有限无法确诊其致病原因，因为其舅舅出生时难产子痫导致严重缺氧其舅舅的外公外婆系近亲结婚，所以孩子舅舅究竟是哪种原因导致的智力障碍不清楚现在孩子快九个月了，全面发育迟滞会对人笑，逗他有一定反应但不能很好的主动抓物，不能自主翻身无站立意识，更不会爬外表正常，身高70cm体重10kg，头围43cm生殖器正常，囟门近闭孩子出生前在妈妈腹中脐带绕颈二周，妈妈从24周开始有宫缩反应32周开始呼吸窘迫，一直住院吸氧保胎至36周注射十天低分子肝素后于38周+6天剖腹产，无产伤

请求医生能帮帮我，孩子发育迟滞是否因遗传基因变异引起如果是，有办法治吗现在应该如何干预治疗？多谢

中南大学湘雅医院 儿科

甲钴胺维生素，左卡尼汀胞磷胆碱和优甲乐，且注射鼠神经生长因子和神经节苷脂

病历资料仅医生和患者本人可见

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就精神运动发育迟滞而訁，可能的原因很多
应该先从array-CGH等方法排查微缺失微重复综合症。
ATRX所发现的错义突变是致病突变的可能性较小其导致的疾病有特殊面容，儿科医生应该能够识别

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真是太感谢啦！有您这句话我感觉有信心多了，因為我儿子没有特殊面容而且当时湘雅建议我做基因检测的儿科教授看了我儿子的表型后也觉得不像，所以一直没确诊听您这么一说，峩又重燃希望！万分感谢！！！

另外请问目前国内对基因突变能有效治疗吗？我是退一万步讲那么如果抛开基因问题，单纯就发育迟滯来说有什么更好的药物或方法来有效干预治疗吗？多谢！

就发育迟滞而言以现在的医学水平，强调积极的康复认为比药物治疗更加重要。
基因缺陷性疾病目前尚无根治方法但基因治疗进展很快，今后就会有突破

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对了戴主任，还想请教您一下我给孩子存了脐血干细胞，请问这个对他的情况有没有帮助谢谢！

如果疾病是基因缺陷所致，那么脐带血也带有这一缺陷除非今后能经过基因工程改造，修正缺陷方可用于治疗。

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戴主任您好！不好意思还得打扰您一下，今天我儿子的基因芯片检查结果出来了是正常的，那能否说明我孩子就没有基因问题叻呢但为什么他的全外显子显示有基因突变呢？