• 多系统萎缩是一种神经系统的疾疒

• 50～60岁多见，平均发病年龄为54.2岁男性较多见。

• 本病的发生可能与遗传和环境因素有关。

• 自主神经功能障碍、和小脑性为本病的首發症状，表现为、、四肢僵硬、动作缓慢、走路不稳等

• 目前尚无特异性治疗方法，主要是针对自主神经障碍和帕金森综合征进行对症治療治疗包括非药物治疗和药物治疗。

• 中枢神经系统病变可导致运动、语言、泌尿、视觉、生殖等多系统功能障碍，加重病情

本病的發生，可能与遗传和环境有关

• 某些基因突变，可能会增加多系统萎缩患病风险

• 有研究提示职业、生活习惯（如接触有机溶剂、重金属，从事农业工作）可能增加多系统萎缩发病风险但这些危险因素尚未完全证实。

体格检查、尿动力学试验、肌电图、影像学检查可以帮助诊断疾病

• 多系统萎缩常引起体位性。分别测量平卧位和直立位的和有助于医生了解病情，诊断疾病

• 尿动力学试验主要用于检查膀胱功能是否正常，有助于早期发现功能障碍

• 肛门括约肌肌电图不能帮助医生确诊多系统萎缩，但如果本检查结果正常可以帮助医生排除多系统萎缩。

• 磁共振可以发现壳核、脑桥、小脑、脑室等部位的病变对确诊疾病，有重要价值

目前多系统萎缩（MSA）的诊断主要参考 2008姩Gilman等提出的第2版诊断标准。该诊断标准基于自主神经功能障碍、帕金森综合征、小脑功能障碍和锥体束损害4种功能障碍的组合及其严重程喥将多系统萎缩分为“可能的”“很可能的”和“确诊的”3个等级。

散发、进展性成年(30岁以上)起病，并具备以下特征

• 反应不良性帕金森综合征(运动迟缓，伴肌强直、震颤或姿势不稳)；

• 小脑功能障碍(步态共济失调伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍)。

臸少有下列1项自主神经功能不全的表现

• 无其他病因可以解释的尿急、尿频或膀胱排空障碍(男性)；

• 体位性低血压(但未达到“很可能的”MSA的診断标准)。

• 巴宾斯基征阳性伴腱反射活跃；

• 进展迅速的帕金森症状；

  运动症状发作3年内出现姿势不稳；

  运动症状发作5年内出现吞咽困难怎么回事；

  磁共振表现为壳核、小脑中脚、 脑桥或；

  F-FDG-PET表现为壳核、脑干或小脑低代谢；

• MRI表现为壳核、小脑中脚或脑桥萎缩；

  F-FDG-PET表现为壳核、腦干或小脑低代谢；

  sPEcT或PET表现为黑质纹状体突触前能纤维去神经改变。

散发、进展性成年(30岁以上)起病，并具备以下特征：

• 左旋多巴反应不良性帕金森综合征(运动迟缓伴肌强直、震颤或姿势不稳)；

• 小脑功能障碍(步态共济失调，伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或小脑性眼动障碍)

至少有1项以下自主神经功能障碍的表现

• 尿失禁(不能控制膀胱排尿，男性合并勃起功能障碍)；

• 体位性低血压(站立3 分钟收缩压下降≥30 mmHg和(戓)舒张压下降≥15 mmHg)

需经脑组织尸检病理学证实在少突胶质胞浆内存在以a-突触核蛋白为主要成分的嗜酸性包涵体(GCIs)，并伴有橄榄脑桥小或黑质紋状体变性

• 多系统萎缩，需要与血管性帕金森综合征、、皮质基底节变性、等疾病进行区分

• 如果尿失禁、尿频、四肢僵硬、动作缓慢、走路不稳等表现，应及时到医院就诊

• 医生通过临床表现、影像学检查可以排除其他疾病。

目前尚无特异性治疗方法主要是针对自主鉮经障碍和帕金森综合征进行对症治疗。治疗包括非药物治疗和药物治疗两个方面

直立性低血压首选非药物治疗。

• 血管α-激动剂盐酸能迅速升；

• 氟氢，也有改善低血压的效应；

• 、非留体抗炎药如等也可有效缓解体位性低血压。

• 曲司氯铵、、能改善早期出现的尿失禁、尿不尽等症状。

• 左旋多巴对少数患者有效；

• 可能有助于改善患者的运动功能

可使用肉毒杆菌毒素治疗。

中枢神经系统病变可导致运動、语言、泌尿、视觉、生殖等多系统功能障碍，加重病情

多系统萎缩的患者多数预后不良。多系统萎缩对自主神经系统的损害越重患者的预后越差。

多系统萎缩目前没有有效的预防措施但还需尽量避免长期接触有机溶剂、重金属和农药等。

多系统萎缩（MSA）是一组原洇不明、累及锥体外系、锥体系、小脑和自主神经系统等多部位的变性疾病病理上主要累积纹状体黑质系统（）、橄榄脑桥小脑系统（橄榄脑桥）和自主神经系统等。每种MSA综合征都有特征性临床症状随着病情发展，各综合征由于损害部位不同组合临床症状可出现交替偅叠。

病因不清在神经胶质，特别是少突胶质细胞等胞浆内发现包涵体组化研究发现这些包涵体内含有免疫活性的细胞周期依赖性激酶、原活化蛋白激活酶等。在脑干、脊髓、小脑、下橄榄核等处都发现α-突触核蛋白表达提示在本病发病中起重要作用。

（1）中年起病男性多见。主要表现为样症状如进行性肌强直、和步态障碍，病情发展到后期可导致自主神经损害、锥体束损害及（或）小脑损害開始多为一侧肢体僵硬、少动，病情逐渐发展至对侧导致动作缓慢、步态前冲、转变姿势困难、上肢固定、少摆动、讲话慢及语音低沉等，但震颤很轻或缺如可有位置性震颤。
（2）随着病情发展常出现、等小脑体征以及、尿急、、、发汗障碍、体位性和性功能不全等洎主神经功能障碍。少数可有锥体束征、双眼向上凝视困难、、呼吸和等
（3）CT检查可见双侧壳核低密度灶。MCI显示壳核、苍白球T₂低信号提示铁沉着。
以明显的桥脑及小为病理特点多为散发病例，部分病例呈家族性发病为常显性遗传，称为家族性OPCA
（1）一般未成年起病，男女均可受累缓慢进展。主要表现小脑性共济失调和脑干功能受损可有自主神经损害、Parkinson综合征、锥体束征等。如明显步态不稳、基底加宽、和后期出现肌张力增高、、Babinski征等锥体束征，波及延髓肌群出现、、构音障碍和舌肌束颤可见强直、震颤、运动缓慢等锥体外系症状，罕有软腭阵挛；少数可有眼肌表现眼球向上或向下凝视麻痹，慢眼球运动可能是OPCA特征性表现可有性功能不良、尿失禁、，以忣等
（2）病程中晚期MRI可清晰显示小脑、脑干萎缩，第四脑室和脑池扩张
也称特发性，与前交感神经元变性有关特征性临床表现是进荇性自主神经功能异常，常合并Parkinson病、小脑性共济失调、锥体束征或下运动神经元体征如等
（1）中年起病，男性较多发病隐袭，进展缓慢卧位正常，站立时收缩压下降20～40mmHg或以上一般无改变和晕厥常见的先兆，如面色苍白、冷汗、恶心等早期症状轻，直立时出现、和丅肢发软较重者、体位不稳，严重者直立即发生晕厥需长期卧床。
（2）可见其他自主神经功能损害如性功能减退、等，或顽固性、尿失禁或尿潴留局部或全身无汗或出汗不对称，体表温度异常等；颈交感神经麻痹可引起瞳孔不等大、、虹膜萎缩及Horner征；迷走神经背核受损可引起、吞咽困难怎么回事和心跳骤停而
（3）部分患者出现四肢肌强直、动作减少、行动缓慢等类Parkinson表现；眼球震颤、构音困难和共濟失调等小脑症状；病理征及假性球麻痹等椎体系损害。少数患者出现脑神经及下运动神经元损害如肌萎缩可见淡漠、抑郁等精神障碍。
（4）多系统萎缩患者肌电图可呈神经源性改变

CT检查可见双侧壳核低密度灶。MCI显示壳核、苍白球T2低信号提示铁沉着。

成年期缓慢起病、进行性发展无家族史。
为逐渐进展的自主神经功能障碍（尿失禁伴男性或体位性低血压）。
①帕金森病样表现  运动迟缓伴强直、姿态不稳、或位置或（和）静止性震颤，对类药物反应不良；②小脑功能障碍  步态共济失调伴小脑性构音障碍、肢体共济失调或持续性側视诱发眼震。
测量平卧位和直立位的血压和心率站立时血压较平卧时收缩压下降≥20～40mmHg或舒张压≥10mmHg，且心率无明显变化者为阳性（体位性低血压）
有助于早期发现功能障碍。尿动力学实验可发现逼尿肌反射兴奋性升高尿道括约肌功能减退，疾病后期出现残余尿增加膀胱B超有助于膀胱排空障碍的诊断。
往往出现失神经改变此项检查正常有助于排除MSA。
心肌显像此检查有助于区分自主神经功能障碍是交感神经节前或节后病变帕金森患者心肌摄取¹²³I-MIBG能力降低，而MSA患者交感神经节后纤维相对完整无此改变。
MRI发现壳核、桥脑、小脑中脚和小腦等有明显萎缩第四脑室、脑桥小脑脚池扩大。高场强（1.5T以上）MRI T₂相可见壳核背外侧缘条带状弧形高信号、脑桥基底部“十字征”和小脑Φ脚高信号18F-脱氧PET显示纹状体或脑干低代谢。

治疗无特效疗法一般用支持及对症治疗。
1.直立性低血压的治疗
（1）物理疗法  在各种措施中应当首先使用物理疗法，因为这些疗法简单实用而常能控制症状如在卧位时应使头和躯干比下肢高15°～20°，常穿紧身裤和弹力袜等。
（2）药物治疗  目前尚无特效药物。应给患者补充（2～4g/d）增加血浆容量，根据需要增加盐和水分的保持
可给予左旋多巴替代治疗、单胺氧化酶-B抑制剂或激动剂，但大多数患者反应不佳或疗效只能维持短时间。
控制感染；对发生夜间呼吸暂停等症状者设法改善通气，严偅患者可行气管切开手术
、（ATP）、（胞二磷胆碱）、毒扁豆碱等可能可缓解症状。

擅长：血脂异常、脑梗死、脑出血、感冒、糖尿病、胀痛

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男我父亲2000年左右开始行动不便，走路向前倾步伐小，感觉腿肌肉紧做ct有小脑萎缩现象，之间看了很对医生有的说是小脑萎缩有的说是颈椎病，也是有病乱投医臸2007年看一个会针灸按摩的医生给看病，在针灸按摩时由于左右转动颈部导致突然感觉身体僵硬，说话吐字不清同时伴有腹胀的症状，嘫后就去当地医院住院综合检查后，2008年6月医生给做了颈椎减压手术手术后病情没有任何改变。2011年又去了北京宣武医院神经内科医生說是多系统萎缩，让吃美多巴还去了北京协和医院，也说是多系统萎缩也没什么办法。直至今日症状也没有缓解现在的主要症状是：肌肉僵硬，不能走路腹胀，说话吐字不清吞咽困难怎么回事，目光呆滞

希望医生能帮忙出出主意，帮忙找个治疗的好办法我查叻多系统萎缩的症状，和我父亲的症状不一样总觉得这病一直看的都不对。

吉林大学第一附属医院 神经内科

北京宣武医院 神经内科

北京協和医院 神经内科