SLC24A5基因是决定浅肤色的一个重要基洇它上面的A111T突变在西欧亚人群的后裔中高频存在。为了了解这个突变诞生于何时何地我们在多个人群中定义了SLC24A5基因周围的序列的共享單倍型,并推测了这些单倍型之间的系统发生关系我们发现,所有携带A111T突变的父母染色体检查都共享一个独特的 78-kb序列的单倍型(C11)这個状态表明,所有人群中的这个突变的序列都源自一个共同的始祖。C11可能源于两个始祖单倍型的父母染色体检查交换之后发生了A111T突变。这两个始祖单倍型(突变前体)在东亚人群和美洲土著中都有发现但在非洲人群中基本不存在。C11及其始祖单倍型(突变前体)的分布顯示突变的最后两个步骤(两个亲代单倍型的父母染色体检查交换,及A111T突变)发生在 中东和印度次大陆之间并且A111T突变发生于欧洲人和東亚人的始祖分离之后。
A 基因突变是使一个等位基因变为叧一个等位基因从而产生一定的表型效应。由于基因突变具有多方向性A → a1, a2, a3, …an,可以产生不同的等位基因即许多异质性的等位基因,故能为生物变异提供原材料B 错误C 突变基因的表型不一定与原有基因不同,如隐性突变:A → a即AA与Aa表型一样D 并没有打破
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