原标题:特发性震颤严重之后是什么样的?会变成帕金森吗
基因解码导读:特发性震颤(essential tremor,ET)又称家族性或良性特发性震颤是神经内科最常见的运动障碍性疾病。基洇解码专家研究了大量的特发性震颤案例后发现该病是由复杂的基因因素引起,呈现家族聚集性且易与帕金森等疾病混淆目前可以通過致病基因鉴定明确导致特发性震颤的基因原因,准确诊断避免误诊。
2018年5月基因解码研究中心接收到来自辽宁沈阳的血液样本,检测項目为:“特发性震颤致病基因鉴定”
患者情况:患者陈小春(化名)、男、45岁。据陈先生回忆四年前他突然发现自己右手轻微震颤,但当时并没有在意以为只是劳累,或是精神压力大造成的以为睡一觉休息几天就好了。但是情况并没有陈先生想的这么简单他的震颤症状愈发严重,现在右手几乎不能写字头部、身体也有类似的震颤症状。去医院就诊后医生询问家族史得知,陈先生的爷爷、父親早年因为手抖被诊断为帕金森医生结合多项检查结果,怀疑陈先生是特发性震颤为了进一步明确诊断,于是陈先生联系到佳学基因基因解码专家建议送检陈先生及父母的血液样本进行特发性震颤致病基因鉴定。
基因解码:佳学基因工作人员对陈先生的血液样本进行叻全面的特发性震颤致病基因分析解码结果显示:陈先生TE**4基因发生杂合致病性突变:(
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