由于每个人的发病原因和机制各鈈相同主要本质在于每个人的致病基因不一样，因此出现的症状表现也会有所不同，涉及到临床确诊有有以下几类：

1、肯定诊断（临床确诊）：2个主要特征或1个主要特征加上2个次要特征；

2、很可能为结节硬化症：1个主要特征加上1个次要特征；

3、可能为结节硬化症（怀疑）：一个主要特征或2个、2个以上次要特征

注：如果大脑皮质发育不良和脑白质移行线同时存在，应视为1个特征；如果淋巴管肌瘤病和肾淋巴血管肌脂瘤同时存在应有TS的其他特征存在才能肯定诊断。