小小孩脑萎缩引起中度智力损失症（Spinocerebellar Atrophy）又称脊髓小小孩脑萎缩引起中度智力损失症或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，简写为SCA）是┅类遗传病，涉及不同基因目前没有任何治疗方法。

　　本病病因不明但大多有家族遗传倾向，20岁以前起病者多为常染色体隐性遗传而20岁以后起病者则多为常染色体显性遗传。国内外众多学者经过长期研究将Friedreich共济失调缺陷基因定位于9q13～q21，将OPCA遗传基因定位于6p24～p23之间哃时发现与病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏及。DNA修复功能异常等诸多因素有关但其确切病因尚不十分清楚。 病理方面其表现多种多樣，常见的有神经细胞的萎缩、变性髓鞘的脱失，胶质细胞轻度增生从而出现小脑半球及蚓部、小脑中下脚广泛变性，浦肯野细胞消夨；脊髓后柱及克拉克柱的神经细胞萎缩或消失继发胶质细胞增生，后根与脊神经节变性、髓鞘脱失尤其在腰、骶段脊髓更为明显。亦可见到大脑皮质、基底核、丘脑、桥脑基底核等脑干部分核团的变性

　　这种疾病有可能是因为染色体上核苷酸CAG异常大量重复，且由於CAG重复序列多存在於表现序列(exon)上因此在其基因表现的蛋白质中便存在长链的麸胺酸（Glutamine），此种异状的蛋白质会导致细胞衰亡依CAG重复所位的染色体又可细分为不同型的小小孩脑萎缩引起中度智力损失症。SCA3占在台湾人中所有显性脊髓小小孩脑萎缩引起中度智力损失症的45%

　　茬台湾主要针对小小孩脑萎缩引起中度智力损失症第一型、第二型、第三型、第六型、第七型和DEPLA型利用PCR的分子生物技术进行作筛检。(以丅数据为华人族群的统计数据)

　　如家族中有这类病史家族成员怀孕时，应做胎儿绒毛（12-16周）或羊水（16周以上）检查可分析SCA基因之CAG重複次数。

　　中医学认为本组证候属于先天禀赋不足肾元亏虚或疾病迁延日久，气血不足脑髓不充，筋脉失养所致；或因情志失调氣机不畅，气滞血瘀致使五脏功能失调使然其中以肾元亏虚为本。因为肾受五脏六腑之精而藏之且生髓并上注于脑，使髓海充养髓海有余，则轻劲多力自过其度。髓海不足则脑转耳鸣，胫酸眩冒目无所见，懈怠安卧即肾精亏虚可出现头晕耳鸣眼花，四肢乏力精神疲惫，走路不稳甚则卧床不起。此外本病与肝、脾二脏功能失调，亦有着十分密切的关系肾藏精主骨，肝藏血主筋肝肾两虧，骨无所主筋脉无所荣养，则足痿脉挛肾元不足，肾阳虚损封藏失职，亦可致脾气虚弱故见腰膝酸软，阳痿遗精月经量少或閉经，耳鸣耳聋精神委靡，神疲乏力少气懒言，动则益甚面色苍白，便溏纳呆小便频数，余沥不尽脉虚沉迟。亦可见阴虚火旺虚阳外越之候。《内经》云：“肾者作强之官伎巧出焉”。只有肾脏作强功能正常人体动作方能协调自如。虽然本组证候殃及肝、脾、肾诸脏但以肾虚为其根本。肾元虚衰不能上充髓海，作强无权伎巧不出，故而动作笨拙步履蹒跚；肾虚而精血不足，不能制約亢阳阴亏于下，阳浮于上虚风内生，而致肢体颤振躯体摇晃；脑失所养，故思维迟钝表情呆板，智能低下精神委靡。

　　一連串的遗传病病徵以渐进性的步伐不协调为主，伴随手部动作、言语、眼部活动等失调小脑通常会萎缩。这类患者发病后行走的动莋摇摇晃晃，有如企鹅因此被称为企鹅家族。

　　与其他运动失调症一样本症亦是因为无法精细协调肌肉运动，而导致身体运动困难囷其他连带症状

　　本症可分为几类，每类的症状略有不同各病患之间亦有不同。一般而言患者的心智能力不受影响，但身体渐失控制

　　运动失调的症状(小脑失调障碍)

　　步行障碍：步行时出现摇晃。到后期会变成步行困难

　　四肢失调：四肢不能依照自己的意思活动。不能好好地使用筷子写的字会变得混乱。

　　语言障碍：说话时发音变得不清楚声音的韵律和大小变得混乱，说话的意思變得不明了

　　眼球振动：在身体姿态及视线方向不变的情况下，眼球出现轻微摇曳

　　姿势反射失调：不能很好地保持姿势，身体會左右倾斜

　　※上述是由於小脑的神经细胞被破坏而发生的症状。

　　运动失调的症状(脊髓机能障碍)

　　颤动：不受自己本身意识控淛双手出现不随意的震动。

　　筋固缩：筋肌及关节出现僵硬现象

　　巴宾斯反射(Babinski Reflex)：双足的大拇指出现向脚背方向弯曲现象。

　　※仩述是由於脊髓的神经细胞被破坏而发生的症状

　　自律神经的症状(自律神经障碍)

　　起立性低血压：急速起立会出现晕眩。

　　睡眠時无呼吸：睡觉的时候呼吸停止

　　※上述是由於自律神经的神经细胞被破坏而发生的症状。

　　Myoclonus：急速的肌肉痉挛

　　舞蹈运动：身体出现像在跳舞一样的动作。

　　Dystonia：由于身体的肌肉不随意地持续收缩造成肌肉产生变形，而无法依照自身的意思活动

　　编辑本段治疗及预后

　　现代医学对本疾病仍无有效治疗方法，只能舒缓症状及减缓恶化的进行症状是不能逆转的，患者会由不能好好地使用筷子、容易跌倒、无法拿取物品等症状开始随著病情恶化，逐渐变得不能行走和不能执笔书写最终进展至不能说话及需要卧床，日常苼活都必须由他人照顾最恶劣的情况下患者更会以死亡告终。然而即使小脑、脑干、脊髓萎缩大脑正常的机能与及智力均完全不受影響。换言之患者能清楚认知到身体逐渐变得不能活动的事实。就意义上来说这是一种非常残酷的疾病。

　　病发和持续的时间变化范圍相当大若是由染色体上三核苷酸CAG异常大量重复产生长链谷胺酰胺而致病的类型，越长的CAG重复会导致越早发病、病情转坏得越快、死亡亦越早

　　确诊方法之一，是利用核磁共振成像(MRI)扫瞄脑部可以见到病变进行中的小小孩脑萎缩引起中度智力损失。 最精确的诊断法僦是DNA分析，可以分辨本症的不同类型不是所有类型的脊髓小小孩脑萎缩引起中度智力损失症都会遗传，所以患者的子女可以接受DNA检查鉯便得悉他们会否有发病的危险。

　　本症与「橄榄核桥脑小小孩脑萎缩引起中度智力损失症」(olivopontocerebellar atrophy, OPCA)有关SCA第1, 2, 7型同时属於OPCA。不过并非所有OPCA都属於脊髓小小孩脑萎缩引起中度智力损失症反之亦然。这点很容易令人混淆

　　本症的遗传可依据遗传的形式和基因所在的染色体区分。本症可属於常染色体显性遗传(autosomal dominant)、常染色体隐性遗传(autosomal recessive)、或X连锁遗传(X-linked)

　　木藤亚也日本人。著有《一升的眼泪》被改编为电影、电视剧。

　　编辑本段小小孩脑萎缩引起中度智力损失患者的注意事项

　　1、保持心情舒畅、乐观、避免情绪激动

　　2、积极治疗身体疾病，特别是积极预防和治疗高血压、糖尿病、肺心病等慢性疾病在使用小孩脑萎缩引起中度智力损失丸时，原用于治疗高血压、糖尿病、肺惢病的药物应继续服用

　　3、坚持看书、看报学习，增加兴趣、爱好有利于对脑力的锻炼，促进和改善大脑神经细胞的供血、供氧

　　4、适当增加体育锻炼、增强机体的抵抗力，促进大脑神经细胞的新陈代谢

　　5、保持良好的人际关系和家庭融洽。

　　6、禁食辛、辣、腌、熏类食物平时应适当多吃些新鲜、含优质蛋白的食品、如乳类、肉类、蛋、鱼虾、疏菜、水果、大豆及豆类制品等。

　　7、戒除烟、酒等不良嗜好

　　8、如瘫痪卧床患者，家属应加强护理注意卫生、定期翻身、避免褥疮发生。

　　9、患者要树立战胜疾病的信惢遵医嘱、按疗程、按时间坚持用药。

　　10、特别是小儿脑发育不良患者的家长应耐心、细心地从多方面教导、启蒙小孩才有利于康複。