咨询标题：不明原因智力低下遗傳病

北大妇幼医院 神经内科

血、尿代谢尿显示甲基丙二酸高7.2倍其他正常，血排除甲基血症脑脊液基因检查、线粒体呼吸链、染色体G，葉酸、B12等常规均正常。磁共振显示脑白质发育不良钩裂增宽，小脑发育不好
治疗情况：东维力、精氨酸、膳食纤维
老大今年8岁足月破腹产出生后好哭闹，发育正常7个月后开始落后，一周岁求医发现脑发育不良18个月走路。智力中度落后语言落后明显。二孩35周破腹產一个月左右发现好惊厥，CT显示4处低密度灶二个月不会抬头、追听，偶尔笑注：我们夫妻均正常，无家族史
北大杨教授说没查出疒因。我想咨询一下像我们这样未查出病因的情况，可否生育正常的孩子如果我选择做人工授精，和爱人的基因错开生育的孩子是否还会有问题。谢谢我非常想有个正常的孩子但没查出病因，所以很怕这胎我们决定帮两个人的基因错开，这样可行吗谢谢！

• 疾病名称：怀疑遗传代谢病或多基因遗传疒  

  检查及化验：血、尿代谢，尿显示甲基丙二酸高7.2倍其他正常血排除甲基血症。脑脊液基因检查、线粒体呼吸链、染色体G叶酸、B12等常規，均正常磁共振显示脑白质发育不良，钩裂增宽小脑发...

• 疾病名称：怀疑遗传代谢病或多基因遗传病  

  检查及化验：血、尿代谢，尿显礻甲基丙二酸高7.2倍其他正常血排除甲基血症。脑脊液基因检查、线粒体呼吸链、染色体G叶酸、B12等常规，均正常磁共振显示脑白质发育不良，钩裂增宽小脑发...

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